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Leigh 증후군에서 생화학적 효소분석과 자기공명 분광검사(MR Spectroscopy)의 유용성에 관한 고찰
최보화(Bo Hwa Choi),김정호(Jeong Ho Kim),김현미(Hyun Mee Kim),최충곤(Choong Kon Choi),유한욱(Han Wook Yoo),고태성(Tae Sung Ko),Brian H. Robinson 대한소아신경학회 1998 대한소아신경학회지 Vol.5 No.2
목적 : Leigh 증후군은 lactate의 병적인 형성이 특징인 사립체성 질환으로서 뇌간, 뇌저 신경절, 시상, 소뇌 및 척수를 침범하여 여러 가지 다양한 임상증상을 나타내며 생화학적으로는 사립체내의 에너지 대사과정 중 pyruvate dehydrogenase complex 결핍, cytochrome c oxidase(complex Ⅳ) 결핍 등 여러 가지 효소의 결함에 의해서 초래될 수 있다. 이 질환은 괴사성 병변의 조직학적 소견으로 확진할 수 있으나, 특징적인 병변의 방사선학적 소견과 임상증상, 다른 질환을 배제함으로써 가능해졌다. 최근에는 생화학적 검사에 의한 효소의 결핍과 MR spectroscopy의 이용으로 좀더 정확한 진단에 도움을 주고 있다. 이에 저자들은 Leigh 증후군으로 진단된 환아에서 생화학적 효소분석과 MRS를 시행하여 이들의 유용성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1992년 7월부터 1997년 6월까지 서울중앙병원 소아과에 입원하여 임상증상과 MRI 검사에서 Leigh 증후군으로 진단된 8명을 대상으로, 생화학적 효소분석(7명)은 섬유아 세포 배양후 캐나다의 Toronto 대학에 의뢰하였고, MRS는 본원에서 시행하여 각각 분석하였으며, 동시에 시행한 뇌척수액과 혈청에서의 lactate치, lactate/pyruvate률과 각각 비교하였다. 결과 : 1) 진단시 나이는 7개월에서 8년 11개월이었며, 남아가 7명 여아가 1명이었다. 2) 임상증성은 경련 6례(75%), 호흡 곤란, 안증상, 근긴장성 저하가 각각 4례(50%), 발달지연과 의식변화가 각각 3례(38%), 지능저하가 2례(25%) 등의 순으로 있었다. 3) MRI상 병변은 모두 양측에서 보였고, 부위별로는 피각 6례(75%), 미상핵 5례(63%), 연수 4례(50%), 흑질, 시상에서 각각 3례(38%) 등으로 보였다. 4)뇌척수액과 혈청에서 lactate치, lactate/pyruvate률이 증가한 2례에서는 생화학적 효소분석에서 NADH-coenzyme Q reductase(complex Ⅰ), cytochrome C oxidase(complex Ⅳ) 결핍을 각각 보였다. 5) 뇌척수액과 혈청에서 lactate치, lactate/pyruvate률이 정상인 6례에서는 발병후 4개월 이내에 시행한 MRS에서 전례에서 lactate 증가, NAA peak 감소를 보였다. 결론 : 생화학적 효소분석과 MRS Leigh 증후군에 있어서 진단적 가치가 매우 클 것으로 생각되며, 특히 MRS는 급성기 병의 활동성 판단에 도움을 줄 것으로 여겨진다. Purpose : Leigh syndrome is a kind of mitochondrial disease with a pathological production of lactate and variable clinical manifestations. Recently biochemical assay of the mitochondrial enzyme activity and MRS are becoming a powerful tool for the definitive antemorterm diagnosis of this disease. The aim of this study was designed to determine the usefulness of biochemical enzyme assay and MRS in Leigh syndrome. Methods : A clinical study of 8 cases of pediatric patients were diagnosed as Leigh syndrome on the basis of clinical manifestations and MRI features at the department of pediatrics, Ulsan university hospital, from July, 1992 to June, 1997. Biochemical enzyme assay of the cultured skin fibroblasts was consulted to hospital for sick children, Toronto, Canada. Cerebral lactates were detected on MRS were analysed in relation to the MRI findings and lactate levels in the CSF. Result : 1) Age at diagnosis ranged from 7 months to 8.9 years; seven were boys and one was girl. 2) Main clinical symptoms were as follows in the order of frequency; seizure(75%), ophthalmoplegia(50%), hemiplegia(50%), hypotonia(50%), respiratory difficulty(50%), developmental delay(38%), consciousness change(38%), mental retardation(25%). 3) Anatomical locations of the focal lesions detected on the initial MRI were as follows in the order of frequency; putamen(75%), caudate nuclei(63%), medulla oblongata(4/8, 50%), substantia nigra(38%), thalamus(38%). 4) Biochemical enzyme assay revealed deficiency of NADH cytochrome c reductase(complex Ⅰ) and dificiency of cytochrome c oxidase(complex Ⅳ) respectively in 2 patients who had markedly elevated serum and CSF lactate levels and lactate/pyruvate ratio 5) Cerebral lactates were detected by MRS from 6 lesions of 1 week-4 months old in 6 patients who had normal or mildly elevated serum and CSF lactate levels and lactate/pvruvate ratio. Conclusion : MRS detected the brain parenchymal lactate non-invasively from the acute or subacute lesions. Therefore, combined evaluation by MRS and biochemical enzyme assay will provide an important information for the diagnosis and estimation of disease activity in pediatric patients who are suspected to have Leigh syndrome.
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윤소영(So-Young Yoon),김정호(Jeong-Ho Kim),고태성(Tae-Sung Ko),최충곤(Choong-Kon Choi),공경엽(yeong-Yeop Kong) 대한소아신경학회 1997 대한소아신경학회지 Vol.5 No.1
Canavan disease(CD) is a rare autosomal recessive leukodystrophy caused by the deficiency of aspartoacylase and the accumulation in brain of N-acetylaspartate(NAA). CD has been reported mainly Ashkenazi Jews but also occurs in other ethnic groups. Usually it presents as early as the third month of life with megalencephaly, hypotonia later progressing to hypertonia, psychomotor and mental retardation, blindness, occasionally deafness and seizure. Diagnosis is based on the clinical feature, N-acetylaspartic aciduria, radiologic and pathologic findings. Histologically, the affected white matter shows extensive vacuolation and demyelination. There is no treatment for CD and the only prevention is through genetic counselling and prenatal diagnosis. We experienced a case of Canavan disease that was presented with hypotonia and developmental delay. Diagnosis was confirmed histologically. Radiologic findings are extensive high signal throughout the white matter on T2-weighted MRI and increased NAA peak and decreased choline peak of the white matter on MR spectroscopy.
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