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윤정하,신승한,고정민,김이경,김한석,Yun, Jung Ha,Shin, Seung Han,Ko, Jung Min,Kim, Ee-Kyung,Kim, Han-Suk The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2018 대한유전성대사질환학회지 Vol.18 No.1
Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) deficiency is a rare autosomal recessive urea cycle disorder that causes hyperammonemic crisis. CPS1 is the first enzyme encoded by the CPS1 gene, which catalyzes the first step of the urea cycle. In CPS1 deficiency, ammonia, the toxic metabolite produced by the interruption of the urea cycle, is accumulated in the blood and brain, leading to hyperammonemic encephalopathy and irreversible brain damage. Here, we report a fatal case of neonatal-onset CPS1 deficiency in a 4-day-old girl presenting with recurrent seizures, who was revealed to be homozygous for c.1529delG ($p.Gly510Alafs^*5$). Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 드문 요소회로 대사 이상 질환으로, 요소회로의 첫번째 단계 효소인 CPS1 결핍에 의해 고암모니아혈증이 발생하여 신경학적 이상을 초래하게 되는 질환이다. CPS1 결핍은 신생아기부터 성인까지 여러 시기에 발현될 수 있으나, 주로 신생아기에 증상이 발현하고, 신생아기에 증상이 발생할 경우 치명적인 고암모니아혈증이 발생하여 예후가 불량하여 사망에 이를 수 있다. 본 증례는 고암모니아혈증이 발견되어 투석 및 집중 치료하였음에도 심한 뇌손상이 빠르게 진행되어 사망한 신생아로, CPS1 유전자의 동종 접합자 변이를 확인하여 확진 되었으며 이후 시행한 가족 검사에서 부모와 생존한 자매가 모두 이종 접합자 보인자로 확인되어 보고하는 바이다.
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정명화 ( Myoung Hwa Jung ),조현진 ( Hyeon Jin Cho ),윤정하 ( Jung Ha Yun ),이학영 ( Hak Young Lee ) 한국환경생물학회 2014 환경생물 : 환경생물학회지 Vol.32 No.1
본 연구는 제주도내 위치하는 상시 유수가 흐르는 6개의 하천을 선정하여 이화학적 요인과 부착 규조류 군집의 분포를, 2008년에서 2012년까지 연 2회 조사하였다. BOD는 0.0~1.6 mg L-1의 범위로 높은 수질 상태를 나타냈으며, TN, NH3-N, NO3-N, TP와 PO4-P는 각각 평균 4.432 mg L-1, 0.069 mg L-1, 3.822 mg L-1, 0.092 mg L-1, 0.071 mg L-1으로 비교적 높은 영양염의 농도를 나타냈다. 조사기간 동안 출현한 부착 규조류는 총 171종으로 2목 4아목 10과 28속 150종 17변종 2품종 2아종으로 구성되어 있었으며, 주요 우점종은 광적응성종인 Achnan-thes lanceolata, Melosira varians, 호청수성종인 Gomphonema pumilum, 호오탁성종인 Navicula minima, Nitzschia palea 등으로 나타났다. DAIpo와 TDI를 이용한 생물학적 수질 평가에서는 각각 평균 56.0 (보통, C등급), 70.4 (불량, D등급)으로 제주도내 하천의 수생태건강성은 낮은 것으로 나타났다. To identify distribution of epilithic diatom assemblages and the relationship between diatoms and water chemistry, samples were collected twice a year from 2008 to 2012, from at 6 streams in Jeju Island, South Korea. A total of 171 diatom taxa were identified, and Achnanthes lanceolata, Gomphonema pumilum, Melosira varians, Navicula minima and Nitzschia palea were dominantly observed. BOD ranged 0.0~~1.6 mg L--1, TN 0.230~~13.240 mg L--1 (average 4.432 mg L--1), TP 0.020~~0.316 mg L--1 (average 0.092 mg L--1), and N/P rate ranged 2.5~~178.5. Average of epilithic algal chlorophyll-a and AFDM were 1.1 μμg cm--2 and 0.6 mg cm--2, respectively. According to BOD standard, the water qualities of study area sites were at ‘Good’ level. However, the healthiness levels assessed from DAIpo and TDI were ‘Fair’ to ‘Poor’.
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