질병 원인 유전자 발견을 위한 엑솜 데이터 분석 파이프라인

전준범,신재문,공진화,윤지희,김윤중 한국정보과학회 2015 데이타베이스 연구 Vol.31 No.2

Most diseases are caused by mutations in more than one gene. Whole exome sequencing (WES)— the targeted sequencing of the subset of the human genome that is protein coding — provides a powerful, cost-effective and time-efficient tool for the study of the genetic variations. However, because the small size, sparseness and non-contiguous nature of exon regions makes the WES data more prone to noise, discovering and genotyping variants from WES data is more challenging than from whole genome sequencing (WGS) data. In this research, we propose a pipeline system to identify disease-causal genes in whole exome sequencing data, and provide a detailed method for implementing an exome data analyzer which is one of the main modules of the system. The analysis pipeline automates the execution of the following steps: 1) intial read data control and cleaning; 2) alignment to a reference genome; 3) post alignment analysis; 4) variation calling. The exome data analyzer, a downstream processor for the pipeline, drives the user allowing to browse the genomic variations (SNP, Indel, CNV) in the multi-scale of genetic (exonic) regions and easily access to OMIM, dbSNP, DGV, RefSeq databases for discovering variants-related informations. Furthermore, our exome data analyzer is a disease-specific PhenoToGeno knowledge-base system to integrate carefully curated and annotated phenotypic and genetic data sets, allows researchers to browse, search, check, filter out the identified variants for discovering variants-gene-phenotype relationships. By using the top-down approach for information browsing based on PhenoToGeno knowledge base, our system provides an efficient and easy-to-use solution for WES data analysis. Through our system non-IT mastered users can access to efficient public open softwares and biological databases, and quickly perform the experiments and analysis for identifying disease-causing gene. 대부분의 질병은 하나 이상의 유전자의 변이 발생에 그 발병 원인이 있다. 엑솜 시퀀싱 (whole exome sequencing, WES)은 전체 유전체 영역의 일부분인 단백질 코딩 영역만을 타겟 시퀀싱 하는 방식으로서, 유전자 변이를 발견하기 위한 시간, 비용 효율적인 강력한 도구가 된다. 그러나 WES 데이터는 엑손 영역이 갖는 작은 크기, 희소성, 비연속성의 특성으로 인하여 잡음의 영향을 많이 받기 때문에, 일반적으로 게놈 시퀀싱 (whole genome sequencing, WGS) 데이터에 비하여 변이 분석이 까다롭다. 본 연구에서는 질병 원인 유전자 발견을 위한 WES 데이터 분석 파이프라인 시스템을 제안하고, 주요모듈인 엑솜 데이터 분석기의 개발 방법론에 대하여 기술한다. 분석 파이프라인 시스템은 다음과 같은단계별 작업을 자동으로 수행한다: 1) 리드 데이터 제어 및 정제, 2) 리드 정렬, 3) 정렬 결과 후처리, 4) 유전 변이 추출. 파이프라인의 후반 처리 시스템인 엑솜 데이터 분석기는 추출된 유전 변이 (SNP, Indel, CNV) 정보를 다양한 유전체 영역 단위로 브라우징 가능하도록 지원하며, 또한 OMIM, dbSNP, DGV, RefSeq 등의 데이터베이스와 연동하여 변이 관련 정보의 검색 및 검증을 간단히 수행할 수 있도록 지원한다. 특히, 엑솜 분석기는 해당 분야 전문가에 의하여 개발된 질병 특이적 PhenoToGeno 지식베이스를 기반으로 구동되므로, 연구자로 하여금 변이-유전자-표현형 정보의 연관성을 밝히는 작업을 간편히 수행할 수 있도록 지원한다. 이와 같은 PhenoToGeno 지식베이스를 기반으로 하는 탑-다운 방식의정보 브라우징 기능은 보다 직관적이고 편리한 정보 검색/검증 환경을 사용자에게 제공하게 되며, 컴퓨팅 스킬을 충분히 갖추지 않은 연구자도 이 시스템을 통하여 효율적인 공용 소프트웨어 및 생물 데이터베이스를 간단히 사용 가능하며, 결과적으로 질병 원인 유전자 발견을 위한 실험 및 분석을 빠르게 진행시킬 수 있게 된다.

社會福祉組織의 責任性保障에 관한 硏究

全俊凡 한국자치행정학회 1991 한국자치행정학보 Vol.4 No.-

Accuracy of Machine Learning Using the Montreal Cognitive Assessment for the Diagnosis of Cognitive Impairment in Parkinson’s Disease

전준범,김윤중 대한파킨슨병및이상운동질환학회 2022 Journal Of Movement Disorders Vol.15 No.2

The Montreal Cognitive Assessment (MoCA) is recommended for assessing general cognition in Parkinson’s disease (PD). Several cutoffs of MoCA scores for diagnosing PD with cognitive impairment (PD-CI) have been proposed, with varying sensitivity and specificity. This study investigated the utility of machine learning algorithms using MoCA cognitive domain scores for improving diagnostic performance for PD-CI.

미세먼지 및 유해물질 제거용 고효율 캐빈필터 개발

전준범(Junbeom Jun),이준곤(Jungon Lee),공임모(Immo Kong),성기수(Gisu Sung),정길성(Gilsung Jung) 한국자동차공학회 2018 한국자동차공학회 지부 학술대회 논문집 Vol.2018 No.5

최근 전 세계적으로 미세먼지, 황사 등 대기 오염문제가 심각해짐에 따라 EURO-6, ULEV(Ultra Low Emission Vehicle)등 여러 환경규제가 점차 강화되고 있다. 특히, 세계보건기구(WHO)는 미세먼지를 1급 발암물질로 규정하였으며 미세먼지를 저감시키기 위한 세계 각 국의 노력이 이루어지고 있다. 국내의 경우 미세먼지 관련 특별 법안 및 규제들이 수립되고 있으며 이를 만족시키기 위한 관련 산업분야에서의 연구개발이 활발히 이루어지고 있다. 자동차용 캐빈필터는 자동차 내/외부의 미세먼지와 유해물질을 여과해 차량 실내환경을 청정하게 유지시켜주는 차량용공조부품이다. 이러한 캐빈필터의 성능은 크게 압력손실, 미세먼지 제거 효율, 유해가스 제거효율로 나눌 수 있는데 국내 제품의 경우 평균적인 미세먼지 제거효율 75%(3-5㎛), 유해가스 제거율 50-60%로 선진사 대비 낮은 수준을 보유하고 있다. 또한, 시중에 판매되기 위한 일정 수준 이상의 성능기준이 존재하고 있지 않아 허위과장광고 및 소비자 요구 수준을 만족시키지 못하고 있다. 이에, 본 과제를 통해 미세먼지 및 유해물질 동시 제거가 가능한 고효율 캐빈필터의 개발을 수행하고자 한다. 이를 위해, 다층 구조를 통한 미세먼지(PM10) 및 초미세먼지(PM2.5) 여과성능을 확보하고, 복합 유해가스(산성, 중성, 염기성) 제거가 가능한 활성탄 제조기술을 개발하고자 한다.

분자생물정보를 이용한 혐기성 암모늄 산화 공정의 염도 저해 활성극복 모델링

전준범 ( Junbeom Jeon ),조경진 ( Kyungjin Cho ),박수인 ( Suin Park ),박지혜 ( Jihye Park ),송민수 ( Minsu Song ),배효관 ( Hyokwan Bae ) 한국물환경학회 2023 공동춘계 학술발표회 논문집 Vol.2023 No.0

중국 유학생의 여가활동 참여가 학업스트레스 및 학교생활적응에 미치는 영향

전준범 ( Jun Beom Jeon ),이세형 ( Sea Heung Lee ) 제주대학교 체육진흥센터(구 제주대학교 체육과학연구소) 2016 체육과학연구 Vol.22 No.-

First, as to differences in leisure activity time of Chinese students in Korea between mental activity and social activity, leisure activity time of female students was longer than that of male; male students spent more leisure time than female on physical activity and amusement activity. As for differences in the academic stress of Chinese students in Korea according to sex, female students were under higher stress than mele on average; as for differences in the academic stress according to the length of their stay, students staying for over 3 years were under lower stress. As for differences in school life adaptation of Chinese students in Korea according to sex, female students were higher in the academic adaptation and personal emotion adaptation, while male students were higher in social adaptation and campus life adaptation. As for differences in the academic stress according to the length of stay in Korea, students of one or two years` stay were higher in social adaptation and campus life adaptation, while students of over three years` stay were smooth in school life adaptation. Second, the influence of participation in leisure activities of Chinese students in Korea on the academic stress, mental and physical activities had a significant influence on expectation. In the influence on expectation, physical and amusement activities had a significant influence on it. In the influence on the inner side, physical activity had a significant influence. In the influence on expression, physical and social activities had a significant influence. Third, as for the influence of participation in leisure activities of Chinese students in Korea on school life adaptation, in the influence on the academic adaptation, mental and social activities had an influence on it; in the influence on social adaptation, amusement activity had an influence; in the influence on persona1 emotion adaptation, amusement and social activities had a significant influence; in the influence on campus life adaptation, amusement and social activities had a significant influence. Fourth, to study the relations between academic stress and school life adaptation: as seen above, the academic stress had a great influence on satisfaction of school life.

OBPCA 기반의 수직단면 이용 차량 추출 기법

전준범 ( Junbeom Jeon ),이희진 ( Heezin Lee ),오상윤 ( Sangyoon Oh ),이민수 ( Minsu Lee ) 한국정보처리학회 2016 정보처리학회논문지. 소프트웨어 및 데이터 공학 Vol.5 No.8

점 클라우드로부터 차량을 추출하는 다양한 방식 중 OBPCA 방식은 세그먼트 단위의 평가-분류로 정확도가 높고, 단순한 직사각형 평면도에서 특성 값들을 추출하므로 분류가 빠르다. 그러나 이 OBPCA 방식은 차량과 크기가 비슷한 직육면체 모양의 물체를 차량과 구별하지 못하는 문제를 가지므로 이를 극복하고 차량 추출의 정확도를 높이는 방안에 대한 연구가 필요하다. 본 논문에서는 이 문제를 해결하기 위해 수평단면과 함께 수직 단면을 이용하는 확장 OBPCA 방식을 제안한다. 제안 방법은 수평 단면을 통해 차량 후보를 1차로 선별하고, 각 차량 후보에서 가장 특징적인 수직 단면을 찾아서 그 단면의 특성 값들을 임계값들과 비교하여 차량 여부를 판단한다. 비교실험에서는 본 제안방식이 기존 OBPCA 방식에 비해 정밀도가 6.61% 향상되고 위양성률이 13.96% 감소됨을 확인했으며, 이를 통해 제안 방식이 기존 OBPCA 분류오류 문제에 대해 효과적인 해결방안임을 보였다. Among various vehicle extraction techniques, OBPCA (Object-Based Point Cloud Analysis) calculates features quickly by coarse-grained rectangles from top-view of the vehicle candidates. However, it uses only a top-view rectangle to detect a vehicle. Thus, it is hard to extract rectangular objects with similar size. For this reason, accuracy issue has raised on the OBPCA method which influences on DEM generation and traffic monitoring tasks. In this paper, we propose a novel method which uses the most distinguishing vertical elevations to calculate additional features. Our proposed method uses same features with top-view, determines new thresholds, and decides whether the candidate is vehicle or not. We compared the accuracy and execution time between original OBPCA and the proposed one. The experiment result shows that our method produces 6.61% increase of precision and 13.96% decrease of false positive rate despite with marginal increase of execution time. We can see that the proposed method can reduce misclassification.

분자생물학적 생태지표 기반 고염도 아나목스 공정의 안정성 평가

전준범(Junbeom Jeon),배효관(Hyokwan Bae),박수인(Suin Park),Okpete Uchenna Esther Ada,박지혜(Jihye Park),송민수(Minsu Song),조경진(Kyungjin Cho) 대한환경공학회 2021 대한환경공학회 학술발표논문집 Vol.2021 No.11

LiDAR 센싱데이터 획득을 위한 무인기-지상스테이션간 신뢰성 보장 메시징 기법 제안

전준범(JoonBeom Jeon),오상윤(Sangyoon Oh) 한국정보과학회 2014 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.2014 No.12

메탄올과 혼합 외부탄소원의 탈질성능과 박테리아 군집 비교

박수인,전준범,최민규,김성진,이상헌,이태호,정상현,배효관 한국물환경학회 2023 한국물환경학회지 Vol.39 No.1

Denitrifying bacteria convert nitrate to nitrogen gas using an external carbon source as an electron donor. The external carbon source affects the denitrification performance and bacterial community structure. Although methanol is a cheap and effective external carbon source, the addition of diverse carbon sources may improve the total nitrogen removal rate and biomass characteristics, such as settleability. In this study, denitrifying reactions were performed using solely methanol and mixed carbon sources of methanol, glucose, and acetate in a sequencing batch reactor. The denitrifying reactor using methanol resulted in a total nitrogen removal rate of 0.39 ± 0.025 kg-N/m³-day while the suspended biomass transformed into dark brown granules. Methyloversatilis discipulorum had the highest predominance at 43.84%. The individual denitrifying biomasses, which were separately enriched with methanol, glucose, and acetate, showed the same total nitrogen removal performance of 0.39 ± 0.016 kg-N/m³-day. However, the addition of mixed carbon sources showed an improved total nitrogen removal rate of 0.42 ± 0.043 kg-N/m³-day, with the domination of Candidatus Saccaribacteria at 25.61%. The denitrifying granules turned pale yellow color. Influent COD/NO3--N ratios of 3.5, 5, and 7.5 exhibited COD/NO3--N consumptions of 4.3 ± 0.4, 4.4 ± 0.8, and 5.2 ± 0.7, and the consistent predominance of Candidatus Saccharibacteria.