소아 환자의 진정을 위한 chloral hydrate의 효과

최영석(Young Seok Choi),손영준(Young Joon Son),송은송(Eun Song Song),조영국(Eun Song Song),김영옥(Young Ok Kim),김찬종(Young Ok Kim, M),우영종(Young Jong Woo) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.1

목 적 : 소아에게 검사나 시술을 하기 위해서는 진정이 필요하다. Chloral hydrate는 소아의 진정에 가장 많이 사용되는 약제이나 때로 그 진정효과가 나타나지 않는 경우를 볼 수 있다. Chloral hydrate의 진정 효과에 대한 보고는 많지 않아 이 에 chloral hydrate의 효과에 대하여 조사해 보고 소아에게 사용할 수 있는 효과적인 진정 방법을 찾아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 12월까지 전남대학교병원 소아과 입원 환아 중 chloral hydrate를 사용하였던 324명을 대상으로 하였다. 환아들의 나이, 성별, 체중, 진단명, 신경계 질환의 유무, 경련의 유무, 발달 지연의 유무, 시행한 검사, chloral hydrate의 용량, 초기 반응, 지연 반응 등을 조사하였다. 진정 효과는 투여 30분 후 Skeie scale 상 3점 미만인 경우 진정 실패로 간주하였다. 진정 효과가 없는 경우에는 midazolam, diazepam, ketamine 혹은 phenobarbital등을 단독 혹은 병용하여 추가로 사용하였고 이에 대한 반응을 조사하였다. 결 과 : 대상 환아의 연령은 평균 27개월(16일-14세 1개월) 이었다. 324명중 chloral hydrate에 의한 진정이 실패한 환아는 107명(33.0%) 이었다. 신경계 질환을 가지고 있는 환아 161명중 77명이 실패하여 47.8%에 해당되었다. 발달 지연, 경련, 발달 지연과 경련이 동시에 있는 경우의 진정 실패는 56.8%(25/44), 50.0%(58/116), 64.7%(22/34)이었다. Chloral hydrate에 반응하지 않아 midazolam 등의 추가 진정약물을 병용한 환아는 101명이었으며 그 중에서 14명(13.9%)이 진정에 실패하였다. 결 론 : 발달 지연, 경련 발작 등의 신경계 질환이 있는 환아에서는 chloral hydrate에 의한 진정이 힘들고 과도한 용량으로 인한 부작용을 보이기 쉬워 chloral hydrate 에 진정 작용을 보이지 않는 환아들에 있어서, 반복하여 동일 제제를 사용하기보다는 midazolam 등의 약제를 고려해 보아야 하며, 이들 약제에도 진정되지 않는 경우에는 다른 효과적인 방법이 연구되어야 할 것으로 사료된다. Propose : Sedation is often needed to perform an imaging study or procedure on a child. Although chloral hydrate is the most commonly used drug for pediatric sedation, little data are available for its efficacy or adverse effects. This study was undertaken to evaluate the efficacy of chloral hydrate for sedation and define any problems for using this agent in children. Methods : The medical records of 324 infants and children, who were admitted at Chonnam National University Hospital from January 2005 to December 2005 were retrospectively reviewed. Age, sex, body weight, underlying diagnosis, performed procedure, dose of chloral hydrate, initial response, delayed response and other additional agents for sedation were reviewed. If the desired level(3 on the Skeie scale) was not reached within 30 min after the administration of drugs, sedation was considered as potentially failed. Results : The average age of the study group was 27 months. Among 324 patients, 107 (33.0%) failed for chloral hydrate sedation. 77(47.8%) of the neurologically impaired 161 patients and 30(18.4%) of the unimpaired 163 patients failed on sedation with chloral hydrate. Among neurologically impaired cases, who had either developmental delay or seizures or both of them, 56.8%(25/44), 50.0%(58/116) and 64.7%(22/34) in each category respectively failed on sedation with chloral hydrate. Conculsion : In neurologically impaired patients, sedation by chloral hydrate was so difficult and prone to have adverse effects that it is recommended to supplement another drug than to administer the same drug again. However, further studies on effective methods of sedation are needed.

기저세포모반증후군 1례

손영준(Young Jun Son) · 조한길(Han Gil Jo) · 김영옥(Young Ok Kim) · 우영종(Young Jong Woo) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.1

기저세포모반증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 드문 질환으로 가족력과 특징적인 임상 및 방사선학적 소견으로 진단하며, 이에 대한 가족력이 없는 경우 질환을 조기 진단하는 데 어려움이 있다. 또한, 환아의 나이가 증가함에 따라 동반된 여러 이상을 가져올 수 있으므로 이에 대한 추적 관찰이 필요할 것으로 생각한다.저자들은 12세 여아에서 우연히 발견된 치성 각화낭으로 인해 기저세포모반증후군으로 진단된 환아를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Basal cell nevus syndrome(BCNS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by variable developmental anomalies and predisposition to cancers. The main manifestations include multiple basal cell carcinomas of skins, odontogenic keratocysts, facial dysmorphism, skeletal abnormalities including scoliosis and bifid ribs, palmar and plantar pits, calcification of the falx cerebri, and biparietal frontal bossing. We experienced a case of 12-year-old girl with the clinical features of basal cell nevus syndrome.

우리나라에서 소아기 교대성 편마비

노영일(Young-Il, Rho),우영종(Young-Jong, Woo),남상욱(Sang-Ook, Nam),김영창(Young-Chang, Kim),문한구(Han-Ku, Moon),이준수(Jun-Su, Lee),김원섭(Won-Seop, Kim) 대한소아신경학회 2009 대한소아신경학회지 Vol.17 No.2

목적:소아기 교대성 편마비는 매우 드물고 임상 증상도 매우 다양하게 보고되고 있고, 운동 이상과 간질이 많이 흔하게 동반되기 때문에 진단하는데 어려움이 있으며, 적절한 치료가 늦어져 불량한 예후를 초래하게 된다. 우리나라에서는 아직 소아기 교대성 편마비에 대한 보고가 없는 실정이다. 이에 저자는 우리나라의 소아 교대성 편마비의 빈도, 임상 특징, 치료와 예후에 대해 알아보고 문헌고찰과 함께 조기진단과 적절한 치료를 제시하고자 하였다. 방법:규정화된 설문지를 118명의 대한 소아신경학회 회원들에게 전자메일을 통해 배포하였다. 설문지는 2004년 국제두통분류 제 2판에 근거하여 소아기 교대성 편마비를 진단할 수 있도록 만들었으며, 소아신경 전문의가 후향적으로 의무 기록지를 분석하여 작성하도록 하였다. 7개 병원에서 11명의 환자에 대한 정보를 보내왔으며, 2004년 국제 두통분류 2판에 근거하여 소아기 교대성 편마비를 진단하고 임상적 특징, 치료의 종류와 효과에 대하여 분석하였다. 결과:소아기 교대성 편마비 환자는 11명(남자 6명, 여자 5명)이었고, 자료 수집 당시 평균 연령은 6.13±5.23세 이었다. 편마비 발생 시기는 9.80±6.67개월이었으며, 월 평균 빈도는 10.73±11.44회, 평균 지속 기간은 3.1±2.5일 이었다. 교대성 편마비는 100%에서 관찰되었고, 긴장이상, 이상 안구 운동과 발달 장애는 81.8%, 간질 발작은 72.7%, 자율신경 증상 54.5%, 보행실조와 사지마비 45.5%, 무도무정위운동과 말 더듬증은 각각 9.1%에서 동반되었다. 환자의 81.8%에서 유발 인자에 의해 발작이 시작되었고, 가장 흔한 유발 인자는 심리적 스트레스이었다. 뇌파검사에서 간질 발작이 있는 환자 8명 중 5명에서 이상 소견을 보였으며 주로 후두부에서 서파 혹은 쎄타 배경파가 관찰되었고, 2명에서 오른쪽 전두부에서 극파가 관찰되었으며 1명에서는 왼쪽 전두부에서 예파가 보였다. 뇌 MRI는 모두 정상이었고 단일광자방출단층촬영술(SPECT)는 5명에서 시행하였고 간질 발작이 없는 2명에서 혈류저하를 보였으며, 1명은 양측 전두부에서 1명은 오른쪽 전두부에서 보였다. Flunarizine은 대부분의 환자에서 사용하였고 모든 환자에서 항경련제를 함께 사용하였다. 2명에서 약간 효과가 있었고, 3명에서는 비교적 좋은 결과를 보였다. 고용량의 topiramte를 사용한 2명에서는 매우 좋은 효과를 보였다. 정신운동 지체는 간질 발작이 있는 환자에서 더 심하였다. 결론:우리나라에서 소아기 교대성 편마비는 매우 드물고, 치료에 대한 효과는 별로 좋지 않았으나 고용량의 topiramate와 flunarizine 병합요법을 한 경우에는 매우 좋은 효과를 보였다. 간질 발작이 있는 경우에 정신운동 장애가 심하므로 조기에 정확하게 진단하고 적절한 치료를 적극적으로 함으로써 좋은 결과를 초래할 수 있을 것으로 생각된다. Purpose:Alternating hemiplegia of childhood(AHC) is a rare neurologic syndrome of unknown pathophysiology. The typical clinical features are characterized by recurrent hemiplegic attacks shifting from one side to the other, beginning before 18 months, dystonia, strabismus, nystagmus, epilepsy, and immediate resolution of all symptoms during sleep. This study is to access clinical features and outcome of treatment of AHC in Korea. Methods:We sent standardized questionnaires by e-mail to 118 council members of the Korean Society of Child Neurology. We received it through e-mail from 7 centers and analyzed clinical characteristics, treatment, and outcomes. Results:We collected 11 AHC patients(male 6, female 5). The mean age was 6.13±5.23 years. The mean age of onset of hemiplegia was 9.80±6.67 months. The mean frequency of episode was 10.73±11.44 per month and mean duration was 3.10±2.50 days. The manifestations were hemiplegia in 100%, dystonia in 81.8%, abnormal eye movements in 81.8%, developmental delay in 81.8%, seizure in 72.7%, autonomic phenomena in 54.5%, ataxia 45.5%, and episodes of quadriparesis in 45.5%. The onset age of seizure was 3-84 months. Psychomotor retardation was more severe in patients with seizures than in those without seizures. Magnetic resonance imaging of brain and cerebral angiography were normal in all patients. Interictal SPECT shows hypoperfusion in the frontal in 2 of 5 patients. Nine patients received flunarizine and antiepileptic drugs but two patients received antiepileptic drugs only. A favorable response was reported in 45.5%, which included excellent response to the combination therapy of flunarizine and high dose topiramate. Conclusions:Patients with seizures faired the poorer psychomotor retardation. The com-bination of flunarizine and high dose topiramate was very effective in AHC.

범저감마 글로불린혈증 환아에서 B형 간염 바이러스 수직 감염에 의해 발생한 간세포 암종 1례

오종곤,김병주,국훈,우영종,최영륜,마재숙,황태주,서종진,Oh, Jong-Gon,Kim, Byung-Ju,Kook, Hoon,Woo, Young-Jong,Choi, Young-Youn,Ma, Jae-Sook,Hwang, Tai-Ju,Seo, Jong-Jin 대한소아소화기영양학회 2000 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.3 No.1

저자들은 B형 간염 바이러스에 수직 감염된 13세 된 XLA 환아에서 발생한 간세포 암종 1례를 경험하였기에 보고하는 바이며, 간세포 암종의 발생은 XLA 환아에서 수직 감염된 B형 간염 바이러스가 효과적으로 제거되지 못해 발생되었을 것으로 사료된다. X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary inherited B-cell immunodeficiency. The prevalence of neoplastic disease in patients with XLA is approximatedly 0.7%. The most frequent tumor is lymphoreticular malignancy. We report a case of hepatocellular carcinoma (HCC) in a 13-year-old boy with XLA, after probable maternal transmission of hepatitis B virus. The authors consider that the vertical transmission of hepatitis B virus might play an important role in the development of HCC in a child with XLA who could not eliminate hepatitis B virus effectively.

급성 위장관염에 동반된 양성 경련에 대한 연구

최우연(Woo Yeon Choi),김수영(Soo Young Kim),김미정(Mi Jeong Kim),김선희(Sun Hui Kim),노하영(Ha Young Noh),김영옥(Young Ok Kim),김찬종(Chan Jong Kim),우영종(Young Jong Woo) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.1

목 적: 급성 위장관염에 동반된 양성 경련(benign convulsion associated with acute gastroenteritis, BCAGE)은 임상에서 흔히 경험할 수 있는 질환이지만 간질 및 간질증후군의 국제 분류에 기술되어 있지 않으며 최근 많은 연구가 진행되고 있으나 영상진단검사 및 치료에 대한 연구는 드물다. 본 연구에서는 BCAGE의 이들을 포함한 임상적 특성에 대하여 연구하고자 하였다. 방 법: 2000년 3월부터 2004년 10월까지 5년간 전남대학교병원 소아과에서 위장관 증상과 경련으로 치료받았던 환아 52명 중 BCAGE로 진단받은 환아 28명(남 17명, 여 11명)을 대상으로 각 환아의 연령별, 성별, 월별 분포, 경련의 발생 시기, 형태, 지속시간, 횟수, 뇌파검사, 영상진단검사 소견, 치료 등을 후향적으로 조사하였다. 결 과: BCAGE의 발병 연령은 1개월에서 96개월 사이였고, 10월에서 2월 사이에 가장 많이 발생하였고, 대부분 전신 발작으로 전신-강직성 발작이 19명(67.9%)으로 가장 많았다. 경련의 횟수는 1-7회(2.7±0.9)였고, 이 중 2-4회가 대부분 (75%)을 차지했다. 경련 지속시간은 대부분 1-5분이였고, 15분 이상 경련을 한 경우도 2례(7.1%)가 있었다. 위장관 증상이 시작된 후 2-4일에 대부분(85.7%)의 경련이 발생되었다. 대변의 Rotazyme 검사를 시행한 18명 중 3명(16.7%)에서만 양성반응을 보였으며, 대변 배양검사에서 균이 동정된 경우는 없었다. 뇌척수액 검사는 모두 정상 소견을 나타내었다. 뇌파검사를 시행한 24명 중 20명(83.3%)은 정상 소견을 보였으나, 4명(16.7%)은 비정상 소견을 보였다. 이중 1명에서만 추적검사가 시행되었고 정상화되었음을 확인하였다. 17명에서 CT 등의 뇌영상진단 검사를 시행하였고, 이 중 6명에서 경도의 뇌부종이 관찰되었으며 우측 전두엽과 두정엽의 피질이형성증 1례, 소뇌 후부 뇌척수액 저류 1례가 관찰되었다. 17명의 환아에서 응급실에 도착하여 경련 조절을 위해 diazepam을 사용하였고 이들 중 12명은 입원하여 phenobarbital과 phenytoin을 투여하였다. Diazepam을 사용하지 않았던 11명의 환아 중 2명이 입원하여 항경련제를 투여하였다. 4명의 환아는 퇴원 후 최장 12개월까지 항경련제를 복용하였다. 결 론 : BCAGE는 임상에서 흔히 경험할 수 있는 상황 연관성 양성 경련으로서 장기간의 항경련제 투여가 필요하지 않으며 예후가 좋은 질환이지만 원인 및 병태생리에 대한 연구가 더 필요할 것으로 사료되었다. Purpose : The aim of this study was to reveal detailed clinical features of benign childhood convulsions associated with acute gastroenteritis(BCAGE). Methods : The medical records of 28 patients with BCAGE, who were admitted to the department of pediatrics, Chonnam National University Hospital between March 2000 and October 2004, were reviewed on the aspects of clinical symptoms, diagnostic tests and treatment. Results : The ages of the subjects cases ranged from one to 96 months old and most of them had BCAGE in late autumn and winter seasons. Seizures were developed mostly 2 to 4 days after the symptoms of gastroenteritis appeared. Most of them showed generalized seizures which occurred repetitively during the episode of acute gastroenteritis (mean 2.7±0.9 times of the seizures attack), mostly 2-4 times. The duration of seizure was largely below 5 minutes, but in 2 cases it was prolonged over 15 minutes. The Rotazyme tests of stool were positive only in 3 cases(16.7%), and the cerebrospinal fluid and blood examinations revealed normal results. Either brain CT or MRI was performed in 17 patients and variable results were demonstrated. Most of them showed normal or mild brain swelling, but one showed cortical dysplasia of the frontal and parietal lobes, while another one showed cerebrospinal fluid collection in the posterior fossa. 17 patients were treated with diazepam, 12 of whom were prescribed additional phenbarbital or phenytoin. 2 patients who did not take diazepam were administered antiepileptics. Antiepileptic drugs were continuously given to 4 patients for up to one year after discharged from hospital. During follow-up periods, there occurred no further seizures in all the patients. Concl usi on : BCAGE can be considered as a situation related seizure which does not need any long-term antiepileptic medications.

조화운동못함증을 동반하지 않은 급성 눈근육마비 3례

한의정(Ui Joung Han) · 김영옥(Young Ok Kim) · 손영준(Young Jun Son) · 남태승(Tai-Seung Nam) · 우영종(Young Jong Woo) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.1

소아기에 갑자기 발생한 눈근육마비를 주소로 내원하는 경우 중추신경계감염, 혈관성 질환, 뇌종양등 다양한 원인들이 있다. ‘조화운동못함증을 동반하지 않은 급성 눈근육 마비(AO)’는 Odaka 등4)의정의에 따르면, ‘눈근육마비를 일으키는 다른 질환들이 감별 진단된 경우, 조화운동못함증이나 사지쇠약이 동반되지 않는, 4주까지 진행되는 비교적 양측성으로 관찰되는 눈근육마비’라고 할 수 있다. 저자들은 다른 뇌신경마비 없이 급성 눈근육마비로 내원한 환자에서 항GQ1b 항체 양성이었던 1례와 항강글리오시드 항체검사 음성이었으나 조화운동못함증 보이지 않아 AO로 임상적 진단이 가능하였던 환아 2례를 경험하였기에 이를 감별진단하고 치료함에 있어서 필요한 여러 검사들과 함께 항강글리오시드 항체의 측정이 상기 진단을 감별하는데 도움이되나 음성으로 나올 경우에도 AO를 배제할 수는 없음을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Acute ophthalmoplegia is caused by various etiologies; cerebrovascular diseases, tumors, infections, diabetes mellitus, multiple sclerosis, and myasthenia gravis. Acute ophthalmoplegia without ataxia(AO), regarded atypical Miller-Fisher syndrome, can be defined as a progressive, relatively symmetric ophthalmoplegia by 4 weeks without ataxia or limb weakness, on circumstance of ruling-out other diseases. The additional features that are strongly supportive of the diagnosis of AO are as follows: 1) a history of infectious symptoms within 4 weeks before the onset of neurological symptoms; 2) cerebrospinal fluid albuminocytologic dissociation; and 3) presence of anti-GQ1b IgG antibody. AO has been sporadically reported, but there is still short of information for its clinical and laboratory characteristics in children. We report three children with AO, who were presented with acute ophthalmoplegia without other abnormal neurologic symptoms. All of the patients met the diagnostic criteria of AO, but only one of them had a positive serum anti-GQ1b antibody. So, we need to suspect the diagnosis of AO, even in the cases with negative result of serum anti- GQ1b antibody.

Chloral hydrate 및 midazolam으로 진정되지 않는 환아에서 chlorpheniramine의 진정 효과

김희나(Hee Na Kim),윤병규(Byung Gyu Yoon),배시영(Si Young Bae),손영준(Young Joon Son),김영옥(Young Ok Kim),우영종(Young Jong Woo) 대한소아신경학회 2013 대한소아신경학회지 Vol.21 No.1

목 적 : Chloral hydrate 및 midazolam으로 진정되지 않는 신경계 질환 환아에서 chlorpheniramine의 진정 효과를 알아보고자 하였다. 방 법 :2007년 9월부터 2012년 9월까지 전남대학교병원 소아청소년과 외래에 방문하였던 신경계 질환을 가진 환아 중 뇌파 및 뇌 영상 검사를 위해 Chloral hydrate 및 midazolam으로 진정을 시 도하였으나 실패한 환아에서chlorpheniramine를 병용 투여하였던 총 33명을 대상으로 나이, 성별, 체중, 약물 용량 및 기저 신경계 질환에 따른 진정 효과를 조사하였다. 결 과: 총33명의 신경계 질환 환아들 중 26명(78.7%) 에서 진정에 성공하였으며 7명(24.2%) 에서 진정에 실패 하였다. 연령에 따르면, 0-4세에서는 100%, 5-9 세에서는 84.6%에서 진정에 성공하였으나, 10-14 세에서는 50%의 가장 낮은 진정 성공률을 보여 나이가 어릴수록 진정 효과가 높았다. 체중, 성별, 약물 용량에 따른 chlorpheniramine 진정효과의 차이는 없었으며, 발달 지연 및 경련성 질환,기질적 뇌병변의 유무에 따른 진정 효과의 유의한 차이는 없었으나 주의력 결핍과잉 행동 장애를 동반한 환아에서 28.5% 로 진정 성공률이 매우 낮았다(P= 0.002). 약제 투여 에 의한 심각한 부작용은 보이지 않았으며 1명에서 일시적인 청색증이 발생하였다. 결 론: 신경계 질환 흰아에서 chloral hydrate 및 midazolam으로 진정 효과가 없는 경우 chlorpheniramine을 추가했을 때 78.7%의 높은 진정 효과를 보였다. 특히 진정 효과는 연령이 낮을수록 높았으며 심각한 부작용은 관찰되지 않았다. 3가지 약물을 사용하였음에도 진정이 되지 않은 환아들 중에 는 주의력 결핍 과잉 행동 장애를 동반한 경우가 많았으며 이에 대한 추후 연구가 필요할 것으로 사료 된다. Purpose: To evaluate the sedative effect of add-on chlorpheniramine in children with neurologic diseases failed to sedate with chloral hydrate and midazolam. Methods: Thirty three patients who had not been successfully sedated with oral chloral hydrate and intravenous midazolam for diagnostic examinations were attempted for sedation with intravenous chlorpheniramine at Chonnam National University Hospital from September 2007 to September 2012. The sedative effects were compared on the aspects of age. sex. body weight. dosage of drug and underlying neurologic conditions with the retrospective review of medical records. Results: Among 33 patients, 26 (78.7%) were successfully sedated and 7 (24.2%) failed to sedate. The success rates were different by age and were decreased with age: 100% (0-4 y), 84.6% (5-9 y). 50% (10-14 y). The effectiveness of chlorphcniramine was not significantly different in terms of ages. sex. body weight. dosage of drug and the underlying neurologic conditions-developmental delay. seizures or organic brain lesions. Children with ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder). however. showed a significantly lower success rate than the non-ADHD patient group (28.5%, P=0.002). No serious side effects were reported except for one case with transient perioral cyanosis. Conclusion: Chlorphenirarnine appeared highly effective in children with neurologic diseases who had not been sedated with chloral hydrate and midazolam. The efficacy seemed to be higher in the younger age groups and lower in children with ADHD.

양측성 피질 이형성중의 임상적 고찰

김은영(Eun-Young Kim),김근모(Geun-Mo Kim),우영종(Young-jong Woo) 대한소아신경학회 1998 대한소아신경학회지 Vol.5 No.2

목적 : brain MRI의 도입으로 신경세포 이주 장애(neuronal migration disorder)등 발달 장애아의 원인 진단이 용이하게 되었고, 특히 언어 발달 지연의 원인의 하나로서 congenital bilateral perisylvian syndrome의 진단이 가능하게 되었다. 그러나 피질 이형성증(cortical dysplasia)에 대한 병태 생리, 분류 및 임상적 소견 등에는 아직 명확하지 않은 점이 많다. 이에 저자들은 운동 및 언어 발달의 지연과 경련 등을 주소로 내원, brain MRI/CT를 시행하여 양측성 피질 이형성증(bilateral cortical dysplasias)으로 진단되었던 환아 들의 임상 양상 및 뇌파 소견, MRI/CT소견 등을 분석하여 상호간의 관련성을 알아보고자 하였다. 방법 : 1987년 1월부터 1996년 12월까지 전남대학교병원 소아과에 내원하여 brain CT 및 MRI를 시행하여 양측성 피질 이형성증으로 진단되었던 20례를 대상으로 하였다. 환아들은 MRI 소견에 따라 중심부(centroparietal)에 국한된 군, 미만성(diffuse)이면서 백질부의 병변이 없는 군과 백질부의 병변이 있는 군, 분열뇌증(schizencephaly)등의 4군으로 나누어 각각의 임상 양상 및 뇌파 소견에 관해 조사하였다. 결과 : 1) 내원시 주소(chief complaints)는 언어 발달 지연 (100)%, 운동 발달 지연(95%), 운동 기능 결함(65%), 간질 (40%)순이었다. 2) brain MRI상 양측성 병변은 중심부(centroparietal)에 국한된 6례, 미만성이면서 백질부의 병변이 없는 4례, 미만성이면서 백질부의 병변이 동반된 5례, 분열뇌증이 있으면서 열극 표면의 희피질이 이형성 피질로 되어있는 5례로 구분되었다. 3) 언어 발달 지연이 있는 환아에서 의미있는 단어의 표현이 가능했던 시기는 평균 2년 2개월(1~4년)이었다. 4) 중심부에 국한된 이형성증 1례를 제외한 모든 환아에서 운동 발달 지연을 보였고, 미만성 이형성증에 백질 병변이 동반된 군과 분열뇌증군의 경우 전 례에서 근 긴장 저하나 강직성 마비 등의 운동 장애가 있었다. 5) 간질이 있었던 8례에서 발생 시기는 평균 5년 5개월(2개월~12년)로서 발작의 형태는 다양하였고 대부분에서 항경련제에 의해 조절이 잘 되었다. 6) 동반된 뇌기형은 소두증이 8례, 투명 중격(septum pellucidum)의 소실이 3례, 뇌실 주변의 석회화가 2례이었다. 7) 뇌파 소견은 초점성 이상 5례, 미만성 이상 6례, burst-suppression 1례, 정상 6례등으로 다양하였으나 고진폭의 미만성 속파(high amplitude diffuse fast activity)는 미만성 이형성증에서만 보였다. 결론 : 양측성 피질 이형성증에서 언어 발달 지연이 가장 흔한 증상이었으며 이형성된 피질의 병변이 클수록 발달 장애 등의 임상 양상도 심했으나 간질은 비교적 잘 조절되는 경향을 보였다. 또한 뇌파에서 보이는 고진폭의 미만성 속파는 미만성이형성증을 진단하는데 특이도(specificity)가 높은 것으로 여겨진다. brain MRI는 피질 이형성증을 진단하는데 유용한 검사이며 bilateral centroparietal dysplasia는 발달성 언어 장애의 중요한 원인으로 생각된다. Purpose : Cerebral cortical dysplasias are one of the important causes for epileptic seizures and developmental disabilities in children, particularly in diffuse or bilateral cases. These developmental malformations are generally regarded as a group of neuronal migration disorders, however, the classification system and pathogenetic mechanisms of cortical dysplasias are not yet entirely clear. Even a novel entity, congenital bilateral perisylvian syndrome, characterized by speech delay, pseudobulbar palsy, intractable seizures, and bilateral perisylvian syndrome, characterized by speech delay, pseudobulbar palsy, intractable seizures, and bilateral perisylvian abnormalities on imaging studies, have rather diverse figures on morphology and symptomatology than initially considered. We have studied the clinical features and correlations of clinical outcomes and magnetic resonance imaging(MRI) findings of bilaterally involved cortical dysplasias. Methods : 20 cases of bilateral cortical dyspalsias were grouped into three categories on the basis of MRI findings ; centroparietal dysplasias(6 cases), diffuse dysplasias with (5) or without white matter lesions(4), and schizencephaly(5). EEGs, motor and language development, epilepsy, and outcomes were reviewed in each groups. Results : Language delay(100%), motor developmental delay(94.7%), motor deficit(65%), epilepsy(40%) were the main reasons for their initial hospital visits. A meaningful word expression was possible at the mean age of 2 years and 2 months(1 to 4 years of age). Hypotonia and spastic motor paralysis were evident in all the cases of diffuse dysplasia with white matter lesions and the schizencephaly groups. All but one case of centroparietal dysplasia showed motor developmental delay. Epilepsies were developed in 8 cases at the mean age of 5 years and 5 months(2 months to 12 years of age) and the 8 cases at the mean age of 5 years and 5 months(2months to 12 years of age) and the seizures were relatively well controlled with anticonvulsants. EEG findings were variable; normal, focal of diffuse abnormalities. High amplitude diffuse fast activities were only noted in the diffuse dysplasia group. Conclusion : The severity of neurological deficits and developmental delay had correlated to the size of cortical abnormalities. The epilepsies were relatively well controlled during childhood and the EEG finding of high amplitude diffuse fast activities was specific for the diffuse cortical dysplasias. Bilateral centroparietal dysplasias should be included on consideration of the causes for developmental aphasia.

소아와 성인에 있어 B 형 간염백신의 면역성에 관한 연구

김세종(Sei Jong Kim),홍경표(Kyung Pyo Hong),한상봉(Sang Bong Han),곽화일(Hwa Il Kwang),우영종(Young Jong Woo),황태주(Tai Ju Hwang),김형원(Hyung Won Kim),이상혁(Sang Hyuk Lee) 대한소화기학회 1988 대한소화기학회지 Vol.20 No.3

N/A The immunogenecity of highly purified, formalin inactivated hepatitis B vaccine (Hepavax-B), containing 20 pg of HBsAg for an adult and 10 pg of HBsAg for a child, was studied in 76 healthy volunteers (30 subjects under 10 years of age, 46 subjects over 20 years of age) who were serologically negative for hepatitis B virus markers-HBsAg, anti HBs and anti HBc- and without clinical or laboratory proof of hepatitis as evidenced by elevated serum aminotransferase levels. At intervals of one month, three doses of vaccine were injected to each volunteer on the deltoid area intramuscularly. Hepatitis B virus markers were detected by radioimmunoassay and quantification of levels of anti-HBs by radioimmunoassay S/N ratio units. The results were as follows; 1) Anti-HBs developed in 60.5%, 85.5% and 100.0% at 1,2 and 3 months after vaccination respectively. Anti-HBs responses in the child group and in the adult group were 60.0% and 60.9% at 1 month, 93, 3% and 80.4% at 2 months and 100.0% both at 3 months after the first vaccination respectively. There were no statistically significant differences in the anti-HBs response between the two groups. 2) Anti-HBs responses over 10 S/N ratio units by radioimmunoassay were noted in 28.9% at 1 month, 63.2% at 2 months and 84.2% at 3 months after vaccination. At 3 months after vaccination, anti-HBs responses over 10 S/N ratio units occurred in 93.3% in the child group and in 78.3% in the adult group (p=0.07). 3) There were no cases of elevated serum aminotransferase activities or development of HBsAg or anti-HBc during the 3 months. 4) There were no side effects except for the transient problems. The results suggest that anti-HBs responses after three injections of hepatitis B vaccine at one month interval seem to be as excellent and safe as other schedules, and that the younger the age of the recipient, the more rapid and higher anti-HBs responses are expected.

Lesch-Nyhan 증후군 1례

김준성,이재승,노하영,김병주,우영종,박지민,김명관,김구환,유한욱,Kim, Joon-Sung,Lee, Jae-Seung,Noh, Ha-Young,Kim, Byung-Ju,Woo, Young-Jong,Park, Jee-Min,Kim, Myung-Gwan,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.5

저자들은 빈번한 구토와 성장 장애, 발달 지연 등을 주소로 내원한 1년 7개월된 남아에서 HPRT에 대한 생화학적 효소 분석을 통해 진단하고, HPRT 유전자에 대한 분자유전학적 분석을 시행하여 병인이 되는 돌연변이가 확인된 Lesch-Nyhan 증후군 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by hyperuricemia, choreoathetosis, spasticity, mental retardation, and compulsive, self-injurious behavior. This disorder results from a complete deficiency of the purine salvage enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT). We report here on a case of Lesch-Nyhan syndrome in a 1-year, 7-month-old male who presented with frequent vomiting, failure to thrive, and developmental delay. The diagnostic work-up revealed hyperuricemia, hyperuricosuria, and medullary nephrolithiasis. The HPRT activity in the erythrocytes was undetectable with a biochemical assay. We also identified de novo mutation which was a deletion of the 649th base, adenosine, in HPRT gene(649delA) by analysis of cDNA using RT-PCR technique coupled with direct sequencing.