새로운 CPS1 유전자 돌연변이에 의한 신생아형 carbamoyl phosphate synthetase 1 결핍 1례

서승현,김유미,변신연,손승국,김성헌,김형태,김구환,유한욱,Suh, Seung-hyun,Kim, Yoo-Mi,Byun, Shin Yun,Son, Seung Kook,Kim, Seong Heon,Kim, Hyung Tae,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 매우 드문 유전질환으로, 요소 회로의 첫 번째 효소인 carbamoyl phosphate synthetase의 결핍에 의해 고암모니아혈증을 유발한다. CPS1 결핍은 신생아시기부터 성인까지 다양한 시기에 고암모니아혈증이 발현될 수 있으나 대부분 신생아 시기의 치명적인 고암모니아혈증으로 발현하여 예후가 불량하며 응급 투석 및 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 드문 유전 질환인 CPS1 결핍 신생아에서 새로운 CPS1 유전자의 돌연변이를 발견하였고 조직적인 팀 접근을 통해 심각한 고암모니아혈증에 대한 신속한 투석 및 집중 치료를 시행하여 심한 뇌 병변 및 사망을 예방하고 양호한 경과를 보였음을 보고하는 바이다. Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency is an autosomal recessive urea cycle disorder which causes hyperammonemia. CPS1 is the first enzyme step in the urea cycle and almost patients present their symptoms during neonatal period. We report a case of CPS1 deficiency in a boy who developed symptoms including lethargy and seizure at 3 days of age. The ammonia level was up to $2,325{\mu}mol/L$, sodium benzoate (250 mg/kg/d) and high calories of both dextrose and lipid was promptly administered. Central access by experienced pediatric surgeon and emergent continuous hemodialysis by pediatric nephrologist was performed within 3 hours and ammonia was less than $100{\mu}mol/L$ at 5 days of age. Currently, he has showed excellent response to treatments including scavenging drugs and a low-protein diet. Despite of diffuse increasing signal intensity on cerebral white matters and basal ganglia on brain MRI, his development and weight gain were good at the last follow-up at 11 months of age. Molecular assay of the CPS1 gene demonstrated that patient had compound heterozygous for c.1529del ($p.Gly510Alafs^*5$) in exon 14 and c.3142-1G>C (IVS25(-1)G>C) in intron 25 and exon 26 boundary. The splicing mutation was novel mutation and inherited from patient's mother. Here, we report a neonatal lethal type CPS1 deficiency patient having novel mutation.

문화예술교육에 있어서 공예교육의 사례연구 자유학기제 공예교육활동 중심으로

서승현 ( Seung Hyun Suh ),이명아 ( Myung Ah Lee ) 한국상품문화디자인학회 2015 상품문화디자인학연구 Vol.41 No.-

본고는 사회적 갈등의 해소와 사회발전과 통합, 창의적 인재양성의 매개로 주목 받고 있는 문화예술교육에 서 공예교육의 교육적 의의와 목표를 통하여 공예의 통합적 특성을 제고하고, 2016년 전면 시행되는 중학 교 자유학기제의 교육활동에서 문화예술 공예교육이 가지는 교육적 역할과 운용 가능성을 연구하는 것이다. 자유학기제 교육활동에서 예술과목과 타 교과간의 융합수업의 강화는 공예가 가지고 있는 통합적 속성들을 기반으로 한 문화예술 공예교육의 목적 및 목표와 같은 지향점을 가진다. 공예교육의 통합적 속성은 다른 교과 간 연계·융합교육과 체험·참여형 교육으로 타 학문과의 통합적 지식을 구축하여 미래의 문화를 읽고 창조하는 능력을 배양할 수 있다. 본 연구에서는 자유학기제 운영방안을 기조로 자유학기제 문화예술 공예교육활동에 대한 수업사례와 제안을 통하여 문화예술 공예교육으로 학생들의 행복한 미래를 설계 할 수 있는 확장된 사고와 창의적 능력을 함양 할 수 있도록 하고 그 과정 안에서 자기 주도적으로 스스로의 미래를 위한 진로를 탐색할 수 있는 기회와 능력을 키워 줄 수 있도록 하는 것이다. 본 연구에서 제시되어진 문화예술교육의 관점 에서의 공예교육의 사례와 효용성은 공예교육을 중심으로 한 일부라 할 수 있으며 보다 많은 형태의 자유학기제 교육활동을 위한 문화예술 공예교육에 대한 모색과 연구가 후속되어야 할 것이다. The objective of this study is not only to raise the integrated characteristics of craft through the educational meaning and goals of craft education in culture & art education, grabbing attention as a medium of settling social conflicts, social development/combination and fostering creative talent, but also to examine the possibility of operation and educational roles of culture & art craft education of free-learning semester in middle school which will be fully executed in 2016. Strengthening the convergence classes between art subject and other subjects in the educational activities of free-learning semester is aiming at the same objectives and goals of culture & art craft education based on the integrated attributes of craft. With the connecting/convergence education with other subjects and experience/participating education, the integrated attributes of craft education can cultivate the capacity of reading and creating culture of the future by establishing the integrated knowledge with other studies. Through the suggestion and class cases of culture & art craft educational activities of free-learning semester, this study aims to make sure that students can develop the extended ideas and creative ability to design the happy future with culture & art craft education, and also to raise their ability and the opportunities to explore the future career self-directly. The utility and cases of craft education in the aspect of culture & art education suggested by this study can be a part of craft education. It should be followed by more studies on culture & art craft education for the educational activities of free-learning semester in more various forms.

도자벽화에 나타난 한국전통문양

서승현 ( Seung Hyun Suh ),이명아 ( Myung Ah Lee ) 한국상품문화디자인학회(구 한국패키지디자인학회) 2012 상품문화디자인학연구 Vol.31 No.-

도자벽화는 기원전부터 이어져온 건축세라믹으로 예술가의 조현감각과 개성적인표현으로 건축공간요소 안에서 현대인들이 생활하는 환경에 설치되는 벽을 미적 감각과 심리적인 안정감을 제공하여 주는 역할과 기능을 가지고 있다. 우리나라는 3,4세기경 벽돌을 구원 벽체와 구조물들에 사용하였고 전통건축에서 궁궐의 담, 와당, 고분내부의 벽 장식등이 도자벽화의 개념으로 확대되어져 오늘날에까지 발전하여 왔다. 건축에서 벽의 기능은 공간구분의 역할과 함께 건축물의 내외부 공간으로 주변 환경과 적절한 조화를 이루 도록 하는 것이라 하겠다. 본 연구에서는 도자벽화릐 기능과 역할의 대한 이론적 배경과 한국전통문양의 의미와 상징성을 문헌을 통하여 고찰 하였다. 서구문화의 영향으로 우리의 전통성과 미의식이 점차 상실되고 기능위주의 양적인 성장위주의 문제점을 자각하게 되면서 우리 고유문화의 정체성을 담다 전통에 대한 이해를 높이고 삭막한 현대의 생활에 정서적 안정과 미의식을 고양시키고자 역사와 전통문화가 일상에서 새롭게 각광받으며 부각 되고 있다. 본 연구는 전통문양을 활용한 도자벽화를 우리 민족만의 독특한 정서를 담은 조형물로서 다양한 재료와 기법으로 확산된 도자벽화의 전통과 현대 건축에서의 활용사례를 살펴보고, 공공의 대형 건축물뿐 아니라 개인적인 활동 공간에서도 보고 느낄 수 있는 양질의 도자벽화 장식의 새로운 가능성과 의의를 모색하였다. The ceramic mural is an architectural ceramic which has been handed down to the present from Before Christ, and it has a role and function of providing an easthetic sense and psychological stability to the wall installed on the living environment for modern people through an artist`s design sense and individual expression. Our people used the baked bricks for the walls and structures around the 3rd~4th century, and the fences of old palaces, roof tiles at angle rafters, and wall decorations in ancient tombs were expanded to the concept of ceramic murals and have been developed to the present, The function of a wall in architecture is to serve to be in appropriate harmony with the surrounding environment together with the division of interior & exterior space of a building. This study considered the theoretical background of the function & role of ceramic murals, and the meaning & symbolism of Korean traditional patterns through literature. Under the influence of the Western culture, our tradituonality and easthetic consciousness are gradually being lost; however, with the public awakening of function-oriented, quantitative growth-oriented problems, our history and tradition are highlighted with a new limelight in our daily routine with the aim of anhancing the understanding of our traditions including the identity of our native culture, and edifying our emotional stability and easthetic consciousness in the desolate modern living. This study from the viewpoint that the ceramic mural using traditional patterns is three-dimensional artwork embracing our nation`s unique emotion, looked into the tradition of the ceramic mural which has been expended to an art form with diverse materials and techniques, and application cases in modern architecture; in addition. This study inquired into the new possibility and significance of good quality ceramic mural adoenments which people can view and feel not only at public large structures but also in individual activity spaces.

멀티미디어 정보의 효율적인 교환을 위한 파생 DTD 관리 시스템의 개발

서승현(Seung-Hyun Suh),김유성(Yoo-Sung Kim) 한국정보과학회 2000 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.27 No.2Ⅰ

본 논문은 원본 DTD에서 사용자 요구에 따르는 파생 DTD를 생성, 관리하는 시스템을 설계함으로써 사용자 요구에 적합한 유효한 XML 문서의 생성 및 검증을 효율적으로 처리하는 시스템을 개발하고자 한다. 본 시스템은 원본 DTD에서 파생 DTD를 생성하여 클라이언트에서 생성된 XML 문서에 대한 유효성을 검증하고, 사용자 질의의 결과로 생성된 서버측의 XML 문서에 대한 유효성을 효율적으로 검증하는 기능을 지원하고 있다. 여기서 사용되는 파생 DTD는 사용자 요구를 받아서 하나의 원본 DTD에서 파생 DTD 생성 알고리즘에 의해 생성된다. 이렇게 생성된 파생 DTD로 XML 문서를 DOM API의 에러 체크 메소드를 통해 XML 문서가 유효하고 정확한지 검증한다. 이러한 절차를 통해서 유효성을 검증받은 XML 문서를 유효한 데이터로서 관리한다. 이러한 절차를 통해 클라이언트와 서버 사이에서 전송되는 XML 문서의 유효성 및 정확성을 보장할 수 있을 뿐만 아니라, 클라이언트에서 만든 XML문서를 파생 DTD를 이용해 유효성을 보장하여 다른 클라이언트에 보낼 수 있다.

3D 실사 입체영상 제작 연구

이민아(Lee, Min-ah),서승현(Suh, Seung-hyun) 한국영상제작기술학회 2010 영상기술연구 Vol.- No.13

기준모델 추종 퍼지 제어기의 파라메터 자동 동조

노청민(Chung-Min Roh),서승현(Seung-Hyun Suh),고봉운(Bong-Woon Ko),남문현(Moon-Hyon Nam) 대한전기학회 1996 대한전기학회 학술대회 논문집 Vol.1996 No.7

초기 임신에 있어서 질식 초음파에 의한 태아 심박동수의 의의

차동현(Dong Hyun Cha),이윤호(Yoon Ho Lee),김종석(Jong Seok Kim),서승현(Seung Hyun Suh),박병주(Byung Joo Park),김종화(Jong Wha Kim) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.7

목적 : 임신 6-8주의 태아 심박동은 임신 1기의 태아 예후에 있어서 중요하다고 생각되나, 아직 그것에 대한 연구는 거의 없다. 본 연구는 임신 6-8주의 심박동이 임신 1기 이후의 예후에 어떤 영향을 미칠 것인가에 대해 평가하고, 임신 초기의 예후 인자로서 심박동이 갖는 의의를 파악하는 것이다. 연구 방법 : 1997년 7월부터 1999년 12월까지 연세대학교 의과대학 영동세브란스 병원을 방문한 임신 6-8주의 단태아 산모를 대상으로 하였다. 심박동이 없거나, 추적 관찰이 되지 않은 경우, 그리고 치료적 임신 중절을 한 경우는 제외시켰다. 임신 주수는 마지막 월경 시작일을 기준으로 하였으며, CRL로 확인하였고, 월경력으로 계산하기 힘든 경우는 CRL이나 임신낭의 크기로 보충하였다. 심박동은 칼러 도플러를 이용하여 3회의 심박동의 평균값으로 정하였다. 결과 : 평균 심박동수는 그룹 1에서 114.08±15.40 bpm, 그룹 2에서 126.49±18.78, 그룹 3에서 139.83±19.92, 그리고 그룹 4에서 149.58±23.34였다(p<0.001). 임신 1기 이후의 태아 예후는 그룹 1에서 심박동이 100 bpm 이상인 경우에, 그리고 그룹 2에서는 120 bpm 이상인 경우에 예후가 향상되었다. 또한 그룹 3과 4에서는 분당 심박동이 110회 미만인 경우에 대부분 사망하였다. 결론 : 임신 6-8주의 태아 심박동은 임신 1기 이후의 태아 예후와 밀접한 관계를 가지고 있으며, 위험에 처한 태아를 조기에 발견할 수 있는 좋은 지표이다. Objective : Fetal heart rate in embryos(6-8 gestational weeks) have been significantly related to fetal outcome, but have rarely been studied. We attempted to identify fetal heart rate during 6-8 gestational weeks. Our purpose was to determine the lower limit of the heart rate associated with a favorable outcome and to evaluate the prognosis for those embryos with slow heart rates in early period. Methods : We prospectively studied 798 singleton pregnancies between Jul. 1997-Dec. 1999 visiting our hospital. Gestational age was calculated from the beginning of the last menstrual period in the case of regular cycle and was confirmed by the crown-rump length. Other cases were measured by crown-rump length or mean gestational sac diameter. Color doppler sonography was used to calculate the fetal heart rate in beats per minute as the mean of 3 waves.Results : Mean fetal heart rate (±SD) were 114.08±15.40 bpm for group 1, 126.49±18.78 for group 2, 139.83±19.92 for group 3, and 149.58±23.34 for group 4(p<0.001). Prognosis in the first trimester improved as heart rate increased to 100 bpm in group 1 and 120 bpm in group 2. In group 3 and 4, most of fetus with heart rates below 110 bpm died.Conclusion : The fetal heart rate during 6-8 gestational weeks is associated with fetal outcome at the end of the first trimester and we can identify the fetuses that are in risk.

난소암 진단에 있어서의 초음파 검사, CA-125, 색 도플러 초음파 검사, 자기 공명 영상 검사의 진단적 효용성

박용원(Yong Won Park),김재욱(Jae Wook Kim),조재성(Jae Sung Cho),한성식(Sung Sik Han),김영태(Young Tae Kim),서승현(Seung Hyun Suh) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.1

목적: 난소암은 대부분 증상발현이 늦고 이학적 소견이 불분명하여 양성과 악성의 구분이 어렵고 개복 수술 후에야 확진되는 경우가 많아 이미 병기가 3기 혹은 4기인 경우에 발견되어 부적절한 수술적 처치를 받는 경우가 많다. 또한 악성조직을 완전히 제거하지 못할 경우 예후에 많은 영향을 미치게 된다. 현재 난소암의 정확한 진단을 위하여 초음파 검사 및 CA-125를 위시한 종양표지물질들이 이용되고 있다. 본 저자들은 일차 색도플러 초음파와 CA-125를 이용한 난소암 진단의 유용성에 대해 조사한 바 있다. 또한 최근 자기공명영상을 이용하여 난소암 진단 및 추적조사에 적용되고 있는 추세이다. 연구방법: 1996년 1월부터 1998년 2월까지 2년 동안 연세대학교 의과대학 산부인과학교실에서 고식적 초음파와 CA-125를 측정하여 난소암이 의심되는 환자에서 색도플러 초음파와 자기공명영상을 비교하였다. 결과: 고식적 초음파 검사상 난소암이 의심되었던 23예중 조직학적으로 난소암이 확진된 경우는 20예로 민감도는 80%였다. 고식적 초음파 검사와 CA-125를 같이 사용했을 때 난소암이 의심되었던 32예중 조직학적으로 난소암이 확진된 경우는 22예로 민감도는 88%였다. 자기공명영상 촬영상 난소암이 의심되었던 27예중 조직학적으로 난소암이 확진된 경우는 22예로 민감도는 88%였다. 고식적 초음파 검사와 색도플러 초음파 검사(RI index)를 같이 사용했을 때 난소암이 의심되었던 12예중 조직학적으로 난소암이 확진된 경우는 10예로 민감도 85%였다. 고식적 초음파 검사와 자가공명영상 촬영검사를 같이 사용했을 때 난소암이 의심되었던 26예 중 조직학적으로 확진된 경우는 23예로 민감도는 92%였다. 결론: 이상의 결과로 고식적인 초음파 검사상 난소암이 의심되는 환자에서는 혈중CA-125, 색도플러 초음파와 자기 공명 영상촬영검사 같이 사용함으로써 좀더 정확하게 난소암을 진단할 수 있을 것으로 사료된다. Objective: Ovarian cancer is a silent disease with few symptoms. Because early detection of ovarian cancer is difficult, most cases are diagnosed at an advanced stage. To determine whether an ovarian tumor is malignant or not, various diagnostic procedures have been used including physical examination, ultrasound and tumor markers such as CA-125. We recently compared color Doppler sonography(CDS) with the morphological scoring system and CA-125 levels in establishing an accurate preoperative diagnosis of adnexal mass. As a result, we tried to compare the morphological scoring system with CA-125 and CDS in the diagnosis of adnexal mass. Methods: The medical records of 47 patients referred with preexisting adnexal lesion were reviewed retrospectively by comparing ultrasonic data(morphological scoring system and color Doppler finding) with serum CA-125 and MRI findings. Results: Forty-nine masses were removed surgically and confirmed as 25 malignancies and 22 benign tumors. In cases using the morphological scoring system and CA-125, the accuracy showed 95% sensitivity. In cases using the morphological scoring system and CDS, the sensitivity was 88%. In cases using the morphological scoring system and CDS, the sensitivity was 48%. Conclusions: The morphological scoring system and CA-125 are the basic methods for predicting ovarian malignancy. MRI and CDS may be also useful diagnosis methods in diagnosis of ovarian malignancy. But combination of these diagnositic modalities may not improve the accuracy of predicting ovarian malignancy, significantly.

D-Amino Acid Aminotransferase 활성보유 고온성미생물의 탐색 및 분류학적 특성 연구

곽미선,이승구,정상철,서승현,이재흥,전영중,김영호,성문희 충남대학교 약학대학 의약품개발연구소 1999 藥學論文集 Vol.15 No.-

To acquire an industrially useful biocatalyst for the enzymatic synthesis and production of various D-amino acids, 1,300 thermophiles isolated from the soil of Korea were analyzed for D-amino acid aminotransferase (D-AAT) activity. The enzyme activity was found from 110 strains of isolated thermophiles revealing its wide occurrence in thermophiles. Enzyme activity and thermal stability of the D-AAT producers were compared. Finally we have selected four thermophiles as producers of potent biocatalysts for the D-amino acid production; two therrnophiles, Bacillus sp. LK-I and LK-2, having higher specific activity and two thermophiles, B. stearothermophilus KL-01 and Bacillus sp. KLS-0l, having higher thermal stability than the D-AAT producers. Taxonomic and physiological characteristics of the four isolated thermophiles were described herein.