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      • KCI등재

        홍바리, Epinephelus fasciatus 정자의 미세구조

        김성훈,이치훈,송영보,주해성,김형배,이영돈,Kim, Seong-Hoon,Lee, Chi-Hoon,Song, Young-Bo,Ju, Hea-Sung,Kim, Hyung-Bae,Lee, Young-Don 한국현미경학회 2012 Applied microscopy Vol.42 No.2

        Ultrastructural characteristics of blacktip grouper, Epinephelus fasciatus spermatozoa were investigated using transmission and scanning electron microscopy. The spermatozoa of E. fasciatus consisted of a spherical head part, a midpiece with cytoplasmic canal entrance and a flagellum with lateral fins. Internal ultrastructurally, the nucleus contains high electron dense chromatin having granular particles and has no acrosome. The centriolar complex lies outside of the nuclear fossa and it is connected by the osmophilic filaments. Also the osmophilic filaments connect between the centriolar complex and the nuclear membrane. The midpiece contains eight to nine spherical mitochondria, cytoplasmic canal and necklaces. The flagellum has a typical 9+2 axonemal structure. The lateral fins contain vesicles and a typical 9+2 axonemal structure. Consequently this study contributes to comparative grouper spermatology and provide useful systematic taxonomic characters. 홍바리, Epinephelus fasciatus 정자의 미세구조적 특징을 주사형 및 투과형 전자현미경으로 관찰하였다. 홍바리 정자는 구형의 두부와 cytoplasmic sleeve와 고리형 cytoplasmic canal 입구 등으로 구성된 중편부 그리고 lateral fin을 갖는 1개의 편모로 구성된 미부로 구별된다. 정자의 핵은 구형이며, 첨체 구조물은 존재하지 않으나 이질 염색질이 과립상 덩어리 형태로 조밀하게 분포하였다. Proximal centriole과 distal centriole은 각각 수레바퀴형의 "9+0"의 축사구조를 보이며 서로 수직으로 osmophilic filaments 연결되어 있고, 핵막과도 연결되어 있었다. 중편부는 구형의 8~9개의 미토콘드리아를 포함하며, 빈공간인 cytoplasmic canal과 편모 원형질막에는 7~8개의 구형 입자를 갖는 necklace가 존재하였다. 미부는 1개의 편모를 갖으며 전형적인 "9+2"의 축사구조를 보였고, 편모에는 다양한 형태의 lateral fins을 관찰할 수 있었다. 홍바리 정자의 미세구조적 특징은 바리과 어류의 정자와 상이하여 계통분류학적 동정의 형질이 될 수 있을 뿐만아니라 정자 세포소기관의 기능적 및 생리학적 연구에 이용될 수 있다고 판단된다.

      • KCI등재

        홍바리, Epinephelus fasciatus의 인공수정 전.후 난문의 미세구조적 변화

        김성훈,이치훈,주해성,김형배,이영돈,Kim, Seong-Hoon,Lee, Chi-Hoon,Ju, Hea-Sung,Kim, Hyung-Bae,Lee, Young-Don 한국현미경학회 2011 Applied microscopy Vol.41 No.2

        홍바리, Epinephelus fasciatus 난의 인공수정 전 후 난문의 미세구조적 특징을 주사형 전자현미경으로 관찰하였다. 홍바리 난문($6.6{\pm}0.41\;{\mu}m$)은 원통형의 분화구형으로 동물극에 1개가 존재하였다. 난문의 vestibular ridge는 시계방향성을 갖는 6~7개의 나선형의 내벽구조로 구성되었다. 난문의 내벽구조물인 나선형의 vestibular ridge는 인공수정 후 부풀어 올라와 돔(dome)형의 수정구로 분화 형성되었다. 홍바리 난은 부상란으로 난막표면에는 pore 가장자리에 고리형의 nodule과 pore 사이에 돌기형의 nodule이 관찰되었으나, 부착사와 유사한 보조 구조물은 관찰할 수 없었다. 난문 주변부에는 동심원상으로 크기가 다른 pore (0.15~0.55 ${\mu}m$)들이 개구된 형태로 혼재하였고, 수정 후 돔(dome)형의 수정구가 분화 형성되면서 pore들이 닫히는 현상을 보였다. 홍바리 난문의 미세구조적 특징은 바리과 어종간에 형태학적으로 상이하여, 바리과 어류의 계통분류학의 형질로 이용될 수 있다고 판단된다. The micropyles on the prefertilized and artificial fertilized eggs of Epinephelus fasciatus were investigated using scanning electron microscope (SEM). The micropyles ($6.6{\pm}0.41\;{\mu}m$) of E. fasciatus eggs were found in the animal pole and theirs shape were observed as a flat crateriform of cylindrical shape. The micropylar vestibule arranged by 6~7 thickened spiral annuli on the ridge and contributed to differentiate and form fertilization cone for blocking to polyspermy by presenting swollen vestibule structure. As E. fasciatus eggs was pelagic, so chorionic surface was an uneven structures such as circular and fillar form nodules. Especially, various pores (0.15~0.55 ${\mu}m$, 230~270 pores) distributed at the only around micropyles, those pores radiately exhibited regular projection structures showing gill filament-shape. These ultrastructural characters of E. fasciatus eggs can be utilized in a taxonomical cue of grouper species.

      • KCI등재

        열간가압소결법으로 제조한 탄화규소의 균열자기치유 특성

        김성훈,김경훈,도환수,박주석,김경자,심광보,Kim, Seong-Hoon,Kim, Kyung-Hun,Dow, Hwan-Soo,Park, Joo-Seok,Kim, Kyung-Ja,Shim, Kwang-Bo 한국결정성장학회 2016 韓國結晶成長學會誌 Vol.26 No.2

        본 연구에서는 열간가압소결법으로 SiC를 소결하여 균열자기치유 특성을 분석하였다. SiC는 $Al_2O_3$와 $Y_2O_3$를 소결조제로 $1950^{\circ}C$, 50 MPa, 아르곤(Ar) 분위기에서 소결하였다. 소결된 시편을 $3{\times}4{\times}40mm$, 절단 및 가공하고, Vickers 경도기를 이용하여 49.6 N으로 예비균열을 생성하였다. $1200{\sim}1400^{\circ}C$, 1~10시간 산화분위기에서 열처리한 후 XRD, SEM, 3점 굽힘강도를 측정하였다. $1300^{\circ}C$ 1시간에서 741 MPa, 5시간에서 770 MPa로 가장 우수한 균열자기치유 효과를 나타내는 것으로 분석되었다. In this study, it was investigated that characteristic of crack-self-healing of hot-pressed SiC. SiC ceramics was sintered with $Al_2O_3$ and $Y_2O_3$ sintering additive by hot press. Sintering was performed in hot-press furnace in flowing argon (Ar), holding for 3 hr under $1950^{\circ}C$ and 50 MPa. The sintered SiC was machined into 3-point bending strength specimen of $3{\times}4{\times}40mm$, and introduced pre-crack by Vickers indentation at 49.6 N. Specimens were analyzed by X-ray diffraction (XRD), scanning electron microscopy (SEM), 3-point bending strength after heat treatment at $1200{\sim}1400^{\circ}C$ for 1~10 hr. The best crack-self-healing ability was achieved 770 MPa 3-point bending strength by heat treatment at $1300^{\circ}C$ for 5 hr.

      • KCI등재

        밀도에 무관한 클러스터링 기법의 개선

        김성훈,허경용,Kim, Seong-Hoon,Heo, Gyeongyong 한국정보통신학회 2017 한국정보통신학회논문지 Vol.21 No.5

        Clustering is one of the most well-known unsupervised learning methods that clusters data into homogeneous groups. Clustering has been used in various applications and FCM is one of the representative methods. In Fuzzy C-Means(FCM), however, cluster centers tend leaning to high density areas because the Euclidean distance measure forces high density clusters to make more contribution to clustering result. Previously proposed was density-independent clustering method, where cluster centers were made not to be close each other and relived the center deviation problem. Density-independent clustering method has a limitation that it is difficult to specify the position of the cluster centers. In this paper, an enhanced density-independent clustering method with an additional term that makes cluster centers to be placed around dense region is proposed. The proposed method converges more to real centers compared to FCM and density-independent clustering, which can be verified with experimental results. 클러스터링은 균일한 특성을 가지는 데이터를 클러스터로 묶기 위해 사용되는 비교사 학습 방법 중 하나로 다양한 응용에 사용되고 있으며 FCM(Fuzzy C-Means)이 대표적인 방법 중 하나이다. 하지만 FCM에서 주로 사용되는 유클리드 거리 척도는 밀도가 높은 클러스터가 클러스터링 결과에 많은 영향을 미쳐 밀도가 높은 쪽으로 클러스터의 중심을 위치시키는 문제가 있으며, 이를 해결하기 위한 방법 중 하나가 클러스터 중심 사이의 거리가 가능한 멀어지도록 하는 밀도 무관 클러스터링이다. 하지만 밀도 무관 클러스터링 역시 클러스터 중심 사이의 거리를 정확히 제어하기가 어렵다. 이 논문에서는 클러스터 중심 사이의 거리가 멀어지도록 할뿐만이 아니라 클러스터 중심이 밀도가 높은 곳에 위치하도록 하는 항을 추가한 개선된 밀도 무관 클러스터링 방법을 제안한다. 제안하는 방법은 FCM이나 밀도 무관 클러스터링에 비해 실제 클러스터 중심으로 수렴하는 경우가 더 많다는 것을 실험 결과를 통해 확인할 수 있다.

      • KCI등재

        흡수선량 측정 시 동종 원통형 이온함에서 이온함 간 변화

        김성훈,허현도,최상현,김혁주,임천일,신동오,최진호,Kim, Seong-Hoon,Huh, Hyun-Do,Choi, Sang-Hyun,Kim, Hyeog-Ju,Lim, Chun-Il,Shin, Dong-Oh,Choi, Jin-Ho 한국의학물리학회 2010 의학물리 Vol.21 No.1

        물흡수선량에 기반한 표준 측정법을 사용하여 흡수선량을 측정 시에 여러 요인들이 크건, 작건, 미미하건 간에 선량 측정의 정확성에 영향을 미칠 수 있다. 이온함의 선질 보정 인자(the beam quality correction factor) ${\kappa}_{Q,Q_0}$ 값 또한 그 중 한 요인이 될 수 있다. 본 연구에서는 특정 이온함 유형(PTW30013, PTW, Germany)을 선정하여, 국내에서 사용하고 있는 기관들로부터 9개의 이온함을 수집하였다. 동일한 전위계와 전기선으로 9개 이온함을 국내 이차표준기관으로부터 교정을 받았다. 이렇게 교정받은 이온함들을 사용하여 Siemens ONCOR 장비의 광자 빔 6 MV와 10 MV 그리고 전자 빔 12 MeV에 대해 기준 조건하에서 흡수선량을 측정하였다. 이온함 간 선량 값의 최대 차이는 광자 빔 6 MV의 경우엔 2.4%, 10MV의 경우에 0.8%, 전자 빔 12 MeV의 경우엔 0.8%이었다. 6 MV에서의 큰 차이는 측정 과정에 문제가 없었다면, 동일한 ${\kappa}_{Q,Q_0}$ 값을 모든 이온함에 적용한 게 한 요인이 될 수 있다. 이는 또한 외부 독립검사가 왜 중요한지를 보여 주는 예라 하겠다. For the measurements of an absorbed dose using the standard dosimetry based on an absorbed dose to water the variety of factors, whether big, small, or tiny, may influence the accuracy of dosimetry. The beam quality correction factor ${\kappa}_{Q,Q_0}$ of an ionization chamber might also be one of them. The cylindrical type of ionization chamber, the PTW30013 chamber, was chosen for this work and 9 chambers of the same type were collected from several institutes where the chamber types are used for the reference dosimetry. They were calibrated from the domestic Secondary Standard Dosimetry Laboratory with the same electrometer and cable. These calibrated chambers were used to measure absorbed doses to water in the reference condition for the photon beam of 6 MV and 10 MV and the electron beam of 12 MeV from Siemens ONCOR. The biggest difference among chambers amounts to 2.4% for the 6 MV photon beam, 0.8% for the 10 MV photon beam, and 2.4% for the 12 MeV electron beam. The big deviation in the photon of 6 MV demonstrates that if there had been no problems with the process of measurements application of the same ${\kappa}_{Q,Q_0}$ to the chambers used in this study might have influenced the deviation in the photon 6 MV and that how important an external audit is.

      • KCI등재

        공간구문론을 활용한 서울시 역세권 청년주택 대상지 용도상향 기준 계량화 방안

        김성훈,송민호,전석훈,최내영,박민호,Kim, Seong-Hun,Song, Min-Ho,Jeon, Seok-Hoon,Choei, Nae-Young,Bak, Min-Ho 한국국토정보공사 공간정보연구원 2018 지적과 국토정보 Vol.48 No.1

        역세권 2030청년주택은 청년주거문제가 조명되면서 서울시가 추진해 온 관련정책 가운데 가장 효과적으로 청년층을 위한 임대주택을 공급해 오고 있다. 그럼에도 불구하고 아직까지는 그 공급량이 서울시가 당초 계획했던 목표량에 크게 미치지 못하여 충분한 정책효과를 달성하기 어려운 것이 현실이다. 본고에서는 이러한 역세권 2030청년주택의 공급부진 문제 해소를 위한 하나의 유효한 방안으로서 용도지역 상향(업조닝) 가능여부 판정을 위한 용도지역 간 인접성 판단기준이 명료하게 제시될 필요가 있다고 보았다. 이러한 맥락에서 본 연구는 용도지역 간 인접성 판단의 준거가 되는 역세권 청년주택 운영지침 상의 인접성 판별 모식도와 함께, 인접성 판단이 이미 이루어진 청년주택사업결정 공고, 고시 사례들을 중심으로 공간구문론을 활용한 공간구조 분석을 수행해보았다. 공간구조도 검토결과, 축공간도는 구성이 불가능한 것으로 판명되어 볼록공간도를 활용하였고, 볼록공간도를 활용한 결과 모든 분석 사례에 있어 깊이(Depth)가 2 이하 일 때 두 공간은 서로 인접하게 되어 용도지역 상향을 위한 용도지역 간 인접성 조건을 충족함을 알 수 있었다. After the housing shortage problem for the youths has invoked substantial social attention recently, Seoul's 2030 Youth Housing Program has been timely improvised and successfully providing the decent rental housing packages for the deprived youths of the City. Its housing supply rate, nevertheless, did not sufficiently catch up with the actual need of the youth group so that the program goal is seen by many to be difficult to readily achieve. In an effort to counteract such adversities, it is seen, in this study, that the clarification of the criteria that judges adjacency condition for up-zoning when a candidate housing site is adjoining to a denser land-use classes could be one effective method to augment its supply rate. This study, in this context, has performed spatial structure analyses via space syntax method against: 1) the conceptual diagram in the City's official manual that renders the acceptable adjacency conditions, and; 2) numerous real-world 2030 Youth Housing cases enlisted in the City's public notices that permit their construction. The consequences are that the axial map is not applicable whereas the convex map is adequate for the purpose at hand, and, among all the cases, those spaces that are adjacent with its Depth of less than 2 are seen to successfully satisfy the official adjacency condition for the up-zoning.

      • KCI등재후보

        Characteristics of Sympathetic Response in the Patients with Chronic Low Back Pain : A Comparative Study

        김성훈,이계욱,박정미,이영희,김정문,Seong Hoon Kim,허동민 대한근전도전기진단의학회 2011 대한근전도 전기진단의학회지 Vol.13 No.2

        Objectives: 만성 요통 환자에 대한 교감신경 피부반응의 신경전도검사와 임상증상의 상관성에 대한 연구는 거의 없는 상태이다. 이에 저자는 만성 요통 환자에서의 자율신경계반응을 평가하기 위해 상지에서의 교감신경 피부반응 검사를 시행하여 만성요통에서 자율신경계 기능부전에 대한 기초자료를 제공하고, 환자의 임상적 특성과 교감신경 피부반응과의 관계를 객관적으로 평가하여 교감신경 피부반응검사가 통상적인 근전도 검사에 부가적으로 진단 및 치료계획 수립에 대한 자료를 제공하고자 본 연구를 시행하였다. Methods: 본 연구에서는 3개월 이상의 이환 기간을 가진 만성요통환자 23명과 건강한 성인 23명을 대상으로 이학적 검사, 통증에 대한 시각적 상사척도, 일반 X 선 촬영, 컴퓨터 단층촬영 혹은 자기공명영상 촬영, 통상적인 침근전도 검사와 신경전도검사를 시행하였으며, 자율신경계에 대한 교감신경 피부반응검사를 시행하였다. Results: 교감신경 피부반응에 대한 각군간의 비교에서 환자군에서 대조군에 비해 진폭은 유의하게 감소된 소견을 보였으나(p<0.05), 잠시와 지속시간에서는 유의한 차이가 없었다(p>0.05). 근전도 검사 소견에 따른 교감신경 피부반응의 상관관계를 살펴보면 신경근병변과 정상 근전도 소견을 보인 두 군간에 교감신경 피부반응은 신경근병변 환자에서 잠시와 진폭이 감소된 소견을 보였으나 통계적으로유의하지는 않았다(p>0.05). Conclusion: 본 연구는 만성요통 환자에서 만성요통 각각의 임상적 특징에 따른 진단과 치료계획을 수립할 때 기초자료가 될 것으로 생각된다.

      • KCI등재후보

        온라인 서명 검증을 위한 필기의 구조적 표현

        김성훈,Kim, Seong-Hoon 한국시뮬레이션학회 2005 한국시뮬레이션학회 논문지 Vol.14 No.3

        In conventional approaches such as a functinal approach or a parametric approach to online signature verification, which could not deal with the local shape of signature, much various important informations inherent in the local part of signature shape have been overlooked. In this paper, we try a structural approach in which a signature is represented as a structural form of handwriting primitives and the local parts along a signature handwriting can be selectively compared according to their discrimination power in the process of signature verification, As a result, the error rate is diminished in the case that the weights of subpattern units is applied into comparing process, which is the degree of discrimination power of local part. And also, the global variation and complexity of each signature extracted from the analysis of local shape is found useful in determining the decision threshold more precisely.

      • KCI등재

        Chamber to Chamber Variations of a Cylindrical Ionization Chamber for the Calibration of an $^{192}Ir$ Brachytherapy Source Based on an Absorbed Dose to Water Standards

        김성훈,허현도,최상현,김찬형,민철희,신동오,최진호,Kim, Seong-Hoon,Huh, Hyun-Do,Choi, Sang-Hyun,Kim, Chan-Hyeong,Min, Chul-Hee,Shin, Dong-Oh,Choi, Jin-Ho Korean Society of Medical Physics 2009 의학물리 Vol.20 No.1

        This work is for the preliminary study for the calibration of an $^{192}Ir$ brachytherapy source based on an absorbed dose to water standards. In order to calibrate brachytherapy sources based on absorbed dose to water standards using a clyndirical ionization chamber, the beam quality correction factor $k_{Q,Q_0}$ is needed. In this study $k_{Q,Q_0}s$ were determined by both Monte carlo simulation and semiexperimental methods because of the realistic difficulties to use primary standards to measure an absolute dose at a specified distance. The 5 different serial numbers of the PTW30013 chamber type were selected for this study. While chamber to chamber variations ran up to maximum 4.0% with the generic $k^{gen}_{Q,Q_0}$, the chamber to chamber variations were within a maximum deviation of 0.5% with the individual $k^{ind}_{Q,Q_0}$. The results show why and how important ionization chambers must be calibrated individually for the calibration of $^{192}Ir$ brachytherapy sources based on absorbed dose to water standards. We hope that in the near future users will be able to calibrate the brachytherapy sources in terms of an absorbed dose to water, the quantity of interest in the treatment, instead of an air kerma strength just as the calibration in the high energy photon and electron beam. 본 논문은 물 흡수선량 표준에 기반하여 근접치료 선원인 $^{192}Ir$을 교정하는 것에 대한 예비적 연구를 위한 것이다. 이온함을 사용하여 물흡수선량 표준에 기반하여 근접치료 선원을 교정하기 위해선, 빔 선질 교정인자인 $k_{Q,Q_0}$가 필요하다. 본 연구에선 일차 표준을 사용하여 지정된 거리에서의 흡수선량를 측정하는 데 있어서의 현실적인 어려움 때문에 몬테칼로 전산모사와 반실험적인 방법을 통하여 $k_{Q,Q_0}$를 결정하였다. 본 연구를 위해 PTW30013 이온함 5개를 선택하였다. 포괄적 $k^{gen}_{Q,Q_0}$ 값의 경우엔 이온함간 변화가 최대 4.0%에 이른 반면, 개별적 $k^{ind}_{Q,Q_0}$ 경우엔 이온함간 변화가 최대 0.5% 이내였다. 이 결과는 물 흡수선량에 기반하여 근접치료 선원인 $^{192}Ir$을 교정시에 이온함을 왜 개별적으로 교정해야 하는지, 개별적인 교정이 얼마나 중요한 지를 보여 준다. 가까운 장래에 공기커마 세기 대신에 사용자가 근접치료 선원을 고에너지 광자빔과 전자빔의 교정에서처럼 치료에서 관심있는 물리량인 물흡수선량의 관점에서 교정할 수 있기를 희망한다.

      • A Case of End-Stage Renal Disease with Joubert Syndrome due to CEP290 Mutation

        김성훈,이상택,성문우,김만진,이준화,Kim, Sung Hoon,Lee, Sang Taek,Seong, Moon-Woo,Kim, Man Jin,Lee, Jun Hwa The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2020 대한유전성대사질환학회지 Vol.20 No.1

        쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다. Joubert syndrome (JS) is a rare genetic disorder that is characterized by ataxia, hypotonia, developmental delay, respiratory abnormalities such as apnea-hyperpnea, and abnormal eye movements. The pathognomonic diagnostic finding is the "molar tooth sign" (MTS) on brain magnetic resonance imaging (MRI), described as cerebellar vermis hypoplasia or dysplasia, thick and horizontally oriented superior cerebellar peduncles, and an abnormally deep interpeduncular fossa. JS is characterized by genetic heterogeneity: pathogenic variants in over 30 genes have been identified to date. The CEP290 protein, which is on chromosome 12q21.3, is most frequently mutated in patients with JS, especially with renal involvement. Here, we report a case of JS in a 14-year-old male patient with end-stage renal disease. To the best of our knowledge, this is the first Korean report of a patient with JS due to CEP290 mutation (c.6012-12T> A) whose diagnosis was confirmed after repetitive MRI. We suggest consultation with an experienced neuro-radiologist and follow-up MRI studies to detect a "hidden" MTS if clinical findings suggest a diagnosis of JS. Furthermore, even in the absence of an MTS, whole exome sequencing should be considered.

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