지주막 낭종과 뇌 위축을 동반한 6q 결손 증후군 1례

채규영(Kyu Young Chae),남용현(Yong Hyun Nam) 대한소아신경학회 1999 대한소아신경학회지 Vol.7 No.2

저자는 9세로 추정되는 남아에서 안검하열, 단두증과 짧은 목, 작고 낮게 위치한 귀, 양손의 원선과 피문 이상, 짧은 5번째 손가락 중지와 만지증, 가늘고 작은 다리와 편평족, 잠복 고환 그리고 뇌 위축과 함께 심한 정신지체 및 발육 장애를 보인 6p 부분 결손 증후군을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Deletions of 6q chromosome are rare. Although 60 cases of deletions of the long arm of chromosome 6 have been reported in the literature, there was no reported case in Korea. We report a 9 year old boy with a deletion 46,XY,del(6)(q16), who presented growth and developmental delay, brachycephaly, minor facial dysmorphism, low-set ear, short 5th finger with clinodactyly, abnormal palmar creases, cryptorchidism and small feet. Brain MRI showed arachnoid cyst on the temporal lobe with mass effect and dilatation of the lateral ventricle which are consistent with brain atropy. Clinical data were analyzed in comparison with patients reported in the literature.

뇌파상 광발작 반응과 간질 발작의 연관성에 대한 연구

채규영(Kyu Young Chae),최지은(Ji Eun Choi),김영준(Young Jun Kim),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 1995 대한소아신경학회지 Vol.3 No.1

연구 배경 : 각성 뇌파 기록상 광자극시에 나타날 수 있는 광과민성중, 뇌파상 지속적 광발작 반응군 및 제한적 광발작군에서 간질의 임상상 및 발작의 형태상 차이점을 알기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1988년 2월부터 1995년 8월까지 7년 6개월간 서울대학교 어린이병원 소아과에서 각성 뇌파검사를 시행한 환자중, 광자극에 대해 전반성 극파 또는 극서파 복합으로 구성된 광발작 반응을 보인 135명의 환자들을 대상으로 하였으며, 이중 61례를 반응 기간에 따라 제한적 광발작군 및 지속적 광발작군으로 구분하여 이를 다시임상 발작을 가진 군, 갖지 않은 군, 애매한 군으로 세분하여 두군사이의 임상적 특징과 관질과의 관계에 대히 비교 분석하였다. 결과 : 1) 광발작 반응은 광자극이 시행된 뇌파의 1.6%에서 발생하였으며, 학동기 및 초기 청소년기의 여야에서 호발하였다. 2) 광발작 반응은 10에서 15Hz사이의 광자극에 높은 빈도의 반응을 보였다. 3) 광발작 반응을 가진 환자들에서의 임상 발작 유형은 강직-간대 발작이 가장 많았으며 광발작 반응기간에 따른 차이는 보이지 않았다. 4) 임상 발작 빈도는 지속적 광발작 반응군이 제한적 공발작군에 비해 높은 경향을 보였으나 통계적인 의미는 없었다. 5) 다른 독립적인 간질파가 있는 경우, 임상 발작 빈도는 지속적 광발작 반응군 및 제한적 광발작군에서 차이가 없었다. 6) 다른 독립적인 간질파가 없는 경우, 지속적 광발작 반응군에서 임상 발작 빈도가 제한적 광발작군에 비해 높은 경향을 보였으나 통계적인 의미는 없었다. 결론 : 광발작 반응은 학동기 및 초기 청소년기의 여아에서 호발하며, 지속적 광발작 반응 군 및 제한적 광발작 반응군 모두 임상적인 발작과 깊은 연관성을 가지나 지속적 광발작군이 제한적 광발작군에 비해 임상적인 발작 빈도가 더 높은 것으로 추정된다. Background : Photoparoxysmal responses(PPRs) are generalized spike or spike-and-wave discharges occuring during photic stimulation. Although it is well known that there are two types of PPRs. prolonged and self-limited types, it is still uncertain whether the different type of the PPRs might reflect a different incidence or type of the epileptic seizures. Methods : We reviewed the electroencephalographies performed in Seoul National University Children's Hospital from 1988 to 1995 Of the 8,406 electroencephalographic recordings that photic stimulations were performed, 135 showed PPRs. Seventy four cases were excluded because of their incomplete data. For the remained 61 cases, We evaluated the incidence and type of epileptic seizures, and other clinical manifestations according to prolonged and self-limited PPRs. Results : 1) The overall incidence of PPRs was 1.6%, and PPRs developed most commonly in females of childhood and early adolescent periods. 2) PPRs occurred typically at the middle flash frequencise of 10 to 15 Hz. 3) Of the 119 patients in whom the past medical history was available. 95(79.8%) had definite epileptic seizure. 17 had a questionable history, and 7 had no history of seizure. 4) There was no statistical significance between the type of seizures in the patients with prolonged PPRs and those with self-limited PPRs. 5) Of the 13 patients with prolonged PPRs. 11 had epileptic seizures and 2 was questionable. Of the 48 patients with self-limited PPRs, 35 had epileptic seizures, 12 were questionable, and 3 had no seizure. There was no statistical significance between the two groups in the incidence of seizure (p = 0.43). 6) It seemed that the patients with prolonged PPRs developed seizures more frequently than those with self-limited PPRs when other epileptiform discharge was absent. but there was no statistical significance. Conclusion : Our study showed that both prolonged and self-limited PPRs were significantly associated with epileptic seizures, but the patients with prolonged PPRs seemed to have higher chance of developing epileptic seizure.

표피성 모반 증후군(Epidermal Nevus Syndrome)에 동반된 Cutis Verticis Gyrata 1례

채규영(Kyu Young Chae),남용현(Yong Hyun Nam),송계용(Key Yong Song) 대한소아신경학회 2001 대한소아신경학회지 Vol.9 No.1

저자는 18세로 추정되는 여아에서 두피의 심한 굴곡진 변형과 탈모, 주상두증, 양안 격리, 비루관 폐쇄, 낮은 비교 및 주름진 코, 낮게 위치한 주름진 귀, 전신적인 황갈색의 비후성 모반, 측뇌실 확장 및 뇌실주위 백질 연화증과 함께 간질, 심한 정신지체와 발육 장애를 보인 표피성 모반 증후군에 동반된 Cutis Verticsis Gyrata 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. We report a case of cutis vertisis gyrata-mental deficiency syndrome associated with generalized epidermal nevus. The clinical features of the patient included severe mental retardation, drug resistant epilepsy, short stature, scsphocephaly and dysmorphic face with scanty scalp hair, hypertelorism, long palpebral fissure, low nasal bridge, hyperplasia of ala nasi, low-set ears with convoluted folds, and partial obstruction of the nasolacrimal ducts. Multiple convoluted folds and furrows on the scalp were extended to eyebrows and nose. Both lateral ventricle with periventricular leukomalacia were dilated markedly and the corpus callosum was hypoplastic on brain MRI. The nature of the yellowish brown colored elevated skin nevi on the whole body was consistent with systemic epidermal nevus by pathological study.

Metachromatic leukodystrophy의 임상 양상

김영준(Young Jun Kim),채규영(Kyu Young Chae),최지은(Ji Eun Choi),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang),김인원(In-One Kim) 대한소아신경학회 1995 대한소아신경학회지 Vol.3 No.1

연구배경 : 이염성 백질이영양증(metachromatic leukodystrophy,MLD)은 arylsulfatase A의 결핍으로 이염성 물질인 sulfatide가 신경계 및 다른 여러 조직내에 축적되는 상염색체 열성 대사장애 질환이다. 국내에서는 증례 보고만 몇 차례 되었으므로 저자들은 임상 양상을 정리하여 향후 다른 뇌백질 질환들과의 감별 및 예후 예측에 도움이되고자 하였다. 방 법 : 1988년 5월부터 1995년 8월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 MLD로 진단받았던 8명(남아 3례, 여아 5례)의 환아들을 대상으로 임상 양상 및 질병의 경과, 검사 소견 그리고 방사선학적 소견등을 조사라였다. 결 과 : 발병 연령은 8개월에서 2년 4개월 이었다. 초발 증상은 운동발달의 정지 혹은 퇴행이 7례에서 있었고, 보행장애가 5례, 구음 장애가 2례, 발작이 1례에서 있었다. 강직성 근긴장도는 6례에서 있었고, 심부 건반사는 5례에서 증가되어 있었다. 8례 모두에서 소변의 ASA 활성도가 감소되어 있었고, 소변의 metachromatic granule 검사는 3명에서 시행하여 2례에서 양성반응을 보였다. 뇌척수액 검사는 4명에서 시행하여 이중 1례에서 단백의 증가가 있었다. 3명에서 실시한 신경전달속도 검사상 모두 신경전달속도가 감소되어 있었다. 담낭의 초음파 검사상 7명중 4례에서 담낭벽의 비후를 보였고, 뇌 자기공명영상상 8례 모두에서 T2가중영상에서 뇌실과 반난형 중추 주위의 백질에 비정상적으로 신호가 증가되어 있었다. 결 론 : MLD는 발달장애 혹은 보행장애 등을 주소로 하는 뇌백질 질환으로, 다른 뇌백질 질환이나 대사성 질환과의 감별이 요구된다. 상기 증상과 함께 뇌 자기공명영상상 뇌백질 침범 소견이 보이는 경우는 소변내 ASA활성도 측정을 통한 MLD의 감별 진단이 필요하리라 생각다. Background : Metachromatic leukodystorphy(MLD) is an autosomal recessive inherited neurological disorder chracterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system and sulfatide accumulation in different tissues. We reviewed the clinical, biochemical and radiological chracteristics of the patients with metachromatic leukodystorphy Method : We retrospectively reviewed the medical records of 8 cases of metachromatic leukodystorphy, admitted at the Department of Pediatrics of Seoul National University, Children's Hospital from May, 1998 to August, 1995. Results : 1) the range of age on onset was from 8 month to 2 year 4 month(mean age 13.6 month). 2) Regression of motor development was the most common intial manifestation, followed by gait disturbance and speech disturbance. 3) On neurologic examination, 6 cases showed spasticity and 5 cases showed increased deep tendon reflex. 4) Twenty-four hour urine arylsulfatase A activity was decresed in the all cases. Urinary metachromatic granule was positive in 2 of the 3 cases. 5) Cerebrospinal fluid protein level was incresed in 1 of the 4 cases. 6) Nerve conduction velocity was delayed in all of the cases. 7) All showed high signal intensity of periventricular white matter on T2 weighted MR image. Conclusion : MLD is an inherited neurological disorder chracterized by progressive developmental delay, which is diffilcult to be differentiated to other white matter disease of metabolic disease. The patient with developmetal delay and abnormal high signal intensity on the T2 weighted MRI imaging should be tested for urinary ASA activity.

재발성 세균성 뇌수막염을 동반한 특발성 접형골형 뇌류 1례

허혜영(Hae Young Hur),안계현(Gae Hyun Ahn),채규영(Kyu Young Chae) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.1

저자들은 외상이나 수술 병력이 없는 환아에서 1년내에 2회의 세균성 뇌수막염이 발생한 후, 자세히 병력 청취를 하여서 뇌척수액 비루와 연관된 해부학적 기형을 의심한 후 발견된 특발성 접형골형 뇌류 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Encephaloceles are congenital defects in the skull through which menings and brain tissues herniated. Basal encephaloceles are found in 1 in 40,000 live births. Transsphenoidal basal encephaloceles are very rare, accounting for only 5% of all basal encephaloceles. Currently, most encephaloceles are diagnosed antenatally and present at birth. Postnatally, infants may present with CSF rhinorrhea, recurrent meningitis, headache, hypothalamicpituitary dysfunction. Some, particularly trasnssphenoidal encephaloceles are often clinically occult and diagnosis of the disease may be postponed up to adulthood. Surgical indications and approaches for transsphenoidal encephaloceles have been remained controversial. We report a case of CSF rhinorrhea and recurrent meningitis caused by transsphenoidal encephalocele.

내경동맥 폐색으로 유발된 무뇌수두증 1례

김신영(Shin Young Kim),서지영(Ji Yeong Seo),안정용(Jung Yong An),윤평호(Pyung Ho Yoon),채규영(Kyu Young Chae) 대한소아신경학회 2002 대한소아신경학회지 Vol.10 No.1

저자들은 두위의 지속적인 증가를 주소로 내원한 9개월된 남아에서 시행한 자기공명 혈관 조영술상 양측 내경동맥의 완전 폐색에 의한 무뇌수두증을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Hydranencephaly is a condition in which cerebral hemisheres are absent and reduced to fluid-filled sacs in a normal skull. Numerous causes have been proposed, but bilateral occlusion of the internal carotid arteries during early fetal development can explain most of the pathologic abnormalities. We evaluated a case of hydranencephaly by brain CT and magnetic resonance angiography. Magnetic resonance angiography showed flow within the vertebral and basilar arteries without internal carotid intracranial flow above the supraclinoid segment. A brief review of the related literature was given on this subject.

12번 염색체의 Paracentric Inversion(q13q22) 1례

김신영(Shin Young Kim),이초애(Cho Ae Lee),한만용(Man Yong Han),김서정(Shu Jung Kim),이규형(Kyu Hyung Lee),채규영(Kyu Young Chae) 대한소아신경학회 2002 대한소아신경학회지 Vol.10 No.1

심한 발달 지체와 성장 장애, 동맥관 개존중,후비공과 폐쇄 그리고 후두 연화증 등과 함께 외형상 양측의 내안각주름, 긴 인중, 소하약증, 낮게 위치한 양측 귀, 그리고 낮은 모발선 등이 관찰되어 시행한 염색체 검사 결과 모체로부터 유전된 46, XX, inv(12)(q13q22) 핵형으로 밝혀진 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 보고하는 바이다. Paracentric inversion of chromosome 12 is a rare chromosomal aberration, which has familial inheritance in a few cases. We encountered a 2-year-old girl who presented developmental delay, failure to thrive, patent ductus arteriosus, choanal atresia, laryngomalacia, and mild facial dysmorphism. Chromosome studies from peripheral blood showed a 46, XX, inv(12)(q13q22) karyotype. The inversion was also found in her mother. The authors report the first case of paracentric inversion of chromosome 12 in Korea with a review of literature.

미숙아 합병증 발생과 혈중 활성 산화물 농도와의 관계

김신혜,허혜영,이규형,문자영,채규영,Kim, Shin-Hye,Hur, Hae Young,Lee, Kyu Hyoung,Moon, Ja Young,Chae, Kyu Young 대한소아청소년과학회 2007 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.50 No.8

목 적 : 미숙아에서 발생하는 뇌실주변부 백질연화증, 뇌실내 출혈, 기관지폐 이형성증, 미숙아 망막증, 괴사성 장염 등의 합병증이 활성 산소에 의한 세포 및 조직 손상과 연관성이 있다는 보고들이 있어 왔다. 이에 저자들은, 활성 산소와 세포 내 분자들이 반응할 때 생성되는 활성 산화물의 농도를 측정하여, 미숙아와 정상 만삭아의 혈중 활성 산화물의 농도를 비교하고, 활성 산화물의 농도와 미숙아 합병증과의 연관성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2005년 7월부터 2006년 4월 사이에 포천중문의대 분당차병원 신생아 집중치료실에 입원한 36주 이하의 미숙아 39명과 37주 이상의 정상 만삭아 24명을 대상으로 하였다. 정상 만삭아군에서 출생일 혈청 total hydroperoxide(TH) 농도를 측정하였고, 미숙아군에서는 출생일과 생후 7일 째 혈청 TH 농도를 측정하였다. 만삭아군과 미숙아군의 출생일 혈청 TH 농도를 비교하였고, 미숙아군의 분만력 상의 특징, 혈액검사 소견, 뇌 초음파 및 뇌 자기 공명영상 소견, 임상경과 및 예후를 후향적으로 조사하여, 미숙아 합병증이 발생한 군과 합병증이 없었던 군으로 나누어 출생일과 생후 7일째 혈청 TH 농도를 비교 분석하였다. 결 과 : 미숙아군과 만삭아군의 출생일 TH 농도를 비교한 결과, 미숙아군은 평균 $186{\pm}42U.carr/L$, 만삭아군은 $157{\pm}36U.carr/L$로 미숙아군에서 유의하게 높았다. 미숙아군에서, 합병증이 발생한 군과 발생하지 않은 대조군의 출생일과 생후 7일 혈청 TH 농도를 비교한 결과, 출생일에는 합병증군 $211{\pm}37U.carr/L$, 비합병증군 $168{\pm}36U.carr/L$로 합병증군에서 유의하게 높았으나, 생후 7일에는 합병증군 $205{\pm}64U.carr/L$, 비합병증군 $188{\pm}32U.carr/L$로 합병증군이 다소 높았으나 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 그러나 합병증이 발생하지 않은 미숙아군과 정상 만삭아군의 출생일 혈청 TH 농도에는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 합병증 발생의 위험 인자인 재태주령, 5분 Apgar 점수, 동맥혈 가스검사의 pH, 출생일 TH 농도를 분석한 결과, 재태주령(Odds ratio 0.586, 95% CI 0.370-0.927, P=0.022)과 TH 농도 (Odds ratio 1.046, 95% CI 1.010-1.085, P=0.013)가 독립적으로 합병증 발생에 유의한 영향을 미치는 위험 인자였다. 결 론 : 합병증이 발생한 미숙아는 합병증이 발생하지 않은 미숙아나 만삭아에 비해 출생일 혈청 TH의 농도가 높으며, 미숙아의 출생일 혈청 TH 농도는 미숙아 합병증 발생에 독립적으로 영향을 미치는 인자이다. Purpose : Total hydroperoxide (TH), free radical-mediated oxidation product can be used as a measure of free radical injury. The aim of the present study was to see if preterm newborns are at increased risk for oxidative stress compared with term newborns, and to determine whether oxidative stress during postnatal first 1 week is associated with clinical outcomes in preterm infants. Methods : Serum TH levels of preterm infants (n=39) were compared with those of term infants (n=24) on the postnatal day 1. Among the preterm infants, serum TH levels of uncomplicated group (n=23) were also compared with those of complicated group (n=16) who developed oxygen radical related diseases on the postnatal day 1 and 7. Retrospective analysis was performed to find out risk factors for oxygen radical injuries based on birth history, laboratory data, neuroimaging findings and clinical progress in two preterm groups. Results : Serum TH levels on postnatal day 1 were higher in the preterm infant group than the term infant group. Serum TH levels on postnatal day 1 in the complicated preterm infant group were significantly higher compared with uncomplicated group, but there was no significant difference in serum TH levels on postnatal day 7. Also, there was no significant difference in serum TH levels between uncomplicated preterm infants and term infants. Serum TH level on postnatal day 1 was independently associated with higher morbidity after adjusting for gestational age, Apgar score (5 min), arterial blood gas analysis. Conclusion : Complicated preterm newborns are at increased risk for oxidative stress compared with uncomplicated newborns and term newborns. Oxidative injury during the prenatal or postnatal day 1 is associated with adverse outcomes in preterm infants. Elevated TH levels on postnatal day 1 may have a value to predict clinical outcomes in preterm infants.

소아 기면증의 진단과 치료

방양원(Yang Weon, Bang),채규영(Kyu Young, Chae) 대한소아신경학회 2009 대한소아신경학회지 Vol.17 No.2

Narcolepsy is chronic devastating disease that characterized by excessive daytime sleepiness, cataplexy, which often precipitated by intense emotion or excitement, hypnagogic, or hypnapompic hallucinations, sleep paralysis and nocturnal disrupted sleep. In child onset narcolepsy, the presentations of narcolepsy can be very variable, making misdiagnosis as seizure disorders or delaying diagnosis as much as several years after disease onset. For the diagnosis of narcolepsy, overnight polysomnography(PSG) and multiple sleep latency test(MSLT) should be evaluated. Test for Cerebrospinal fluid hypocretin(orexin) concentration and human leukocyte antigens(HLA) would be great helpful to confirm the narcolepsy with cataplexy even in early stage of disease in children. The mainstays of treatment are that reducing the excessive daytime sleepiness, preventing the intrusion of the REM related phenomena including cataplexy and consolidating the nighttime sleep. Central nervous system stimulators such as methylphenidate or amphetamine decrease excessive daytime sleepiness and tricyclic antidepressant(TCA) or selective serotonin reuptake inhibitors(SSRI) can prevent cataplexy. Recently, new therapeutic agents such as modafinil and sodium oxybate are emerging in clinical practice with much effectiveness. Counseling for poor school performance, social isolation and depression should be provided. Early diagnosis and treatment can greatly improve the quality of life. Awareness of excessive daytime sleepiness in children or adolescent will allow pediatricians to effectively identify hypersomnia such as narcolepsy.

안구증상을 동반한 Ectrodactyly - Ectodermal Dysplasia - Clefting(EEC) 증후군 1례

이승민(Seung Min Lee),채규영(Kyu Young Chae) 대한소아신경학회 2001 대한소아신경학회지 Vol.9 No.1

EEC 증후군의 전형적인 임상 증상과 함께 안구 자기공명영상을 통해 특이한 안구증상인 양쪽의 낭과 시신경 형성부전이 있음을 확인하였으며, 피부생검상 nevus lipomatosus cutaneous superficialis가 동반되었음을 확진하여 보고하는 바이다. The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting(EEC) syndrome is a rare autosomal dominant disease which has multiple congenital anomalies characterized by ectodermal dysplasia, distal limb anomaly, cleft lip and palate, and lacrimal duct anomalies. There is wide variability of clinical ezpression of this syndrome, and occasional nonpenetrance. We report a 1 year old girl with typical EEC syndrome manifestations, who presented dry skin, light colored sparse hair on scalp, cleft lip and palate, microdontia with oligodontia, partial syndactyly of the hands, total syndactyly of the feet and mild developmental delay, including ocular defects and skin lesions. Ocular MRI Showed microphthalmia with cystic mass on both eye globes and atrophy of the optic nerves. Vesicle like skin lesions were consistent with nevus lipomatosus cutaneous superficialis by pathologic study.