NGS_SNPAnalyzer: a desktop software supporting genome projects by identifying and visualizing sequence variations from next-generation sequencing data

Dong‑Jun Lee,Taesoo Kwon,Chang‑Kug Kim,Young‑Joo Seol,Dong‑Suk Park,Tae‑Ho Lee,Byung‑Ohg Ahn 한국유전학회 2020 Genes & Genomics Vol.42 No.11

Background Sequence variations such as single nucleotide polymorphisms are markers for genetic diseases and breeding. Therefore, identifying sequence variations is one of the main objectives of several genome projects. Although most genomeproject consortiums provide standard operation procedures for sequence variation detection methods, there may be differencesin the results because of human selection or error. Objective To standardize the procedure for sequence variation detection and help researchers who are not formally trainedin bioinformatics, we developed the NGS_SNPAnalyzer, a desktop software and fully automated graphical pipeline. Methods The NGS_SNPAnalyzer is implemented using JavaFX (version 1.8); therefore, it is not limited to any operatingsystem (OS). The tools employed in the NGS_SNPAnalyzer were compiled on Microsoft Windows (version 7, 10) andUbuntu Linux (version 16.04, 17.0.4). Results The NGS_SNPAnalyzer not only includes the functionalities for variant calling and annotation but also providesquality control, mapping, and filtering details to support all procedures from next-generation sequencing (NGS) data to variantvisualization. It can be executed using pre-set pipelines and options and customized via user-specified options. Additionally,the NGS_SNPAnalyzer provides a user-friendly graphical interface and can be installed on any OS that supports JAVA. Conclusions Although there are several pipelines and visualization tools available for NGS data analysis, we developedthe NGS_SNPAnalyzer to provide the user with an easy-to-use interface. The benchmark test results indicate that theNGS_SNPAnayzer achieves better performance than other open source tools.

동강의 어류상과 생태학적 군집분석

최준길 ( Jun Kil Choi ),오사무미타무라 ( Osamu Mitamura ),이동준 ( Dong Jun Lee ),신현선 ( Hyun Seon Shin ) 한국환경생태학회 2008 한국환경생태학회지 Vol.22 No.6

2006년 5월부터 2007년 5월까지 동강의 어류상과 생태학적 군집분석을 조사한 결과는 다음과 같다. 조사된 어종은 총 10과 31종이었다. 총 31종의 어종 중 일차담수어가 26종, 주연성 담수어가 5종으로 나타나 일차담수어의 구성비가 매우 높았다. 우점종은 참갈겨니(Zacco koreanus) 55.73%, 아우점종은 쉬리(Coreoleuciscus splendidus) 7.15%였으며, 우세종은 배가시리(Microphysogobio longidorsalis) 6.12%, 어름치(Hemibarbus mylodon) 4.87%, 참종개(Iksookimia koreensis) 4.49% 등이었다. 한국고유종은 묵납자루(Acheilognathus signifer), 줄납자루(A. yamatsutae), 가는돌고기(Pseudopungtungia tenuicorpus), 쉬리(C. splendidus), 긴몰개(Squalidus gracilis majimae) 그리고 어름치(H. mylodon) 등 19종(61.29%)으로 고유종의 빈도가 매우 높았으며, 천연기념물이 1종, 환경부지정 멸종위기 야생동물 II급 종이 5종으로 각각 확인되었다. 예상되는 종수(기대종)의 분석 결과, 동강의 전 조사지점에서는 18(지점 4, 5)∼22종(지점 3)이 서식하고 있을 것으로 나타났으며, 유사도 분석은 62.28%(지점 1과 2)∼84.13%(지점 1과 5)의 범위로 나타났다. 따라서 동강유역은 어류가 서식하기에 매우 적합한 수환경을 유지하고 있으며, 각 조사지점별 수환경도 매우 유사한 것으로 판단된다. The ichthyofauna and ecological community analysis in the Dong River, Korea, were investigated from May, 2006 to May, 2007. During the surveyed period, 31 species belonging 9 families were collected. Total of 31 species(primary freshwater: 26 species, peripheral freshwater: 5 species) were found with the primary freshwater fishes being highest. Dominant species was Zacco koreanus(55.73%), and subdominant species was Coreoleuciscus splendidus(7.15%). Also, Microphysogobio longidorsalis (6.12%), Hemibarbus mylodon(4.87%), Iksookimia koreensis(4.49%) were numerous. There were 19 Korean endemic species(61.29%), including Acheilognathus signifer, A. yamatsutae, Pseudopungtungia tenuicorpus, C. splendidus, Squalidus gracilis majimae, H. mylodon. Among them, 1 species was identified as qualifying for possible desigantion as a natural monument catergory, and 5 species were identified for designation required to protect under a wildlife category. As result of expected number of species according to rarefaction curve, the expected species of the Dong-river ranged from 19(St. 4, 5) to 22(St. 3) and result of similarity analysis ranged from 62.28%(St. 1 and 2) to 84.13%(St. 1 and 5). In conclusions, we could define that the Dong-river has a very good water conditions as habitat of fish, and habitat conditions also are very similar in every survey sites.

비응축성 기체 존재 시 수직관 외벽에서의 응축 열전달계수 상관식 개발

장영준(Yeong-Jun Jang),최동재(Dong-Jae Choi),김신(Sin Kim),정동욱(Dong Wook Jerng),이연건(Yeon-Gun Lee) 대한기계학회 2018 大韓機械學會論文集B Vol.42 No.3

본 연구에서는 비응축성 기체(공기)가 존재할 때, 10 mm의 직경을 갖는 수직 튜브 외벽에서의 응축 열전달계수를 측정하였다. 압력 2~5 bar, 공기 질량분율 10~75 %의 범위에서 실험을 수행하였다. 응축튜브 직경의 차이가 열전달계수에 미치는 영향을 평가하기 위해 측정 결과를 외경 40 mm의 응축튜브로부터 얻은 Lee의 실험 결과와 비교하였다. 본 연구의 측정결과와 Lee, 그리고 Dehbi의 실험결과를 이용하여 전열관의 직경에 의한 영향을 고려할 수 있는 실험적 상관식을 제안하였다. 제안된 상관식의 검증을 위해 Kawakubo의 실험결과와 예측값을 비교하였고, 평균 표준편차는 약 27 %로 나타났다. In this study, condensation heat transfer coefficients are measured in the presence of noncondensable gas (i.e., air) on a vertical tube with a 10-mm outer diameter. Experiments are conducted at pressures ranging from 2 to 5 bar and an air-mass fraction from 10 to 75 %. The experimental results are compared to the heat transfer coefficients obtained on a 40-mm O.D. tube, researched by Lee et al. Using the consolidated data from this study and Lee"s and Dehbi"s tests, a new empirical correlation for the condensation heat transfer coefficient of an air-steam mixture is developed. The proposed correlation is assessed against Kawakubo"s experimental results, and the mean standard deviation is ~27 %.

고요산혈증의 위험인자 : 아산시 지역 주민을 대상으로

김용배,장원기,황보영,김화성,안규동,이병국,이용진,이종은,이준숙,이찬구,이한정,이성수 순천향대학교 2006 Journal of Soonchunhyang Medical Science Vol.12 No.1

Objective : Serum uric acid has now been identified as a marker for a number of metabolic and hemodynamic abnormalities. The aim of this study is to evaluate risk factors which influence hyperuricemia in the citizens of Asan. Method : The study design was cross-sectional and research subjects were 1086 citizens of Asan. General characteristics, cigarette smoking, alcohol consumption, and past history were obtained by interview using a structural questionnaire. Also, we measured height, weight and blood pressure, and serum uric acid of the subjects. Results : The mean serum uric acid level was 5.27 ㎎/㎗ in men and 4.01 ㎎/㎗, in women, In the multiple logistic regression analysis, statically significant risk factors of hyperuhcemia were gender, body mass index, blood lead concentration, and serum creatinine. Conclusion : Our results suggest that gender, body mass index, blood lead concentration, and serum creatinine might be the most important risk factors of hyperurcemia. Education program as well as routine check-up for serum uric acid was highly recommended for the effective prevention of hyperuricemia.

복합 운동프로그램이 초등학생의 신체구성, 혈중지질 및 체력에 미치는 영향

전종귀,이왕록,박희근,정준현,이영란,신동원,이경숙 충남대학교 체육과학연구소 2006 體育科學硏究誌 Vol.23 No.1

The purpose of the present study was to examine the effects of combined training on the changes of body composition, blood lipid profile and fitness in elementary school students. Thirty subjects participated in the present study. The subjects were divided into two groups either exercise group for 10weeks(15n) or control group for 10weeks(l5n) The results were described as follows; 1) There were significant differences in the body weight and lean body mass after the exercise program between two groups. 2) There were no significant differences in the blood TC, HDL-C, LDL-C, TG concentration after the exercise program between two groups. 3) There were significant differences in the sit-up and flexibility after the exercise group between two groups. In conclusion, it might be thought that the combined training improved the levels of body composition and health-related fitness in elementary subjects.

정신분열병에 대한 리스페리돈의 효과 및 안정성

이민수,김용구,김영훈,연병길,오병훈,윤도준,윤진상,이철,정희연,강병조,김광수,김동언,김명정,김상훈,김희철,나철,노승호,민경준,박기창,박두병,백기청,백인호,손봉기,손진욱,양병환,양창국,우행원,이정호,이종범,이홍식,임기영,전태연,정영조,정영철,정인과,정인원,지익성,채정호,한상익,한선호,한진희,서광윤 大韓神經精神醫學會 1998 신경정신의학 Vol.37 No.1

연구목적 : 본 시험의 목적은 임상시험 시작전에 연구자들을 대상으로 PANSS Workshop을 통하여 PANSS, ESRS에 대한 국내에서의 표준화 작업을 구축하고 새로운 정신병 치료제인 리스페리돈의 효과와 안정성을 재확인하여 리스페리돈 사용에 대한 적정화를 이루는데 있다. 연구방법 : 1996년 4월부터 1996년 9월까지 국내 39개 대학병원 정신과에 입원중인 혹은 증상이 악화되어 입원하는 정신분열병 환자 377명을 대상으로 다시설 개방 연구를 시행하였다. 1주일간의 약물 배설기간을 가진후, 리스페리돈을 8주간 투여하였고, 기준점, 1주, 2주, 4주, 그리고 8주후에 평가되었다. 용량은 제1일에는 리스페리돈 1mg씩 1일 2회, 제2일에는 2mg씩 1일 2회, 제3∼7일에는 3mg씩 1일 2회 투여하였다. 이후 환자의 임상상태에 따라 임의로 증량할 수 있으며, 최대 일일 16mg을 초과하지 않도록 하였다. 추체외로 증상을 조절하기 위한 투약을 허용하였다. 임상증상 및 부작용의 평가는 PANSS(Positive and Negative Syndrome Scale), CGI(Clinical Global Impression) 그리고 ESRS(Extrapyramidal Symptom Rating Scale)을 사용하였다. 연구결과 : 377명중 343명(91%)이 8주간의 연구를 완결하였다. 치료 종결시점인 8주후 PANSS 총점수가 20% 이상 호전된 경우를 약물 반응군으로 정의할때, 약물반응군은 81.3%였다. 리스페리돈에 반응하는 예측인자로는 발병연령, 이전의 입원 횟수, 유병기간이 관련 있었다. 리스페리돈은 1주후부터 PANSS양성, 음성, 및 일반정신병리 점수상에 유의한 호전을 보여 효과가 빨랐다. CGI의 경우도 기준점에 비해 1주후부터 유의한 감소를 나타내었다. ESRS의 경우, 파킨슨 평가점수는 기준점과 비교해 투여 1주, 2주, 4주후 유의하게 증가되었다가 8주후 기준점과 차이가 없었다. Dystonia 평가점수는 1주후만 유의한 증가를 보였으며, dyskinesia 평가점수는 유의한 차이가 없었다. 혈압, 맥박수의 생명징후 및 일반 혈액학 검사, 생화학적 검사, 심전도 검사에서 유의한 변화는 없었다. 결 론 : 이상의 다시설 개방 임상 연구를 통해 리스페리돈은 정신분열병 환자에서 양성증상뿐만 아니라 음성증상 및 전반적인 증상에도 효과적인 것으로 사료된다. 보다 명확한 평가를 위해서는 다른 항정신병약물과의 이중맹검 연구가 필요할 것으로 생각되며, 또한 장기적 치료에 대한 평가도 함께 이루어져야 하겠다. Objective : The purpose of this study was to investigate the efficacy and safety of risperidone in the treatment of Korean schizophrenic patients. Method : This multicenter open study included 377 schizophrenic patients drawn from 39 university hospitals. After a wash-out period of 1 week, the schizophrenic patients were treated with risperidone for 8 weeks and evaluated at 5 points ; at baseline, and 1, 2, 4 and 8 weeks of treatment. The dose was increased from 2mg/day(1mg twice daily) to 6mg/day(3mg twice daily) during the first week and adjusted to a maximum of 16mg/day over the next 7 weeks according to the patient's clinical response. Medication to control extrapyramidal symptoms was permitted. The psychiatric and neurological status of the patients was assessed by PANSS, CGI, and ESRS scales. Results : 343(91%) of 377 patients completed the 8-week trial period. Clinical improvement, as defined by a 20% or more reduction in total PANSS score at end point, was shown by 81.3% of patients. The predictors of response to risperidone were associated older age, shorter duration of illness, fewer previous hospitalization. Risperidone had rapid onset of action ; a significant decrease of the total PANSS and three PANSS factor(positive, negative, general), and CGI was already noticed at the end of first week. For the ESRS, parkinsonism rating scores were significantly increased until week 4 comparing with baseline. Dystonia rating scores were significantly increased until week 1, and dyskinesia rating scores were not significantly changed during the study. Laboratory parameters including vital sign, EKG, hematological, and biochemical values showed no significant changes during the trial. Conclusions : This study suggests that risperidone is generally safe and effective against both the positive and negative symptoms in our group of patients.

가토 외고정 모델을 이용한 치밀체형 세라믹스의 골결합능 평가

이재협,이동호,이재학,공현식,안영준,류현승,서준혁,홍국선,김환,장봉순,이춘기 대한정형외과연구학회 2003 대한정형외과연구학회지 Vol.6 No.2

[18F]FDG PET을 이용한 강박증 환자에서 뇌 포도당 대사의 이상에 관한 연구

권준수,이동우,이재성,최정임,이동수,정준기,조맹제,이명철,류인균 대한신경정신의학회 2000 신경정신의학 Vol.39 No.2

연구목적: 강박증에 대한 기능적 뇌영상 연구들에서 강박증 환자들의 안와전두엽과 미상핵의 대사율 증가 소견이 비교적 일과되게 발표되어 왔으며, 전두-피질하 회로의 이상이라는 이론이 수립되기도 하였다. 그러나 기존의 연구들은 강박증의 유병기간에 따른 구분없이 시행된 연구였고, 영상분석 방법에 있어서도 관심영역 방법을 이용했다는 한계를 지니고 있다. 본 연구의 목적은 첫째, 강박증의 유병기간에 따라 환자군을 구분하여 PET 영상소견을 분석함으로써 유병 기간에 따른 차이가 있는지를 조사하였으며, 둘째, 강바증 환자의 포도당 양전자방출 단층촬영(18-Fluor-deoxyglucose Positron Emission Tomography : FDG-PET) 영상분석에 통계적 매개변수 지도법(Statistical Parametric Mapping : SPM)을 이용함으로써 강박증의 병인기전 및 강박증상과 뇌기능 간의 관계를 명확히 규명하고자 하였다. 방법: 구조적 면담도구(Structured clinical interview for DSM-IV : SCID-IV)를 적용하여 진단된 12명의 강박증 환자들과 10명의 정상 대조군에 대해 FDG-PET을 촬영하여 SPM으로 분석하였다. PET 촬영 전 적어도 4주 동안에는 약물복용을 하지 않은 상태였다. 결과: 1) 환자군과 대조군의 비교 : 강박증 환자군은 대조군에 비해 양측 두정 영역의 대사율이 유의하게 감소되어 있었으며(P<0.01). 대사증가를 보인 영역은 없었다. 강박증의 유병기간이 10년 이상인 만성강박증 환자 4명은 양측 안와전두엽에서 유의한 대사증가 소견을 보였으며(P<0.01), 양측 두정영역에서 유의한 대사감소 소견을 보였다 (P<0.01), 유병기간이 10년 이하인 환자에서는 전체 환자군의 분석에서와 마찬가지로 대조군에 비해 유의한 대사증가 소견을 보인 영역은 없었으며, 양측 두정엽 부위에서 유 의한 대사 감소 소견을 보였다.(P<0.01). 2) 강박증상의 심각도와의 상관관계 분석 : 우측 두정엽의 대사율은 강박장애 척도 점수와 유의한 음의 상관관계를 보였으며(p<0.01), 양측 시상 영역의 대사율은 예일-브라운 강박장애 척도의 강박장애척도 점수와 유의한 양의 상관관계(p<0.01)를 보였다. 결론: 본 연구는 결과는 기존의 연구들에서 보고된 안와전두엽의 대사 증가 소견이 강박증의 만성화로 인해 나타나는 2차적 장애이며, 두정엽의 대사 저하가 보다 1차적인 장애일 가능성을 시사한다. Baxter가 수립한 전두-피질하 회로 이론은 두정엽의 이상을 포함하는 전두-두정엽 복합체 이론으로 확장되어야 할 것이다. Objectives: Functional imaging studies on obsessive-compulsive disorder(OCD) subjects have repeatedly reported increased metabolism in orbitofrontal lobes and caudate nucleus, resulting in the "frontal-subcortical" circuit abnormality theory. Limitations of the previous studies to date include little consideration for the duration of illness, and the use of regions of interest methods, as an image analysis method. Our study objectives are 1) to include the duration of illness as an important study variable, and 2) to use Statistical Parametric Mapping(SPM) method in order to tap relations between the brain function and the psychopathology and symptoms of OCD. Methods: The [18] fluorodeoxyglucose positron emission tomography(FDG-PET) scans of OCD subjects and normal comparison subjects, as diagnosed by the Structured Clinical Interview for DSM-IV(SCID-IV), were analyzed using SPM. Results: 1) Comparison of OCD and control groups : OCD subjects had significantly decreased metabolism in both parietal lobes and didn't have any areas of increased metabolism in comparison to comparison subjects(p.<0.01). four OCD subjects with the illness duration of 10 years or longer, had significantly increased metabolism in both orbitofrontal lobes<p<0.01). OCD subjects whose illness duration is shorter than 10 years didn't have any areas of increased metabolism and had significantly decreased parietal lobe metabolism, as in the analyses of all subjects(p<0.01). 2) Correlation analysis between areas and symptom severity : Metabolism of both thalamic sreas showed significant positive correlation with Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale(Y-BOCS) scores(p<0.01). Metabolism of right parietal area showed significant negative corre lation with Y-BOCS scores(p<0.01). Conclusions: The current findings suggest that the increased metabolism in orbitofrontal lobe, previously rported, may be a secondary phenomenon due to the extended illness dur- ation and that decreased metabolism in the parietal lobes are primary abnormality in OCD subjects. Thus Baxter's fronto-subcortical circuit theory should be extended into "fronto-pari-etal" complex theory, which includes the parietal lobes.

저장 온도 및 상대습도가 비타민 정제 중 지용성 비타민 함량의 변화에 미치는 영향

김동섭,이재황,김세곤,이동언,박석준,이진희,이강표,최성원,백무열 경희대학교식량자원개발연구소 2007 硏究論文集 Vol.26 No.1

백서 혈관평활근 세포에서 α-Lipoic acid가 PAI-1 발현, 세포의 증식, 주유능 및 신생내막 형성억제에 미치는 효과

신동우,이동욱,이상준,김혜순,강효경,안종덕,이인규 대한당뇨병학회 2002 Diabetes and Metabolism Journal Vol.25 No.6

연구배경:당뇨병의 혈관 합병증의 발생에 있어서 산화스트레스는 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 혈관 평활근세포에서 고혈당은 안지오텐신Ⅱ와 더불어 활성산소족(ROS)을 증가시키며, 산화스트레스에 민감한 전사인자들을 활성화시켜 동맥경화증을 유발하는 것으로 알려져 있다. 이에 저자들은 항산화제로 알려진 알파­리포산이 혈관 평활근세포의 증식속도와 이주에 미치는 영향과 PAI­1발현에 미치는 영향을 조사하였고 이와 동시에 백서의 혈관 손상 모델을 이용하여 알파­리포산이 신생내막 증식을 억제시킬 수 있는지를 알아보았다. 방법:In vitro 실험은 백서의 대동맥 평활근세포를 고농도의 포도당(22mM)과 100nM의 안지오텐신Ⅱ로 4시간 배양하였다. 알파­리포산을 처리 후, PAI­1 mRNA의 발현을 보기 위해 노던 블롯을 시행하였고 평활근세포의 유주능과 증식속도에 미치는 영향을 보기 위해 성장속도의 유주능 분석을 시행하였다. 또한 평활근세포의 유주능에 NF­μB 경로가 미치는 영향을 보기 위해 겔 지연 분석과 NF­μB 보고 유전자 분석을 시행하였다. In vivo 실험으로 백서의 혈관손상 모델을 이용하여 알파­리포산 처리 후 혈관의 신생내막 두께를 비교하였다. 결과:In vitro 실험에서 고농도 포도당과 안지오텐신Ⅱ에 의해 유도된 PAI­1 mRNA 발현증가는 알파­리포산 처리에 의하여 용량에 비례하여 억제되었다(p<0.05). 알파­리포산 처리로 혈관 평활근세포의 유주능은 유의하게 억제되었으나(p<0.01),증식속도는 유의하게 억제되지 않았다. 또한 알파­리포산 처리로 NF­μB 발현도 유의하게 억제되었다(p<0.01). In vivo 실험에서 알파­리포산을 주입한 군에서 혈관손상에 의한 신생내막의 증식이 유의하게 억제되는 것을 보여주었다(p<0.01). 결론:알파­리포산은 백서의 대동맥 평활근 세포의 증식속도는 억제하지 못했으나 유주능은 유의하게 억제하였으며, 혈관 손상 모델에서 신생 내막 증식도 유의하게 억제함을 확인할 수 있었다. 이러한 작용은 알파­리포산에 의한 NF­μB 경로의 억제와 연관이 있는 것으로 사료된다. Background : Exposure to large amounts of glucose causes a characteristic dysfunction and morphologic changes of the endothelium by an increased production of reactive oxygen species(ROS) in diabetes. The plasminogen activator inhibitor-1(PAI-1), which modulates fibrinolysis and cell migration may influence proteolysis and neointimal formation in vascular smooth muscle cells(VSMC). Antioxidants have been proposed to inhibit multiple proatherogenic events. This study investigated the effect of α-lipoic acid on PAI-1 expression and VSMC proliferation and migration both in vivo and in vitro. Methods : In the in vitro study, cultured rat aortic smooth muscle cells(RASMC) were incubated in a medium containing high glucose (22 mM) and 100 nM angiotensin Ⅱ for 4 hour. After α-lipoic acidtreatment, a -migration and growth assay of the RASMC, and a gelmobility shift assay and reportergene analysis for nuclear factor- иB(NF- иB) and northern blot analysis for PAI-1 were performed. In the in vivo study, the effect of α-lipoic acid on neointimal hyperplasia in a rat carotid balloon injury model was evaluated. Results : RASMC migration was inhibited significantly by α-lipoic acid (p<0.01), but their prolife ration was not inhibited. The NF-иB DNA binding activity and NF-иB promoter activity was inhibited by α-lipoic acid significantly (p<0.01). α-lipoic acid inhibited PAI-1 mRNA expression by high glucose and angiotensin Ⅱ in dose dependent manner (p<0.05). In the rat carotid artery balloon injury model, neointimal formation was reduced by α-lipoic acid treatment in a dose dependent manner significantly (p<0.01). Conclusion : α-lipoic acid suppresses migration, but not prolife ration in RASMC. α-lipoic acid also reduce neointima formation in a rat carotid balloon injured model. This effect might be related to the blocking of NF-иB which increase the expression of the genes associated with atherosclerosis including TNF-α, IL-1, IL-6, endothelin-1, MCP-1, VCAM-1, ICAM-1, E-selectin, tissue factor(J Kor Diabetes Asso 25:446~459, 2001).