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        염색체 22q13 결실 증후군 1례

        나세린(Se Rin Na),임봉칠(Bong Chil Im),유주희(Ju Hee You),조형민(Hyung Min Cho),유은정(Eun Jung You),김세종(Se Jong Kim),김경심(Kyoung Sim Kim),김용욱(Yong Wook Kim),김은영(Eun Young Kim) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.2

        The deletion 22q13 syndrome (Phelan-McDermid syndrome) is a rare microdele- tion syndrome characterized by prominent neurobehavioral deficits including neonatal hypotonia, developmental delay, language delay, autism, and minor dysmorphic fea- tures. Due to nonspecific facial features and difficulties in detection in routine chro- mosome analysis, this chromosome deletion syndrome has gone under-diagnosed. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is required to confirm the presence of this deletion. Here we report the first case of 22q13 deletion syndrome in Korea. An 18-month-old girl was admitted to a pediatric clinic due to severe develop-mental delay and hypotonia from the neonatal period. She was diagnosed as 22q13 deletion syndrome through a chromosomal analysis and FISH using arylsulfatase A probe.

      • Human bocavirus에 의한 세기관지염이 재발성 천명의 발생에 미치는 영향

        조형민 ( Hyoung Min Cho ),나세린 ( Se Rin Na ),임봉칠 ( Bong Chil Im ),유주희 ( Ju Hee You ),유은정 ( Eun Jung You ),김은영 ( Eun Young Kim ),김경심 ( Kyoung Sim Kim ),김용욱 ( Young Wook Kim ),서진종 ( Jin Jong Seo ),정윤석 ( Yoo 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 2010 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.20 No.4

        목적: 호흡기 감염의 중요 바이러스 중에 하나인 보카바이러스에 의한 세기관지염의 경험이 그 이후의 반복적인 천명과 아토피(atopy)의 발생에 어떠한 영향을 미치는 지를 알아보고자 연구를 진행하였다. 또 세기관지염의 증상의 중증정도 및 여러 위험인자와 천명의 재발과의 관계를 알아보고자 하였다. 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 광주 기독병원 소아청소년과에 호흡기질환으로 입원하였던 2430명의 환자에서 호흡기바이러스 검사를 시행하여 보카바이러스가 RT PCR검사에서 양성을 보였던 112명의 환자들을 대상으로 하였다. 이 중 61명에서 2008년 4월부터 2008년 6월 사이에 전화설문과 우편설문을 실시하였으며 또 이 기간 내에 병원에 내원하게 하여 알레르기 검사를 실시하였다. 이 환자들의 입원 당시의 병력지를 조사 하였고, 세기관지염 당시의 증상의 중등도를 호흡곤란지수에 의해 평가하여 경증, 중등도, 중증의 세집단으로 환자들을 분류하였다. 또한 세기관지염 감염 후에 천명의 재발 유무를 설문에 의해 조사하여 천명없음, 1-2회의 간헐적 천명 재발, 3회 이상의 빈번한 천명 재발을 경험한 군으로 환자들을 재분류해 보았다. 결 과: 천명의 재발은 26.2%에서 있었으며 증상의 중증 정도가 심할수록 천명 재발이 의미 있게 증가하였다. 알레르기 검사 양성률도 증상의 중증도가 심한 군에서 높았으나 통계학적으로 의미는 없었으며 환자의 알레르기 질환 동반력 및 가족력, 육아시설 이용 유무, 나이 많은 형제의 유무도 천명의 재발에 영향을 주지 않는 것으로 나왔다. 결론: 보카바이러스 감염은 천명을 동반하는 세기관지염을 일으킬 수 있는 원인이 되며, 영아기에 보카바이러스에 의한 세기관지염을 경험한 것이 그 이후의 천명의 재발 및 알레르기 감작에 영향을 줄 수 있음을 확인하였다. 또한 천명의 재발에 있어 세기관지염 당시의 중등도가 중요함을 알았다. 그러나 본 연구에서 알레르기 검사를 많은 수에서 실시하지 못하여 제한점을 가지며 알레르기 질환의 동반력 및 가족력, 육아시설 이용 유무, 형제의 유무와 천명의 재발에 대해서도 좀 더 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose: Excluding RSV, the relationship between bronchiolitis caused by viruses and the development of wheezing and atopy in childhood has not been well studied. We studied this relationship in children who had bronchiolitis caused by human bocavirus before 2 years of age. Methods: We retrospectively investigated 2,430 throat swab obstained between January 2005 and December 2007 from pediatric in-patients with acute respiratory tract disease at the Kwangju Christian Hospital. Human bocavirus was detected in 112 patients. A total of 61 patients less than 2 years of age were finally enrolled in this study. Patients were followed up between April and June of 2008. We measured the frequency of wheezing and atopic status using (allergy skin-prick tests, CAP tests and MAST tests). Results: Of the 61 patients, 16 (26.2%) had recurrent wheezing. Of these 16 patients, 8 (13.1%) had Infrequent wheezing (1-2 wheezing episodes) and 8 (13.1%) had frequent wheezing (3 and over wheezing episodes). Of the total 61 patients, 18 (29.5%) completed allergy tests. Of the 18 patients, 10 (55.6%) were sensitized to at least 1 allergen. Recurrent wheezing was significantly associated with the severity of bronchiolitis (mild vs. moderate vs. severe; 9.1% vs. 22.2% vs. 66.7%). Conclusion: Human bocavirus-induced bronchiolitis in childhood are an independent risk factor for development of wheezing in childhood and may be associated with an increased risk of allergic sensitization. The most important risk factor for recurrent wheezing is the severity of lower respiratory tract illnesses. [Pediatr Allergy Respir Dis(Korea) 2010;20:247-255]

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