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천예영 ( Yea Young Chun ),구진영 ( Jin Young Ku ),송정화 ( Jung Wha Song ),김병선 ( Byoung Sun Kim ),배유영 ( You Young Bae ),선진규 ( Jin Gyu Sun ),기광수 ( Kwang Soo Kee ) 대한주산의학회 2005 Perinatology Vol.16 No.2
목적: 본원에서 시행한 최근 9년간의 임신중기 양수천자 739예를 통해 핵형을 분석하여 염색체 이상이 나타나는 빈도와 적응증의 변화 및 염색체 이상과의 상관 관계 등을 분석하고자 하였다. 방법: 1995년 1월부터 2004년 9월까지 광주기독병원 산부인과를 방문한 임산부 중 태아염색체 이상이 의심되어 산전유전상담을 받은 후 양수천자를 시행한 739예를 대상으로 산모의 연령, 임신주수, 양수천자의 적응증, 염색체 핵형 분석 결과와 염색체 이상이 발생하는 빈도의 상관관계를 분석하였다. 결과: 연구대상 산모의 연령은 20~45세 사이의 분포를 보였으며 그 중 35~39세 군이 가장 많았다. 임신중기 양수천자의 적응증으로는 산모 혈청 표지자검사 양성이 가장 많았으며(49.8%), 그 다음으로 고령산모(31.1%)의 순서였다. 핵형 분석 결과 염색체 이상이 나타나는 빈도는 4.6% (34/739)이었다. 염색체 이상이 나타나는 빈도는 적응증별로 분석하면 초음파상 염색체 이상이 의심되는 경우에서 의미있게 높았다. 결론: 산전 세포 유전학적 진단의 여러 적응증 가운데 비정상 초음파 소견과 비정상적 산모 혈청 선별검사가 가장 중요한 적응증이었다. 특히, 비정상 초음파 소견은 비정상적인 핵형을 예측하는데 가장 민감한 지표임을 보여주고 있다. Objective: To analyze the change of indications and chromosomal abnormalities according to patient`s age and indications in midtrimester genetic amniocentesis. Methods: This study was reviewed 739 genetic amniocentesis results which were performed at Kwangju Christian Hospital from 1995 to 2004, as prenatal genetic diagnosis for the possibility of chromosomal abnormality of fetus. Age distribution, gestational weeks, indications of amniocentesis and cytogenetic results were the key factors for the analysis. Results: Maternal ages were ranged from 25 to 45, mostly 25~39, Of indications of prenatal genetic amniocentesis, abnormal maternal serum marker was the most common (49.8%), and followed by advanced maternal age (31.1%). The frequency of abnormal karyotypes was 4.6% (34/739). The incidence of abnormal karyotype according to indication had statistical significance in abnormal ultrasonographic finding. Conclusion : Among the several indications for prenatal cytogenetic diagnosis, ultrasonographic abnormalities and abnormal maternal serum markers might be important indications. Especially, ultrasonographic abnormalities could be the predictive markers for abnormal fetal karyotypes.
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