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      • KCI등재
      • 불명열(Fever of Unknown Origin, FUO)로 내원한 환아에서 진단된 NOD2 유전자 변이 크론병

        박보경(Bo Kyoung Park),김현종(Hyun Jong Kim),장해인(Hae In Jang),조형민(Hyoung Min Cho),김은영(Eun Young Kim),김경심(Kyoung Sim Kim),김용욱(Yong Wook Kim),김서희(Seo-Hee Kim),김령(Young Kim) 조선대학교 의학연구원 2022 The Medical Journal of Chosun University Vol.47 No.2

        We apply the term Fever of unknown origin (FUO) to children with fever >38oC of at least eight days’ duration, in whom no diagnosis is apparent after initial evaluation. Fever is a prominent component of inflammatory bowel disease (IBD), especially Crohn’s disease (CD), in many children and may be more common than abdominal symptoms. The pediatric CD rate is rapidly increasing and pediatric onset IBD represents ≥25% of all IBD diagnoses. The nucleotide-binding oligomerization domain (NOD) protein is belonging to the intracellular NOD-like receptor family. NOD2 was the first and is the most replicated locus associated with IBD. In this paper, authors report a case of CD with FUO and NOD2 mutation in a 12-year-old girl.

      • SCOPUSKCI등재

        염색체이상을 의심한 1,180례의 염색체 분석 결과 검토

        정현경,안은영,임성수,김은영,김경심,김용욱,김기복,Jeong, Hyeon Kyoung,Ahn, Eun Young,Rim, Sung Soo,Kim, Eun Young,Kim, Kyoung Sim,Kim, Yong Wook,Kim, Ki Bok 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.3

        1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다. Purpose : We have performed this study to obtain reference data for the distribution of chromosomal aberrations in Korea. Methods : We analyzed 1,180 chromosomal study cases from Kwang ju Christian Hospital during the past 25 years. 756 cases suspected of characteristic chromosomal aberration syndromes and 424 cases with hermaphroditism, mild sexual abnormalities, multiple anomalies, or mental & growth retardation were included. Results : The male to female ratio of autosomal aberration syndromes was 1.2 : 1. 78.6% of autosomal aberrations were diagnosed under 1 year of age, whereas 89.8% of sex chromosomal aberrations were diagnosed over 12 years of age. Among 1,180 cases, 612 ones had chromosomal aberrations(51.9%) : 590 of 756 cases suspected of chromosomal aberration syndromes had aberrations( 78.0%), whereas 22 of 424 showing the above other features had aberrations(5.2%). Autosomal aberrations appeared in 514 cases(83.8%) and sex chromosomal aberrations appeared in 98 cases(16.2%). The most frequently observed abberation in autosomal aberrations was Down syndrome, followed by E, D, B, A and C group aberrations. The most common abberation in sex chromosomal aberrations was Turner syndrome, followed by Klinefelter syndrome and Fragile X syndrome. Conclusion : It is of vital importance that patients suspected of chromosomal aberrations undergo chromosomal analysis. Further advanced chromosomal staining and molecular genetic methods will raise the detection rate of chromosomal aberrations.

      • KCI등재

        마이코플라스마 폐렴에서 조기 스테로이드 사용의 유용성

        김희성 ( Hee Seong Kim ),송명곤 ( Myung Gon Song ),김용욱 ( Yong Wook Kim ),김경심 ( Kyoung Sim Kim ),김은영 ( Eun Young Kim ),김령 ( Young Kim ),장해인 ( Hae In Jang ),조형민 ( Hyung Min Cho ) 대한천식알레르기학회(구 대한알레르기학회) 2017 Allergy Asthma & Respiratory Disease Vol.5 No.5

        Purpose: The aim of this study was to evaluate whether or not the early use of steroid is useful for treating Mycoplasma pneumoniae pneumonia. Methods: A prospective study was conducted on 85 patients with M. pneumoniae pneumonia admitted to Gwangju Christian Hos-pital between September 2015 and April 2016. A total of 85 patients were enrolled. Of these, 33 were treated with steroids (methyl-prednisolone 1 mg/kg/day), while 52 were not; both were treated with macrolides. The overall duration of fever was compared be-tween the 2 groups and findings on chest radiographs were evaluated for their deterioration. Results: The duration of fever after admission (1.36±0.92 days vs. 2.17±1.30 days, P=0.003) and the overall duration of fever (4.42±2.13 days vs. 6.07±2.59 days, P=0.003) were significantly lower in the steroid group. The duration of fever before admission was not different between the steroid and macrolide groups (3.06±1.74 days vs. 3.90±2.21 days, P=0.068). On chest radiographs taken 3 days later, 1 of 33 patients in the steroid group and 5 of 50 patients in the macrolide group worsened, although there was no statistically significant difference between the 2 groups (P=0.395). There was no significant difference in the duration of hospi-talization between the 2 groups (6.72±1.54 days vs. 6.92±1.87 days, P=0.618). Conclusion: Early administration of steroids on patients with M. pneumoniae pneumonia reduced the duration of fever, but there was no difference in duration of admission and x-ray deterioration. (Allergy Asthma Respir Dis 2017;5:280-286)

      • 아미노산 분유로 변경 후 병증이 호전되어 우유 단백 유발 알러지로 진단된 신생아 4예

        김현종(Hyun Jong Kim),유명환(Myung Hwan Yoo),서현성(Hyun Sung Seo),장해인(Hae In Jang),조형민(Hyoung Min Cho),김은영(Eun Young Kim),김경심(Kyoung Sim Kim),김용욱(Yong Wook Kim),김령(Young Kim) 조선대학교 의학연구원 2023 The Medical Journal of Chosun University Vol.48 No.1

        Cow’s milk protein allergy(CMPA) or cow’s milk protein-induced allergy is the most common food allergy in children. It has been reported to have a 2 to 3% prevalence in infants within one year of age, but the exact prevalence in newborns within one month of age has not yet been accurately reported. In children who have non-specific symptoms such as diarrhea, bloody stool, vomiting, and urticaria within a few weeks of exposure to milk protein, if the symptoms improve when changing to a diet without milk protein, a milk allergy can be diagnosed without additional tests. The extensively hydrolyzed formula is generally recommended first as a diet with milk protein eliminated, but amino acid-based formula can be considered preferentially as milk allergy may recur due to residual immunologically active proteins in the extensively hydrolyzed formula. In this report, the authors report four cases of newborns diagnosed with CMPA after changing to amino acid-based formula.

      • 반복적인 의식변화와 운동실조를 주소로 진단된 지발형 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 1례

        정권,김은영,김경심,김용욱,유한욱,Jung, Kwon,Kim, Eun Young,Kim, Kyoung Sim,Kim, Yong Wook,Yoo, Han Wook 대한유전성대사질환학회 2003 대한유전성대사질환학회지 Vol.3 No.1

        저자들은 반복적이며 간헐적인 기면, 정신착란과 운동실조를 주소로 내원한 6세 여아에서, 고암모니아혈증과 혈장 glutamine, 요 orotic acid의 증가를 보여 지발형 OTC 결핍증으로 진단하고, 분자유전학적 검사상 exon 6에서 221번째 아미노산 lysine에 해당하는 염기 AAG가 AAT(asparagine)로 치환된 돌연변이를 이형접합자(heterozygote)로 보인하였던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Ornithine transcarbamylase(OTC) deficiency is the most common of all the urea cycle disorders. In this X-linked disorder, the hemizygote males are more severely affected than heterozygote females. The Heterozygote female may have mild episodic hyperammonemia symptoms in late infancy or childhood(late onset) or no clinical manifestations. Here we report a 6 year-old girl with late onset OTC deficiency who showed recurrent episodic lethargy, mental confusion and ataxia. On mutation analysis using DNA sequencing after PCR amplification of the 10 exons of OTC gene, G to T transversion in codon 221, causing substitution of asparagine for lysine was detected in exon 6.

      • KCI등재
      • KCI등재
      • KCI등재
      • BCG 림파선염의 경과에 영향을 미치는 인자들에 대한 연구

        나경희,임성수,김은영,김경심,김용욱,Na, Kyong Hee,Rim, Sung Soo,Kim, Eun Yong,Kim, Kyoung Sim,Kim, Yong Wook 대한소아감염학회 2001 Pediatric Infection and Vaccine Vol.8 No.2

        목 적 : BCG 림파선염은 BCG 접종의 가장 흔한 부반응으로 다양한 임상 양상과 예후를 보이나 치료에 대한 확실한 정설은 없는 형편이다. 따라서 저자들은 BCG 접종 후 발생한 림파선염 환아에서 결핵 반응 검사 결과와, 림파선염의 크기, BCG 균주, 접종연령, 접종위치, 림파선염의 위치 및 침범한 림파선의 갯수에 따른 임상 경과, 관찰 및 약물치료 후의 임상결과의 차이를 조사하여 치료 방향의 설정에 도움을 얻고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2000년 5월까지 광주기독병원 소아과 외래에 내원한 환아 중 BCG 접종 후 발생한 림파선염으로 진단된 생후 3개월에서 24개월의 73명을 대상으로 하였다. 의무기록지를 통해 후향적으로 접종균의 종류, 접종 장소, 시기, 림파선염의 크기, 부위별 특징을 알아보았고, 림파선염의 크기에 따라 세 군(A군 : 직경 2.0 cm 미만, B군 : 직경 2.0~3.0 cm, C군 : 직경 3.0 cm 이상)으로 분류하여 조사하였다. 결 과 : 1) BCG 림파선염의 크기와 결핵 반응 검사 경결의 크기, 자연치유율 및 화농화 빈도는 서로 상관 관계가 없었다. 2) 접종연령에 따른 임상경과를 보면, 림파선염의 크기는 1개월 이전 접종군 $22{\pm}2.5mm$, 1개월 이후 접종군 $25{\pm}3.3mm$이고, 화농화 빈도는 1개월 전 접종군 43례 중 17례(39.5%), 1개월 후에 접종군 30례 중 20례(66.6%)로 1개월 이후에 접종시 림파선염의 크기가 더 크고 화농화 빈도도 높았다(P<0.05). 3) 화농화가 된 빈도는 관찰군 29례 중 8례(27.6%), 항결핵제 투여군 14례 중 10례(71.4%), 바늘배농 및 수술적 절제가 요구된 경우는 관찰군의 27.6%(8례), 항결핵제 투여군의 64.3%(9례)로, 항결핵제 투여는 림파선염의 화농화 예방 및 치료에 효과가 없었고, 오히려 항결핵제 투여로 화농화 빈도와 외과적 처치 빈도가 높아졌다(P<0.05). 4) 화농화 유무에 따른 임상경과를 보면 관찰 중 치유된 경우가 비화농성 림파선염 36례 중 23례(63.9%), 화농성 림파선염 37례 중 3례(8.1%)였고, 배농을 비롯한 수술적 처치가 요구된 경우는 비화농성 림파선염은 36.1%(13례), 화농성 림파선염은 91.9%(29례)로 비화농성 림파선염인 경우가 관찰 중 치유된 예가 더 많았고, 수술적 처치 빈도가 낮았다(P<0.05). 5) 접종균주에 따른 경과로는 국내의 결핵협회 연구원이 생산한 French strain 1173 P2 접종군은 다른 접종군에 비해 화농화 경향은 높았지만 통계적인 의미는 없었고(P=0.1), 수술적 처치의 빈도는 더 높았다(P=0.005). 6) 림파선염의 발생 위치에 따른 경과는, 쇄골상와 림파선염이 액와 림파선염에 비해 화농화 빈도가 의미있게 높았고(P=0.04), 림파선염 발생 부위에 따른 수술빈도는 통계적인 차이가 없었다. 7) 림파선염의 갯수와 화농화 빈도 및 수술빈도는 서로 상관관계가 없었다. 결 론 : BCG 림파선염의 임상경과는 화농화의 유무, 접종시 연령, 접종 균주, 접종 위치와 림파선염이 발생한 위치에 영향을 받지만 림파선염의 크기, 림파선염의 갯수에는 영향을 받지 않는다. BCG 접종 후 림파선염 발생시 전신적인 항결핵제 투여는 필요 없고 정기적으로 추적 관찰하여 림파선염의 크기변화 및 화농화 발생을 관찰하는 것이 중요하고, 화농성 림파선염인 경우는 적극적인 외과적 절제가 필요하다 하겠다. Purpose : Lymphadenitis is the most common complication of BCG vaccination and has various clinical course and prognosis, but there are no accurate guidelines for management of BCG lymphadenitis. We performed this study to reveal the clinical course of BCG lymphadenitis and provide guidelines for its management. Methods : From January, 1997, to May, 2000, 73 patients in the 3~24 months were enrolled. We investigated retrospectively the size, site, and number of lymphadenitis, tuberculin skin test induration, used BCG strains, vaccination age, injection site, treatment and clinical course. The effects of various variables on clinical course were evaluated. Results : 1) There were no statistically significant difference between lymphadenitis size and tuberculin test induration diameter, spontaneous resolution rate, and suppuration rate. 2) Later vaccination(${\geq}1$ mo) and supraclavicular lymphadenitis increased suppuration rate. Using domestic BCG product increased surgical treatment rate. 3) According to treatment(observation vs antituberculous medication), medication did not affect the prevention of suppuration and ironically increased the rate of suppuration and surgical treatment. 4) Suppurative lymphadenitis required more surgical treatment than non-supurative one. Conclusions : Clinical course of BCG lymphadenitis is affected by vaccination age, used BCG strains, site of lymphadenitis, antituberculous medication and suppuration, but not affected by size and number of lymphadenitis. For management of BCG lymphadenitis, systemic antituberculous medicaion is not recommended and regular follow up with observation should be the mainstay. But for suppuration, active surgical en bloc resection should be the treatment of choice.

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