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- 저자 : Hong Seok Ha(하홍석) (검색결과 6 건)
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하홍석(Ha Hong-Seok),허재원(Huh Jae-Won),김대수(Kim Dae-Soo),박상제(Park Sang-Je),배진한(Bae Jin-Han),안궁(Ahn Kung),윤세은(Yun Se-Eun),김희수(Kim Heui-Soo) 한국생명과학회 2009 생명과학회지 Vol.19 No.4
유전자의 융합으로 인한 돌연변이는 염색체 재배열, 트랜스스플라이싱, 유전자간 스플라이싱으로 인하여 야기된다고 알려져 있다. 우리는 두 개의 서로 다른 유전자의 pre-mRNA의 융합으로 인하여 만들어지는 트랜스 스플라이싱의 전사 산물에 관심을 가져, 인간의 태아 줄기 세포에서 이러한 돌연변이 양상을 분석하였다. 배아줄기세포의 mRNA에서 트랜스 스플라이싱 전사체 70개를 탐지해 내고, 이들의 융합되는 패턴에 따라 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTRCDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS의 6개의 유형으로 분류하여 분석하였다. 두 유전자의 융합되는 영역은 UTR영역보다 CDS에서 풍부하였는데, 이러한 이유는 많은 인트론 수로 인해 야기되는 것으로 추정된다. 융합되는 유전자의 염색체상의 위치분석 결과, 17번과 19번 염색체가 융합유전자의 활성화를 나타내었다. 이러한 연구결과는 향후 융합유전자와 인간의 질병연구에 크게 기여할 것으로 사료된다. Genetic mutations by gene fusion result from chromosomal rearrangement, trans-splicing, and intergenic splicing. Trans-splicing is a phenomenon in which two pre-mRNAs grow together into one. We analyzed the trans-splicing products in embryonic stem cells. By using bioinformatic tools, 70 trans-splicing transcripts were identified. They are classified into 6 types according to fusion pattern: 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTR-CDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS. The fusion products are more abundant in CDS regions than in UTR regions, which contain multiple intron numbers. Chromosome analysis showing gene fusion via trans-splicing indicated that chromosomes 17 and 19 were activated. These data are of great use for further studies in relation to fusion genes and human diseases.
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치매환자에서 transposable elements에 의한 유전자 발현조절의 생물정보 분석
김대수,허재원,하홍석,김태홍,조운종,김희수,Kim, Dae-Soo,Huh, Jae-Won,Ha, Hong-Seok,Kim, Tae-Hong,Jo, Un-Jong,Kim, Heui-Soo 한국생명과학회 2006 생명과학회지 Vol.16 No.7
노년에 나타나는 정신병적 증상의 가장 흔한 원인 질환으로 만성적이고 서서히 악화되는 진행성이면, 기억력, 사고력, 학습능력 및 판단력 등의 손상을 포함한 인지기능의 장애이다. 고령화 사회가 도래하면서 노인성 치매환자가 매년 급격히 늘고 있으며 매년 수만 명이 노인성치매에 걸려 본인뿐 아니라 가족까지도 많은 고통에 시달리고 있다. 특히 노인성 치매의 경우는 환자 본인의 문제가 아니라 젊은 노동력을 환자의 보호자로 필요함으로 국가적 노동력의 손실로 이어지고 있다. 현재 연구에서 우리는 노인성 치매와 transposable elements와의 상호관계를 밝히기 위하여 공개된 유전자 데이터베이스에서 EST (expressed sequence tags)를 이용하여 생물정보학적 인 분석방법과 프로그램을 이용하여 치매의 원인으로 추정되는 후보유전자들을 찾아내었다. 이러한 분석을 통하여 치매환자에서 transposable elements의 발현으로 인해 유전자의 발현에 변화를 가지는 98개의 후보 유전자를 찾아내었다. 노인성질환인 치매와 transposable elements의 분석방법을 이용하면 치매의 원인을 규명하는데 많은 도움이 될 것이다. Dementia is a progressive disease of increasing the dysfunction of intellectual and physical ability. In the aging society, many families are suffering from the caring the patients who are diagnosed with dementia. However, dementia is a complex disease affected by the genetic and environmental agents. In the present study, we investigated the transposable elements in relation to dementia. From the analysis of dementia EST (expressed sequence tag) sequences, we found dementia candidate genes, and analyzed expression profiles and repeat elements using bioinformatics tools. This analysis showed that 98 genes were affected in their mRNA sequences by transposable elements expression. Their expressions were affected by the integration of different transposable elements (SINE, LINE, LTR, DNA) during the primate evolution. We believe that our work will be of significant interest to genome scientists, and may help them gain insight into implication of transposable elements expression in dementia.
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Expression analysis of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes in Korean male infertility
허재원,김우영,김대수,하홍석,박남철,최욱환,남기만,최진,김희수,Huh, Jae-Won,Kim, Woo-Young,Kim, Dae-Soo,Ha, Hong-Seok,Park, Nam-Chul,Choi, Ook-Hwan,Nam, Ki-Man,Choi, Jin,Kim, Heui-Soo Korean Society of Life Science 2007 생명과학회지 Vol.17 No.5
무정자증에 영향을 미치는 AZFa, b, c 영역은 남성불임환자에서 잦은 미세결실이 발견됨으로써 정자형성과정에서 중요한 역할을 할 것으로 주목 받아왔다. 이들 영역에 있는 유전자중 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2유전자는 고환에서 남성의 생식선 세포의 분화와 연관되어 있는 것으로 알려졌다. 42명의 무정자증 환자의 고환조직을 RT-PCR법으로 분석해본 결과 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자는 각각 34%, 66%, 그리고 27%의 환자에서 발현되지 않는 것으로 조사되었다. RBMY1 과 VCY2유전자가 발현되지 않는 개체는 CDY1유전자도 역시 발현이 되지 않았다. 세르토리 세포만 가진 환자에서는 CDY1 유전자가 발현되지 않았다. 따라서, CDY1 유전자는 한국인 집단에서 정자형성과정의 필수적인 요인인 것으로 사료된다. Azoospermia factor(AZFa, b, and c) regions have been focused on their involvement in the spermatogenic process by frequent observation of microdeletion in male infertility. Among the azoospermia factors, RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are strongly associated with the male germinal cell differentiation and development in testis. Using RT-PCR approach, expression patterns of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are examined in testicular biopsy specimens from 42 Korean azoospermic patients. No expression of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes appeared as 34%, 66%, and 27% of the male infertility, respectively. Patients who had no expression of RBMY1 and VCY2 genes also showed negative expression of the CDY1 gene in their testis tissues. All Sertoli cell-only syndrome patients showed no expression of the CDY1 gene. Taken together, the CDY1 gene expression seems to be necessary factor to complete spermatogenesis in Korean population.
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47,XXY와 46,XY 핵형을 가진 한국인 불임남성의 Y 염색체의 미세결실에 대한 비교 분석
허재원,김우영,김대수,하홍석,이자랑,최욱환,남기만,배화정,최진,김희수,Huh, Jae-Won,Kim, Woo-Young,Kim, Dae-Soo,Ha, Hong-Seok,Lee, Ja-Rang,Choi, Ook-Hwan,Nam, Ki-Man,Bae, Hwa-Jung,Choi, Jin,Kim, Heui-Soo 한국생명과학회 2007 생명과학회지 Vol.17 No.6
In the azoospermic patients, there are many of undiagnosed factors related to genetic bases. Among them, Klinefelter's syndrome (47,XXY; KS) and Y-chromosomal microdeletion with normal karyotype(46,XY; YMNK) are the most frequent causes of male infertility. This research focused on the comparative analysis of YMNK (n = 66) and K5 (n = 30) patients suffered from male infertility in Korean population. We used the polymerase chain reaction (PCR) approach including 19 pairs of sequence-tagged site (STS) primers for detecting the Y-chromosomal microdeletion on AZFa, b, c regions, indicating that Y chromosomal microdeletions were almost evenly occurred in AZF all regions in Korean population. Comparative analysis indicated that 34.9% YMNK and 73.4% KS patients harbored the microdeleted Y-chromosome. It seems to be high instability of Y-chromosome in KS patients than that of YMNK infertility patients. Taken together, genome instability containing microdeletion could bring male infertility with the disturbance of normal spermatogenesis. 무정자증 환자의 경우, 정확히 알려지지 않은 유전적인 요인들이 남성불임과 연관되어 있다. 그들 중 클라인펠트 증후군(KS)과 정상 핵형의 남성에게서 발견되는 Y염색체상의 미세결실 증상(YMNK)은 남성 불임의 가장 빈번한 원인이라고 할 수 있다. 본 연구는 한국인 집단에서 남성불임으로 고통 받고 있는 YMNK (66 개체)와 KS(30 개체) 환자들을 비교 분석 하였다. Y염색체 상의 AZFa,b,c 영역의 미세결실을 분석하기 위해 19개의 STS 프라이머를 이용해 PCR분석을 하였다. 실험 결과 YMNK의 34.9%와 KS의 73.4%가 미세결실을 포함하고 있었다. 이점으로 미루어보아 YMNK환자보다 KS환자의 경우가 Y염색체의 불안정성이 더욱 높은 것으로 사료된다. 결론적으로 미세결실을 포함하는 제놈의 불안정성은 정상적인 정자형성 과정을 방해하여 남성불임을 초래할 수 있을 것이다.
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유전자 진화 분석을 위한 전유전체 가시화 Component Ware 개발
조치영(Chi-Young Cho),박수현(Soo-Hyun Park),김대수(Dae-Soo Kim),하홍석(Hong-Seok Ha),안궁(Kung Ahn),김희수(Heui-Soo Kim),조환규(Hwan-Gue Cho) 한국정보과학회 2008 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.35 No.1
많은 양의 유전자 정보가 유전공학의 발전과 Genome 프로젝트의 결과로 축적되고 있으며, 이러한 유전자 정보를 체계적으로 관리하고 가시화하기 위한 생물정보학 분야의 연구가 진행되고 있다. 기존의 많은 Genome Browser들이 완성된 형태의 툴로 서비스되고 있다. 이러한 툴들은 다목적의 많은 기능을 포함하고 있어 특정연구를 진행해야하는 연구자들은 너무 많은 정보로부터 원하는 것을 찾기 위해 시간과 노력이 필요하게 된다. 본 논문에서는 특정한 목적의 Gene 가시화 툴을 제작할 수 있는 Component Ware를 제안하고 이를 이용한 진화분석용 가시화 툴을 소개한다.
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