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한국인 소아청소년기 발달지연의 원인질환으로서의 유기산대사이상질환
이종윤,이예승,최중완,배은주,박원일,오필수,이홍진,Lee, Jong Yoon,Lee, Ye Seung,Choi, Joong Wan,Bae, Eun Joo,Park, Won Il,Oh, Phil Soo,Lee, Hong Jin 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2
목적: 유기산대사이상질환군은 신경계의 급만성 손상을 일으킬 수 있는 선천성대사장애 질환군으로 현재까지 밝혀진 질환들만 60여 질환에 이르는 다양한 질환들이 포함되어 있는 질환군이다. 그동안 국내에서는 이에 대한 연구가 되지 못하였고, 정리된 바 없다. 이에 본 연구자들은 발달지연을 일으키는 유기산대사이상질환군에 대하여 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월 1일부터 2011년 12월 31일까지 5년 동안 한림대학교 춘천성심병원 임상 유전학 연구소에 유기산분석이 의뢰된 3,345명의 환자들 중 발달지연의 정보가 있었던 738명의 환자들을 2개월에서 2세까지의 영아기, 12세까지의 소아기, 12세 이후의 청소년기의 3군으로 나눠서 발작의 유무에 따른 유기산혈증을 비교 분석하였다. 2개월 미만의 신생아기의 환자들은 제외하였다. 나머지 연령군의 경우는 발달지연만 있었던 군과 발달지연과 함께 발작이 있었던 경우에는 전신발작, 국소발작, 복합발작으로 나눠서 비교분석하였고, 발달지연만 있었던 군과 발달지연과 발작이 동시에 나타났던 군의 차이를 알아보았다. 결과: 전 연령군에서 발작의 유무와 상관없이 발달지연이 있었던 모든 환자를 정리하여보면 전체 환자는 738명이었고, 그중 398명(53.9%)은 유기산분석에서 정상소견을 보였고, 340명(46.1%)에서 유기산대사이상이 진단되었다. 가장 많았던 진단은 MRCD로 253명(34.3%)이었으며, 케톤체분해이상이 39명(5.3%)로 뒤를 이었고, 3-히드록시이소부티르산혈증이 26명(3.5%)이 있었으며, 제2형 글루타르산혈증이 8명(1.1%)이 있었고, 소수의 환자들이 진단된 경우로는 피루브산탈수소효소결핍증이 3명(0.4%), 3-메틸글루타르산혈증과 제1형 글루타르산혈증이 각각 2명(0.3%)씩 있었으며, 메틸말론산혈증, 에틸말론산혈증, 3-메틸크로토닐글리신혈증, HMG-CoA lyase 결핍증 및 지방산산화이상들이 각각 1명(0.1%), 씩 진단되었다(Table 5). 결론: 발달지연을 일으킬 수 있는 유기산대사이상질환군에서 가장 높은 빈도를 차지하고 있었던 것은 MRCD였으며, 그 뒤를 케톤체분해이상과 3-히드록시이소부티르산혈증이 잇고 있었으며, 그 외 다양한 질환들이 소수지만 진단되고 있으며, 이 질환들은 치료와 재발의 예방이 가능하다는 점에서 발달지연의 감별진단에 반드시 포함시켜야 된다고 판단된다. Purpose: Developmental delay is caused by very diverse etiologic diseases. Most chronic disorders has some influence on development. Chronic or acute disorders of CNS are main etiologic diseases of developmental delay. Up to now, over 60 diseases are included in organic acidopathies and most of them causes acute or chronic recurrent CNS damage and developmental delay. We have done this study to find out the importance of organic acidopathies causing developmental delay in Korean childhood and adolescent patients. Method: Retrograde analysis for 738 patients with developmental delay whose clinical informations are available and have done urine organic acid analysis for 5 years period, between Jan. 1st 2007 to Dec. 31th 2011. Statistical analysis was done with Student's t test using SPSS. Result: Out of 738 patients, 340 patients (46.1%) showed abnormalities on urine organic acid analysis. The most frequent disease was mitochondrial respiratory chain disorders (MRCD) (253, 34.3%), followed by ketolytic defects(39, 5.3%), 3-hydroxyisobutyric aciduria (26, 3.5%), glutaric aciduria type II (8, 1.1%), pyruvate dehydrogenase deficiency (3, 0.4%), 3-methylglutaric aciduria (2, 0.3%), glutaric aciduria type I (2, 0.3%), ethylmalonic aciduria (1, 0.15%), methylmalonic aciduria (1, 0.15%), HMG-CoA lyase deficiency (1, 0.15%), 3-methylcrotonylglycinuria (1, 0.15%), fatty acid oxidation disorders(1, 0.15%) and FAOD (1, 0.15%). Conclusion: Mitochondrial disorders are most frequent etiologic disease on all age group, followed by ketolytic defects and various organic acidopathies. The number and diversities of organic acidopathies emphasize meticulous evaluation of basic routine laboratory examinations and organic acid analysis with initial sample on every developmental patient.
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Isolated Glycerol Kinase Deficiency
이종윤,김희권,배은주,오필수,박원일,이홍진,Lee, Jong Yoon,Kim, Hui Kwon,Bae, Eun Ju,Oh, Phil Soo,Park, Won Il,Lee, Hong Jin The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1
3세된 환아가 응급실에 혼수와 복통을 주소로 전원되었다. 응급실에서 시행한 신체 진찰에서 drowsy한 정신상태를 나타내었으나 다른 신경학적 검사에서 특별한 이상 소견을 보이지는 않았다. 시행한 혈액 및 소변 검사에서 고글리세롤혈증(hyperglycerolemia), 케톤혈증(ketonemia) 및 케톤요증(ketonuria)이 있었다. 아침 첫 소변으로 시행한 소변 유기산 검사에서 현저한 고글리세롤요증이 발견되었으며, 암모니아의 상승, 음이온차의 상승, 전해질의 이상 등의 소견이 없어 단독성 GKD를 의심하였다. GK 유전자 검사를 시행한 결과 exon 11 주위 인트론에서 4염기가 삽입된 새로운 돌연변이를 확인하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. A 3-year-old boy was transferred to emergency room (ER) with lethargy and abdominal pain. Physical examination revealed drowsy mental status but neurologically intact. Basic evaluation in ER shows hypoglycemia (43 mg/dL), hyperglycerolemia, ketonemia and ketonuria. Initial urine organic acid was performed and the result showed severe hyperglyceroluria. Under suspicion of isolated GKD, GKD gene was obtained from his DNA from white blood cell in peripheral blood and sequencing was performed. Isolated glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked inborn error of metabolism that is either symptomatic or asymptomatic. GKD is due to deletions of, or mutations within, the GK gene, and there is no genotype-phenotype correlation. Gene study that we performed showed normal at a well-known mutation site, but found 4-base insertion at 79 base pair away from the beginning of exon 11.
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이종윤 ( Jong Yun Lee ),이한주 ( Han Joo Lee ),이용진 ( Yong Jin Lee ) 한국안전학회(구 한국산업안전학회) 2012 한국안전학회지 Vol.27 No.6
This study is the things to experiment and evaluate the performance of self-healing water-proofing on the concrete to be using the crystal growth composite waterproofing admixture. The cylinder to be making on the concrete by Ø150×300 mm for evaluating the performance of self-healing water-proofing was aging 90 days and cut on a 50 mm. So, it prompted the crack and applied. After it measured the quantity of water to be flow the water throughout the crack part of the cylinder, it applied the basic formular of Darcy`s law and calculated the coefficient of water permeability. So, it verified the performance of self-healing water-proofing on the basis of the changing shape of the water permeability. This experiment is the thing to be applied the general evaluation of the structure to demand the real watertightness on doing for the evaluating of performance of the quantity of water leak and self-healing water-proofing about the various penetration crack.
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이종윤(JY Lee) 대한산부인과학회 1959 Obstetrics & Gynecology Science Vol.2 No.1
상기한 모든 생물학적임신진단법을 통람하건데 그 사용동물의 종류와 방법을 달리 할뿐이고 그 원리에 있어서 생물학적임신진단법의 원법이라고 볼 수 있는 A-Z법의 그것과 유사한 것이다. 판정목표로서는 사용동물의 성선의 변화에 따라서 여러가지가 있는데 난소의 반응과 배정(란) 현상의 두가지로 대별할 수 있을 것이다. 배정(란) 현상이 임신진단에 이용되기 전에는 난소반응진단법인 A-Z법 또는 Friedman씨 법에만 의존해 왔으며, 상금에도 Friedman씨법은 널리 사용되고 있는 방법중의 하나이다. 그러나 근래에는 거의 동등한 정도의 정확율을 보일 뿐만 아니라 방법이 간편하고 비용이 과소한 편리한 배정임신진단법이 세계각국에서 많이 사용되고 있는 것이다. 우리교실에서도 5~6년 이래 우리나라산의 참개구리 (Rana Nigromaculata Hallowell)를 사용하여 임신반응을 보고 있으며, 적중율이 높은 생물학적임신진단법이 하나임을 확인하게 되었다. 더욱이나 동물(개구리)의 입수가 용이하며 결과판정에 요하는 시간은 불과 2시간이란 단시간(Hyaluronidase)혼합뇨 또는 뇨혈청을 주사하였을 때에는 15분 이내)에 할 수 있는 장점이 있는 것이다. 또 동기에 있어서는 개구리를 땅속에 파묻어 동면시켜 두었다가 필요시에만 꺼내어 사용할 수 있으므로 동기에도 하계와 다름없이 실온에서 동일한 성적을 볼 수 있는 것이다. 따라서 연중 어느때에나 개구리를 사용하여 간단히 그 결과를 판정할 수 있는 것이다. 난소반응진단법의 대표적인 A-Z법을 예를 들어 말하면 그 난소에 일어나는 반응을 세가지 반응으로 구별할 수 있다. 제1반응이란 것은 난포의 성숙, 제2반응이란 것은 난포내출혈, 제3반응은 폐쇄황체형성인 것이다. 그런데 제1반응은 임신뇨뿐만 아니라 갱년기부인뇨, 거세부인뇨, 또는 1차성 또는 2차성 무월경의 부인뇨에 의해서도 나타나는 것으로서 임신의 독특한 반응은 아니다. 따라서 제2, 및 3 반응이 나타냈을 때에 비로소 임신이라고 확진할 수 있는 것이다. 생물학적 임신진단법에 있어서 간혹 나타나는 위음성반응의 원인적인자를 고찰하건데 1) 임신이 극히 조기(특히 최종월경후 6주일 이전)이어서 뇨중에 Chorionic Gonadotrophin이 반응출현에 불충분하게 배설될 때, 2) 수정란의 사멸시, 3) 다량수분섭취등으로 뇨의 희석도가 높을 때, 4) 실험동물이 난소 혹은 성선의 감수성이 저하 또는 이상이 있을 때, 5) 실험동물에 주사전 피검뇨를 장시일 방치시, 등등이다. Chorionic Gonadotrophin 의 배설량은 개인적차이가 불소한 것이며 또 동일한 임신부에 있어서도 시간적으로 불소한 차이가 있는 것이다. Jones & Foote씨가 지적한 바와 같이 뇨중의 Gonadotrophin량은 혈정중의 그것과 병행된다고 하나 정확하게 그런것은 아니다. 따라서 뇨로서 검사한 결과는 농축된 것과 같은 다량의 Hormone이 함유되어 있는 혈청으로서 검사한 결과와 비교하면 그 적중율에 다소의 상위가 있는 것이다. 그러므로 특히 Chorionic Gonadotrophin의 정량검사에는 혈청을 사용하는 것이 좋을 것이다. 생물학적임신진단에 있어서 피검뇨 또는 혈청중의 Chorion`c Gonadotrophin의 농도가 3,000 I.U./I가 되면 양성반응을 얻을 수 있다고 한다. 1948년 Cleasson씨와 그의 공동연구자에 의하여 Gonadotropic hormone이 결정체화 되었는데 이 결정체 "홀몬"의 1mg.은 4,000 I.U.에 해당되는 것이므로 3,000 I.U.는 0.75mg. 의 Cleasson씨 결정체 "홀몬"에 해당되는 것이다. Hobson씨는 Hogben 씨법에 있
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이종윤(Jongyoon Lee) 한국디자인학회 2010 한국디자인학회 학술발표대회 논문집 Vol.2010 No.10
This exploratory Q study about avatar characters in cyberspace yielded three behavioral role types: realistic substitute self - realistic substitute self, ideal substitute self - realistic substitute self and unrealistic substitute self - ideal substitute self. The concept of "self' as portrayed in active construction of identity. Though these roles, net users strive to fill up fantastic cyber world with tangible hopes and plausible dreams. The study results indicate avatars function as a catalyst between the real space and the cyber space.
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