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Rubinstein-Taybi syndrome caused by submicroscopic deletions within 16p13.3
Martijn H. Breuning ; Hans G. Dauwerse ; Gluseppina Fugazza ; Jasper J. Saris ; Lia Spruit ; Herman Wijnen ; Niels Tommerup ; C. B. van der Hagen ; Kiyoshi Imaizumi ; Yoshikazu Kuroki ; Marie-Jose van den Boogaard ; Joke M. de Pater ; Edwin C. M. Mariman Cell Press 1993 p.249–254
Deletion at chromosome 16p13.3 as a cause of Rubinstein-Taybi syndrome: clinical aspects.
R C Hennekam ; M Tilanus ; B C Hamel ; H Voshart-van Heeren ; E C Mariman ; S E van Beersum ; M J van den Boogaard ; M H Breuning Cell Press 1993 p.255–262
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Germ-line mutations in the first 14 exons of the adenomatous polyposis coli (APC) gene.
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Linkage localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
J Bergoffen ; J Trofatter ; M A Pericak-Vance ; J L Haines ; P F Chance ; K H Fischbeck Cell Press 1993 p.312–318
Autosomal dominant retinitis pigmentosa: no evidence for nonallelic genetic heterogeneity on 3q.
R Kumar-Singh ; H Wang ; P Humphries ; G J Farrar Cell Press 1993 p.319–326
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