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붉은 털 원숭이의 뇌조직에서 CCDC94 유전자 대체 전사체의 분자적 분석
Se-Eun Yun(윤세은),Kung Ahn(안궁),Heui-Soo Kim(김희수) 한국생명과학회 2011 생명과학회지 Vol.21 No.3
붉은 털 원숭이의 유전체는 인간의 것과 93% 정도로 동일하여, 진화적 연구 및 생물의학적 연구에 널리 활용되고 있다. 숙주 개체 내로 가동성 유전인자(TEs)의 삽입은 유전자 전사체의 다양성과 발현양상을 다르게 만든다. 본 연구에서는 붉은 털 원숭이의 뇌 조직으로부터 만든 cDNA 라이브러리에서 112개 전사체를 동정하여 분석하였다. 하나의 전사체 R54는 인간과 원숭이의 다양한 조직에서 유전자 발현양상을 비교분석 해 본 결과 서로 다른 패턴을 보여 주었다. 이러한 현상은 가동성 유전인자인 L2A의 삽입으로 인한 스플라이싱 도너 사이트가 변화된 것으로 생각된다. 따라서, 영장류의 진화과정에 있어 유전체 내로 TEs의 삽입은 전사체의 다양성과 유전자 발현조절에 변화를 주는 것으로 시사된다. The genome of the rhesus monkey has diverged as an average sequence identity of ~93%. The rhesus monkey has been widely used as a non-human primate in the field of biomedical and evolutional research. Insertion of transposable elements (TEs) induced several events such as transcriptional diversity and different expression in host genes. In this study, 112 transcripts were identified from a full-length cDNA library of brain tissues of the rhesus monkey. One transcript (R54) showed a different expression pattern between human and rhesus monkey tissues. This phenomenon can be an explanation that R54 transcript was acquired by splicing a donor site derived from exonization of the L2A element. Therefore, integration of TEs during primate radiation could contribute to transcriptional diversity and gene regulation.
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유전자 진화 분석을 위한 전유전체 가시화 Component Ware 개발
조치영(Chi-Young Cho),박수현(Soo-Hyun Park),김대수(Dae-Soo Kim),하홍석(Hong-Seok Ha),안궁(Kung Ahn),김희수(Heui-Soo Kim),조환규(Hwan-Gue Cho) 한국정보과학회 2008 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.35 No.1
많은 양의 유전자 정보가 유전공학의 발전과 Genome 프로젝트의 결과로 축적되고 있으며, 이러한 유전자 정보를 체계적으로 관리하고 가시화하기 위한 생물정보학 분야의 연구가 진행되고 있다. 기존의 많은 Genome Browser들이 완성된 형태의 툴로 서비스되고 있다. 이러한 툴들은 다목적의 많은 기능을 포함하고 있어 특정연구를 진행해야하는 연구자들은 너무 많은 정보로부터 원하는 것을 찾기 위해 시간과 노력이 필요하게 된다. 본 논문에서는 특정한 목적의 Gene 가시화 툴을 제작할 수 있는 Component Ware를 제안하고 이를 이용한 진화분석용 가시화 툴을 소개한다.
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하홍석(Ha Hong-Seok),허재원(Huh Jae-Won),김대수(Kim Dae-Soo),박상제(Park Sang-Je),배진한(Bae Jin-Han),안궁(Ahn Kung),윤세은(Yun Se-Eun),김희수(Kim Heui-Soo) 한국생명과학회 2009 생명과학회지 Vol.19 No.4
유전자의 융합으로 인한 돌연변이는 염색체 재배열, 트랜스스플라이싱, 유전자간 스플라이싱으로 인하여 야기된다고 알려져 있다. 우리는 두 개의 서로 다른 유전자의 pre-mRNA의 융합으로 인하여 만들어지는 트랜스 스플라이싱의 전사 산물에 관심을 가져, 인간의 태아 줄기 세포에서 이러한 돌연변이 양상을 분석하였다. 배아줄기세포의 mRNA에서 트랜스 스플라이싱 전사체 70개를 탐지해 내고, 이들의 융합되는 패턴에 따라 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTRCDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS의 6개의 유형으로 분류하여 분석하였다. 두 유전자의 융합되는 영역은 UTR영역보다 CDS에서 풍부하였는데, 이러한 이유는 많은 인트론 수로 인해 야기되는 것으로 추정된다. 융합되는 유전자의 염색체상의 위치분석 결과, 17번과 19번 염색체가 융합유전자의 활성화를 나타내었다. 이러한 연구결과는 향후 융합유전자와 인간의 질병연구에 크게 기여할 것으로 사료된다. Genetic mutations by gene fusion result from chromosomal rearrangement, trans-splicing, and intergenic splicing. Trans-splicing is a phenomenon in which two pre-mRNAs grow together into one. We analyzed the trans-splicing products in embryonic stem cells. By using bioinformatic tools, 70 trans-splicing transcripts were identified. They are classified into 6 types according to fusion pattern: 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTR-CDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS. The fusion products are more abundant in CDS regions than in UTR regions, which contain multiple intron numbers. Chromosome analysis showing gene fusion via trans-splicing indicated that chromosomes 17 and 19 were activated. These data are of great use for further studies in relation to fusion genes and human diseases.
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