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MCCC2 유전자 돌연변이로 진단된 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
이범희,진혜영,김구환,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Jin, Hye-Yeong,Kim, Gu-Hwan,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2010 대한유전성대사질환학회지 Vol.10 No.1
3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) is an autosomal-recessive inborn error of leucine catabolism caused by the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC). With the introduction of tandem mass spectrometry in newborn screening, this disorder has been identified with unexpectedly high prevalence. The clinical manifestations of 3-MCCD are highly variable ranging from asymptomatic to severe neurological manifestations. 3-MCC is an heteromeric enzyme consisting of ${\alpha}$ - and ${\beta}$ - subunits, encoded by the MCCC1 and the MCCC2 gene, respectively. In the currentreport, a Korean patient with 3-MCCD is described. She was identified by newborn screening test, and has been asymptomatic with normal development and intelligence up to 3.8 years of age. She carries p.[D280Y]+[D280Y] mutations in the MCCC2 gene.
이범희,김구환,김주현,정창우,이진,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Kim, Gu-Hwan,Kim, Ju-Hyeon,Jeong, Chang-U,Lee, Jin,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2011 대한유전성대사질환학회지 Vol.11 No.1
윌슨병은 ATP7B의 결함에 의해 발생하는 질환으로 구리 대사 이상질환이다. 구리대사의 이상은 체내에 구리의 축적을 유도하며, 이에 따르는 산화스트레스, 염증반응, 세포소멸사의 환경 조성, 마이토콘드리아의 손상 등이 동반되는 것으로 알려져 있다. 윌슨병은 간질환으로 발현하거나, 신경학적 증상으로 발현하는 환자도 있으며, 일부 환자는 무증상적 시기에 발현하기도 한다. 우리나라의 윌슨병 237 가계를 대상으로 한 연구에서 발현 표현형에 따른 임상상의 차이를 발견할 수 있었다. 또한, 이러한 표현형의 차이는 ATP7B의 유전형과도 일부 상관관계를 보이고 있었는데, 돌연변이의 종류나 위치에 따른 발현 임상상의 차이를 확인할 수 있었다. 그러나, 이외의 부위나 한국인에서 흔한 돌연변이에 따른 표현형은 상관관계를 밝힐 수 없었다. 향후 표현형의 다양성에 영향을 주는 요소를 찾아내고 이들이 임상경과에 미치는 영향을 밝히기 위한 노력이 필요하다.
강우 분포 및 상호 관련성을 고려한 유수체계 설계 모형
이범희,Lee, Beom-Hui 배재대학교 공학연구소 2004 공학논문집 Vol.6 No.1
도시 수해 문제를 해결하기 위해서는 충분한 펌핑 시스템과 하천의 유하능력을 확보하여야 하나, 하천의 유하 능력을 넘어서는 유출이 발생하는 경우 각 소유역 별로 이들 유량을 일시적으로 저류 할 수 있는 유수체계의 설치가 필요할 것이다. 그러나, 이러한 유수체계의 설치에도 불구하고 강우분포의 변화 및 유량의 이동 지체에 따라 오히려 첨두 유량이 증가하는 문제를 발생시킬 수도 있으므로 상류와 하류에 위치한 각 유수지의 저류량과 유출 펌핑량 간의 시간문제 등 상호 관련성을 고려한 유수체계의 설치 모형이 필요하므로, IDP(Incremental Dynamic Programming)기법을 적용하여 강우 분포에 따른 유수지 상호간의 영향을 고려한 설계 모형을 제시하였다. To solve the urban flood problems, it must get the enough channel conveyances and pumping capacities. It needs set up the detention system to control the flow over the channel capacity. Inspite of this detention system, the peak flow may increased by rainfall distribution and the delay of flow. This shows a design model of detention system which can consider the time problems from mutual connections of the detention storages and pumping flow using IDP(Incremental Dynamic Programming) method.
MTHFR 유전자의 돌연변이와 hyperhomocysteinemia에 의한 stroke
이범희,김구환,정창우,이진,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Kim, Gu-Hwan,Jeong, Chang-U,Lee, Jin,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2011 대한유전성대사질환학회지 Vol.11 No.1
고호모시스틴혈증(hyperhomocysteinemia)은 호모시스테인과 메티오닌의 대사과정에 관여하는 여러 효소들의 결핍에 의해 발생할 수 있으며, 대표적인 효소 결핍으로는 cysthathione beta-synthase (CBS) 결핍증, Methionine synthase (MS) 결핍증, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 결핍증이 있다. 이들은 고호모시스테인혈증을 보이나 임상증상, 메티오닌의 동반 상승, 거대적아구성빈혈, 메칠말로닌산뇨증등의 동반 여부등을 토대로 감별진단에 도움을 받을 수 있다. 본 연자는 뇌혈전증과 뇌졸중을 동반하는 고호모시스테인혈증의 원인으로 MTHFR 유전자의 돌연변이를 발견한 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.