소아 근육병의 진단과 치료

채종희,Chae, Jong Hee 대한소아청소년과학회 2008 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.51 No.12

Inherited muscle diseases are heterogeneous with varying genetic etiologies and present with common symptoms and signs, including weakness, motor developmental delay, and hypotonia. To diagnose these various diseases, a meticulous family and clinical history, physical and neurological examinations, laboratory findings with electromyography, muscle biopsy, and genetic testing are needed. Here, I review several inherited muscle diseases, with a focus on muscular dystrophy in children and its genetics and general management.

소아의 신경 근질환

채종희,황용승,Chae, Jong Hee,Hwang, Yong Seung 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.2

늘어지는 영아 증후군에서의 진단적 접근

채종희(Jong Hee Chae) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.1

Floppy infant syndrome is a disease in which infants present with generalized hypotonia at birth or early infancy. There are many possible etiologies, which make a specific diagnosis difficult. The expanding knowledge of genetic disorders has made noninvasive genetic testing available for specific diagnoses. Therefore, it is very important for clinicians to use a systematic approach for the investigation of such children. In this chapter, I review the many possible etiologies of the floppy infant syndrome, and a systematic approach for the evaluation of this disorder will be proposed.

The Clinical and Electroencephalographic Characteristics of Hypomotor Seizures in Children

Hee Hwang(황희),Ji Eun Choi(최지은),Jong Hee Chae(채종희),Ki Joong Kim(김기중),Yong Seung Hwang(황용승) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.1

목 적 : 저운동성 경련(hypomotor seizure)은 경련의 양상을 서술하는 점에서 유용하나, 임상양상 및 발작기 뇌파의 특성은 잘 알려져 있지 않다. 저자들은 저운동성 경련의 임상 및 전기 생리학적 특성을 규명하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원에서 시행한 394명의 장시간 비디오 뇌파 검사를 검토하여 42명으로부터 329회의 경련을 연구에 포함하였다. 남자 27명, 여자 15명이었으며, 경련 발생의 평균 연령은 1.9세였고, 장시간 비디오 뇌파 당시의 평균 연령은 4.5세였으며, 평균 추적 기간은 3.9년이었다. 결 과: 13명(31%)에서 전신 발작 소견을, 29명(69%)에서 부분 발작 소견을 보였다. 23명(54.8%)의 환자에서 뇌 자기공명영상 검사 상 이상소견을 보였다. 발작간기 간질파의 양상과 경련과의 상관 관계는 29%였다. 8명의 환자에서 저운동성 경련 외에 다른 경련이 동반되었다. 전신 발작(1군)과 부분 발작(2군)을 비교하여 보았을 때, 두 군 사이에 임상지표 상의 의미있는 차이는 없었다. 1군의 발작기 뇌파 상 8명에서 diffuse spike and wave discharges, 2명에서 rhythmic beta, 1명에서 semirhythmic theta, 1명에서 배경파의 diffuse attenuation이, 1명에서 양측성 beta가 관찰되었다. Diffuse spike and wave discharges를 보이지 않은 5명의 환자 중 4명이 3세 미만의 환자였다. 2군의 발작기 뇌파를 분석한 결과, 24명(82.8%)의 환자에서 rhythmic ictal pattern을 보였으며, 3명(10.3%)의 환자에서는 irregular pattern, 2명(6.9%)의 환자에서는 semirhythmic pattern을 보였다. 2군 환자에서 발작기 뇌파의 주파수 분포는 10명(34.5%)에서 theta, 5명(17.3%)에서 반복적인 spke or sharp wave discharges, 4명(13.8%)에서 delta, 4명(13.8%)에서 beta, 3명(10.3%)에서 alpha, 3명(10.3%)에서 spike and wave pattern으로 나타났으며, rhythmic beta 양상은 posterior quadrant로 국소화 되는 경향을 보였다. 결 론 : 저운동성 경련은 전신 발작과 부분 발작 모두에서 보일 수 있는 경련의 양상이며, 이를 예측할 수 있는 임상 지표는 발견하지 못하였다. 3세 이하의 소아에서 보이는 전신성 저운동성 경련의 다양한 발작기 뇌파 소견은 결신 발작과는 다른 기전을 시사하는 소견이며, 부분성 저운동성 경련의 rhythmic beta 양상은 특정 피질 영역으로의 국소화를 시사하는 소견일 수 있다. 장시간 비디오 뇌파를 통한 저운동성 경련의 감별은 치료 방침을 정하는 것에 도움을 줄 수 있다. Purpose : A hypomotor seizure is a useful descriptive terminology, but its clinical and ictal characteristics are not fully understood. We investigated the clinical and electrophysiological characteristics of hypomotor seizures in children. Metho ds : We reviewed 394 video-taped recordings, performed between Dec. 1994 and Feb. 2003., to select patients of hypomotor seizures. Exclusion criteria were as follows; i) hypomotor seizures accompanied with other types of seizures in a single event, ii) patients without neurocognitive dysfunctions who were older than 3 years old, iii) non-convulsive status epilepticus, iv) poor video quality. A total of 329 hypomotor seizures from 42 patients (M : F=27 : 15) were included. The mean age of onset was 1.9 years old, the mean age at the monitoring 4.5 years old, and the mean duration of follow-ups 3.9 years. Results : Thirteen patients (31%) showed generalized onset, hypomotor seizures while 29 patients (69%) showed partial onset hypomotor seizures. 35 patients (83.3%) had neurocognitive deficits. Significant abnormalities in the on brain MRIs were revealed in 23 patients (54.8%). The concordance rates of interictal epileptiform discharges were 29.0%. In 8 patients, (hypomotor seizures were separately accompanied by other types of eizures (19.0%)). Comparing generalized seizures (group 1) with partial seizures (group 2), there were no significant differences in the clinical parameters between the two groups. In brain MRIs, group 2 tended to have focal lesions. On the analysis of ictal rhythms in group 1, diffuse spike and wave discharges were noted in 8 patients, rhythmic beta in 2 patients, semirhythmic theta in 1 patient, diffuse attenuation of the background in 1 patient, and bilateral beta in 1 patient. Among 5 patients with ictal rhythms other than diffuse spike and wave discharges, 4 patients were younger than 3 years old. On the analysis in group 2, rhythmic ictal patterns were noted in 24 patients (82.8%), seimirhythmic in 2 patients (6.9%), and irregular in 3 patients (10.3%). The distribution of ictal frequencies was as follows : alpha in 3 (10.3%), beta in 4 (13.8%), theta in 10 (34.5%), delta in 4 (13.8%), repetitive spikes or sharp waves in 5 (17.3%), and spikes and waves in 3 (10.3%). Rhythmic beta patterns tended to be localized into the posterior quadrant. Conclusion : Hypomotor seizures consist of generalized-onset (31%) and partial-onset (69%). No clinical parameters can predict the ictal patterns. Various patterns in patients with generalized onset hypomotor seizures under 3 years old may suggest different mechanisms of generalized hypomotor seizures from absence seizures. Rhythmic beta patterns from the posterior quadrant may suggest the localizationspecific ictal patterns.

MELAS의 유전적 특성에 따른 임상 양상

황희(Hee Hwang),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2003 대한소아신경학회지 Vol.11 No.1

목적 : MELAS는 대표적인 사립체 질환의 하나로, 다양한 임상 증상 및 유전적 배경을 가지는 질환이며, A3243G 점 돌연변이는 MELAS에서 가장 흔히 발견되는 사립체 DNA의 이상으로 알려져 있다. 이에 저자들을 본원에서 MELAS로 진단받은 환자 중 A3243G 점 돌연변이의 빈도를 알아보고 양성군과 음성군의 임상 및 검사 상의 차이를 비교하여, 양성 결과를 예측할 수 있는 임상 변수가 있는지를 분석하였다. 방법 : 1993년 1월부터 2002년 8월까지 서울대학교병원 어린이병원에서 임상적 진단 기준을 만족시키는 31명의 MELAS 환자를 대상으로 후향적 의무기록 조사를 시행하였다. 남녀 비는 17:14였으며 평균 발병연령은 7.66세였고, 평균 추적관찰기간은 4.8년이었다. 모든 환자에서 뇌자기 공명 영상을 시행하였으며, 모두 11명에서 근육 생검을 시행하였다. MtDNA 분석은 혈액 혹은 근생검 조직의 DNA로 PCR/RFLP 방법을 이용, A3243G 점 돌연변이에 관한 검사를 시행하였다. 결과 : 31명의 환자 중 15명(48.4%)에서 A3243G 점 돌연변이 양성을 보였으며, 5가계 11명의 환자가 가족성 발병을 보였고, 이들 중 A3243G 점 돌연변이 양성률은 63.7%였다. 전체 환자를 A3243G 점 돌연변이 양성군과 음성군으로 나누어 분석한 결과는 다음과 같다. 1) 발병 연령은 A3243G 점 돌연변이 양성군에서 10.52세(표준편차 3.26년)였고, 음성군에서 4.77세(표준편차 4.23년)였다. 2) 환자들의 임상 양상을 비교하였을 때 경련이 최초 증상으로 발현한 경우가 양성군에서는 1례(6.7%), 음성군에서는 7례(43.6%)였고(P value, 0.018), 편두통의 병력이 있었던 경우는 양성군에서 8례(53.3%), 음성군에서는 2례(12.5%)였으며(P value, 0.015), 뇌졸증이나 일시적 허혈성 발작이 재발한 경우는 양성군에서 10례(83.3%), 음성군에서 4례(40.0%)였다(P value, 0.02). 최초 임상 증상으로 뇌졸증 혹은 일시적 허혈성 발작이 나타난 경우나, 병력 상 저신장, 당뇨를 보인 경우가 양성군에서 많았고, 발달 지연 혹은 퇴행이나 심근병증의 경우 음성군에서 자주 보였으나 통계적인 의미는 없었다. 3) 환자의 혈액 혹은 뇌척수액에서 시행한 lactate 검사의 참고치 상한가 대비 배수(fold)는 양성군에서 평균 2.39배(표준편차 0.73배), 음성군에서는 평균 1.42배(표준편차 1.14배)로 유의한 차이를 보였다. 4) 환자의 뇌자기 공명 영상 검사상 두 군 사이의 유의한 차이는 없었으나, 양성군에서는 기저핵에 비해 후두부 피질에 신호 변화를 보이는 경향이 있었다. 5) 근육 조직 검사상 Ragged red fiber를 보이는 경우는 양성군은 6례 중 4례, 음성군은 5례 중 3례였고, 전자 현미경상 사립체의 구조적 변화를 보인 경우는 모든 예에서 관찰되었다. 결론 : 본 연구에서 MELAS의 유전적 원인으로 A3243G 점 돌연변이가 차지하는 비율은 48.4%(15/31)로 타 연구에 비해 다소 낮았다. 높은 발병연령, 편두통을 포함한 반복되는 뇌졸증 유사 증상의 병력, 정상 상한치의 2배 이상인 혈청 및 뇌척수액의 lactate 농도는 A3243G 점 돌연변이 양성을 시사하는 소견이라고 생각된다. 아울러 유전적 원인이 밝혀지지 않은 MELAS에 대한 다양한 진단적 접근 및 추적관찰이 필요할 것이다. Purpose : This study was performed to estimate the frequency of mitochondrial DNA (mtDNA) A3243G point mutation in MELAS(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) of our population and to identify the clinical or laboratory variables suggesting MELAS with mtDNA A3243G tRNA mutation. Methods : Thirty-one patients were included, diagnosed with MELAS in Seoul National University Children's Hospital between Jan. 1993 and Aug. 2002. Seventeen males and fourteen females were included. Mean age of onset was 7.66 years old and mean duration of follow-up was 4.8 years. Brain MRI was performed in all and muscle biopsy was performed on eleven cases. A3243G point mutation was analyzed by PCR/RFLP using DNA from blood and/or muscle tissue. Results : A3243G point mutation was detected in 15(15/31, 48.4%). Mean age of onset was 10.52 years old in A3243G (+) group, and 4.77 years in (-) group. Eight in A3243 (+) group and 2 in (-) group revealed the history of migraine(53.3%, 12.5%, respectively, P value, 0.015). Ten in (+) group and 4 in (-) group experienced recurrent attacks of stroke or transient ischemic attack(TIA)(83.3%, 40.0%, P value=0.02). The lactate level was significantly different between two groups; 2.39 (+) group, 1.42 in (-) group. Additionally, stroke or TIA as an initial symptom, a history of diabetes or hearing impairment was frequently associated in A3243G (+) group. In brain MR, A3243G (+) group tended to be more frequently involved at posterior cerebral cortex than at basal ganglia. On muscle biopsy, ragged red fibers were detected in 4 patients (4/6) in A3243G (+) group, and 3 (3/5) in (-) group. Conclusion : In our populations, A3243G mitochondrial tRNA mutation was responsible genetic defect in 48.3% of MELAS patients, less frequent than other populations. On clinical point of view, older age of onset, recurrent TIA including migraine and lactate concentration higher than 2 times of upper margin of reference value were highly suggestive of A3243G point mutation. MELAS is characterized by various clinical or genetic heterogeneity, so further large scale prospective study will be needed to identify the other genetic causes of them.

안근무력증 어린이의 눈 소견

김종현 ( Jong Hyun Kim ),황정민 ( Jeong Min Hwang ),황용승 ( Yong Seung Hwang ),김기중 ( Ki Joong Kim ),채종희 ( Jong Hee Chae ) 대한안과학회 2002 대한안과학회지 Vol.43 No.4

소아 난치성 부분 간질 환자의 수술적 치료

황 희(Hee Hwang),권영세(Young Se Kwon),이종화(Jong Hwa Lee),이란(Ran Lee),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang),조병규(Byung Kyu Cho) 대한소아신경학회 2001 대한소아신경학회지 Vol.9 No.2

목 적 : 난치성 부분간질 환자에서 수술전 진단 방법들의 가치 및 정확도, 수술적 치료의 결과 및 효율성, 병리조직학적 특성 등을 정리하여 적절한 수술적 치료의 기준을 제시하고자 하였다. 방 법 : 간질 수술을 시행한 소아 난치성 부분간질 환자 47명을 대상으로 하였다. 남자 26명 여자 21명이었고, 평균 발병 연령 6년 2개월, 수술시 평균 연령 9년 1개월이었으며, 수술 후 평균 추적 관찰 기간은 29개월이었다. 수술전 평가로 발작간기뇌파, 발작기 뇌파, 뇌 MRI, FDG-PET과 발작간기 및 발작기 SPECT 등을 시행하였다. 간질은 측두엽 간질, 전두엽 간질, 두정엽 간질, 후두엽 간질로 구분하였다. 수술 후 결과는 Engel 분류에 따랐다. 결 과 : 1) 47명 중 28명이 측두엽, 8명이 전두엽, 8명이 후두엽 간질이엇고 3명이 두정엽 간질이었다. 28명은 측두엽 절제술을 19명은 측두엽외 절제술을 시행 받았다. 2) 병리검사상 측두엽 간질 28명 중 피질 이형성증 5례, 해마 경화증 8례, 경화증과 피질 이형성증의 공존 8례, 피질 이형성증과 종양의 공존 4례, 피질 이형성증, 종양, 해마 경화증의 공존 1례, 종양 2례였다. 측두엽외 간질환자 19명 중 피질 이형성증이 16례, 종양 2례, 이소성 신경원증 1례였다. 3) MRI, 발작간기 및 발작기 SPECT, FDG-PET의 검사 양성률은 각각 78.7%, 35.3%, 77.3%, 95.7%로 FDG-PET이 가장 높았다(P value<0.05). 4) 영상 검사상 양성과 발작기 뇌파와의 국소화 일치도는 MRI 86.5%, 발작간기 SPECT 83.3%, 발작기 SPECT 70.6%, FDG-PET 72.7%로 MRI의 일치도가 가장 높았다(P value<0.05). 5) 수술 후 결과는 Engel 분류 class Ⅰ 34례(72.3%), class Ⅱ 4례(8.5%), class Ⅲ 3례(6.4%), class Ⅳ 6례(12.8%)였다. 6) Favorable outcome은 측두엽 절제술 82.1%, 측두엽외 절제술 73.7%에서 있었다(P value>0.05). 7) 수술 후 부작용으로 시야결손 4례, 두개강내 농양 1례, 일시적 반신마비 3례 등이었다. 결 론 : 소아 난치성 부분 간질의 수술적 치료는 발작의 조절에 있어 양호한 결과를 보였다. 향후 더 세밀하고 개별적인 수술전 평가, 수술후 관리, 장기적 인지기능 발달 등에 관한 연구가 필요할 것이다. Purpose : Few studies have been performed on the value and efficacy of presurgical evaluation methods, postoperative outcomes and characteristic pathologic features in the children who underwent epilepsy surgery. The objective of this study is to summarize experiences of epilepsy surgery in children with intractable partial epilepsies. Methods : Forty-seven patients were included in this study. All had medically intractable partial epilepsy and underwent epilepsy surgery after meticulous presurgical evaluation including interictal and ictal EEG, MRI, interictal and ictal SPECT and FDG-PET. Results : Out of the 47 patients, 28 had temporal lobe epilepsy, 8 frontal lobe epilepsy, 8 occipital lobe epilepsy, and 3 parietal lobe epilepsy. Pathologic findings were as follows: cortical dysplasia in 21, hippocampal sclerosis in 8, cortical dysplasia combined with hippocampal sclerosis in 8, cortical dysplasia with tumor in 4, and cortical dysplasia, hippocampal sclerosis and tumor in 1, tumor in 4, heterotopia in 1. FDG-PET was the most sensitive imaging modality. MRI showed the highest specificity in terms of concordance with ictal EEG finding. Postoperative outcome was as follows: Engel class I in 34, class II in 4, class III in 3, and class IV in 6. No significant difference was found in postoperative outcome between the temporal and the extratemporal resection group. Postoperative seizure outcome was not correlated with MRI or pathologic finding. Conclusion : Epilepsy surgery seems to be an effective and safe therapeutic choice in children with intractable partial epilepsies regardless of the location of epileptogenic zone. Further study is necessary on the efficacy of each imaging modality, postoperative quality of life and the effect on long-term neurocognitive function.

발달의 퇴행을 보여 진단된 제2형 GM1 gangliosidosis 1례

고정민,조태준,채종희,Ko, Jung Min,Cho, Tae Joon,Chae, Jong-Hee 대한유전성대사질환학회 2014 대한유전성대사질환학회지 Vol.14 No.2

GM1 gangliosidosis is a rare autosomal recessively inherited metabolic disease due to deficiency of ${\beta}$-galactosidase caused by mutations in the GLB1 gene. There have been three clinical subgroups in GM1 gangliosidosis, however it is difficult to differentiate because there is considerable overlap between classical phenotypes and clinical and imaging findings among the subgroups. Here, we report a Korean girl with type 2 GM1 gangliosidosis, who showed dysostosis multiplex and progressive neurological deterioration. Developmental regression was first noted at the age of 9 months, and she was diagnosed as GM1 gangliosidosis by ${\beta}$-galactosidase enzyme analysis and GLB1 mutation analysis at the age of 16 months.

열성 경련 환아와 열성 경련 플러스 환아에서 GABAAγ2 Subunit 유전자 GABRG2의 돌연변이 양상

최지은(Ji Eun Choi),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),황용승 (Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2003 대한소아신경학회지 Vol.11 No.2

목 적 : 열성 경련은 소아기에 가장 흔한 경련으로 복잡한 유전양식을 보이는 것으로 알려져 있다. 관련된 유전자좌로는 전압관문 나트륨채널아형(voltage-gated sodium channel subunit)인 SCNIA와 SCNIB, SCN2A, 그리고 GABAA receptor γ2 subunit gene인 GABRG2에서 돌연변이가 보고되어 있다. 이러한 신경전달 물질과 관련된 유전자의 검사는 다양한 형태의 간질 환아에서 적용해 볼 수 있으리라 생각되며 또한 간질의 원인 기전을 밝히는데 도움을 줄 것으로 생각된다, 이에 저자는 열성 경련 환아들과 열성 경련이 동반되었던 간질 환아들을 대상으로 GABRG2 유전자의 돌연변이 여부를 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 서울시립 보라매병원에서 2002년 3월부터 2003년 2월 열성 경련 환아 5명과 간질이 동반되었던 환아 17명, 총 22명을 대상으로 하였다. 환아에서 genomic DNA를 분리하여 GABRG2의 모든 부호결정 exons 1-9에 대하여 PCR 시행하였으며 PCR 생성물로 Denaturing High-Performance Liquid Chromatography(DHPLC)를 시행하였다. 다양한 추출 형태를 보인 경우 해당 PCR 생성물을 직접 염기배열 분석을 하였다. 결 과 : 총 22명 중 간질이 동반되지 않았던 열성 경련 환아는 5명이었으며, 간질이 동반된 환아는 17명이었다. 간질이나 열성 경련의 가족력이 있었던 환자는 5명이었다. 간질이 동반된 환아의 간질발작 양상으로는 특발성 전신성 간질 13명(열성 경련 플러스), 근간대성 발작 1명, 소아 결신발작 1명, 복잡부분발작 2명이었다. GABRG2 유전자의 돌연변이 검사상 유의한 돌연변이는 발견되지 않았으며, 4명의 환아에서 promotor site인 exon 1번에서 gene 69번 위치에 C->T로의 allelic variation(C69C/T, dsSNP:3219203)이 발견되었고, 9명의 환아에서 exon 3에 gene 514번 위치에 C->T로의 allelic variation이 발견되었으나 아미노산의 변화는 없었다(C541C/T, N105N). 541C/T의 hetero form을 보이는 환아는 모두 8명이었으며, 541T/T의 homo mutant form을 보아는 환아가 1명이었다. 또한 환아 1명에서 intron 5번 ⅣS5-55부위에 C->T의 polymorphism이 발견되었다. 이러한 allelic variation을 보였던 환아들의 특성을 가족력의 유무와 열성경련의 유형 등에 따라 비교하였을 때 큰 차이를 보이지 않았으나 C541C/T의 polymorphism은 간질과 열성 경련이 동반되었던 환아에서만 발견되었다. 결 론 : 이러한 결과는 GABRG2 유전자가 열성 경련에 흔히 관여하는 유전자가 아닐 가능성을 나타내며 더 많은 환아와 현재 환아들의 경과 관찰에 관한 cohort 연구와, allelic variation이나 GABAA 수용체의 아형들의 조합의 차이에 관한 방형으로의 연구가 필요하리라 생각된다 Purpose : The GABAergic system has long been implicated in epilepsy with defects in GABA neurotransmission linked to epilepsy in both experimental animal models and human syndromes. Recently, mutations in the GABA(A) receptor gamma 2 subunit (GABRG2) gene were identified in two families with generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and two families with childhood absence epilepsy and febrile seizures. We tested the hypothesis that genetic variations in the GABRG2 gene confer susceptibility to febrile seizure in the Korean population. Methods : A total of 22 febrile seizure patients with or without afebrile seizures were selected. To identify unknown mutations in GABRG2 gene, a total of nine exons were amplified and screened by DHPLC method. DNA fragments showing abnormal DHPLC elution patterns were subsequently sequenced. Results : Among 22 febrile seizure patients, 5 patents(23%) were familial and 7 patients were sporadic cases. And 17(77%) experienced afebrile seizures and 5 patients didn’t. Seizure types of 17 febrile patients with afebrile seizure were 13 idiopathic generalized epilepsies, 1 juvenile myoclonic epilepsy, 1 childhood absence epilelsy and 2 complex partial seizures. We identified two single nucleotide polymorphisms in exon 1 and exon 3. In exon 1, C69C/T polymorphism(dsSNP:3219203) was identified in 4 patients, which had already been reported. In exon 3, C541C/T polymorphism was identified in nine patients and eight patients showed C/T hetero forms and one patient showed T/T homo mutant form. This C541C/T allelic variations were novel and identified in febrile seizure patients with afebrile seizures. But this variation didn’t show significant correlations with febrile seizure patterns or family history of patients. Conclusion : Our study identified two exonal polymorphisms and one is novel. The GABRG2 gene seems to confer a rare rather than a frequent major susceptility effect to febrile seizure.

소아의 중증근무력증

임병찬(Byung Chan Lim),강윤종(Yoon Jong Kang),황희(Hee Hwang),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2003 대한소아신경학회지 Vol.11 No.1

목적 : 소아기 중증근무력증 환자의 임상 양상 및 안근형 환자들에게서 스테로이드 치료에 대한 반응을 평가하고자 하였다. 방법 : 1981년 6월부터 2003년 3월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 중증근무력증으로 진단되어 치료 중인 환자 23명을 대상으로 후향적으로 의무기록을 검토하여 이들의 임상 양상과 치료에 대한 반응을 분석하였다. 결과 : 환아들의 발병연령은 평균 4.9세였고 남녀의 성비는 1:2.2였다. 안근형이 15명(65%), 전신형이 6명(26%), 2차적으로 전신형으로 진행된 경우가 2명(9%)이었다. 아세틸콜린수용체 항체 검사는 85%(17/20)에서 양성이었고 평균 항체가는 2.62 nmol/L였다. 전신형 환자 중 전체탈모증(alopecia totalis) 및 모야모야병(moyamoya disease)이 동반된 증례가 각각 1례씩 있었으며 흉선절제술을 시행한 1명의 환자에서 흉선 과형성(thymic hyperplasia)이 관찰되었다. 안근형 환자들에게 조기에 스테로이드를 사용하여 13명 중 11명(81%)에서 완전한 증상의 소실을 보였으나 7명(53%)의 환자에게서 1회 이상의 재발을 보였다. 결론 : 저자들은 본 연구를 통해 병의 진행 초기에 스테로이드에 의한 면역억제치료를 시도함으로써 스테로이드의 큰 부작용 없이 병의 진행 과정을 감소시킬 수 있다는 추론을 하였으며 이는 향후 추적관찰을 통해 더 입증해야 할 것으로 생각된다. Purpose : Myasthenia gravis(MG) is relatively rare in childhood and shows some distinct epidemiologic and clinical features according to ages and races. The role of immunosuppressive therapy such as steroid treatment is not well established. The objective of this study is to characterize clinical features of childhood MG and to evaluate the outcomes of steroid treatment. Methods : We studied 23 MG patients(7 male and 16 females) with symptom onsets from 1 to 14 years of age(mean 4.1 years). Results : Fifteen patients were ocular type and 6 patients were generalized type. Sero-positivity to acetylcholine receptor antibodies was found in 85% of the patients. Two patients who showed initial ocular manifestations experienced secondary generalization without steroid treatment. Alopecia totalis and moyamoya disease were associated with systemic MG in two cases. Eighteen patients were treated with both anticholine esterase and steroid while 2 patients were treated with steroid only. Complete remission was observed in 6 patients(30%) while 11 patients(55%) had one or more recurrences and only partial responses were acquired in 4 patients(20%). Conclusion : We found some different epidemiologic features from western countries including a relatively high proportion of ocular MG and earlier onset age especially in ocular MG. Further long-term follow up study on responses to steroid treatment will be necessary to evaluate clinical benefits in the disease progression.