소아 두부 외상 후 경련발작의 임상양상

김존수(Jon Soo Kim),류혜원(Hye Won Ryu),변성환(Sung Hwan Byun),김헌민(Hunmin Kim),임병찬(Byung Chan Lim),채종희(Jong-Hee Chae),최지은(Jieun Choi),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang),황희(Hee Hwang) 대한소아신경학회 2012 대한소아신경학회지 Vol.20 No.4

목 적 : 두부 외상 후 경련이 발생했던 소아 환자들에서의 임상적 특징들 및 여러 진단도구들의 소견을 분석함으로써 병의 경과 및 치료에 대한 이해를 높이고자 한다. 방 법 : 분당서울대학교병원에 두부 외상으로 입원 치료한 18세 미만의 환아중 경련이 발생한 환자를 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 자료분석은 환자의 내원 당시 나이, 성별, 경련의 잠복기, 뇌 전산화 단층 촬영 또는 뇌 자기 공명 영상 소견, 뇌파 소견, 항경련제 투여 유무 및 기간과 이후 추가적인 경련의 발생을 조사하였다. 결 과 : 두부 외상 후 경련이 발생한 환자는 총 31명으로 남자는 13명이고 여자는 18명이었다. 외상 당시 평균 나이는 3.2세(4개월 ~ 6.8세)이었으며, 추적 관찰 기간은 외상 후 평균 26.0개월(12개월 ~ 54개월)이었다. 전체31명의 환자 중 21명 (67.7%)는 외상 후 24시간이내에 경련이 발생하였다. 경련이 발생한 환아에서 83.8%가 내원 당시 영상의학적이상 소견을 보였고 두개내 출혈성 병변(경막외 또는 경막하 출혈 25.8%, 뇌실질내 출혈 19.3%) 및 뇌 실질내 병변(51.6%)으로 나타났다. 뇌파 검사에서 배경파 이상을 보인 경우는 32.2%, 발작간 간질파는 45.1%에서 나타났다. 두부 외상 후 경련을 보인 모든 환자에서 항경련제를 사용하였으며 평균 12.5 주(4-40주)의 치료기간을 나타내었다. 추적 관찰 기간동안 추가 경련이 발생한 환자는 8명(25.8%)이었고 이 중 2명(6.5%)이 두부 외상 후 간질로 진단받았다. 결 론 : 두부 외상 후 발생하는 소아에서의 경련은 일반적으로 양성 임상 경과를 갖는다. 이러한 환자들의 영상의학적 소견 및 뇌파 소견이 임상 경과를 예측하는데 도움을 줄 수 있다. Purpose : Post-traumatic seizures (PTS) are well-recognized complications from head injuries and children are particularly more vulnerable to them. The aim of this study was to investigate the clinical characteristics of PTS in children and the findings of several diagnostic tools and to determine the role of prophylactic anticonvulsants. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of patient under 18 years of age who presented with seizures after traumatic brain injuries. Data analyzed included patient’s demographics, clinical presentations, radiological and electroencephalographic findings, management and outcomes. Results : Thirty one patients with PTS were included in the study and consisted of 13 males and 18 females. A mean age of the accident was 3.2 years (4 months-6.8 years) and a mean duration of follow-up was 26.0 months (12 months-54 months). Twenty one patients (67.7%) developed seizures within 24 hours after injury. Focal radiological findings were observed in 83.8% and described as subdural or epidural hematoma (25.8%), intraparenchymal hemorrhage (19.3%) and intracerebral parenchymal lesions (51.6%). Electroecephalographic findings included background abnormalities in 32.2% and interictal epileptiform discharges in 45.1%. All patients were treated with anticonvulsants for a certain period of time and a mean duration of treatment was 12.5 weeks (4-40 weeks). Eight patients (25.8%) developed subsequent seizures during follow-up period and 2 patients (6.5%) were diagnosed afterward with post-traumatic epilepsy. Conclusion : PTS generally take a benign clinical course, but subsequent seizures including epileptic seizures can occur in minor proportion. In these cases, radiological and electroencephalographic findings are helpful in prediction of clinical course of PTS.

A Case of Japanese Encephalitis Presenting with Fever and Seizure in a 7-month old Infant

김수연(Soo Yeon Kim),김존수(Jon Soo Kim),이현주(Hyun Ju Lee),김헌민(Hunmin Kim),임병찬(Byung Chan Lim),황희(Hee Hwang),채종희(Jong-Hee Chae),최지은(Jieun Choi),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2013 대한소아신경학회지 Vol.21 No.3

Japenses encephalitis (JE)는 동아시아에서 가장 흔한 뇌염의 원인 중 하나이며 사망률과합병증 발생률이 높은 질환이다. 그러나 최근 국내에서는 국가차원의 예방접종 및 숙주 조절로 인해 JE의 발생빈도가 급격히 줄었으며, 특히 최근 10년간 9세 이하의 소아에서는 보고된 예가 없다. 따라서 소아에서 발생한 뇌염의 원인으로 먼저 고려하지 않는 것이 일반적이나 특징적인 MRI 소견과 함께 혈액 및 뇌척수액의 일본뇌염바이러스 항체 양성으로 진단된 소아의 JE 1례가 발견되었다. 환자는 발병 당시 생후 9개월로, 발열 및 열성경련을 주소로 내원하였으며 이후 경련 및 의식저하가 지속되고 호흡부전 및 자율신경계 기능이상을 동반한 나쁜 경과를 보였으나 스테로이드 및 면역글로불린 치료를 병행하면서 서서히 호전되었다. 이와 같이 특히 접종 이전의 소아에서 특히 특징적인 MRI 이상을 동반한 뇌염의 경우 JE를 반드시 감별해야 하며 의심되는 경우 예후 향상을 위해 스테로이드 및 면역글로불린 등의 치료를 고려할 수 있겠다. Japanese encephalitis is one of the leading causes of acute encephalitis in Asia. But in Korea, the number of Japanese encephalitis cases has dropped considerably due to mass vaccination and vector control. Especially, there were no case reports under the age of 9 years during the last ten years. We will describe a case of a previously healthy 7-month old boy who presented with fever and seizure. The patient was diagnosed with Japanese encephalitis, based on the cerebrospinal fluid and serum antibody analyses for the Japanese encephalitis virus. Typical brain magnetic resonance image findings of Japanese encephalitis were observed. The patient received extensive conservative treatment including high dose intravenous corticosteroid treatment and immunoglobulin. In spite of severe hemodynamic instability, the patient survived, and he is currently in a vegetative state with respiratory assist by a home ventilator. Although the incidence of Japanese encephalitis dropped dramatically in Korea, pediatricians should always consider the diagnosis as one of the possibilities for patients with encephalitis, especially if the patient is not immunized for JEV. Since there is no specific treatment for JEV, timely and comprehensive conservative care is critical to reduce the mortality and morbidity.

대전ㆍ충청 지역의 소아 세균성 수막염에 대한 임상적 연구 : 2006-2010

박완종(Youn Jong Park),곡진진(Chen Chen Chu),김존수(Jon Soo Kim),김승수(Seung Soo Kim),김영창(Young Chang Kim),김원섭(Won Seop Kim),유지숙(Jeesuk Yu),이건수(Keon Su Lee),이영혁(Young Hyuk Lee),박호진(Ho Jin Park) 대한소아신경학회 2013 대한소아신경학회지 Vol.21 No.4

목 적: 2006-2010년 동안 대전ㆍ충청지역에서 신생아기 이후의 소아에서 발생한 세균성 수막염의 원인균과 임상양상, 치료경과 및 합병증에 대하여 조사하였다. 방 법: 2006년 1월부터 2010년 12월까지 5년간 대전ㆍ충청지역의 8개 전공의 수련병원 소아청소년과에 입원하여 세균성 수막염으로 진단 받았던 생후 1개월부터 만15세 미만의 소아 24명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과:대전ㆍ충청지역에서 2006년부터 2010년까지 5년간 발생한 소아 세균 수막염 24명중 원인균주는 S. pneumoniae (37.5%), group B streptococcus(20.8%), E. coli (16.7%), N. meningitidis(8.3%), H. influenzae (4.2%) 등의 순서로 나타났다. 임상 증상으로는 발열(95.8%)과 구토(83.3%)가 가장 많았으며 식욕부진(45.8%), 경련(29.2%), 두통(20.8%) 등이 주된 소견이었다. 뇌척수액 검사상 백혈구 수 1,000/mm3 이상인 경우가 전체의 58.3%였고, 뇌척수액 당량 50 mg/dL 미만이 62.5%, 뇌척수액 단백량 100 mg/dL 이상이 78.3%로 나타났다. 장기적인 합병증은 16.7%의 환아에서 발생하였고 빈도 수로는 청력장애가 가장 많았다. 뇌영상 검사상 비정상 소견이 관찰된 41.7%의 환아 중 경막하 삼출이 25.0%로 가장 많은 빈도를 차지하였다. 결 론: 2006-2010년 동안 대전ㆍ충청지역에서 발생한 소아 세균 수막염은 2001년-2005년의 조사와 비교해 보았을 때 전체적인 소아 세균성 수막염의 빈도 및 H. influenzae에 의한 수막염은 크게 감소하였으나, S. pneumoniae는 여전히 가장 흔한 원인균이었다. Purpose : The aim of this study was to investigate the causative organisms, clinical manifestations, and prognosis of pediatric patients with bacterial meningitis in Daejeon and Chungcheong area, occurred from 2006 to 2010. Methods : We retrospectively reviewed medical records of patients aged between 1 month and 15 years, diagnosed with bacterial meningitis at 8 university or general hospitals in Daejeon and Chungcheong area. The bacterial meningitis was defined by isolation of organism from cerebrospinal fluid(CSF). The data was collected from January 2006 to December 2010, and analyzed including patient's demographics, causative organisms, clinical presentation, laboratory findings and complications. Results : During the 5-year study period, 24 patients were diagnosed with CSF culture-proven bacterial meningitis. The most common causative organism was Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae, 37.5%), and the others were group B streptococcus (GBS, 20.8%), Escherichia coli (E. coli, 16.7%), Neisseria meningitidis (N. meningitidis, 8.3%), Haemophilus influenzae (H. influenzae, 4.2%), respectively. They initially complained of fever (95.8%), vomiting (83.3%), anorexia (45.8%), seizure (29.2%), headache (20.8%). The leukocyte counts exceeding 1,000/mm3 in CSF was observed in 14 patients (58.3%). In 15 patients (62.5%), the glucose concentration in CSF was less than 50 mg/dL, 18 patients showed that the protein concentration in CSF was more than 100 mg/dL. Long-term neurologic sequelae were observed in 4 patients (16.7%) and described as hearing disturbance (2 patients), hemiparesis (1 patient) and endocrine dysfunction (1 patient). Ten patients (41.7%) showed abnormal neuroradiologic findings and the most common abnormalities was subdural effusion (25.0%). Conclusion : Compared to the previous study performed between 2001 and 2005, S. pneumonia continued to be the leading cause of the pediatric bacterial meningitis in Daejeon and Chungcheong area. The frequency of pneumococcal meningitis was not decreased, despite of the introduction of conjugated pneumococcal vaccination. On the other hand, H. influenzae meningitis was notably decreased.

수막염과 동반된 메티실린내성 황색포도알균에 의한 감염성 심내막염 1예

나경원 ( Kyung Won Na ),김존수 ( Jon Soo Kim ),김현정 ( Hyun Jung Kim ) 대한소아감염학회 2016 Pediatric Infection and Vaccine Vol.23 No.3

최근 전 세계적으로 메티실린내성 황색포도알균(methicillin-resistant Staphylococcus aureus [MRSA])에 의한 감염성 심내막염의 빈도가 증가하는 추세이다. 저자들은 12세 여아가 침습적 치과 치료 이후에 발생한 MRSA에 의한 감염성 심내막염 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 환아가 경부 강직을 나타내어 시행한 뇌척수액 검사상 세포 증가증 소견이 보였고 세균성 수막염을 의심하여 항생 제 치료를 시작하였으며, 입원 3병일째 혈액 배양검사에서 MRSA가 검출되었다. 심장 초음파상 승모판막의 전엽에 붙어있는 증식조직이 증명되어 항생제 치료후 호전되어 퇴원하였다. 개정된 심내막염 예방을 위한 가이드라인에서는 오직 고위험군에서만 치과 처치 전에 예방적 항생제 요법을 권장하고 있다. 본 증례는 승모판 탈출증 이외에 고위험군이 없었던 환아에서 잇몸의 출혈을 유발하는 치과 치료를 받은 이후에 발병한 감염성 심내막염의 경우로서, 이후 12개월간 감염성 심내막염의 재발은 없었다. Infective endocarditis (IE) caused by methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) has become a worldwide concern. We present a case of a 12-year-old child with IE of the native mitral valve due to MRSA infection after an invasive dental procedure. Based on the clinical symptoms and the presence of cerebrospinal fluid pleocytosis, the patient was initially diagnosed with presumed bacterial meningitis and treated with empiric antibiotics. On the third day of hospitalization, MRSA was cultured from the initial blood samples and vegetation was observed on the mitral valve during an echocardiogram, findings which are compatible with a diagnosis of IE. The revised guidelines for antibiotic prophylaxis for the prevention of IE advise that IE prophylaxis for dental procedures is reasonable only for patients with underlying cardiac conditions, who are at the highest risk of adverse outcomes from IE. However, in this case, the patient had no high risk factors indicative of IE prophylaxis, except for mitral valve prolapse. She had no recurrence of IE over a follow-up period of 12 months.

신생아기에 지속적인 산증으로 발현된 Fumarase 결핍 의증 1례

최두영(Doo Young Choi),김존수(Jon Soo Kim),신윤정(Youn Jeong Shin),박호진(Ho Jin Park),이인규(In Kyu Lee) 대한소아신경학회 2005 대한소아신경학회지 Vol.13 No.2

본 증례와 같은 fumarase 결핍 의증은 국내 및 국외 보고가 드물고 그 예후나 구체적 치료법도 잘 알려져 있지 않다. 본 증례를 통해 뇌수종 및 다양한 양상의 뇌병증을 보이는 신생아 및 영아에서 반복되는 대사성 산증을 보이는 경우 가능한 빨리 소변의 유기산 분석을 시행하는 것이 치료와 진단에 도움을 줄 수 있을 것으로 사료되었고, 이에 저자들은 신생아에서 치료에 반응하지 않는 지속적인 대사성 산증을 보여 시행한 소변의 유기산 분석을 통해 fumarase 결핍 의증으로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Fumaric aciduria(fumarase deficiency) is a rare inborn error of metabolism resulted from a deficiency of fumarase, one of the constituent enzymes of the Krebs tricarboxylic acid cycle. Enzyme deficiency causes excessive urinary excretion of fumaric acid due to a defective conversion of fumaric acid to malic acid. It usually presents early in infancy with a severe encephalopathy including hypotonia, developmental retardation and frequent seizures. We report a case of suspected fumarase deficiency presenting with persistent mild metabolic acido sis associated with moderate hydrocephalus in a newborn infant.

소아 엔테로바이러스 뇌수막염에서 진단적 요추 천자의 재고

남지우(Ji Woo Nam),김태순(Tae Soon Kim),김주영(Ju Young Kim),김존수(Jon Soo Kim) 대한소아신경학회 2018 대한소아신경학회지 Vol.26 No.3

Purpose: Despite the fact that enteroviral meningitis is the most common cause of meningitis in children with signs of meningeal irritation and has benign course, most clinicians routinely perform an invasive lumbar puncture (LP) that result in inadequate antibiotic therapy and unnecessary long-term hospitalization. This study was aimed to compare the clinical characteristics of childhood enteroviral meningitis according to LP. Methods: Children over 2 years of age who can clearly express signs of meningeal irritation in the pediatric department of Eulji university hospital from July 2013 and August 2016 were enrolled. The patients were diagnosed by reverse transcriptase polymerase chain reaction in stool and/or cerebrospinal fluid. We retrospectively reviewed their clinical records. Results: A total of 257 patients were diagnosed with enterovirus meningitis and median age was 6.3 (2.1–7.9) years. One hundred fifteen patients (44.7%) with confirmed enterovirus in the stools underwent supportive care without LP. Mostly, there was no statistically significant difference in age, sex, clinical symptoms, except gastrointestinal involvement (abdominal pain, diarrhea), and serologic findings when compared with patients who underwent LP. But patients who underwent LP had longer hospital stay (4 vs 3 days, P<0.001). Four of them (2.8%) were re-admitted with back pain and persistent headache, probably related to LP procedure. All patients were discharged without neurologic complications. Conclusion: Rapid detection of enteroviruses in stool specimens that can be easily obtained in children with signs of meningeal irritation may reduce invasive LP.

A Case of Acute Encephalopathy in Respiratory Syncytial Virus Sepsis Syndrome

유철우(Chur Woo You),이수진(Soo Jin Lee),곡진진(Chen Chen Chu),김현정(Hyun Jung Kim),김승연(Seung Yeon Kim),남지우(Ji woo Nam),김존수(Jon Soo Kim),강주형(Ju Hyung Kang) 대한소아신경학회 2015 대한소아신경학회지 Vol.23 No.2

호흡기 세포융합 바이러스(RSV)는 소아에서 급성 호흡기 감염을 일으키는 가장 흔한 바이러스중 하나로 대부분 경한 호흡기 증상을 일으킨 후 호전 보이지만 1%에서는 중증의 임상경과를 보인다. 중증 RSV 감염에서 호흡기 증상과 동반된 호흡기외 증상이 더 자주 보고되고 있으나 이와 관련된 뇌증에 대한 보고는 많이 알려지지 않았다. 저자들은 미숙아로 출생하여 기관지폐이형성증을 기저질환으로 갖고 있는 8 개월 남아가 RSV에 감염되어 급성 뇌증을 일으켰고 이후 패혈증 증후군으로 진행되었다가 면역글로불린 치료 후 회복되었지만 신경학적 후유증이 남게 된 증례를 보고하고자 한다. Respiratory syncytial virus (RSV) is the most common and important etiologic agent of early childhood respiratory infections, resulting in significant morbidity and mor­tality. Extrapulmonary manifestations combined with respiratory symptoms are being reported more frequently in severe RSV infection, but the encephalopathy as­sociated with this infection is not well recognized. RSV encephalopathy was present with impaired consciousness, cyanosis, sucking disorder preceding convulsive sei­zures. The authors describe the symptoms and outcomes of an 8­month­old boy, who present with acute encephalopathy and had prematurity, bronchopulmonary dysplasia as comorbidities. The boy developed sepsis syndrome, characterized by hypotension, hepatic and renal dysfunctions, later found to be infected with RSV. He finally recovered after treatment with immumoglobulin and supportive care but required portable mechanical ventilation, nasogastric tube feeding, and anticonvul­sant medication at discharge.

인플루엔자 감염으로 유발된 경련의 임상적 특징

박영미(Young Mi Park),이효은(Hyo Eun Lee),김승연(Seung Yeon Kim),김현정(Hyun Jung Kim),강주형(Ju Hyung Kang),이수진(Soo Jin Lee),유철우(Chur Woo You),김존수(Jon Soo Kim) 대한소아신경학회 2015 대한소아신경학회지 Vol.23 No.3

목적: 인플루엔자는 대표적인 급성 호흡기질환으로 소아 열성경련의 흔한 원인으로 알려져 있다. 경련은 인플루엔자 감염과 관련된 가장 흔한 중추신경계 증상이며, 본 연구에서는 인플루엔자 감염과 연 관된 경련의 발생 양상과 임상증상을 분석하여 이에 대한 이해를 높이고자 한다. 방법: 2013년 12 월부터 2015년 4 월까지 을지대학교병원 소아청 소년과 외래 및 소아응급실을 방문한 만 18세 이하의 환자 중 비인두 도말 검체에서 시행한 신속항원검사를 통해 인플루엔자 감염으로 진 단된 환자를 대상으로 하였다. 의무기록의 후향적 조사를 통해 나이, 성별, 확인된 인플루엔자 바이러스 항원형, 경련발생 유무 및 양상, 과 거 열성경련 병력, 기저 신경학적 질환, 치료 및 예후 등을 확인하였다. 결과: 인플루엔자로 확인된 소아청소년은 총 290명이었고 Season 2014에 153명, Season 2015에 137명으로 비슷한 발병율을 보였다. 전체 환자의 평균 나이는 5.1세였고, A형 인플루엔자가 211명(72.8%) 으로 인플루엔자 감염의 주요 항원형이었다. 30명(10.3%)에서 인플루엔자 감염기간 동안 경련이 발생하였고 평균 나이는 4.8세였다. 이중 33.3%가 6세 이후에 발생하였고, 항원형에 따른 경련발생율(A:B= 10.4%:10.1%)의 차이는 없었다. 과거 열성경련의 과거력이 있는 경우 경련이 발생한 군에서 56.7%로 유의하게 호발하였고, 기저 신경학적 질환(뇌성마비, 뇌전증 등)이 있었던 환자들에게서 10.0%로 경련이 더 발생하였다. 경련은 전신발작형태(83.3%)로 나타났으며, 대부분 처 음 발열이 있은 후 12시간이내에 경련이 발생하였고(70.0%), 5분이내 에 종료되었다(93.3%). 일부 뇌파 및 두부 MRI검사를 시행한 환자 모 두 정상소견이었다. 추가적인 항경련제를 투여받은 환자는 없었으며, 모든 환자는 발열이 조절된 이후 신경학적 합병증 없이 퇴원하였다. 결론: 소아청소년기 전 연령층에서 인플루엔자 감염과 연관된 경련 이 드물지 않게 발생하며 주로 단순열성경련 형태로 대부분 양호한 예후를 갖게 된다. 하지만 급성 뇌증과 같은 다른 신경증상이 동반되 는 경우 주의를 기울여야 할 것이다. Purpose: Seizures are the most frequently reported neurologic complication during an influenza epidemic. Even older than 5 years, influenza-associated seizure increa-ses significantly in children. This study sought to better understand the risks and outcomes of seizures associated with epidemic influenza in the pediatric population. Method: We retrospectively reviewed the medical charts of children with laboratory-confirmed influenza between December 2013 and April 2015. Data analyzed included patient’s demographics, clinical presentation, radiological and electroencephalographic findings, management and prognosis. Results: A total of 290 children (male 168, female 122) were identified as having labora-tory-confirmed influenza A (211 of 290; 72.8%) or B (79 of 290; 27.2%). The mean age was 4.6 years (range, 0.1-17.2 years). Among them, 30 (10.3%) patients had seizures at a median age 4.8 years (range, 0.7-15.0 years), including 10 (33.3%) patients older than 5 years. All patients had fever and 17 (56.7%) patients had history of febrile seizure. Mostly, they showed generalized seizure (25 of 30; 83.3%) and prolonged seizure of less than 5 minutes (28 of 30; 93.3%). Sixteen (53.3%) underwent Electroencephalogram (EEG) and revealed normal finding in all patients. Brain Magnetic resonance imaging(MRI) was performed in 5 (16.7%) patients without abnormality. Four patients (13.3%) had more seizures during febrile illness but no need to treat with intravenous antiepileptic drugs. All patients discharged to home without complication. Conclusion: Although most patients with influenza-associated seizure had benign clinical course, we should be aware of occurrence in all age group of childhood as well as beyond the typical age at which febrile seizures.

난치성 전신성 뇌전증에서 루피나마이드의 효용성과 안전성

유일한(Il Han Yoo),홍원기(Won Gi Hong),김존수(Jon Soo Kim),류혜원(Hye Won Ryu),변성환(Sung Hwan Byun),김헌민(Hunmin Kim),임병찬(Byung Chan Lim),채종희(Jong-Hee Chae),최지은(Jieun Choi),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang),황희 대한소아신경학회 2012 대한소아신경학회지 Vol.20 No.3

목 적 : 본 연구에서는 난치성 전신성 뇌전증 환자를 대상으로 루피나마이드의 효용성과 안전성을 후향적으로 분석하였다. 이 결과를 토대로 난치성 전신성 뇌전증에서 보다 폭 넓게 루피나마이드를 사용 할 수 있는 가능성에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 총 18명의 난치성 전신성 뇌전증 환자를 대상으로 후향적 의무 기록 조사를 하였다. 루피나 마이드를 기존의 항경련제에 추가로 투여하였고 시작 용량은 10 mg/kg/day였으며 2주 간격으로 증량하여 30–50 mg/kg/day으로 유지하였다. 루피나마이드 투여전과 최종 용량 투여 후에 각 4주간의 발작 빈도를 비교하여 효용성과 안전성을 확인하였다. 결 과 : 남자는 13명 여자는 5명이었으며 평균연령은 13.6±6.2세(범위:3.3-29.2 세)였다. 발작 빈도가 50% 이상 감소한 반응군은 39%였으며 완전히 발작이 없어진 환자는 2명이었다. 부작용은 6명의 환자에서 확인되었고 각각은 과다행동, 기면, 실조, 다한 이었다. 부작용이 있었던 환자들 중 4명은 루피나마이드 투여 초기에 증상을 호소하였다. 이전에 투여된 항경련제의 수( P=0.025)와 성별( P=0.026)이 반응군과 비반응군간에서 통계학적으로 유의한 차이를 보였다. 결 론 : 본 연구를 통해 레녹스-가스토 증후군 외의 난치성 전신성 뇌전증에서도 루피나마이드를 효과적이고 안전하게 사용할 수 있다는 것을 발견하였다. 투약 초기에 경련의 악화 및 부작용이 나타나는 경우가 잦아 이에 대한 세심한 관찰이 필요하다. Purpose : The purpose of the study was to evaluate the efficacy and safety of rufinamide for intractable generalized epilepsies. Methods : Eighteen patients with intractable generalized epilepsies were included in the study. Their medical records were retrospectively reviewed. Rufinamide was administered as an add-on treatment for intractable epilepsies. The initial administered dose was 10 mg/kg/ day, which was subsequently titrated up to 30–50 mg/kg/day. The effectiveness was assessed by comparing the frequency of seizures after the treatment. The difference in number of seizures during 4 weeks was compared before and after reaching the final dose. Results : The study population consisted of 13 males and 5 females (mean age 13.6±6.2 years, range 3.3-29.2 years). The responder rate (≥50% in seizure frequency) was 39% and the seizure free rate was 11%. Retention rate was 44% and the reasons for withdrawal was adverse events (6/18 patients, 33%), aggravation of seizures (4/18 patients, 22%), and ineffectiveness (2/18 patients, 11%). Adverse events included hyperactivity, somnolence, ataxia and polyhidrosis. Adverse events and seizure aggravation occurred even at the starting dose of rufinamide treatment. Conclusion : Rufinamide can be used as an efficacious and safe adjunctive anticonvulsant for patients with intractable generalized epilepsy.

척수성 근위축증 환자에서의 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료

윤희정, 김원섭, 김존수 충북대학교 의학연구소 2021 忠北醫大學術誌 Vol.31 No.1

본문참고