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유주희(Ju Hee You),백현(Hyun Paek),정권(Kwon Jung),선규근(Gyu Keun Sun),유한욱(Han Wook Yoo),김경심(Kyoung Sim Kim),김용욱(Yong Wook Kim),김은영(Eun Young Kim) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.1
저자들은 특징적 모발 소견과 발달 지연, 경련을 보인 6개월 남아에서 낮은 혈청 구리와 ceruloplasmin 농도로 멘케스 병을 진단하고, ATP7A 유전자의 exon 17에서 missence mutation(p.G1118S)을 확인하였다. 3년 추적관찰 동안 발달은 퇴행하면서 뇌 위축, 다발성 방광게실, 골변형 등이 동반된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Menkes disease is a rare fatal X-linked recessive disorder characterized by a generalized defect in intracelluar copper transport. The clinical features which arise from copper deficiency include progressive neurologic deterioration, epilepsy, hair and connective tissue abnormalities. Menkes disease is caused by mutations in the gene encoding the Menkes protein(ATP7A, copper transporting P-type ATPase), which is located on the long arm 13 of the X-chromosome. ATP7A mutations are found in 60 to 70% of the patients. We have experienced a case of Menkes disease in a 6-month-old male who showed developmental delay, myoclonic seizures and kinky hair. The serum copper and ceruloplasmin levels were low and the missense mutation(c.3352G>A, resulting in p.G1118S) in exon 17 of ATP7A gene was found. During 3-year follow-up, he regressed developmentally and showed brain atrophy, multiple bladder deverticula, and bony deformities.
Human bocavirus에 의한 세기관지염이 재발성 천명의 발생에 미치는 영향
조형민 ( Hyoung Min Cho ),나세린 ( Se Rin Na ),임봉칠 ( Bong Chil Im ),유주희 ( Ju Hee You ),유은정 ( Eun Jung You ),김은영 ( Eun Young Kim ),김경심 ( Kyoung Sim Kim ),김용욱 ( Young Wook Kim ),서진종 ( Jin Jong Seo ),정윤석 ( Yoo 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 2010 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.20 No.4
목적: 호흡기 감염의 중요 바이러스 중에 하나인 보카바이러스에 의한 세기관지염의 경험이 그 이후의 반복적인 천명과 아토피(atopy)의 발생에 어떠한 영향을 미치는 지를 알아보고자 연구를 진행하였다. 또 세기관지염의 증상의 중증정도 및 여러 위험인자와 천명의 재발과의 관계를 알아보고자 하였다. 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 광주 기독병원 소아청소년과에 호흡기질환으로 입원하였던 2430명의 환자에서 호흡기바이러스 검사를 시행하여 보카바이러스가 RT PCR검사에서 양성을 보였던 112명의 환자들을 대상으로 하였다. 이 중 61명에서 2008년 4월부터 2008년 6월 사이에 전화설문과 우편설문을 실시하였으며 또 이 기간 내에 병원에 내원하게 하여 알레르기 검사를 실시하였다. 이 환자들의 입원 당시의 병력지를 조사 하였고, 세기관지염 당시의 증상의 중등도를 호흡곤란지수에 의해 평가하여 경증, 중등도, 중증의 세집단으로 환자들을 분류하였다. 또한 세기관지염 감염 후에 천명의 재발 유무를 설문에 의해 조사하여 천명없음, 1-2회의 간헐적 천명 재발, 3회 이상의 빈번한 천명 재발을 경험한 군으로 환자들을 재분류해 보았다. 결 과: 천명의 재발은 26.2%에서 있었으며 증상의 중증 정도가 심할수록 천명 재발이 의미 있게 증가하였다. 알레르기 검사 양성률도 증상의 중증도가 심한 군에서 높았으나 통계학적으로 의미는 없었으며 환자의 알레르기 질환 동반력 및 가족력, 육아시설 이용 유무, 나이 많은 형제의 유무도 천명의 재발에 영향을 주지 않는 것으로 나왔다. 결론: 보카바이러스 감염은 천명을 동반하는 세기관지염을 일으킬 수 있는 원인이 되며, 영아기에 보카바이러스에 의한 세기관지염을 경험한 것이 그 이후의 천명의 재발 및 알레르기 감작에 영향을 줄 수 있음을 확인하였다. 또한 천명의 재발에 있어 세기관지염 당시의 중등도가 중요함을 알았다. 그러나 본 연구에서 알레르기 검사를 많은 수에서 실시하지 못하여 제한점을 가지며 알레르기 질환의 동반력 및 가족력, 육아시설 이용 유무, 형제의 유무와 천명의 재발에 대해서도 좀 더 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose: Excluding RSV, the relationship between bronchiolitis caused by viruses and the development of wheezing and atopy in childhood has not been well studied. We studied this relationship in children who had bronchiolitis caused by human bocavirus before 2 years of age. Methods: We retrospectively investigated 2,430 throat swab obstained between January 2005 and December 2007 from pediatric in-patients with acute respiratory tract disease at the Kwangju Christian Hospital. Human bocavirus was detected in 112 patients. A total of 61 patients less than 2 years of age were finally enrolled in this study. Patients were followed up between April and June of 2008. We measured the frequency of wheezing and atopic status using (allergy skin-prick tests, CAP tests and MAST tests). Results: Of the 61 patients, 16 (26.2%) had recurrent wheezing. Of these 16 patients, 8 (13.1%) had Infrequent wheezing (1-2 wheezing episodes) and 8 (13.1%) had frequent wheezing (3 and over wheezing episodes). Of the total 61 patients, 18 (29.5%) completed allergy tests. Of the 18 patients, 10 (55.6%) were sensitized to at least 1 allergen. Recurrent wheezing was significantly associated with the severity of bronchiolitis (mild vs. moderate vs. severe; 9.1% vs. 22.2% vs. 66.7%). Conclusion: Human bocavirus-induced bronchiolitis in childhood are an independent risk factor for development of wheezing in childhood and may be associated with an increased risk of allergic sensitization. The most important risk factor for recurrent wheezing is the severity of lower respiratory tract illnesses. [Pediatr Allergy Respir Dis(Korea) 2010;20:247-255]
나세린(Se Rin Na),임봉칠(Bong Chil Im),유주희(Ju Hee You),조형민(Hyung Min Cho),유은정(Eun Jung You),김세종(Se Jong Kim),김경심(Kyoung Sim Kim),김용욱(Yong Wook Kim),김은영(Eun Young Kim) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.2
The deletion 22q13 syndrome (Phelan-McDermid syndrome) is a rare microdele- tion syndrome characterized by prominent neurobehavioral deficits including neonatal hypotonia, developmental delay, language delay, autism, and minor dysmorphic fea- tures. Due to nonspecific facial features and difficulties in detection in routine chro- mosome analysis, this chromosome deletion syndrome has gone under-diagnosed. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is required to confirm the presence of this deletion. Here we report the first case of 22q13 deletion syndrome in Korea. An 18-month-old girl was admitted to a pediatric clinic due to severe develop-mental delay and hypotonia from the neonatal period. She was diagnosed as 22q13 deletion syndrome through a chromosomal analysis and FISH using arylsulfatase A probe.
천명이 동반된 급성 하기도 감염 소아에서 바이러스 RS, 라이노바이러스 그리고 보카바이러스 감염에 따른 임상 양상의 비교
신현욱 ( Hyun Wook Shin ),조하림 ( Ha Lim Cho ),유주희 ( Ju Hee You ),유은정 ( Eun Jung You ),김은영 ( Eun Young Kim ),김경심 ( Kyoung Sim Kim ),김용욱 ( Yong Wook Kim ),서진종 ( Jin Jong Seo ),조형민 ( Hyoung Min Cho ) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 2011 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.21 No.4
Purpose: The purpose of this study was to compare clinical manifestations of human bocavirus (hBoV), respiratory syncytial virus (RSV), and human rhinovirus (hRV) in children with acute wheezing. Methods: We retrospectively investigated 549 virus-positive throat swabs obtained between January 2006 and December 2008 from pediatric inpatients with acute respiratory tract disease at Kwangju Christian Hospital. Among them, 109 patients, who had lower respiratory tract infections with wheezing, were enrolled in this study. The medical records of patients with positive results were reviewed for clinical data. Results: The mean age of the patients with RSV was 7.15 months, 15.66 months in those with hRV, and 15.04 months in those with hBoV. The mean fever duration and frequency of patients with fever was 2.43 days and 47.9% for RSV, 2.86 days and 51.7% for hRV, and 3.75 days and 69.6% for hBoV. The frequency of patients with acute otitis media was 20.8% in the RSV, 20.7% in the hRV, and 13.0% in the hBoV groups. The frequency of lung infiltration on chest X-ray was 12.5% in the RSV, 20.7% in the hRV, and 47.8% in the hBoV groups. Conclusion: We compared the clinical manifestations of respiratory viral infections in infants and children with wheezing. However, further surveillance will be necessary to clarify the clinical manifestations of the viruses. (Pediatr Allergy Respir Dis(Korea) 2011;21:334-343)
대량의 태아-모체간 출혈이 동반된 Anti-Mia에 의한신생아 동종 면역성 용혈성 질환 1례
박승원 ( Seung Won Park ),박재한 ( Jae Han Park ),김령 ( Young Kim ),유주희 ( Ju Hee You ),조형민 ( Hyeong Min Cho ),김은영 ( Eun Young Kim ),김경심 ( Kyoung Sim Kim ),김용욱 ( Yong Wook Kim ) 대한주산의학회 2013 Perinatology Vol.24 No.4
Authors experienced a newborn treated with severe anemia transferred to our hospital due to pulselessness and apnea shortly after birth. Laboratory analysis of the blood on admission revealed hemoglobin 3.1 g/dL, reticulocyte 11.0%. Kleihauer-Betke test for fetal hemoglobin from maternal blood was seen Hgb F 7%, then we suggested almost 180 ml fetomaternal hemorrhage. But, anemia was not improved despite repeated packed RBC transfusion. So, we evaluated the other cause of intractable anemia. The results were as follows; the Coombs` test was positive. The antibody identification test using mother`s serum revealed anti-Mia antibody. The patient improved with supportive treatment, but got hypoxic brain injury due to massive fetomaternal hemorrhage. At day 29, the infant was doing well and was discharged. We report a case of neonatal isoimmune hemolytic disease due to anti-Mia with massive fetomaternal hemorrhage with a brief review of the related literatures.
소아에서 단일 폐 결절로 보인 폐쇄성 세기관지 기질화 폐렴 1례
이은지 ( Eun Ji Lee ),강양집 ( Yang Jib Kang ),조형민 ( Hyoung Min Cho ),김용욱 ( Yong Wook Kim ),김경심 ( Kyoung Sim Kim ),김은영 ( Eun Young Kim ),유은정 ( Eun Jung You ),유주희 ( Ju Hee You ),국훈 ( Hoon Kook ) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 2012 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.22 No.4
폐쇄성 세기관지 기질화 폐렴은 병리 조직 소견에서 세기관지와 폐포 내의 육아 조직 증식을 보이고 흉부 방사선에서 양측성 반점상 침윤을 흔히 보이는 질환이다. 본 증례에서는 소아에서 드물게 단일 결절의 폐쇄성 세기관지 기질화 폐렴을 발견하여 보고하였으며 흉부 방사선에서 단일 결절 소견이 보일 경우 폐감염 또는 종양 등과 함께 폐쇄성 세기관지 기질화 폐렴에 대한 감별도 필요할 것으로 생각된다. Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia (BOOP) is a pulmonary disorder that exhibits various radiographic findings. It often shows bilateral, patched, or ground glass interstitial infiltrate, but a solitary nodular pattern rarely appears. We report a case of an 8-year-old boy suffering from BOOP that showed a single nodular pattern of the lung in the chest radiography. We conclude that when there is a solitary nodule discovered in the lungs of children or adolescence, the differential diagnosis must include BOOP. [Pediatr Allergy Respir Dis(Korea) 2012;22:433-437]