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서을주,전경란,유한욱,유한익,이진옥 대한진단검사의학회 2010 Annals of Laboratory Medicine Vol.30 No.1
Background : The 3q29 microdeletion syndrome is a genomic disorder characterized by mental retardation, developmental delay, microcephaly, and slight facial dysmorphism. In most cases, the microdeletion spans a 1.6-Mb region between low-copy repeats (LCRs). We identified a novel 4.0-Mb deletion using oligonucleotide array comparative genomic hybridization (array CGH) in monozygotic twin sisters. Methods : G-banded chromosome analysis was performed in the twins and their parents. Highresolution oligonucleotide array CGH was performed using the human whole genome 244K CGH microarray (Agilent Technologies, USA) followed by validation using FISH, and the obtained results were analyzed using the genome database resources. Results : G-banding revealed that the twins had de novo 46,XX,del(3)(q29) karyotype. Array CGH showed a 4.0-Mb interstitial deletion on 3q29, which contained 39 genes and no breakpoints flanked by LCRs. In addition to the typical characteristics of the 3q29 microdeletion syndrome, the twins had attention deficit-hyperactivity disorder, strabismus, congenital heart defect, and gray hair. Besides the p21-activated protein kinase (PAK2) and discs large homolog 1 (DLG1) genes, which are known to play a critical role in mental retardation, the hairy and enhancer of split 1 (HES1) and antigen p97(melanoma associated; MFI2) genes might be possible candidate genes associated with strabismus, congenital heart defect, and gray hair. Conclusions : The novel 4.0-Mb 3q29 microdeletion found in the twins suggested the occurrence of genomic rearrangement mediated by mechanisms other than nonallelic homologous recombination. Molecular genetic and functional studies are required to elucidate the contribution of each gene to a specific phenotype. (Korean J Lab Med 2010;30:70-5)
급성림프모구성백혈병에서 급성골수성백혈병으로의 계열 변환 1예
정희정1,박찬정1,장성수1,지현숙1,서을주1,서종진2 대한진단검사의학회 2007 Annals of Laboratory Medicine Vol.27 No.2
급성림프모구백혈병에서 급성골수성백혈병으로의 계열 변환은매우 드물다. 저자들은 급성림프모구백혈병으로 진단 후 급성골수단구성백혈병으로 계열이 변환된 9세 환아를 경험하였다. 초진시 환아의 골수 백혈병모세포는 형태학적으로나 면역표현형 검사결과상 ALL에 합당하였다(FAB분류상 L1아형). 역전사중합효소연쇄반응에서BCR-ABL 융합 유전자는 관찰되지 않았다. 유도요법과 공고요법 치료(Children's Cancer Study Group 1891protocol, CCG1891) 후 완전관해에 도달하였다. ALL 진단 9개월 후, 형태학적으로나 면역표현형검사상이나 세포화학 반응양상으로 완전히 다른 AML, M4 모세포의 특징을 나타내면서 재발되었는데, 기존의 계열 변환 문헌과 비교하였을 때 상당히 짧은 기간이었다. 세포유전학적 분석결과 56,XY,+X,+Y,+Y,+4,+8,+10,+14,+17,-20,+21,+21,+21[6]/57,idem,+Y[19]에서 46,XY,t(8;16)(p11.2;p13.1)[19]/46,XY[1]로초진시와 연관성이 없는 염색체이상을 나타내었다. 또한 각의 결과는 common cell ALL과 myelomonocytic leukemia에 매우 전형적인 소견이었다. 이러한 소견들은 본 증례의 각 백혈병 발현시 모세포가 다른 clone이라는 것을 뒷받침한다. 환자는 AML 2000 protocol 화학요법으로치료에 실패하여 고용량 cytarabine과 mitoxantrone으로 혼합화학요법으로 치료 후 현재까지 21개월 간 완전관해상태를 유지하고 있 다 .