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강훈철(Hoon Chul Kang) 이현숙(Hyeon Sook Lee) 김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.1
도파 반응성 근육 긴장이상으로서, Segawa병은 10대에 발병하며 현저한 주간 변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상 증상을 보이며 GCH I 유전자의 결함에 의한 dopamine 합성의 장애로 발생한다. 저용량 levodopa로도 부작용 없이 정상생활을 유지할 수 있고 혹 Segawa병과 관련된 저신장 또한 levodopa의 조기 투여로 정상 신장으로 회복 될 수 있는 바, 조기 발견에 의한 치료가 중요하며, 국내에서도 Segawa병과 관련된 근육 긴장 이상 질환들에 대한 임상적, 분자 생물학적 연구와 관심이 필요하다. 저자들은 전형적인 Segawa병의 임상 증상과 뇌척수액 neopterin 감소로 확진되어 저용량 levodopa로 정상 생활을 유지하는 여자 환아 1례를 경험하였기에 보고한다. Segawa disease, hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuations or defined dopa-responsive dystonia has age-dependent clinical courses, which are characterized with marked progression in the first one and half decades, its subsiding in the third decade and almost stationary courses after the fourth decade. Also, it has characteristic diurnally fluctuating symptoms, aggravated towards the evening and alleviated after sleep. This autosomally dominantly inherited dystonia is caused by abnormalities of the gene of GTP cyclohydrolase I. The heterozygotic gene´s abnormality induces partial decrement of tetrahydrobiopterin and affects synthesis of tyrosine hydroxylase(TH) rather selectively. The reduction of TH induces decrement of dopamine and disfacilitates the Dl receptor-striatal direct pathway. The pathognomonic finding in biochemical examination is the decrease of neopterin in the cerebrospinal fluid(CSF). Levodopa, by replacing dopamine contents at the terminal, alleviates motor symptoms completely and the effects sustain without any side effects. We experienced a girl diagnosed as Segawa disease with typical clinical courses and a decrease of neopterin in the CSF.
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