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      • 유아돌연사증후군과 유전성대사질환

        윤혜란,Yoon, Hye-Ran 대한유전성대사질환학회 2013 대한유전성대사질환학회지 Vol.13 No.2

        Specific genetic conditions may lead to sudden unexpected deaths in infancy, such as inborn errors of fatty acid oxidation and genetic disorders of cardiac ion channels. The disease may present dramatically with severe hypoketotic hypoglycemia, Reye syndrome or sudden death, typically with a peak of frequency around 3-6 month, whilst neonatal sudden death is quite rare. When undetected, approximately 20-25% of infants will die or suffer permanent neurologic impairment as a consequence of the first acute metabolic decompensation. Meanwhile, the advent of newborn screening for metabolic diseases has revealed populations of patients with disorders of fatty acid oxidation (FAO), the most frequent of which is medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency. Without this screening, affected individuals would likely succumb to sudden infant death syndrome (SIDS). Here we describe an overview of sudden infant death syndrome and inherited metabolic disorder.

      • KCI등재
      • Evaluation of the Congenital Hypothyroidism for Newborn Screening Program in Korea: A 14-year Retrospective Cohort Study

        윤혜란,안선현,이향자,Yoon, Hye-Ran,Ahn, Sunhyun,Lee, Hyangja The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2019 대한유전성대사질환학회지 Vol.19 No.1

        목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다. Purpose: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder. The purpose of the present study was to determine the incidence of CH in South Korea during the period from January 1991 to March 2004. Methods: Central data from each city branch of SCL (Seoul Clinical Reference Laboratories) in Yongin, South Korea, was gathered and collectively analyzed. Newborn screening (NBS) for CH was based on measuring the levels of neonatal thyroid stimulating hormone (TSH) and free T4 (a cut-off of 20 mIU/L and less than 0.8 ng/dL, respectively). Results: During the study period, 671,805 live births were screened for CH based on TSH and free T4 ELISA assays. A total of 159 newborns were deemed positive for CH out of 671,805, with a corresponding incidence of 1 in 4,225. When a cut-off of 20 mIU/L was used in TSH assays, the associated sensitivity, specificity, and positive predictive values (PPV) were 100.0%, 99.7%, and 10.8%, respectively. When a cut-off of 0.8 ng/dL in free T4 assays was used, the associated sensitivity, specificity, and PPV were 100.0%, 98.5%, and 3.9%, respectively. Conclusion: CH incidence in South Korea as evidenced by the results of NBS was compared with its incidence and comparable to the other countries prior to 2004.

      • KCI등재

        Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry

        윤혜란 대한소아내분비학회 2015 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Vol.20 No.4

        The main purpose of newborn screening is to diagnose genetic, metabolic, and other inherited disorders, at their earliest to start treatment before the clinical manifestations become evident. Understanding and tracing the biochemical data obtained from tandem mass spectrometry is vital for early diagnosis of metabolic diseases associated with such disorders. Accordingly, it is important to focus on the entire diagnostic process, including differential and confirmatory diagnostic options, and the major factors that influence the results of biochemical analysis. Compared to regular biochemical testing, this is a complex process carried out by a medical physician specialist. It is comprised of an integrated program requiring multidisciplinary approach such as, pediatric specialist, expert scientist, clinical laboratory technician, and nutritionist. Tandem mass spectrometry is a powerful tool to improve screening of newborns for diverse metabolic diseases. It is likely to be used to analyze other treatable disorders or significantly improve existing newborn tests to allow broad scale and precise testing. This new era of various screening programs, new treatments, and the availability of detection technology will prove to be beneficial for the future generations.

      • 학습우수아와 부진아의 시험불안과 성격특성

        윤혜란 이화여자대학교 교육대학원 1994 이화교육논총 Vol.5 No.-

        본 연구는 학습우수아와 학습부진아의 시험불안과 성격특성이 어떠하며 이들의 시험불안과 성격특성이 서로 어떤 관계를 맺고 있는지를 알아보는데 목적이 있다. 본 연구의 대상은 중학교 2학년 학생 144명으로 각 학급의 상위 17%와 하위 17%만을 택했다. 연구조사를 위해 사용된 도구는 김문주의 시험불안 진단검사(TAI-K) 중학생용과 KTC발행 정범모, 이종승의 중학생용 인성검사를 사용하였다. 자료처리는 학습우수아와 부진아의 시험불안의 유의차를 알아보기 위하여 평균과 표준편차를 내어 t검증을 실시하였다. 또한 시험불안과 성격특성간의 상관관계를 알아보기 위해 단순상관으로 person상관계수를 내어 비교하였다. 본 연구에서 나온 결과는 다음과 같다. 1. 학습우수아와 부진아의 시험불안은 학습우수아가 부진아에 비해 유의미하게 낮았다. 시험불안 요인별로는 학습우수아가 W(worry)요인, E(emotionality)요인, S-E(self-esteem)요인, S(social)요인 모두에서 부진아보다 의미있게 낮았다. 2. 학습우수아와 부진아의 성격특성은 안정성, 지배성, 자율성, 사려성과 임상척도 중에서 불안, 우울, 편집경향에서 차이가 나타났고 활동성, 사회성에는 유의차가 없었다. 학습 우수아는 안정성, 지배성, 자율성, 사려성이 부진아보다 매우 높았고 반면에 부진아는 불안, 우울, 편집경향이 매우 높았다. 3. 학습우수아와 부진아의 시험불안과 성격특성과의 상관성은 학습우수아의 경우에 있어서 유의도가 나타났다. 시험불안 전체점수와 성격특성 요인간의 상관관계는 학습우수아가 성격특성 요인 중 지배성과 사회성에서 높은 상관을 보였고, 학습부진아의 경우에 있어서 통계적으로 의미있는 상관이 없었다.또한 시험불안 4요인과 성격특성 요인과의 상관관계에서는 학습우수아의 경우에 있어서 시험불안의 자존감(S-E)요인과 성격특성의 지배성, 사회성, 자율성, 사려성에서 높은 상관이 보였고 시험불안의 사회성(S) 요인에서는 활동성, 지배성, 사회성과 상관이 높았다. 그러나 학습부진아의 경우에 있어서는 의미있는 상관이 없었다.

      • KCI등재

        대리모계약규정을 위한 법률안의 제안

        윤혜란 숭실대학교 법학연구소 2006 法學論叢 Vol.16 No.-

        현대사회는 생명공학의 발달로 인공수정에 의하여 선천적 이유에서나, 후천적인 이유에 의하여 부부의 일방 또는 쌍방에 불임의 원인이 있으면 불가능 하였던 임신이 가능하게 되었다. 또한 능력 있는 미혼의 여성이나, 남편을 잃은 미망인 등 일반적으로 임신 할 수 없는 사람들도 아이를 원한다면 임신이 가능하여 출산할 수 있게 되었다. 인공수정의 방법 중 대리모에 의한 경우 각 나라들은 인간의 존엄과 사회질서를 파괴시킬 수 있다고 하여 불법으로 간주하고 엄격히 금해 왔지만, 불임 부부 등의 증가와 변화하는 가족관계 등의 영향으로 각 나라들은 사회적·윤리적·종교적 실정을 고려하여 법률로 규정 하고 있다. 우리의 경우 대리모에 관하여 명문의 규정도 없으며 민법 제103조의 선량한 풍속 기타 사회질서에 위반함을 이유로 대리모를 인정하지 않고 있다. 대리모 문제는 가족의 형태가 점차 혈연주의를 탈피하고 새로운 가족형태로 변화하고 있는 시점에서 혈연주의를 유지시키기 위한 시대에 역행하는 문제라는 비판이 될 수 있겠다. 하지만, 대리모를 부정한다는 것은 혈연관계를 중요하게 생각하는 우리나라의 경우 자녀를 얻기 위한 종족보존의 욕망을 지나치게 제한하는 것이라고 볼 수 있으며 불법행위를 조장하게 되는 문제를 내포하고 있는 것이다. 사회적 문화적으로 많은 변화를 거듭하고 있는 현실에서 국가가 불임부부들에게 대리모를 찾는 것을 민법 제103조 등에 의하여 무효로 보아 금지할 것이 아니라 대리모와 의뢰부부, 이미 출생한 자, 현재도 출생하고 있는 자, 출생을 앞둔 자들의 법률적 지위를 보호하기 위하여 법률을 제정해야 한다. With the development of bio-engineering in modern society, artificial insemination now makes pregnancy possible when one or both members of a couple are not fertile due to inborn or postnatal reasons. Also, single women or widows can now give birth to a child through this process. Depending on the body of the woman who is to be artificially inseminated, it can be grouped as inner artificial insemination, outer artificial insemination and surrogate mothers. Inner artificial insemination is when sperm is inserted into the woman's body, while outer artificial insemination is when the sperm and egg are inseminated inside a lab and then entered into the woman's body. Surrogate mothers are used when women who wish for a child, but cannot be pregnant through both inner and outer insemination methods, agrees with a surrogate mother to carry and give birth to the woman's child on their behalf. Though there are no problems with artificial insemination between couples, there are legal problems for non-couple artificial insemination. Moreover, there are particularly more problems when a surrogate mother is involved. Nations, according to their development of bio-engineering, have made legislations for artificial insemination depending on their social, religious, and ethical framework. However, in Korea there is still only the civil law article 844 on legitimacy of a child and legal custody that legislates this issue. According to the legality of child laws on artificial insemination and legal custody of them, Korea's judicial precedents of civil law article 844 have approved of it with no limitations, but in the 1980's it was recognized to be limited. However, the recent trends of judicial precedents have been recognizing blood relationships in a limited manner, and brings up the question of whether one's own profits are unconsidered and whether it prefers blood relationships, which is a retrograde step to practices of older times. In the case of surrogate mother agreements, most nations strictly forbid it as illegal because it can destroy people's dignity and social order. However, with evidence of infertility of a couple, and due to changing family relationships, surrogate mother agreements have been legally allowed to fit the social, ethical, and religious circumstances of that nation. Unfortunately, there are no related legislations as such in Korea. At a point when we are emerging from the importance of blood relationships, surrogate mother agreements can be following suit to a modern, but wrongful practice. However, denying surrogate mothers can be another way to make concubines, which was practiced in our history that placed great importance on blood relationships, evil and therefore should be approved in a limited manner.

      • KCI등재

        부신의 원발성 평활근육종의 영상 소견: 증례 보고

        윤혜란,박동희 대한영상의학회 2020 대한영상의학회지 Vol.81 No.2

        Leiomyosarcoma is a malignant tumor that typically originates from either the uterus or the retroperitoneum. Furthermore, primary adrenal leiomyosarcoma is an extremely rare condition. Owing to its radiological non-specificity, differentiating leiomyosarcoma from other tumor types in the adrenal gland is difficult. We report the imaging findings of a primary adrenal leiomyosarcoma in a patient who presented with left upper quadrant abdominal pain, which increased by more than 1 cm in diameter in two years. Primary adrenal leiomyosarcoma was diagnosed considering the subsequent surgical and histopathologic findings. 평활근육종은 주로 자궁근육층, 후복막강에서 발생하는 악성질환으로 일차성으로 부신에서발생하는 경우는 매우 드물다. 영상 소견이 비특이적이므로 부신에서 보일 수 있는 여러 종양과의 감별이 어렵다. 저자들은 좌상복부 통증을 주소로 촬영한 CT 상 좌측 부신 종괴가 발견되고, 2년 동안 1 cm 이상 크기가 증가하여 부신절제술을 받은 후 병리조직검사에서 평활근육종으로 진단된 증례를 영상 소견을 중심으로 보고하고자 한다.

      • 에니어그램심리역동을 활용한 가족상담모델연구

        윤혜란 한국에니어그램역동심리학회 2017 에니어그램심리역동연구 Vol.4 No.1

        본 연구는 에니어그램심리역동이 가족상담에 어떻게 영향을 주고 있는지를 모델모형을 통해 살펴보았다. 개인의 심리역동과 가족성장과는 서로에게 영향을 주며 유기체적인 관계를 맺고 있음을 알았고, 가족상담영 역에서 대표적인 이론으로 교류분석과 의사소통의 연구가 에니어그램 심리역동과 어떤 연관성이 있는지를 고찰하였다. 에니어그램심리역동을 활용한 가족상담을 가족상담연구모형을 통해 실시하였다. 실시된 상담사례 를 살펴본 결과 가족상담에 영향을 미치고 있는 요소들을 알 수 있었다. 개인요인으로는 욕구역동이 나타나 고 심리적 내면에서는 교류분석이 나타나고 외부로는 의사소통이 드러나고 있었다. 내면의 교류도, 의사소통 도 안되어서 이혼의 위기에 있던 가정을 대상으로 총 24회기 가족상담진행을 하였다. 초기에는 각 개인 기질 역동을 발견하고 주호소문제를 찾았고, 중기에는 가계도를 탐색하고 서로의 심리적 교류를 확인하였다. 말기 에는 서로간의 의사소통 조절하는 과정을 거쳐서 이혼위기에 있던 가정이 재결합하는 결과를 낳게 되었다. 따라서 기존에 있던 가족상담의 체계나 시스템으로만 접근하는데 반해서 에니어그램심리역동를 활용한 가족 상담모델은 개인의 역동이 가족전체의 심리적인 흐름에도 기여를 하고 가족간의 내면상태의 교류도, 의사소 통도 기질적으로 이해하는 새로운 가족치유방향을 보여주었다. 기존의 가족상담모델과는 다르게 이 연구에서 는 개인의 기질적인 특성까지 고려하여 가족상담모형을 재조명해 보았다. 또한 개인의 역동을 중요시하는 측 면에서 새로운 가족상담의 접근법이 될 수 있다. 후속연구로는 첫째 에니어그램심리역동을 활용한 가족이해 프로그램이 개발되어야 하며, 둘째 가족상담의 역동을 활용한 통합적 사례연구를 제언한다

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