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Mutations of the PKD2 Gene in Korean Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
이규백,안규리,김언경 한국유전학회 2006 Genes & Genomics Vol.28 No.2
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the common Mendelian disorders in humans and the most frequent genetic cause of renal failure in adults. It is characterized by progressive formation and enlargement of cysts, typically leading to end-stage renal disease. The disease is genetically heterogeneous and can be caused by a mutation of one of two genes, polycystic kidney disease 1 (PKD1) and polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene. Until now, ~ 78 mutations of the PKD2 gene have been reported in European and American populations, but little information is available on the pattern of mutations present in the Asian population. To clarify the molecular genetic characteristics of the PKD2 gene causing ADPKD in the Korean population, the 15 coding exons of PKD2 gene were amplified and analyzed by SSCP analysis in 163 Korean patients with ADPKD. Five mutations were identified: one nonsense mutation, R742X in exon 11; one small deletion, 1436 del 4bp in exon 6; three missense mutations, T419A in exon 5, Y527C in exon 7, I680T in exon 10. All the mutations except for R742X are reported here for the first time. The detection of additional disease-causing PKD2 mutations will help in identifying the location of the important functional regions of polycystin-2 and help us to better understand the pathophysiology of ADPKD.
3차원 애니메이션을 이용한 가상쇼핑공간의 인터페이스 디자인에 관한 연구
이규백,김돈한,이명재 울산대학교 2000 조형논총 Vol.3 No.1
최근 인터넷의 급격한 보급에 따라 가상 환경하에서의 전자상거래 시장이 급격한 신장세를 보이고 있다. 이에 따라 각 기업에서도 마케팅 수단으로서의 사이버 스페이스의 중요성을 인식하여, 가상공간 상에서의 제품구매 과정과 소비패턴의 분석 및 상품 시뮬레이션 기법의 개발에 집중적인 투자를 하고 있다. 이와 같이 가상공간 상에서의 사이버쇼핑을 위한 잠재 소비자의 수효가 급증함에 따라 보다 많은 소비자들에게 개개인의 감성적 취향에 적합한 제품환경을 제공하기 위한 웹기반하에서의 쇼핑공간의 계획과 인터페이스의 구축이 무엇보다 필요하다. 전자상거래는 실물을 손으로 만져보고 눈으로 확인하는 과정을 통해 이루어지던 기존의 상거래 방식이 아닌 가상의 공간 속에서의 제공되는 인터페이스를 통해서 이루어지는 형식이기 때문에 현실감이 현저히 떨어지는 것이 제약 조건이다. 이러한 제약을 극복하기 위한 지원시스템의 개발여부가 전자상거래의 성공여부를 가름하는 중요한 요인으로 되고 있다. 따라서 본 연구에서는 2차원 컴퓨터 그래픽스와 애니메이션 기술을 이용하여 컴퓨터 안에 가상의 쇼핑공간을 구축하고 이 공간을 Walkthrough하는 것에 의해 실제의 쇼핑공간에 보다 근접한 현실감을 느낄 수 있는 전자상거래 지원 시스템을 제안하였다. 연구는 인터넷상에서의 소비자 구매행동을 분석하고, 실제 웹사이트에 구축하기 위해, 디자인 개념 설정, 타겟 설정, 디자인 적용, 업로드 등의 프로세스 구축과 3차원 인터넷 쇼핑몰을 개발하는 순으로 진행하였다.
이규백,김대중,장세호,김윤구,오하영 대한신장학회 1996 Kidney Research and Clinical Practice Vol.15 No.1
We report a 31-year-old woman admitted to our hospital with the cornplaints of generalized edema and 6 kg weight gain, which was unresponsive to conventional treatment, such as bed rest and diuretics. There was no evidence of cardiac, hepatic, or renal diseases and initial diagnosis was idiopathic edema. Futher laboratory studies, however, disclosed positive Coombs' test, lymphopenia, hypocomplemen- temia, increased anti-ds DNA level, and results of fluorescent antinuclear antibody(FAiVA) and LE cell tests were positive. A kidney and a skin biopsy were performed and the diagnosis of SLE was then made, based on laboratory tests including immunologic test, skin and kidney biopsy. Therapy with systernic corticosteroids resulted in disappearence of edema which has not recurred for seven months after discharge. The diagnosis of SLE should be considered in menstruating women who has no evidence of cardiac, hepatic, or renal diseases.