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      • KCI등재

        탐침 DX13, St14.1, F814와 p482.6에 의한 혈우병 A보인자 및 환자진단에 관한 연구

        이재억,정성노,이춘근,유명수,조율희,신성수 대한산부인과학회 1994 Obstetrics & Gynecology Science Vol.37 No.7

        본 연구는 간접적 분석법의 유전자외탐침(extragenic) 탐침 DX13과 St14.1 그리고 직접 또는 반직접분석법의 유전자특이 탐침 F814와 p482.6을 사용하여 한국인에서의 이들 탐침에 대한 제한효소절편길이다양성(RFLPs)과 다양성 정보제공율(polymorphic information content: PCI)을 비교 분석하였고 상기한 탐침 중 어떤 것을 혈우병 A 가족의 보인자 및 환자진단에 우선 적용할 것인지 그리고 동시에 함께 사용하였을때의 정확도와 정보제공율은 어떠한지를 알아보았다. 1. 탐침 DX13: 대립인자의 빈도는 각각 36%와 64%였으며 다양성 정보제공율은 0.46이었다. 2. 탐침 St141: 이형집합체 빈도는 다대립인자계가 71%, 쌍대립인자계에서는 45%였고, 두 대립인자계중 어느 한쪽에서라도 이형접합체를 나타낸 빈도는 80%였다. 3. BClI(F814)의 대립인자의 빈도는 각각 79.47%와 20.53%이였고 정보제공율은 0.33이였다. 4. XbaI(p482.6)의 대립인자의 빈도는 각각 60.93%와 39.07%이로서 정보제공율은 0.48이었고 BclI과 XbaI 2개를 같이 사용하였을 경우의 정보제공율은 0.63이었다. 5. 탐침 DX13과 탐침 St14.1를 같이 사용할 경우의 정보제공율은 92.4%였고 이상 4개의 탐침 모두 사용하면 97.1%(20자족중 19가족)에서 99.8%이상의 정확도로 진단할 수 있을 것으로 사료되었다. 따라서 네개의 탐침 모두 혈우병 a가족의 진단에 이용할 수 있었다. 6. 각 탐침의 진단정확도는 99.8%의 F814와 p482.6, 98%의 St14.1 그리고 95.5%의 DX13순이지만 혈우병 A보인자인 산모가 외래에 첫 방문하여 태아의 보인자 및 환자유무에 관하여 신속히 진단하려면 상기한 결과를 토대로 우선 정보제공율이 86%로 높은 St14.1를 선택하여야 할 것으로 사료되었다. 7. 두개의 유전자외탐침 DX13(DXS15)과 St14.1(DXS52) 그리고 유전자특이탐침 F814와 p482.6을 모두 함께 사용하여 한국인의 혈우병 A산전 태아진단에 이용한다면 20가족중 19가족에서 99.8%이상의 정확도로 진단할 수 있을 것으로 생각되었다. Homophilia A is one of the most common diseases caused by a coagulation-defect. It is caused by the deficiency of factor VIII and is inherited as X-linked recessive. During the past several years, diagnostic methods of hemophilia A have been developed considerable, but they merely measured the activity of factor VIII in the blood of the carriers and suspected fetuses. But even in carriers, if the factor VIII of the normal X chromosome is activated and the factor VIII of the abnormal X chromosome, inactivated (Lyon theory), the expressed factor VIII is no different from those of normal women, making it of little use in the diagnosis of the disease. In such cases, the diagnosis of the disease can only be made by investigating the sequence of the genomic DNA in hemophilia A. In this study, the restriction fragment length polymorphisms and polymorphic information content in Koreans were investigated by using four probes : two extragenic probes, DX 13 and St14.1 and two gene-specific, F814 and p482.6. The results were compared to decide on which probe should be used first, in the diagnosis of hemophilia A carriers and patients. The accuracy and the information content when using the probes in combination were also studied. 1. Probe DX 13: The allele(A1 and A2) frequencies were 36% and 64% respectively and the polymorphism in formation content, 0.46. 2. Probe St.41.1: The allele(B1 to B10) frequencies were 71% in the multiallelic system and 45% in the biallelic system. The heterozygote frequency was 80%. 3. The allele frequencies of BclI(F814) were 79.47% and 20.53%, and the information content, 0.33. 4. The allele frequencies of XbaI(p486.2) were 60.93% and 39.07%, and the information content, 0.48. The information content was 0.63 when using both probes. 5. Using both the DX 13 and St14.1 probes, the information content was 92.4%. When using all four probes, it was possible to diagnose 19 out of 20 families(97.1%), with an accuracy of 99.8%. Therefore the use of all four probes can catually be used in the diagnosis of a hemophilia A family. 6. The diagnostic accuracies of each probe were as follows: 99.8% in F814 and p482.6, 98% in St14.1 and 95.5% in DX 13. But, if we are to investigate the feta status in a homophilia A carrier mother in an out-patient clinic promptly, we should choose the St14.1 probe first because the information content can be as high as 86%. 7. Therefore, the prenatal diagnosis of hemophilia A in 19 out of 20 families can be made with an accuracy of 99.8%, Using four probes: two extragenic(DX 13 and St14.1) and two gene-specific(F814 and p482.6).

      • KCI등재

        Carnitine 및 Platelet Activating Factor가 정자 활동성에 미치는 영향

        이재억,조수현 대한산부인과학회 1991 Obstetrics & Gynecology Science Vol.34 No.1

        13명의 정자무력증 환자에서 채취된 정자를 대상으로 HTM 2030을 이용하여 carnitine 및 PAF가 정자의 질적 및 양적 운동성에 미치는 영향을 알아본 결과는 다음과 같다. 1. Carnitine 10-5, 10-6M은 운동성 백분율을 각각 유의하게(P=0.01, P=0.04) 증가시켰다. Carnitine 10-6M은 VAP(P=0.03), VCL(P=0.02)을 유의하게 증가시켰고 LIN(P=0.02)은 유의하게 감소시켰다. 2. PAF 10-4M에서 모든 정자는 움직이지 않았으며 10-6M은 운동성 백분율과 VAP, VCL, VSL, ALH를 유의하게(P$lt;0.05) 감소시키고 10-7M은 VAP, VSL을 그리고 10-8M은 VSL의 유의한 감소를 초래 하였다. 이상의 결과로 carnitine은 정자무력증 환자에게 임상적 치료의 가치가 있을 것으로 사료된다. Since the sperm motility is necessary for fertilization in vivo and in vitro, various compounds have been used to stimulate the in vitro motility of ejaculated human spermatozoa. But conventional method of motility assessment has been described as subjective, imprecise, and inaccurate. Futhermore, quality of motility such as velocity, linearity, lateral head displacement can not be measured by this method. To evaluate the effects of carnitine and platelet activating factor (PAF) on the quantitative and qualitative motility parameters, semens obtained from 13 asthenospermic patients were analysed using computer aided semen analyzer (HTM 2030). Treatment of washed sperm samples with 10-5M and 10-6M carnitine resulted in statistically significant increases in percent motility, average path velocity, curvilinear velocity and significantly decreased linearity. However, Treatment of spermatozoa with 10-7M and 10-8M PAF showed no changes in percent motility but decrease average path velocity and straight line velocity. It is suggest that treatment of spermatozoa with carnitine in asthenospermic male may be of the therapeutic value.

      • KCI등재

        습관성 유산의 해부학적 원인에 대한 분석

        이재억,문형,김두상,박문일,정성노,김광진,이기헌 대한산부인과학회 1992 Obstetrics & Gynecology Science Vol.35 No.2

        1990년 5월 1일부터 1991년 9월 30일까지 17개월간 한양대학병원 산부인과 `습관성유산크리닉`에 등록된 225명의 환자를 대상으로하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 연구 기간동안 분만된 산모에 대한 습관성유산 환자의 빈도는 9.4%(2404예중 225예)로 조사되었다. 2. 원인적 분류 1) 225명의 환자중 현재 원인분석중인 42예를 제외한 183예를 연구대상으로 하였는데, 원인이 밝혀진 경우는 143예(78.1%)이며, 원인불명인 경우로 판명된 경우는 40예(21.9%)이었다. 2) 원인의 중복성에 관계없이 분류한 바에 의하면 해부학적 원인이 87예로서 전체 (183예)의 47.5%를 점유하여 가장 많았으며, 그 다음으로는 면역학적 원인이 55예로서 30.1%, 감염이 30예로서 16.4%를 차지하였다. 그 외 유전학적 원인(13예)의 47.5%를 점유하여 가장 많았으며, 그 다음으로는 면역학적 원인이 55예로서 30.1%, 감염이 30예로서 16.4%를 차지하였다. 그 외 유전학적 원인(13예) 및 기타 원인(17예)이 각각 7.1% 및 9.3%를 점하였으며, 내분비학적 원인은 11예로서 6%를 나타내었다. 3) 해부학적 원인 87예중 44예(50.6%)에서 단독원인이었으며 나머지 43예(49.4%)는 다른 원인과 중복되어 있었는데 한가지 원인과 중복이 34예, 두가지 원인과 중복이 9예이었다. 기타 원인과 중복된 경우 22예는 면역학적원인과, 12예는 감염과 중복되었다. 4) 해부학적 원인 87예를 그 중복성에 관련없이 분류하면 자궁내막유착증이 52예로서 (59.8%) 가장 많았으며, 자궁경관무력증이 28예로서 32.2%를 나타내었다. 5) 해부학적 원인 내에서 자궁내막유착증이 자궁경관무력증과 동시에 나타난 경우는 9예(10.3%), 자궁기형 및 자궁근종 등과 동시에 나타났던 경우는 6예(6.9%)이었으며, 자궁경관무력증이 자궁기형 및 자궁근종 등과 동시에 나타났던 경우도 6예(6.9%)이었다. 3. 해부학적원인에서의 원발성 및 속발성 습관성 유산의 분류 전체 연구대상 225예중 해부학적 원인은 87예이었는 바 이중 71예(81.6%)가 원발성, 16예(18.4%)가 속발성으로 발생하였다. 이상의 해부학적 원인에 의한 분석에서 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 해부학적원인 87예중 약 반수에서 (49.4%) 다른 원인과 중복되어 있었으며, 해부학적인 원인 자체내에서도 다시 중복되어있는 경우가 다수 있었는바 이러한 원인의 중복성은 향후 치료에 중요한 자료로서 참고되어져야 할 것이다. 2. 해부학적인 원인에서의 치료율은 더욱 많은 증례의 축적 및 향후의 전향적 연구가 필요하리라 생각된다. 3.습관성유산의 원인분석은 그 원인의 다양함과 북잡함으로 인하여 많은 경비와 시간이 소요된다.원인분석에 있어서 상기와 같이 국내에서의 특이한 환경을 고려한다면 진단에 소요되는 시간 및 경비를 절감할수 있을뿐 아니라,치료방침의 설정에도 도움을 주리라 생각된다. Two hundred and twenty-five patients were evaluated for etiologic classification of recurrent spontaneous abortion. Of these, 183 patients were classified to each etiologic category of recurrent spontaneous abortion and eighty-seven patients were classified as anatomic etiology. The incidence of recurrent spontaneous abortion was 9.4% (225/2,404). Of 87 patients of anatomic cause, 49.4% (43/87) of patients combined another causes. On the sub-classification of the anatomic causes regardless combination, the leading cause was intrauterine adhesion (59.8%, 52/87) and the next cause was incompetent internal os of the cervix (32.2%, 28/87). This high percentage of combined causes and anatomic etiology of total recurrent abortion patients was thought as unique situation in Korea. This particular situation of the Korea should be reflected in the diagnostic work-up and therapeutic plan of the recurrent spontaneous abortion patients.

      • 기술혁신촉진을 위한 산학연 연계 활성화 방안

        이재억,오재건 과학기술정책연구원 1999 정책연구 Vol.- No.-

        1. 문제의 제기 1. 연구목적 및 방법론 ○ 목적 - 한국의 산학연 연계가 기대수준 이하라는 전제 하에서 그 이유와 개선방안을 제시하고자 함 - 본 연구에서는 우선 선험적으로 문제점들을 유형화하고 그러한 문제점들을 제도적으로 해결하기 위해서 어떠한 조치들이 필요한지를 분석함 ○ 방법론 - 본 연구의 접근방식은 선험적 연역적인 방법론을 채택하고 있음 - 이러한 연구방법론은 경우에 따라서는 비현실적인 결론에 도달될 가능성을 내포하고 있다. 현실적인 문제의 파악에 의한 구체적인 해결방안의 도출이 아니기 때문임 - 또한 동일한 이유에서 해결방안간의 경중을 정확하게 비교할 수 없다는 단점을 가지고 있음 - 그러나 이러한 접근방식은 선험적인 만큼 장점도 가지고 있다. 선험적으로 산학연 연계의 바람직한 모습을 제시할 수 있으며 이를 기반으로 문제의 소지를 사전에 파악하고 해결방안을 제시한다는 점에서 사전 예방적이라는 장점을 가지고 있음 2. 문제점 첫째, 분포의 문제 - 각 산업부문간의 연계구조가 어떠한 분포를 나타내고 있으며 그러한 분포가 적정한 것인지에 대해 거시적인 차원에서 분석해 볼 필요가 있음 ·연구자원별로도 대학과 출연연구소 그리고 기타 연구기관 간의 분포의 적정성 ·기초 응용 개발연구 간의 상대적인 분포 - 이러한 문제는 궁극적으로 정부부처간의 종합조정의 차원에서 국가전략적 적정 분포도를 도출해 내는 작업이 필요함 둘째, 형평의 문제 - 형평의 문제는 연구비 규모의 분포 문제 ·형평의 문제는 연구능력에 부합되는 만큼의 연구비 규모가 주어져야 한다는 연구의 질적인 측면을 부각시킨다는 점에서 구분해 볼 필요가 있음 - 연구능력은 연구자 또는 집단 간의 동일할 수 없으며 따라서 연구비 규모도 차등적으로 지원되는 것이 타당할 것임 - 형평의 문제는 그러한 연구집단 간의 차등을 어떻게 합리적으로 추구해 나갈 것인지에 대한 문제점이라 할 수 있을 것임 셋째, 수준제고의 문제 - 국가의 연구자금은 연구활동을 활성화시킬 뿐 아니라 연구능력의 배양과 신장을 위해서도 지원되야 함 - 현재의 연구능력 뿐 아니라 미래의 연구잠재력 배양을 위해서 지원이 이루어질 필요가 있다는 것임 - 이는 앞에서 말한 연구능력과 형평의 문제와는 이율배반적인 성격을 띄고 있다고 할 수 있는데 비록 현재의 연구능력이 조금 뒤떨어진다 하더라도 잠재력을 지속적으로 키우기 위한 투자가 이루어질 필요가 있음 - 현실적으로는 이러한 취지에서 최소한의 연구소양을 갖추고 있는 연구자나 연구집단에 대해서도 소규모나마 연구비가 지원될 수 있는 체제의 정립이 바람직할 것임 넷째, 연계방식의 문제 - 연구활동과 생산단위와의 연계구조에 관한 것으로 - 연구활동의 결과가 생산활동으로 이어질 수 있는 구조적 문제를 의미함 - 여기서 말하는 연계방식의 문제란 연구활동을 담당하고 있는 대학이나 출연연구소들과 일반 민간기업들은 기본적으로 별개의 조직이라는 점에서 야기되는 문제점을 의미함 · 별개의 조직간에 상호협조가 원활하게 이루어지기 위해서는 각 조직 내에 그만한 동기가 제도적 차원에서 부여되거나 또는 정부의 의도적인 노력이 필요할 것임. 현재 추진되고 있는 다양한 연계정책의 주요 대상은 이러한 연계의 활성화를 위한 연계거점의 육성방식이라 할 수 있을 것임. 다섯째, 제도의 문제 - 상기 4가지 문제점들이 원만하게 그리고 정부의 차원에서 추진되고 해결되기 위해서는 법률적 기반이 구축 되야 함 여섯째, 인센티브구조의 문제 - 아무리 외부적인 여건을 마련하고 협동연구를 권장한다 하더라도 참여하는 연구원들 사이에 형식적인 협동만 이루어지는데 그친다면 이는 큰 문제가 아닐 수 없음 - 진정한 의미의 협동연구활동이 전개되기 위한 실질적인 여건을 조성할 필요가 있음 - 이는 우선 실질적인 기술수요에 바탕을 두어야 하며 또한 문제해결을 위해 합당한 연구자가 참여할 수 있도록 합리적인 동기부여 체제가 필요함 · 참여 당사자들(연구원, 기업)에 대한 충분한 동기부여가 이루어지지 않는 경우 실질적이고 생산성 높은 협동체계가 정착될 수 없을 것임 3. 분석의 시각 본 연구에서는 상기의 문제인식에 근거하여 아래와 같이 4가지 관점에서 현행 산학연 연계체제의 구조를 분석하여 개선방안 및정책대안을 제시하고자 함 첫째, 분포와 형평의 문제는 크게 보아 거시적인 배분의 문제로 요약될 수 있다. 따라서 현행제도가 각 기술분야와 산업분야에 걸쳐 배분적 차원에서 어떠한 모습을 보여주고 있는지를 분석하고자 함 둘째, 연구수준의 문제는 곧 연구 생산성의 문제이다. 산학연 연계의 생산성은 기업의 관점

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