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Exposure to hydroxyurea during pregnancy: a case series
Thauvin-Robinet, C. MACMILLAN MAGAZINES LTD 2001 Leukemia Vol.15 No.8
A French collaborative study indicative of a very low classical-CF penetrance of R117H; implications for genetic counselling
Thauvin-Robinet, C., Munck, A., Huet, F., Bellis, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2008 JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS Vol.7//SUP2 No.-
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing
Thauvin-Robinet, C., Franco, B., Saugier-Veber, P. John Wiley & Sons, Ltd 2009 Human mutation Vol.30 No.2
Search for genomic imbalances in a cohort of 20 patients with oral-facial-digital syndromes negative for mutations and large rearrangements in the OFD1 gene
Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Franco, B., Zuff John Wiley & Sons, Ltd 2009 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.149 No.8
The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening
Thauvin-Robinet, C., Munck, A., Huet, F., Genin, E BMJ Publishing Group; 1999 2009 Journal of medical genetics Vol.46 No.11
Cerebral dysgenesis does not exclude OFD I syndrome
Thauvin-Robinet, C., Lesca, G., Aral, B., Gigot, N John Wiley & Sons, Ltd 2011 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.155 No.2
Homozygous SMN1 exons 1-6 deletion: Pitfalls in genetic counseling and general recommendations for spinal muscular atrophy molecular diagnosis
Thauvin-Robinet, C., Drunat, S., Saugier Veber, P. John Wiley & Sons, Ltd 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.158 No.7
PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy
Thauvin-Robinet, C., Auclair, M., Duplomb, L., Car Elsevier Science B.V., Amsterdam 2013 American journal of human genetics Vol.93 No.1
The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation
Thauvin-Robinet, C., Lee, J. S., Lopez, E., Herran Nature Publishing Group 2014 Nature genetics Vol.46 No.8
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders
Thauvin-Robinet, C., Munck, A., Huet, F., de Becde BMJ Publishing Group; 1999 2013 Journal of medical genetics Vol.50 No.4
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