47,XXY와 46,XY 핵형을 가진 한국인 불임남성의 Y 염색체의 미세결실에 대한 비교 분석

허재원,김우영,김대수,하홍석,이자랑,최욱환,남기만,배화정,최진,김희수,Huh, Jae-Won,Kim, Woo-Young,Kim, Dae-Soo,Ha, Hong-Seok,Lee, Ja-Rang,Choi, Ook-Hwan,Nam, Ki-Man,Bae, Hwa-Jung,Choi, Jin,Kim, Heui-Soo 한국생명과학회 2007 생명과학회지 Vol.17 No.6

In the azoospermic patients, there are many of undiagnosed factors related to genetic bases. Among them, Klinefelter's syndrome (47,XXY; KS) and Y-chromosomal microdeletion with normal karyotype(46,XY; YMNK) are the most frequent causes of male infertility. This research focused on the comparative analysis of YMNK (n = 66) and K5 (n = 30) patients suffered from male infertility in Korean population. We used the polymerase chain reaction (PCR) approach including 19 pairs of sequence-tagged site (STS) primers for detecting the Y-chromosomal microdeletion on AZFa, b, c regions, indicating that Y chromosomal microdeletions were almost evenly occurred in AZF all regions in Korean population. Comparative analysis indicated that 34.9% YMNK and 73.4% KS patients harbored the microdeleted Y-chromosome. It seems to be high instability of Y-chromosome in KS patients than that of YMNK infertility patients. Taken together, genome instability containing microdeletion could bring male infertility with the disturbance of normal spermatogenesis. 무정자증 환자의 경우, 정확히 알려지지 않은 유전적인 요인들이 남성불임과 연관되어 있다. 그들 중 클라인펠트 증후군(KS)과 정상 핵형의 남성에게서 발견되는 Y염색체상의 미세결실 증상(YMNK)은 남성 불임의 가장 빈번한 원인이라고 할 수 있다. 본 연구는 한국인 집단에서 남성불임으로 고통 받고 있는 YMNK (66 개체)와 KS(30 개체) 환자들을 비교 분석 하였다. Y염색체 상의 AZFa,b,c 영역의 미세결실을 분석하기 위해 19개의 STS 프라이머를 이용해 PCR분석을 하였다. 실험 결과 YMNK의 34.9%와 KS의 73.4%가 미세결실을 포함하고 있었다. 이점으로 미루어보아 YMNK환자보다 KS환자의 경우가 Y염색체의 불안정성이 더욱 높은 것으로 사료된다. 결론적으로 미세결실을 포함하는 제놈의 불안정성은 정상적인 정자형성 과정을 방해하여 남성불임을 초래할 수 있을 것이다.

Expression analysis of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes in Korean male infertility

허재원,김우영,김대수,하홍석,박남철,최욱환,남기만,최진,김희수,Huh, Jae-Won,Kim, Woo-Young,Kim, Dae-Soo,Ha, Hong-Seok,Park, Nam-Chul,Choi, Ook-Hwan,Nam, Ki-Man,Choi, Jin,Kim, Heui-Soo Korean Society of Life Science 2007 생명과학회지 Vol.17 No.5

무정자증에 영향을 미치는 AZFa, b, c 영역은 남성불임환자에서 잦은 미세결실이 발견됨으로써 정자형성과정에서 중요한 역할을 할 것으로 주목 받아왔다. 이들 영역에 있는 유전자중 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2유전자는 고환에서 남성의 생식선 세포의 분화와 연관되어 있는 것으로 알려졌다. 42명의 무정자증 환자의 고환조직을 RT-PCR법으로 분석해본 결과 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자는 각각 34%, 66%, 그리고 27%의 환자에서 발현되지 않는 것으로 조사되었다. RBMY1 과 VCY2유전자가 발현되지 않는 개체는 CDY1유전자도 역시 발현이 되지 않았다. 세르토리 세포만 가진 환자에서는 CDY1 유전자가 발현되지 않았다. 따라서, CDY1 유전자는 한국인 집단에서 정자형성과정의 필수적인 요인인 것으로 사료된다. Azoospermia factor(AZFa, b, and c) regions have been focused on their involvement in the spermatogenic process by frequent observation of microdeletion in male infertility. Among the azoospermia factors, RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are strongly associated with the male germinal cell differentiation and development in testis. Using RT-PCR approach, expression patterns of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are examined in testicular biopsy specimens from 42 Korean azoospermic patients. No expression of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes appeared as 34%, 66%, and 27% of the male infertility, respectively. Patients who had no expression of RBMY1 and VCY2 genes also showed negative expression of the CDY1 gene in their testis tissues. All Sertoli cell-only syndrome patients showed no expression of the CDY1 gene. Taken together, the CDY1 gene expression seems to be necessary factor to complete spermatogenesis in Korean population.

실험동물로서의 마모셋 원숭이와 Callitrichidae의 계통분류

허재원(Jae-Won Huh),현병화(Byung-Hwa Hyun),김희수(Heui-Soo Kim) 한국실험동물학회 2003 Laboratory Animal Research Vol.19 No.1

SIV와 HIV

허재원(Jae-Won Huh),김희수(Heui-Soo Kim) 한국실험동물학회 2004 Laboratory Animal Research Vol.20 No.4

Simian immunodeficiency virus(SIV)가 human immunodeficiency virus(HIV)의 기원이라는 것이 밝혀진 이래로 야생에서 다양한 SIV계통을 동정하고, 인간에게로의 감염의 위험을 조사하는 것은 매우 중요한 과제였다. 오늘날까지 20종의 이상에서 SIV에 감염된 아프리카 원숭이들이 발견되었다. 분자계통 분류학에 바탕을 둔 분석에 의하면 크게 6개의 계통으로 나뉘어 지는 것으로 밝혀졌다. 또한 이들 계통간 거리가 매우 멀고 유전자 재조합에 의해서 생성된 종도 있었다. 그들 중 일부는 우리 인간에게 감염 되었을 때 성공적으로 복제를 할 수 있는 것으로 밝혀져서, 자연에서 잠재적인 숙주로서 존재한다고 알려졌다. 그래서 우리는 모든 아프리카 지역의 야생 원숭이에 대한 연구를 통해서 그들의 정확한 기원과 상호 유연관계를 밝혀야 할 것이다. 그리고 그러한 연구를 하는데 있어서 그들의 행동 패턴이나 서식 지역을 고려해야만 할 것이다. 이러한 연구를 통해서 우리는 HIV에 대해서 좀 더 잘 이해하고 AIDS 치료에 한걸음 더 나아가게 될 것이다. 물론 잠재적인 감염에 대한 대비책도 세울 수 있을 것이다. Since simian immunodeficiency virus (SIV) was found to be origin of the human immunodeficiency virus (HIV), a major task has been to characterize the diversity of SIV strains in the wild and to assess their potential ability for trans-infection into humans. To date, more than 20 species of SIV-infected African non-human primates have been detected. All of them are not yet identified with full-length genome and many researchers bring their attention into the detection of SIV only. Six lineages are recognized based on phylogenetic relationship with full-length genomes. Phylogenetic analysis indicated that they have very divergent strains and abnormal feature by gene recombination. Some of them have ability to trans-infection into the humans and replicate in human peripheral blood mononuclear cells (PBMC) efficiently. Therefore, they can be a potential host in the nature. We have to investigate the whole of the wild African non-human primates to detect and identify SIV lineages. To reveal the exact orgin of the SIV and their phylogenetic relationship in African non-human primates, we have to consider their behavior and living area. We will gradually understand HIV nature with the study of all SIV lineages, and recover AIDS disease with primate research in human life.

치매환자에서 transposable elements에 의한 유전자 발현조절의 생물정보 분석

김대수,허재원,하홍석,김태홍,조운종,김희수,Kim, Dae-Soo,Huh, Jae-Won,Ha, Hong-Seok,Kim, Tae-Hong,Jo, Un-Jong,Kim, Heui-Soo 한국생명과학회 2006 생명과학회지 Vol.16 No.7

노년에 나타나는 정신병적 증상의 가장 흔한 원인 질환으로 만성적이고 서서히 악화되는 진행성이면, 기억력, 사고력, 학습능력 및 판단력 등의 손상을 포함한 인지기능의 장애이다. 고령화 사회가 도래하면서 노인성 치매환자가 매년 급격히 늘고 있으며 매년 수만 명이 노인성치매에 걸려 본인뿐 아니라 가족까지도 많은 고통에 시달리고 있다. 특히 노인성 치매의 경우는 환자 본인의 문제가 아니라 젊은 노동력을 환자의 보호자로 필요함으로 국가적 노동력의 손실로 이어지고 있다. 현재 연구에서 우리는 노인성 치매와 transposable elements와의 상호관계를 밝히기 위하여 공개된 유전자 데이터베이스에서 EST (expressed sequence tags)를 이용하여 생물정보학적 인 분석방법과 프로그램을 이용하여 치매의 원인으로 추정되는 후보유전자들을 찾아내었다. 이러한 분석을 통하여 치매환자에서 transposable elements의 발현으로 인해 유전자의 발현에 변화를 가지는 98개의 후보 유전자를 찾아내었다. 노인성질환인 치매와 transposable elements의 분석방법을 이용하면 치매의 원인을 규명하는데 많은 도움이 될 것이다. Dementia is a progressive disease of increasing the dysfunction of intellectual and physical ability. In the aging society, many families are suffering from the caring the patients who are diagnosed with dementia. However, dementia is a complex disease affected by the genetic and environmental agents. In the present study, we investigated the transposable elements in relation to dementia. From the analysis of dementia EST (expressed sequence tag) sequences, we found dementia candidate genes, and analyzed expression profiles and repeat elements using bioinformatics tools. This analysis showed that 98 genes were affected in their mRNA sequences by transposable elements expression. Their expressions were affected by the integration of different transposable elements (SINE, LINE, LTR, DNA) during the primate evolution. We believe that our work will be of significant interest to genome scientists, and may help them gain insight into implication of transposable elements expression in dementia.

말 데이터베이스 구축

김대수,조운종,허재원,최은상,조병욱,김희수,Kim Dae-Soo,Jo Un-Jong,Huh Jae-Won,Choe Eun-Sang,Cho Byung-Wook,Kim Heui-Soo 한국생명과학회 2006 생명과학회지 Vol.16 No.3

공개된 데이터베이스들에서 말에 대한 생물학적인 데이터와 지놈 데이터를 분석하여 말 데이터베이스를 구축하였다. 말 데이터베이스는 말의 생물학적인 데이터와 지놈 데이터를 생물정보학적인 분석방법으로 분석하고 이들 데이터를 통합하여 제공하는데 목적을 두고 있다. 본 데이터베이스는 말의 생물학적 데이터와 지놈 분석 데이터 그리고 생물정보학적인 분석프로그램을 제공하는 인터페이스로 구성하였다. 또한 사용자의 편의를 돕기 위해서 쉽게 이용할 수 있도록 웹 메뉴를 구성 하였으며 말에 대한 다양한 정보를 제공할 수 있게 하였다. 말 데이터베이스를 이용할 수 있는 웹 주소는 http://www.primate.or.kr/horse이다. We have built a database server called HorseDB which contains the genome annotation information and biological information for horse from public database entries. The aims of HorseDB are the integration of biological information and horse genome data on genome scale using bioinformatic methods. To facilitate the extraction of useful information among collected horse genome and biological data, we developed a user-friendly interface system, HorseDB; an Integrated Horse Resource and web Service. The database is categorized by the general horse information data, a sequence annotation data, and a world-wide web analysis program interface. The database also provides an easy access for user to find out the useful information within horse genomes and support analyzed information, such as sequence alignment and gene annotation results. HorseDB can be accessed at http://www.primate.or.kr./horse.

실내 및 포장가속시험를 이용한 아스팔트 혼합물의 소성변형 모형 개발

이상염,이현종,허재원,박희문,Lee, Sang-Yum,Lee, Hyun-Jong,Huh, Jae-Won,Park, Hee-Mun 한국도로학회 2008 한국도로학회논문집 Vol.10 No.4

The pavement performance model is the most important factor to determine the pavement life in the mechanistic-empirical pavement design guide (MEPDG). As part of Korean Pavement Research Program (KPRP), the Korean Pavement Design Guide (KPDG) is currently being developed based on mechanistic-empirical principle. In this paper, the rutting prediction model of asphalt mixtures, one of the pavement performance model, has been developed using triaxial repeated loading testing data. This test was conducted on various types of asphalt mixtures for investigating the rutting characteristics by varying with the temperature and air void. The calibration process was made for the coefficients of rutting prediction model using the accelerated pavement testing data. The accuracy of prediction model can be increased when by considering the effect of individual rutting properties of materials rather than shear stresses with depths. 포장 공용성 모델은 역학적-경험적 포장설계법에서 포장의 수명을 결정하기 위한 가장 중요한 인자이다. 한국 포장연구 프로그램의 일환으로 한국형 포장설계법이 역학적-경험적 방법에 근거하여 현재 개발중에 있다. 본 연구에서는 포장 공용성모델중 아스팔트 혼합물의 영구변형 예측모델을 삼축압축 반복재하시험을 이용하여 개발하였다. 본 시험은 다양한 아스팔트 혼합물에 대하여 온도와 공극률을 변화시켜 하중재하 횟수에 따른 혼합물의 영구변형 특성을 조사하였으며, 본 시험결과를 이용하여 예측모델의 계수값을 결정하였다. 영구변형 예측모델의 계수값은 포장가속시험결과를 토대로 다양한 혼합물에 대한 시험결과를 이용하여 깊이에 따른 전단응력의 변화를 고려한 통합적인 소성변형 모델계수값을 정하는 것보다 혼합물의 종류에 따른 모델계수를 산정하는 것이 보다 정확한 결과를 예측할 것으로 판단된다.

배아줄기세포에서 트랜스 스플라이싱 전사체의 분석

하홍석(Ha Hong-Seok),허재원(Huh Jae-Won),김대수(Kim Dae-Soo),박상제(Park Sang-Je),배진한(Bae Jin-Han),안궁(Ahn Kung),윤세은(Yun Se-Eun),김희수(Kim Heui-Soo) 한국생명과학회 2009 생명과학회지 Vol.19 No.4

유전자의 융합으로 인한 돌연변이는 염색체 재배열, 트랜스스플라이싱, 유전자간 스플라이싱으로 인하여 야기된다고 알려져 있다. 우리는 두 개의 서로 다른 유전자의 pre-mRNA의 융합으로 인하여 만들어지는 트랜스 스플라이싱의 전사 산물에 관심을 가져, 인간의 태아 줄기 세포에서 이러한 돌연변이 양상을 분석하였다. 배아줄기세포의 mRNA에서 트랜스 스플라이싱 전사체 70개를 탐지해 내고, 이들의 융합되는 패턴에 따라 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTRCDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS의 6개의 유형으로 분류하여 분석하였다. 두 유전자의 융합되는 영역은 UTR영역보다 CDS에서 풍부하였는데, 이러한 이유는 많은 인트론 수로 인해 야기되는 것으로 추정된다. 융합되는 유전자의 염색체상의 위치분석 결과, 17번과 19번 염색체가 융합유전자의 활성화를 나타내었다. 이러한 연구결과는 향후 융합유전자와 인간의 질병연구에 크게 기여할 것으로 사료된다. Genetic mutations by gene fusion result from chromosomal rearrangement, trans-splicing, and intergenic splicing. Trans-splicing is a phenomenon in which two pre-mRNAs grow together into one. We analyzed the trans-splicing products in embryonic stem cells. By using bioinformatic tools, 70 trans-splicing transcripts were identified. They are classified into 6 types according to fusion pattern: 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTR-CDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS. The fusion products are more abundant in CDS regions than in UTR regions, which contain multiple intron numbers. Chromosome analysis showing gene fusion via trans-splicing indicated that chromosomes 17 and 19 were activated. These data are of great use for further studies in relation to fusion genes and human diseases.

태양광자동차의 발전모듈 온도 특성에 따른 최적 설계 기술

조민희 ( Min Hee Cho ),윤진원 ( Jin Won Yoon ),김건용 ( Gun Yong Kim ),허재원 ( Jae Won Huh ),이지수 ( Ji Soo Lee ),황현창 ( Hyun Chang Hwang ),이계복 ( Kye Bock Lee ),이석호 ( Soek Ho Rhi ) 충북대학교 산업과학기술연구소 2014 산업과학기술연구 논문집 Vol.28 No.2

Solar cars combine technologies typically used in the alternative energy and automotive industries. The design of a solar vehicle is severely limited by the amount of supplied solar energy input into the car. Currently, most solar cars have been built for the purpose of solar car racing or prototyping of solar energy usage. But in the present study, solar car designed with given solar cells was investigated in terms of daily irradiation, cell temperature and geometrical characteristics to improve the solar power generation and the driving efficiency. Mainly driving power of solar car depends on the performance of photovoltaic cells to convert sunlight into electricity. Unlike solar thermal energy which converts solar energy to heat for either household purposes, industrial purposes or to be converted to electricity, PV cells directly convert sunlight into electricity. Present solar car system``s power output was affected by module inclination and module temperature. Intensity of solar irradiation depending on time was also severely depending on the position of sun. Decreasing cell temperature leads to increase power generation.

초음파를 활용한 TFT-LCD용 대기 로봇 감속기의 성능 평가

김희천(Hee Chon Kim),정종택(Jong Taeck Jung),김성길(Sung Gil Kim),허재원(Jae Won Huh) 대한기계학회 2010 대한기계학회 춘추학술대회 Vol.2010 No.6

TFT-LCD 를 생산하는 공장 구조물에는 C/R(Clean Room) 이 있으며, C/R 내에는 각 생산 공정의 특성에 맞는 정밀장비가 설치되어 있다. TFT-LCD 생산공정은 TFT 및 Color Filter(C/F) 기판 공정과 Cell 공정이 있으며, Cell 공정 이후 TFT-LCD 모듈을 완성하는 모듈 공정이 있다. 각 공정별 정밀장비는 다양한 부품으로 구성되어 있다. 특히 ATM(Atmosphere) Robot 의 경우는 각 공정마다 있는 공통 장비로서 4 축 관절 및 다관절 로봇으로 구분되며, 감속기는 각 축을 이루는 핵심 부품이다. 이러한 감속기의 열화가 진행됨에 따라 로봇의 정상운용에 문제가 발생되며, 품질문제를 유발하기도 한다. 본 논문에서는 TFT-LCD C/R 내 ATM Robot 의 감속기에 대해 초음파를 활용한 성능 평가를 하였고, 확인된 결과를 자사 생산 설비에 실제 적용 하였으며, 적용 결과 감속기에 의한 ATM 로봇의 고장이 감소됨을 확인하였다. Structures to produce TFT-LCD factory in the C/R (Clean Room) has, C/R within the precision of each production process according to the characteristics of the equipment is installed. TFT-LCD production process has TFT, Color Filter (C/F) and Cell process. After Cell process is completed, TFT-LCD process has the module process. Each process is composed of various parts of precision equipment. In particular ATM (Atmosphere) Robot in the case of common equipment for each process as a four-axis articulated robot joints and is divided into each axis of gear is a key component. Depending on the progress of the degradation of the speed reducer of the normal operation of the robot problems, and may cause problems to the quality. In this paper, TFT-LCD C/R of the gear for my ATM Robot Using Ultrasonic evaluation of performance were identified and their results were actually applied in production facilities, applying the result of gear failure due to decreased ATM robot confirmed was.