신질환 환아에서 초음파 골량측정법을 이용한 골상태 평가

강주형,신윤혜,조남한,배기수,Kang Ju-Hyung,Shin Yun-Hye,Cho Nam-Han,Pai Ki-Soo 대한소아신장학회 2005 Childhood kidney diseases Vol.9 No.1

목 적 : 소아 신질환 환자들의 골상태 평가 및 골다공증의 유병률을 산출하고 스테로이드 치료 기간 및 용량과의 연관성을 알아본 후 예방과 치료를 위한 진료에 지침을 마련하고자 시행하였다. 방 법 1994년 이후 아주대병원 소아과에서 신장질환을 진단 받은 환자들을 대상으로 초음파 골량측정법으로 골밀도를 측정한 후 한국 소아표준골밀도치를 참조하여 골상태를 평가하였고 환자의 임상소견 및 생화학적 지표들의 평균값간에 차이가 있는 지를 알아보았다. 결 과 : 골밀도를 측정 받은 환자는 총44명이었다. 진단시 나이는 6.7$\pm$4.2세였고, 골밀도 측정시 역연령은 9.3$\pm$4.2세, 골연령은 8.2$\pm$4.6세로 골연령이 저하되어 있었다. 질환별로는 특발성 신증후군 24명(54.5%), Henoch Shonlein 신염 7명(15.9%), IgA 신병증 5명(13.6%), 역류성 신병증 2명(4.5%), 기타 5명(11.4%)이었다. 환아 13명(29%)의 골밀도가 감소되어 있었고 이중 5명(11%)은 골다공증 범주에 속하였다 질환별로는 특발성 신증후군 1명(4%), Henoch Shonlein 신염 2명(29%), 역류성 신병증 1명(50%), 기타 1명(23%)이었다. 정상, 골감소증, 골다공증 세 군으로 나누었을 때 골밀도 측정시점까지 스테로이드 투여기간은 각각 26.5$\pm$27.3개월, 32.1$\pm$39.6개월, 8.9$\pm$12.9개월이었고, 투여한 축적 용량은 221.7 $\pm$248.6 mg/kg, 177.1 $\pm$302.9 mg/kg, 49.9$\pm$45.5 mg/kg이었으며 세 군간에 유의한 차이는 없었다. 스테로이드의 투여기간을 장기간(6개월이상)과 단기간(6개월 미만)으로 나누어 비교했을 때 골밀도 측정값 및 골관련 생화학적 수치들은 차이가 없었다.결 론 : 초음파 골량측정법이 보편화되지 않았지만 정상 참고치와 비교가 가능하였으며 측정결과 골감소증은 29%, 골다공증은 11%로 상당수에서 골상태가 비정상임을 알 수 있었다. 본 연구에서는 스테로이드 사용기간 및 축적용량이 골상내의 변화에 특별한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 동일 환자들의 골상태의 변화관찰과 신질환 관련 골감소의 요인을 밝혀내기 위한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Metabolic bone diseases have been mai or problems in children with renal diseases and steroid treatment is the main precipitating factor reducing bone mineral density(BMD). This study was performed to assess the prevalence of osteoporosis and to evaluate the clinical factors associated with decreased BMD in children with renal diseases. Methods : Forty-four children with renal diseases who were diagnosed at the Pediatric no phrology division of Ajou University hospital since Oct. 1994 were included. Using a new quantitative ultrasound device, BMD and the prevalence of osteoporosis were evaluated. The clinical and serological data were analyzed in association with decreased BMD. Results : A total of 44 patients were evaluated. The age at initial diagnosis was 6.7$\pm$4.2 years. At the time of evaluation, the chronological and bone age was 9.3$\pm$4.2 years and 8.2 $\pm$ 4.6 years, respectively. The renal diseases included nephrotic syndrome 24(54.5%), Henoch Schonlein purpura nephritis 7(15.9%), IgA nephropathy 6(13.9%), reflux nephropathy(RN) 2 (4.5%), and other renal disease 5(%). The prevalence of osteoporosis was 11%. There was no difference in the clinical factors between the long-term and the short-term treated steroid groups. Conclusion : The prevalence of osteoporosis was 12% in 44 children with renal diseases No significant factor was found in association with decreased BMD and there was no relationship between osteoporosis and steroid usage duration or cumulative dose. A new quantitative ultrasound, which is relatively easy to perform, especially in children, is expected to be in common use and will enable clinicians to evaluate metabolic bone disorders with ease.

토양으로부터 genomic DNA의 효과적인 분리

강주형,김보혜,이선이,김영진,이준원,박영민,안순철,Kang Ju-Hyung,Kim Bo-Hye,Lee Sun-Yi,Kim Yeong-Jin,Lee Ju-Won,Park Young Min,Ahn Soon-Cheol 한국생명과학회 2005 생명과학회지 Vol.15 No.6

Although valuable microbes have been isolated from the soil for the various productions of useful components, the microbes which can be cultivated in the laboratory are only $0.1-1\%$ of all microbes. To solve this problem, the study has recently been tried for making the valuable components from the environment by directly separating unculturable micrbial DNA in the soil. But it is known that humic acid originated from the soil interrupts various restriction enzymes and molecular biological process. Thus, in order to prevent these problems, this study modified the method separated soil DNA with phenol, CTAB and PEG. In order to compare the degree of purity for each DNA and the molecular biological application process, $A_{260}/A_{280}$ ratio, restriction enzymes, and PCR were performed. In case of DNA by the modified method, total yield of DNA was lower but $A_{260}/A_{280}$ ratio was higher than the previously reported methods. It was confirmed that the degree of purity is improved by the modified method. But it was not cut off by all kinds of tested restriction enzymes because of the operation of a very small amount of interrupting substances. When PCR was operated with each diluted DNA in different concentrations and GAPDH primer, the DNA by the modified method could be processed for PCR in the concentration of 100 times higher than by the previously reported separation method. Therefore, this experiment can find out the possibility of utilization for the unknown substances by effectively removing the harmful materials including humic acid and help establishing metagenomic DNA library from the soil DNA having the high degree of purity.

시상의 정맥성 뇌경색과 전신성 심부정맥 혈전증을 동반한 호모시스틴뇨증 1례

강주형(Ju Hyung Kang),구남향(Nam Hyang Koo),김성환(Sung Hwan Kim),조재현(Jae Hyun Cho),김선용(Sun Yong Kim) 대한소아신경학회 2002 대한소아신경학회지 Vol.10 No.2

저자들은 양측 시상의 정맥성 뇌경색과 전신성 심부정맥 혈전증이 동반된 호모시스틴뇨증 증례를 국내에서 처음 경험하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하며, 호모시스틴뇨증은 조기발견 및 치료로 혈관계 합병증을 줄일 수 있다는 점에서 소아를 포함한 청소년 연령에서 혈전색전증이 발생한 경우 항상 호모시스틴뇨증의 가능성을 고려하여야 한다는 점을 강조한다. Homocystinuria is an autosomal recessive inherited disorder of methionine metabolism. The most common cause of homocystinuria is cystathione-β-synthase deficiency, which has the characteristic clinical features such as ectopia lentis, Marfanoid skeletal changes, mental retardation, and vascular thromboembolic events such as deep vein thrombosis, cerebral infarction, pulmonary embolism, and myocardial infarction. The thromboembolic vascular events occur in 20-50% of untreated patients with homocystinuria at the age of 15, and could be associated with vasculopathy related mortality in 20% of untreated patients before the age of 30. Therefore, homocystinuria is one of the important cause of stroke in children and young adults. Only 2 cases of homocystinuria were reported in Korea; one without vasculopathy and the other with cerebral infarction. Homocystinuria complicated with systemic deep vein thrombosis is first reported in Korea. We report a 13 year old female with homocystinuria complicated with severe systemic deep vein thrombosis and venous infarction of both thalami due to thrombosis of vein of Galen and internal cerebral vein.

Aspergillus oryzae를 이용한 수삼으로부터 compound K로의 생물전환

김보혜,강주형,이선이,조효진,김영진,김윤진,안순철,Kim Bo-Hye,Kang Ju-Hyung,Lee Sun-Yi,Cho Hyo-Jin,Kim Yeong-Jin,Kim Yun Jin,Ahn Soon-Cheol 한국생명과학회 2006 생명과학회지 Vol.16 No.1

Ginseng was fermented by Aspergillus oryzae to search metabolites on the basis of increased biological activity and modified structure. From this research, two biotransformed compounds (WC2-2-1 and WC2-2-2) were detected and isolated through several chromatographic techniques. WC2-2-2 was confirmed to biologically active compound K by TLC, HPLC, and mass spectroscopy, while WC2-2-1 was going to be identified until now. In biological activity, both WG2-2-1 and WG2-2-2 exhibit the cytotoxicity on PC-3 cells, but WG2-2-2 was more active than WG2-2-1. It is supposed that WG2-2-1 is an intermediate metabolite transforming to final WG2-2-2, compound K.

근무력증과 왜소증을 동반한 Bartter syndrome 1례

김인성,강주형,신윤혜,이동국,김순남,배기수,Kim In-Sung,Kang Ju-Hyung,Shin Yun-Hei,Lee Dong-Kuk,Kim Soon-Nam,Pai Ki-Soo 대한소아신장학회 2002 Childhood kidney diseases Vol.6 No.2

저자들은 본원 소아과에 입원한 9년 3개월된 남아에서 만성병색소견, 심한 근무력증, 왜소증, 저칼륨성 대사성 알칼리혈증 및 신석회증과 좌측 요관의 확장을 보이는 영아기 이후 발병한 Bartter 증후군 1례를 경험하였기에 치료반응 및 임상경과를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Bartter syndrome is a rare disorder characterized by the association of hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis, hyperreninemia, hyperaldosteronemia, short stature and nephrocalcinosis. This disorder presents with hyperplasia of juxtaglomerular apparatus on renal biopsy. We experienced a case of late-onset Bartter syndrome with nephrocalcinosis in a 9-year-old boy, whose chief pictures were muscle weakness, short stature, persistent sterile pyuria and microscopic hematuria. We report this case with a brief review of related literatures.

저인산혈증성 구루병을 동반한 표피모반증후군 1례

이용주,강주형,이수진,박호진,신충호,정해일,Lee Yong Joo,Kang Ju Hyung,Lee Soo Jin,Park Ho Jin,Shin Choong Ho,Cheong Hae Il 대한소아신장학회 2005 Childhood kidney diseases Vol.9 No.2

표피모반증후군은 중추신경계, 안구, 골격계, 심장 또는 요로생식기의 기형을 동반하는 선천성 표피 모반을 특징으로 하는 질환으로 보행장애를 주소로 내원한 8세 여아에서 저인산혈증성 구루병을 동반한 표피모반증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Epidermal nevus syndrome is a rare disease consisting of epidermal nevus and multisystem pathologic conditions associated with anomalies in the central nervous system, bone, eye, heart, vasculature and genito-urinary system. Hypophosphatemic rickets has been rarely observed in association with this syndrome. We report a case of hypophosphatemic rickets as sociated with epidermal nevus syndrome with review of the literature. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2005;9:263-268)

Second Trial of Cyclosporin A-Induced Remission in Other Immunosuppressant Therapy-Resistant FSGS Patient

조희연,이범희,강주형,하일수,정해일,최용,Cho Hee-Yeon,Lee Bum-Hee,Kang Ju-Hyung,Ha Il-Soo,Cheong Hae-Il,Choi Yong Korean Society of Pediatric Nephrology 2005 Childhood kidney diseases Vol.9 No.1

Focal segmental glomerulosclerosis(FSGS) has been detected in approximately 10% of cases of Idiopathic nephrotic syndrome in children, and exhibits a poor response to initial steroid therapy, as well as a higher rate of progression to chronic renal failure and relapse after kidney transplantation. We describe a case of an eleven year-old boy with steroid-resistant FSGS who exhibited a response to a second trial of cyclosporin h(CsA) therapy. At the age of 26 months, this patient was diagnosed with steroid-resistant FSGS. For 9 years, he had undergone a gauntlet of therapies to induce remission; oral steroids, cyclophosphamide, methylprednisolone(mehyIPd) pulse therapy, CsA, and ibuprofen therapy. Although these therapies failed to induce remission, the patient's renal function remained In the normal range during the nine years of treatment. At the age of ten years, the patient's proteinuria decreased, and complete remission was attained with a second administration of CsA, coupled with a low dose of oral steroids. This patient continues to receive CsA without relapse. Therefore, our major concern involves the possibility of relapse after the discontinuation of CsA therapy Our findings in this case suggest that, in cases of refractory FSGS, if renal insufficiency does not emerge, aggressive therapy for the amelioration of proteinuria should be continuously pursued.

소아에서 일차성 막성 신병증의 임상-병리학적 고찰

이범희,조희연,강주형,강희경,하일수,정해일,이현순,최용,Lee Bum-Hee,Cho Hee-Yeon,Kang Ju-Hyung,Kang Hee-Gyung,Ha Il-Soo,Cheong Hae-Il,Lee Hyun-Soon,Choi Yong 대한소아신장학회 2003 Childhood kidney diseases Vol.7 No.2

목적 : 막성 신병증은 소아에서 드문 신질환이다. 저자들은 일차성 막성 신병증의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 결정에 도움을 주고자 일차성 환자들을 후향적으로 고찰하였다. 방법 : 1977년부터 2003년에 소아 막성 신병증 환자 58명 중 42명(72.4%)이 B형 간염 연관성이었고, 16명(27.6%)이 일차성이었다. 2000년 이후 진단된 환자는 모두 일차성이었다. 임상-병리학적 소견(성별, 연령, 단백뇨, 혈청 알부민, 콜레스테롤, 크레아티닌 청소율, 신세뇨관-간질 변화, 신사구체 경화증, 고혈압, 신정맥혈전증, ACE inhibitor 및 면역억제제 사용력)을 조사하였고, 관해군과 비관해군 간 비교를 하였다. 결과 : 남자 6명, 여자가 10명이었고, 진단 시 중앙 연령은 13세 5개월이었다. 발현 증상은 신증후군(7명, 43.8%), 육안적 혈뇨(5명, 31.3%)와 현미경적 혈뇨 및 단백뇨(3명, 18.8%)였다. 고혈압(2명, 12.5%), 신정맥 혈전증(2명, 12.5%)과 저칼슘성 테타니(1명)가 동반되었다. 조직소견 상범사구체성(6명, 37.5%) 또는 분절성 경화증(5명, 31.3%), 반월체(1명)와 경도(11명, 68.7%) 또는 중등도의 신세뇨관-간질 변화(3명, 18.8%)가 보였다. 13명(86.7%)이 스테로이드를 투여 받았고, 이 중 2명은 cyclophosphamide, 1명은 cyclosporin을 투여 받았다 10명(52.5%)은 ACE inhibitor를 투여받았다. 진단 1개월 후 누락된 1명을 제외하고, 7명(46.7%)에서 단백뇨가 소실되었고, 8명(53.3%)은 단백뇨가 지속되었으며, 그 중 2명(13.3%)은 만성신부전으로 진행하였다. 관해군과 비관해군간에 임상-조직 병리학적 소견은 유의한 차이가 없었다. 결론 : 우리나라 소아에서 막성 신병증은 일차성이 막성 신병증의 대부분을 차지하게 되었는데, 그 이유는 B형 간염 예방 접종 도입 이후 B형 간염 연관성 막성 신병증이 현저하게 감소하였기 때문이다. 이 질환의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 확립을 위해서 다기관의 전향적 연구가 필요하다. Purpose : Idiopathic Membranous Nephropathy(IMN) is a rare renal disease in children. To help better understanding of its clinical course and treatment strategies, we reviewed the clinical manifestations and pathological findings of children with IMN. Methods : Among 58 cases with MN, from 1977 to 2003, 42(72.4%) were hepatitis B virus (HBV) associated and 16(27.6%), 6 males and 10 females, were idiopathic. All cases diagnosed aster 2000 were IMN. Several clinicopathological findings(sex, onset age, proteinuria, serum albumin, cholesterol, creatinine clearance, tubulointerstitial changes, glomerular sclerosis, hypertension, renal vein thrombosis, the use of ACE inhibitor, and immunosuppressive therapy) were compared between the remission and the non-remission group of the patients with IMN. Results : The median onset age was 13.4 years. Clinical manifestations were nephrotic syn-drome(7 cases, 43.8%), gross hematuria(5 cases, 31.3%) and microscopic hematuria with proteinuria(3 cases, 18.8%). Hypertension, hypocalcemic tetany and renal vein thrombosis were accompanied in 2, 1 and 2 cases, respectively. In addition to the typical findings of MN, the kidney biopsies showed segmental sclerosis(5 cases, 31.3%) or global sclerosis(6 cases, 37.5 %), diffuse crescents(1 case), and mild(11 cases, 68.7%) or moderate tubulointerstitial changes(3 cases, 18.8%). Thirteen cases(86.7%) received oral steroid. Among them 2 cases received cyclophophamide and 1 received cyclosporin as well. Ten cases(62.5%) received ACE inhibitors. In the patients followed up, 7 cases(46.7%) became free from proteinuria (remission group) while 8(53.3%) presented continous proteinuria (non-remission group), two (13.3%) of which progressed to renal failure. Clinicopathological findings showed no significant differences between the two groups. Conclusion : With HBV vaccination, HBV associated MN decreased markedly and IMN has taken up most of MN in children. For better understanding of this rare disease, a prospective multicenter study of the clinical course and treatment strategies should be done.

6개월 미만 영아 요로 감염의 특성과 재발의 위험 인자

강희경,김남희,강주형,하일수,정해일,최용,Kang Hee-Gyung,Kim Nam-Hee,Kang Ju-Hyung,Ha Il-Soo,Cheong Hae-Il,Choi Yong 대한소아신장학회 2004 Childhood kidney diseases Vol.8 No.2

목적: 요로 감염은 어린이에게 흔한 감염성 질병의 하나로, 특히 어린 영아에서는 증상이 모호하고 신장 손상의 위험성과 신요로계 기형의 동반 가능성이 있는 중요한 질환이다. 저자들은 우리나라 영아에서 월령 6개월 이전에 발생한 발열성 요로 감염의 임상적 특성, 요로계 영상 검사의 유용성과 요로 감염 재발의 위험 인자를 확인하기 위하여 후향적 고찰을 시행하였다. 방법: 1999년 11월부터 2002년 5월 사이에 서울대학교 어린이 병원에서 요로 감염으로 진단받고 치료받은 환아 중, 월령 6개월 이전에 발열로 첫번째 요로 감염을 진단받은 환아를 대상으로 병록지를 고찰하였다. 결과: 대상 환아 90명(남:여 77:13)의 첫번째 발열성 요로 감염의 발병 연령은 $2.5{\pm}1.4$개월이었으며 신장 초음파 검사(90명), 배뇨 방광요도조영술(VCUG[81명])로 모두 45명(방광 요관 역류[VUR] 35명)에서 요로계의 이상이 발견되었다. 1개월 이상-3개월 미만의 남아(30명)에서 초음파 소견이 정상인 경우 VUR이 있을 위험도가 유의하게 낮았다(OR=0.09). 6개월 이상 추적 관찰한 환아 53명(남:여 46:7) 중 29명(남:여 26:3)에서 첫 6개월 동안 요로 감염의 재발이 있었다. 재발군에서 첫번째 요로 감염의 발병 연령이 재발하지 않은 환자군에 비해 높았으나 다른 차이는 발견되지 않았고, 예방적 항생제의 복용이 재발 여부에 영향을 미치지 않았다. 결론: 6개월 미만의 요로 감염 환아는 주로 남아로, 50%에서 요로계의 구조적 이상이 발견되었고, 초음파 검사는 1-3개월의 남아에서 유용하였다. 첫 번째 요로 감염 이후 6개월 이상 추적 관찰한 환자군의 발열성 요로 감염 발생율은 3.7회/환아-년이었으며, 요로계 영상 검사의 이상유무나 예방적 항생제의 투여 여부는 재발과 관련을 보이지 않았다. Purpose and Methods: Urinary tract infection(UTI) is one of the most important diseases of childhood, especially for young infants. To characterize the patients diagnosed with febrile UTI in their first 6 months of life and to explore the risk factors of recurrent UTI, a retrospective study was performed. Results: Among the 90 patients studied, 77 were boys(86%). First episodes of UTI were diagnosed at the age of $2.5{\pm}1.4$ months. These patients underwent ultrasonographic evaluation of urinary tract(n=90) and voiding cystourethrography(n=81) where 53 and 35 studies showed abnormal findings respectively, and a total of 45 cases of urinary tract anomaly including vesicoureteral reflux(VUR, n=35) were diagnosed. Normal findings on ultrasonography indicated decreased risk of VUR in boys of 1-3 months of age(n=30). 53 patients were followed up more than 6 months and 45 episodes of subsequent UTI developed in 29 patients during the first 6-month period. Patients with relapse were older than patients without relapse at the diagnosis of first UTI, but other clinical parameters including abnormal findings on the imaging studies and prophylactic antibiotics prescription were not different between the two groups. Conclusion: UTI in early infancy occurred mainly in male infants and half of the patients had structural anomalies. USG was of clinical value in detecting anomalies requiring surgical intervention, and to rule out high grade VUR in 1-3 months old boys. Results of the imaging study or prophylactic antibiotics could not modify the risk of recurrent UTI. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2004;8:223-228)

저인산혈성 구루병에 대한 임상적 고찰

이창진,조희연,강주형,신충호,하일수,정해일,양세원,최용,Lee Chang-Jin,Cho Hee-Yeon,Kang Ju- Hyung,Shin Choong-Ho,Ha Il-Soo,Cheong Hae-Il,Yang Sei-Won,Choe Yong 대한소아신장학회 2004 Childhood kidney diseases Vol.8 No.2

목적: 저인산혈성 구루병 환아의 임상상, 각종 혈액화학 검사 수치 및 방사선 검사 소견, 치료에 대한 반응 등을 살피고 효과적인 치료에 도움이 되는 정보를 얻고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1983년 7월부터 2004년 2월까지 서울대학교병원 소아과에서 저인산혈성 구루병으로 진단받고 내과적인 치료를 받은 환아들의 의무기록지를 후향적으로 분석하였다. 결과: 대상환자는 56명이었고, 남녀의 비는 1:3 이었다 주소는 대부분 하지만곡과 저신장이었고, 혼자 걷기 시작하면서 발견된 경우가 가장 많았다. 진단시 평균연령은 5년 2개월 이었으며 12개월 이전에 진단 받은 경우는 없었다. 14명(25%)에서 가족력이 있었다. 진단받은 연령과 신장의 표준편차 점수는 통계적으로 의미있는 음의 상관관계가 있었다(r=-0.47, p=0.005). 생화학적 검사에서 정상 혈청 칼슘, 혈청 인의 저하, alkaline phosphatase의 상승, 세뇨관에서 인산 재흡수의 감소 및 정상 범위의 $1,25(OH)_2D_3$ 치를 보였다. 방사선 검사는 구루병에 합당하였다. 치료제로 Joulie 용액과 비타민 D 대사체를 복용하였다. 치료를 시작한 후 혈청 인과 alkaline phosphatase는 통계적으로 의미있는(P<0.05) 호전을 보였고, 방사선 검사는 구루병의 치유를 보였으나, 신장 표준편차 점수는 의미있는 변화를 보이지 않았다(.p=0.224). 치료의 부작용으로 신석회화(34%), 부갑상선호르몬의 상승(77%), 고칼슘뇨증(45%) 등이 발생하였다. 16명이 절골술을 통한 변형의 교정을 시행하였고, 그 중 4명은 하지연장을 함께 시행하였다. 결론: 증상의 시작과 진단 사이에는 수 년간의 지연이 있었다 조기치료가 환자의 예후에 가장 중요하므로, 가족력이 있는 경우 증상 발현 이전에 생화학적 검사로 조기 진단 및 치료를 하도록 해야 한다. 치료 중에는 정기적인 모니터링과 용량의 조절을 통해 합병증에 대처해야 한다. Purpose: Hypophosphatemic rickets is a hereditary disease, characterized by hypophosphatemia due to renal phosphate wasting, impaired renal production of 1,25-dihydroxyvitamin $D_3$, rachitic bone deformities and impaired growth. The purpose of this study is to provide clinical profiles of patients with hypophosphatemic rickets in our hospital. Methods: Between July 1983 and February 2004, 56 patients were diagnosed as having hypophosphatemic rickets. The medical records of these patients were reviewed retrospectively. Clinical manifestations, family histories, laboratory data, treatment outcomes were described. Results: Fifty six patients were enrolled in this study. The average age at symptom onset and diagnosis were 20 months and 5 years respectively. Fourteen patients had family histories. The main clinical manifestations were bow legs and short stature. There was a significant negative correlation between the ages and the height z-scores at the time of diagnosis(r=-0.47, P=0.005). Initial laboratory data showed normocalcemia, hypophosphatemia, elevated serum alkaline phosphatase, decreased tubular reabsorption of phosphate and a normal range of 1,25-dihydroxyvitamin $D_3$ Radiographic examinations of bone revealed fraying, widening and cupping of the metaphyseal ends. Treatment consisted of Joulie solution and vitamin D metabolites, and resulted in improved biochemical and radiographic findings. However, height z-scores remained essentially unchanged(P=0.224). Complications of treatment were frequently observed, including hyperparathyroidism, nephrocalcinosis, and hypercalciuria. Sixteen patients had corrective osteotomy and 4 of them underwent leg lengthening together. Conclusion: There was a gap of several years between the onset of symptoms and the diagnosis. Early treatment seems to be essential to growth. For the earlier treatment, the offsprings of affected parents should be followed up closely.