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      • S-70 Paragonimiasis Mimicking Disease Progression in a Patient with Gastrointestinal Stroma l Tumor

        ( Ji Eun Lee ),( Yongjun Cha ),( Jae Ho Jeong ),( Geon Kook Lee ),( Hee Chul Yang ),( Hyae Young Kim ),( Hyo Jae Kang ),( Ji Yeon Baek ) 대한내과학회 2016 대한내과학회 추계학술대회 Vol.2016 No.1

        Background: Paragonimiasis is a food-borne zoonosis that has often been misdiagnosed as lung cancer or tuberculosis. Here, we report a case of pulmonary paragonimiasis mimicking disease progression in a patient treated with sunitinib for gastrointestinal stromal tumor (GIST). Case: A 61-year-old male diagnosed with KIT-positive gastric GIST with peritoneal seeding nodules has been treated with sunitinib after imatinib failure. At 6.5 years of sunitinib treatment, a pleural nodule was newly identified on computed tomography (CT). Follow-up CT scans revealed continued growth of the nodule while other lesions still responding to sunitinib (Figure 1A). The patient developed blood-tinged sputum 7 months after detecting the nodule. His complete blood cell count including eosinophil was normal, and the examinations of tuberculosis and malignancy through bronchoalveolar lavage showed negative results. Video-assisted surgical resection of the pleural nodule was performed and chronic granulomatous inflammation with Paragonimus eggs was demonstrated (Figure 1B). Immunoserologic test for IgG antibodies against P. westermani was positive. The patient recalled ingestion of freshwater crayfish 40 years ago. Subsequently, he was treated with praziquantel while continuing sunitinib therapy. Conclusions: Pulmonary paragonimiasis presents with a variety of clinical and radiologic findings and should be included in the differential diagnosis of nodular pulmonary lesions in patients from paragonimiasis-endemic areas

      • KCI등재

        Genetic Polymorphism in Corticotropin-releasing Hormone Receptor Type-1 in Preeclamptic Korean Women

        Ji Hyae Lim,Shin Young Kim,So Yeon Park,Do Jin Kim,Mi Jin Kim,Hyun Kyong Ahn,Jung Yeol Han,Moon Young Kim,Hyun Young Park,Kwang Soo Lee,Young Ju Kim,Hyun Mee Ryu 대한의학유전학회 2011 대한의학유전학회지 Vol.8 No.2

        목적: Corticotropin-releasing hormone receptor type 1은 자간전증과 (CRHR1) 같은 비정상적인 태반의 기능을 가지는 산모에서 감소되어 나타나며, 그것의 발현이나 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 이번 연구의 목표는 한국인에서CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T과 자간전증 사이의 연관성을 조사하는 것이었다. 대상 및 방법: CRHR1 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 이용하여 203명의 자간전증 임산부와 211명의 정상 임산부에서 측정되었고, 유전자 다형성과 자간전증 위험도 사이의 연관성을 분석하였다. 결과: CRHR1 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 다르지 않았다. 자간전증 발생 위험도는 분석된 유전자 다형성의 드문 대립 형질(C)을 지닌 이종접합 유전자형(TC)이나 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. CRHR1 유전자의 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 중증 자간전증과 조기 자간전증과 같은 자간전증의 합병증 발병 위험에도 차이가 없었다. 결론: 이 연구는 CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다. Purpose: Placental corticotropin-releasing hormone receptor type 1 (CRHR1) expression is reduced in pregnancies with abnormal placental function such as preeclampsia (PE), and the levels and/or function of CRHR1 are genetically influenced. The aim of this study was to investigate the association between the c.33+8199C>T polymorphism in the CRHR1 gene and PE in a Korean population. Materials and Methods: Using a case-control design, the association between the CRHR1 polymorphism and the risk of PE was investigated in 203 individuals with PE and 211 normotensive controls. Genotypes were determined using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for the CRHR1 polymorphism did not differ between PE and normotensive pregnancies. The variant T allele was more frequent than the ancestral C allele in both of the groups and was more frequent in the controls than in the cases. In risk analysis for PE, there was not an increased risk of preeclampsia in subjects who were concomitant homozygous rare allele genotypes (CC) (OR, 0.3; P=0.15) or heterozygous rare allele genotypes (TC) (OR, 0.8; P=0.29). There were no differences in the complications of PE such as severity or preterm delivery in patients with the CRHR1 polymorphism. Conclusion: Our findings indicate that the CRHR1 polymorphism was not associated with PE in the present Korean study group.

      • KCI등재

        The Feasibility of Laparoscopic Total Extraperitoneal (TEP) Herniorrhaphy after Previous Lower Abdominal Surgery

        Ji Hyae Park,Yoon Young Choi,Kyung Yul Hur 대한외과학회 2010 Annals of Surgical Treatment and Research(ASRT) Vol.78 No.6

        Purpose: We retrospectively reviewed the medical records to estimate the feasibility and surgical outcome of laparoscopic herniorrhaphies in patients with previous lower abdominal surgery. Methods: Between December 2000 and December 2008, a total of 1,101 cases of laparoscopic herniorrhaphies were performed in 974 patients, among them 47 cases (4.27%) of laparoscopic herniorrhaphy in 40 patients who had undergone previous lower abdominal surgery were enrolled to this study. Results: Most patients (23 of 24) who had a history of appendectomy successfully underwent laparoscopic totally extraperitoneal (TEP) repair. Six patients who had history of a prostatectomy and 2 patients with a Pfannenstiel incision underwent an intraperitoneal only mesh (IPOM) repair after a failed TEP repair. Five patients had lower midline incisions due to panperitonitis, among them TEP repairs were performed in 3 patients and IPOM was performed after failed TEP repairs in 2 patients who had undergone surgery due to trauma-induced rupture of the bladder. Conclusion: Laparoscopic TEP hernia repair could be possible and reasonable in patients after an appendectomy; however, it is difficult in patients with previous pelvic surgeries. Additional studies are needed to determine whether or not laparoscopic TEP repair for inguinal hernias is feasible in patients who have undergone other general surgical procedures.

      • KCI등재

        The association between polymorphisms of β-adrenoceptors and preeclampsia

        Ji Hyae Lim,Shin Young Kim,So Yeon Park,Jae Hyug Yang,Jung Yeol Han,Dal Soo Hong,June Seek Choi,Kyu Hong Choi,Hyun Mee Ryu 대한의학유전학회 2007 대한의학유전학회지 Vol.4 No.2

        목적 : 아드레너직 수용체는 약물학적 분류에 의해 β₁-, β₂-, β₃ 아드레너직 수용체로 구분된다. 각 아류형 수용체의 유전자는 수용체의 기능에 영향을 주는 다형성들을 가진다(1 아드레너직 수용체: Ser49Gly, β₂ 아드레너직 수용체: Gln27Glu β₃ 아드레너직 수용체: Trp64Arg). 이번 연구의 목적은 자간전증에서 아드레너직 수용체 아류형 각각의 대립 유전자와 유전자형의 분포를 연구하고, β 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형이 자간전증과 관계가 있는지 조사하는 것이다. 방법 : 한국인 자간전증 임산부 159명과 정상 임산부 168명으로부터 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 수집하였다. 각 아류형 수용체들의 유전자형은 중합효소 연쇄반응과 제한효소 절단 절편의 길이 다양성에 기초한 유전자 검색법을 사용하여 결정하였다. 결과 : β₁과 β₂ 아드레너직 수용체 유전자의 다형성 연구에서, 각 수용체 유전자들의 대립 유전자와 유전자형 분포는 두 군 간에 차이가 없었다. 그러나 β₃ 아드레너직 수용체 유전자의 돌연변이 대립유전자는 정상군보다 자간전증군에서 보다 빈번하게 나타났다(P<0.05, 위험도 1.57, 95% 신뢰구간 1.01-2.46). 더욱이 β₃ 아드레너직 수용체 유전자의 이형접합체는 정상군과 비교했을 때 자간전증군에서 증가하였다(P<0.05, 위험도 1.76, 95% 신뢰구간 1.06-2.92). 아류형 아드레너직 수용체들의 세 가지 다형성들을 조합하여 평가하였을 때, β₁과 β₃ 아드레너직 수용체는 이형접합체이고 β₂ 아드레너직 수용체는 정상 동형접합체로 구성된 특별한 유전자형을 지닌 임산부는 자간전증의 위험이 유의성 있게 증가하였다(P<0.05, 위험도 3.01, 95% 신뢰구간 1.12-8.08). 결론 : 아류형 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형(Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg)은 자간전증의 위험과 관계가 있었다. Purpose: The β-adrenoceptors are pharmacologically classified into β₁-, β₂- and β₃-adrenoceptor, The gene of each subtype has polymorphisms related to trier function (β₁-adrenoceptor: Ser49Gly, β₂-adrenoceptor : Gln27Glu, β₃-adrenoceptor: Trp64Arg). The objectives of this study were to analyse the allelic and genotypic distribution of the representative polymorphism of β-adrenoceptors in preeclampsia and to investigate whether combined genotype of β-adrenoceptors may be associated with preeclampsia. Methods : Blood samples were collected from a Korean population (159 preeclamptic pregnancies and 168 normotensive pregnancies). The β₁-, β₂- and β₃-adrenoceptor genotypes was determined using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results: There were no differences in allelic and genotypic distribution of β₁- and β₂-adrenoceptor polymorphisms between the two groups. However, the Arg allele of β₃-adrenoceptor polymorphism were more frequent in preecalmpsia than in controls (P<0.05, OR=1.57, 95% Cl=1.01-2.46). Moreover, prevalence of genotype carrying heterozygote of β₃-adrenoceptor polymorphism was increased in preeclampsia compared with controls (p<0,05, OR 1.76, 95 % Cl 1.06-2.92). When combination of the three polymorphisms were evaluated, pregnancies with the particular combined genotype that is consisted of heterozygote of β₁-, β₃-adrenoceptor and wild homozygote of β₂-adrenoceptor (Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg), showed a significant increase in the risk of preeclampsia (P<0,05, OR=3,01, 95 % Cl 1.12-8.08). Conclusion: A particular combined genotype (Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg) of - adrenoceptors was associated with the risk of preeclampsia.

      • KCI등재

        Intercellular Adhesion Molecule-1 Gene Polymorphism (K469E) in Korean Preeclamptic Women

        Ji Hyae Lim,So Yeon Park,Shin Young Kim,Moon Hee Lee,Jae Hyug Yang,Moon Young Kim,Hyun Young Park,Kwang Soo Lee,Young Ju Kim,Hyun Mee Ryu 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

        목적: 자간전증은 임신 특이적 질환으로, 면역 반응 관련 결합 요소의 증가에 의한 광범위한 혈관내피 기능손상을 나타낸다. 자간전증을 이끄는 생태병리학적 기전에 관여하는 세포내부 결합요소-1 (intracellular adhesion molecule-1; ICAM-1)은 면역반응의 시작을 유도하고, 그것의 혈장 정도와 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 그러므로 우리는 이번 연구에서 한국인 자간전증 임산부에서 ICAM-1의 유전자 다형성 부위인 K469E의 분포를 평가하고 자간전증과 이 유전자 다형성 사이의 연관성을 조사하였다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 197명의 자간전증 임산부와 193명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결과: ICAM-1 유전자 다형성인 K469E의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 KK, KE, EE는 자간전증 임산부에서 각각 40.6%, 43.7%, 15.7%였고, 정상 임산부에서 38.9%, 45.1%, 16.1%였다. 그리고 K와 E 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.62, 0.38이었고 정상 임산부에서 0.61, 0.39였다. 다중회귀분석결과에서 자간전증 발생 위험도는 K469E의 이종접합 유전자형 (KE)이나 돌연변이 유전자형(EE)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결론: 이 연구는 ICAM-1 유전자 다형성인 K469E가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다. Purpose: Preecalmpsia is a pregnancy-specific disorder that reflects widespread endothelial dysfunction resulting from increases of adhesion molecule expression. Intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) is involved in the pathogenetic mechanisms responsible for preeclampsia, and ICAM-1 plasma levels and/or function is genetically influenced. Therefore, we evaluated the distribution of ICAM-1 gene K469E polymorphism in pregnant Korean women with preeclampsia and evaluated the association between this polymorphism and preeclampsia. Methods: The K469E polymorphism was analyzed in peripheral blood samples from 197 preeclamptic pregnancies and 193 normotensive pregnancies by a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypic and allelic frequencies of ICAM-1 gene polymorphism (K469E) did not differ between preeclamptic and normotensive pregnancies. The distributions of the KK, KE, and EE genotypes were 40.6%, 43.7%, and 15.7%, respectively, in preeclamptic pregnancies and 38.9%, 45.1%, and 16.1%, respectively, in normotensive pregnancies. The frequencies of K and E alleles were 0.62 and 0.38, respectively, in preeclamptic pregnancies and 0.61 and 0.39, respectively, in normotensive pregnancies. By multiple logistic regression analysis, there was no increased risk of preeclampsia in subjects with ICAM-1 KE (OR, 1.08; P=0.74) or EE (OR, 1.07; P=0.88) genotypes. Conclusion: This study suggests that the ICAM-1 gene K469E polymorphism does not associate with an increased risk of preeclampsia in pregnant Korean women.

      • KCI등재

        Effective Method for Extraction of Cell-Free DNA from Maternal Plasma for Non-Invasive First-Trimester Fetal Gender Determination : A Preliminary Study

        Ji Hyae Lim,So Yeon Park,Shin Young Kim,Do Jin Kim,Mee Jin Kim,Jae Hyug Yang,Moon Young Kim,Min Hyoung Kim,Ho Won Han,Kyu Hong Choi,Hyun Mee Ryu 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.1

        목적 : 모체 혈장으로부터 가장 효과적으로 세포 유리 DNA(cell free DNA, cf-DNA)를 추출하는 방법을 찾기 위해 우리는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인 결과를 비교하였다. 대상 및 방법 : 임신 초기 44명의 임산부로부터 모여진 모체혈장을 통한 전향적 연구가 구성되었다. Cf-DNA는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 각각 추출되었다. 정량 형광-중합효소 연쇄 반응(QF-PCR)을 이용하여 SRY 와 AMXY 유전자를 검출하였다. QF-PCR의 진단 정확도는 최종 분만 기록을 토대로 결정하였다. 결과 : 전체 44명의 여성이 실험에 참여하였지만, 최종 분만기록은 단지 36명의 여성에서 획득하였다. 이들 중 16명은 남아를 20명은 여아를 임신하였다. 두 추출 방법에서 태아 성별의 진단적 정확도는 일반 혈액 DNA 추출 방법에 경우 63.9%(23/26)였으며 viral DNA 추출 방법에 경우 97.2% (35/36)였다. 결론 : QF-PCR을 이용한 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인에 있어 viral kit를 사용하는 것이 높은 진단적 정확도를 이끌 수 있을 것으로 사료된다. Purpose: To find the most effective method for extraction of cell-free DNA (cf-DNA) from maternal plasma, we compared a blood DNA extraction system (blood kit) and a viral DNA extraction system(viral kit) for non-invasive first-trimester fetal gender determination. Materials and Methods: A prospective cohort study was conducted with maternal plasma collected from 44 women in the first-trimester of pregnancy. The cf-DNA was extracted from maternal plasma using a blood kit and a viral kit. Quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) was used to detect the SRY gene and AMEL gene. The diagnostic accuracy of the QF-PCR results was determined based on comparison with the final delivery records. Results: A total of 44 women were tested, but the final delivery record was only obtained in 36 cases which included 16 male-bearing and 20 female-bearing pregnancies. For the blood kit and viral kit, the diagnostic accuracies for fetal gender determination were 63.9% (23/36) and 97.2% (35/36), respectively. Conclusion: In non-invasive first-trimester fetal gender determination by QF-PCR, using a viral kit for extraction of cf-DNA may result in a higher diagnostic accuracy.

      • KCI등재

        Tumor Necrosis Factor-alpha Gene Polymorphism (C-850T) in Korean Patients with Preeclampsia

        Ji-Hyae Lim,Shin-Young Kim,So-Yeon Park,Ho-Won Han,Jae-Hyug Yang,Moon-Young Kim,Hyun-Young Park,Kwang-Soo Lee,Young-ju Kim,Hyun-Mee Ryu 대한의학유전학회 2009 대한의학유전학회지 Vol.6 No.2

        목적 : 자간전증은 인간의 임신 특이적 증후군으로 임신 기간 동안 감소된 자궁 관류 압에 의해 나타나는 태반 허열에 의해 시작된다 . 자간전증은 염증성 싸이토카인의 비정상적인 발현과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 싸이토카인 중 대표적인 종양 사멸 인자-알파(tumor necrosis factor-alpha; TNF-alpha)는 자간전증 여성에서 증가되는 것으로 보고되었다. 하지만 TNF-alpha 유전자 다형성과 자건전증 사이의 연관성에 관한 연구는 미비한 실정이다. 따라서 이번 연구에서는 TNF-alpha 유전자 프로모터 지역의 C-850T의 단일염기다 형성을 한국인 자간전증 여성에서 확인하고 자간전증의 발달과의 연관성을 연구하고자 한다. 대상 및 방법 : 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 198명의 자간전증 임산부와 194명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결과 : C-850T 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 CC, CT, TT는 자간전증 임산부에서 각각 74.3%, 22.2%, 3.5%였고, 정상 임산부에서 71.6%, 25.8%, 2.6%였다. 그리고 C와 T 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.85, 0.15였고 정상 임산부에서 0.84, 0.16였다. 자간전증 발생 위험도는 C-850T의 이종접합 유전자형(CT)이나 돌연변이 유전자형(TT)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결론 : 우리는 이번 연구에서 자간전증과 정상 임신부 사이에 C-850T의 유전자형과 대립유전자 빈도는 차이가 없음을 발견했다. 따라서 이번 연구는 TNF-alpha 유전자 다형성인 C-850T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 관련이 없을 가능성을 시사한다. Purpose: Preeclampsia is a multisystem human pregnancy-specific disorder. The pathophysiology of preeclampsia is linked with over-stimulation of inflammatory cytokines by placental ischemia via reduced uterine perfusion pressure during pregnancy. Although an increase in tumor necrosis factor (TNF)-alpha has been reported in preeclamptic women, there is little evidence of a relationship between TNF-alpha gene variations and preeclampsia. In this study, we identified a single-nucleotide polymorphism (SNP), C-850T, in the TNF-alpha gene promoter region in Korean preeclamptic women and investigated the association between this SNP and the development of preeclampsia. Materials and Methods: This polymorphism was analyzed in peripheral blood samples from 198 preeclamptic pregnancies and 194 normotensive pregnancies using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for C-850T did not differ between preeclamptic and normotensive pregnancies. The distributions of genotypes (CC, CT and TT) were 74.3%, 22.2% and 3.5%, respectively, in preeclamptic pregnancies, and 71.6%, 25.8% and 2.6%, respectively, in normotensive pregnancies. The frequencies of the C and T alleles were 0.85 and 0.15 in preeclamptic pregnancies and 0.84 and 0.16 in normotensive pregnancies, respectively. There was no increased risk of preeclampsia in subjects with the CT (OR, 0.83; P=0.44) or TT genotypes (OR, 1.32; P=0.64). Conclusion: We found no differences in the genotypes or allele frequencies of the TNF-alpha gene polymorphism between preeclamptic and normotensive pregnancies. This study suggests that the TNF-alpha gene polymorphism may be not associated with the development of preeclampsia in pregnant Korean women.

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