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        B세포 림프종 환자의 파라핀 조직에서 중합효소연쇄반응법을 이용한 면역글로불린 중쇄유전자 재배열 검출 및 염기서열 분석

        조성란,박일중,밍솅리,김은경,이위교,한재호,박준은,박준성,김효철 대한혈액학회 2007 Blood Research Vol.42 No.4

        배경: 면역글로불린 중쇄 유전자 재배열은 림프종, 백혈병, 다발성 골수종과 같은 악성 B세포 질환에서 최소잔류질환을 검출하는 데 뿐만 아니라 질환의 클론성을 결정할 때 유용하다. 본 연구에서는 B세포 림프종 환자의 파라핀 조직에서 면역글로불린 중쇄 유전자 재배열 검출을 위한 단일 중합효소연쇄반응법을 확립하고, CDR3 유전자 염기서열을 분석하여 재배열에 사용된 JH segment의 종류를 알아보고자 하였다.방법: 2005년 1월부터 2007년 1월까지 아주대병원에서 B세포 림프종으로 진단된 환자 44명으로부터 얻은 파라핀 조직을 대상으로 하였고, 각 환자의 의무기록은 후향적으로 검토되었다. 조직 절편으로부터 DNA를 추출한 후 면역글로불린 중쇄 유전자의 CDR3 영역을 증폭할 수 있는 VH3 및 JHPST 시발체를 사용하여 단일 중합효소연쇄반응법을 시행하였다. 또한 23명의 환자에 대해서는 중합효소연쇄반응 산물의 염기서열 분석을 실시하였다.결과: B세포 림프종 환자 44명 중 26명(59%)에서 면역글로불린 중쇄 유전자(CDR3) 재배열을 검출하였다. 염기서열 분석을 실시한 23명 중 16명(70%)에서만 증폭된 CDR3 유전자 염기서열을 알 수 있었고, 재배열에 사용된 JH segment의 종류를 분류할 수 있었다. DLBCL 환자에서 JH3, JH4, JH5, JH6가 각각 3명(25%), 4명(33%), 1명(8%), 4명(33%)에서 나왔다.

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