Leigh 증후군에서 생화학적 효소분석과 자기공명 분광검사(MR Spectroscopy)의 유용성에 관한 고찰

최보화(Bo Hwa Choi),김정호(Jeong Ho Kim),김현미(Hyun Mee Kim),최충곤(Choong Kon Choi),유한욱(Han Wook Yoo),고태성(Tae Sung Ko),Brian H. Robinson 대한소아신경학회 1998 대한소아신경학회지 Vol.5 No.2

목적 : Leigh 증후군은 lactate의 병적인 형성이 특징인 사립체성 질환으로서 뇌간, 뇌저 신경절, 시상, 소뇌 및 척수를 침범하여 여러 가지 다양한 임상증상을 나타내며 생화학적으로는 사립체내의 에너지 대사과정 중 pyruvate dehydrogenase complex 결핍, cytochrome c oxidase(complex Ⅳ) 결핍 등 여러 가지 효소의 결함에 의해서 초래될 수 있다. 이 질환은 괴사성 병변의 조직학적 소견으로 확진할 수 있으나, 특징적인 병변의 방사선학적 소견과 임상증상, 다른 질환을 배제함으로써 가능해졌다. 최근에는 생화학적 검사에 의한 효소의 결핍과 MR spectroscopy의 이용으로 좀더 정확한 진단에 도움을 주고 있다. 이에 저자들은 Leigh 증후군으로 진단된 환아에서 생화학적 효소분석과 MRS를 시행하여 이들의 유용성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1992년 7월부터 1997년 6월까지 서울중앙병원 소아과에 입원하여 임상증상과 MRI 검사에서 Leigh 증후군으로 진단된 8명을 대상으로, 생화학적 효소분석(7명)은 섬유아 세포 배양후 캐나다의 Toronto 대학에 의뢰하였고, MRS는 본원에서 시행하여 각각 분석하였으며, 동시에 시행한 뇌척수액과 혈청에서의 lactate치, lactate/pyruvate률과 각각 비교하였다. 결과 : 1) 진단시 나이는 7개월에서 8년 11개월이었며, 남아가 7명 여아가 1명이었다. 2) 임상증성은 경련 6례(75%), 호흡 곤란, 안증상, 근긴장성 저하가 각각 4례(50%), 발달지연과 의식변화가 각각 3례(38%), 지능저하가 2례(25%) 등의 순으로 있었다. 3) MRI상 병변은 모두 양측에서 보였고, 부위별로는 피각 6례(75%), 미상핵 5례(63%), 연수 4례(50%), 흑질, 시상에서 각각 3례(38%) 등으로 보였다. 4)뇌척수액과 혈청에서 lactate치, lactate/pyruvate률이 증가한 2례에서는 생화학적 효소분석에서 NADH-coenzyme Q reductase(complex Ⅰ), cytochrome C oxidase(complex Ⅳ) 결핍을 각각 보였다. 5) 뇌척수액과 혈청에서 lactate치, lactate/pyruvate률이 정상인 6례에서는 발병후 4개월 이내에 시행한 MRS에서 전례에서 lactate 증가, NAA peak 감소를 보였다. 결론 : 생화학적 효소분석과 MRS Leigh 증후군에 있어서 진단적 가치가 매우 클 것으로 생각되며, 특히 MRS는 급성기 병의 활동성 판단에 도움을 줄 것으로 여겨진다. Purpose : Leigh syndrome is a kind of mitochondrial disease with a pathological production of lactate and variable clinical manifestations. Recently biochemical assay of the mitochondrial enzyme activity and MRS are becoming a powerful tool for the definitive antemorterm diagnosis of this disease. The aim of this study was designed to determine the usefulness of biochemical enzyme assay and MRS in Leigh syndrome. Methods : A clinical study of 8 cases of pediatric patients were diagnosed as Leigh syndrome on the basis of clinical manifestations and MRI features at the department of pediatrics, Ulsan university hospital, from July, 1992 to June, 1997. Biochemical enzyme assay of the cultured skin fibroblasts was consulted to hospital for sick children, Toronto, Canada. Cerebral lactates were detected on MRS were analysed in relation to the MRI findings and lactate levels in the CSF. Result : 1) Age at diagnosis ranged from 7 months to 8.9 years; seven were boys and one was girl. 2) Main clinical symptoms were as follows in the order of frequency; seizure(75%), ophthalmoplegia(50%), hemiplegia(50%), hypotonia(50%), respiratory difficulty(50%), developmental delay(38%), consciousness change(38%), mental retardation(25%). 3) Anatomical locations of the focal lesions detected on the initial MRI were as follows in the order of frequency; putamen(75%), caudate nuclei(63%), medulla oblongata(4/8, 50%), substantia nigra(38%), thalamus(38%). 4) Biochemical enzyme assay revealed deficiency of NADH cytochrome c reductase(complex Ⅰ) and dificiency of cytochrome c oxidase(complex Ⅳ) respectively in 2 patients who had markedly elevated serum and CSF lactate levels and lactate/pyruvate ratio 5) Cerebral lactates were detected by MRS from 6 lesions of 1 week-4 months old in 6 patients who had normal or mildly elevated serum and CSF lactate levels and lactate/pvruvate ratio. Conclusion : MRS detected the brain parenchymal lactate non-invasively from the acute or subacute lesions. Therefore, combined evaluation by MRS and biochemical enzyme assay will provide an important information for the diagnosis and estimation of disease activity in pediatric patients who are suspected to have Leigh syndrome.

Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy 2례

박진호,최보화,이소영,유은실,박영서,Park Jin-Ho,Choi Bo-Hwa,Lee So-Young,Yoo Eun-Sil,Park Young-Seo 대한소아신장학회 1997 Childhood kidney diseases Vol.1 No.2

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy is an autosomal dominant disease characterized by progressive renal disease and hyperuricemia or gout, affecting young people of either sex equally. There are two biochemical markers of this disorder. The first is hyperuricemia disproportionate to the degree of renal dysfunction; the second is a grossly reduced clearance of uric acid relative to creatinine, dispropotionate to age, sex and degree of renal failure. We experienced 2 family members with hyperuricemia. One family member, a 13-year-old girl who had suffered from tophaceous gout and chronic renal failure. Her younger brother also had hyperuricemia and moderately reduced renal function. Their urinary excretion fractions of uric acid($FE_{uric\;acid}$) were reduced and renal biopsy specimens showed interstitial fibrosis with tubular atrophy and interstitial urate crystal deposition. We have treated these two patients with allopurinol but we have done renal transplantation because she progressed to end stage renal disease at 16 year old age.

담도폐쇄증 진단에서 DISIDA 간담도주사의 진단적 의의

이병선,최보화,김경모,김재승,문대혁,Lee, Byeong-Seon,Choi, Bo-Hwa,Kim, Kyung-Mo,Kim, Jae-Seung,Moon, Dae-Hyeok 대한소아소화기영양학회 2000 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.3 No.1

목 적: 신생아 담즙정체증의 흔한 원인중 하나인 담도폐쇄증의 진단에 많이 이용되고 있는 Tc-99m DISIDA간담도 주사의 진단적 의의에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법: 1995년 1월부터 1999년 8월까지 4년 8개월 동안 서울 중앙병원 소아과와 소아외과에서 신생아담즙정체증으로 Tc-99m DISIDA간담도 주사를 시행한 60명의 환자를 대상으로 그 결과를 분석하였다. 결 과: 전체 60명의 환자 중에서 담도폐쇄증으로 14례(23%), 신생아 간염으로 33례(55%), 간내 담도형성부전증으로 9례(15%), 경정맥 고영양법으로 인한 황달로 4례(7%)가 진단되었다. Tc-99m DISIDA 간담도주사의 민감도는 100%를 보였고 특이도는 80%였다. 결 론: Tc-99m DISIDA 간담도주사에서 장관내 방사능이 관찰되면 담도폐쇄증을 진단에서 제외할 수 있지만 관찰되지 않을 경우에는 경피간침생검이나 시험적 개복술 등의 적극적인 진단방법을 고려해야 할 것으로 생각된다. Purpose: Biliary atresia, one of the major causes of neonatal cholestais, is an idiopathic, serious disorder, affecting the newborn that results in complete obstruction of biliary tract. Successful reestablishment of bile flow is dependent on early surgical intervention, early diagnosis is imperative. The authors evaluate the utility of Tc-99m-labeled diisoprpyliminodiacetic acid (DISIDA) hepatobiliary scintigraphy in the diagnosis of biliary atresia. Methods: From January, 1995 to August, 1999, total 60 patients with neonatal cholestasis underwent Tc-99m DISIDA hepatobiliary scintigraphy at Asan Medical Center. Results: The undelying causes of neonatal cholestasis were biliary atresia in 14, neonatal hepatitis in 33, intrahepatic bile duct paucity in 9, and total parenteral nutrition induced cholestasis in 4. All patient with biliary atresia were interpreted correctely in DISIDA hepatobiliary scintigraphy, showing 100% sensitivity. Of the 46 patients with neonatal hepatitis and other causes, 37 patients had intestinal radioactivity showing 80% specificity. Conclusion: Visualization of DISIDA in the intestinal tract indicates patency of the biliary ducts and excludes the diagnosis of biliary atresia. But the absence of intestinal excretion on the DISIDA hepatobiliary scintigraphy dose not necessarily indicate biliary atresia.

증후군성 및 비증후군성 간내담도부족증의 임상적 고찰

한수진,최보화,강경훈,김경모,Han, Soo-Jin,Choi, Bo-Hwa,Kang, Kyung-Hoon,Kim, Kyung-Mo 대한소아소화기영양학회 1999 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.2 No.2

목 적: 간내담도부족증은 신생아 담즙정체증의 중요한 원인의 하나이며, 담도폐쇄증과는 경과와 예후가 다르다. 이에 간내담도부족증의 빈도와 임상 양상, 경과, 예후 등을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1994년 3월부터 1999년 5월까지 신생아 담즙정체로 간조직 생검을 시행한 2세 미만의 영아 42명을 대상으로 이들의 조직 생검 표본을 재검하였고, 이들 중 간내담도부족증으로 진단받은 14명에 대하여 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증으로 간조직 생검을 시행한 환아 42명 중, 담도폐쇄증이 23명(54.8%), 간내담도부족증이 14명(33.3%), 신생아 간염이 5명(11.9%)이었다. 간내담도부족증 중에서 Alagille 증후군이 4명이었고 비증후군성 간내담도부족증이 10명이었다. 2) Alagille 증후군 환아 4명 중, 현재 3명은 지속적인 담즙정체가 있으며, 1명은 회복되었다. 3) 비증후군성 간내담도부족증 환아에서 TORCH, Syphilis, EBV, HAV, HBV, HCV의 감염 증거나 대사성 질환의 증거가 없는 특발성이었고, 이들중 추적관찰이 계속되었던 환아는 8명이었으며, 평균36.8개월의 추적관찰 기간동안 7명의 환아에서 혈청 빌리루빈이 정상 범위로 되었고, 1명의 환아가 간이식 수술 후에 혈청 빌리루빈이 정상치가 되었다. 결 론: 신생아 담즙정체증 환아에서 간내담도부족증의 빈도가 적지않아 신생아 담즙정체증의 감별진단에 반드시 포함시켜야될 것으로 생각되며, 예후 판정에는 보다 많은 환아와 장기간의 추적관찰이 필요하나 비증후군성 간내담도부족증의 경우 대부분 양호한 예후를 보였다. Purpose: The aims of this study were to evaluate the clinical manifestations and prognosis of the syndromic and nonsyndromic intrahepatic bile duct paucity (IHBDP). Methods: We studied histology of 42 infants with neonatal cholestasis. Fourteen patients were diagnosed as IHBDP. We evaluated the clinical manifestations, courses and prognosis retrospectively. Results: Underlying disease of the 42 infants with neonatal cholestasis were biliary atresia in 23, intrahepatic bile duct paucity in 14 (Alagille syndrome in 4 and nonsyndromic IHBDP in 10), neonatal hepatitis in 5 infants. The mean ratio of the bile ducts per portal tract was 0.087 (range: 0~0.5). The manifestations in 4 patients with Alagille syndrome demonstrated as follows: characteristic face in 3, chronic cholestasis in 4, posterior embryotoxon in 2, vertebral anomalies in 2, peripheral pulmonary stenosis in 2. One of 4 patients of Alagille syndrome improved cholestasis and the other 3 patients were remained their cholestasis and growth retardation. All patients of the nonsyndromic IHBDP were idiopathic. Seven out of 8 patients of nonsyndromic IHBDP showed improvement of cholestasis, and one patient received liver transplantation due to cirrhosis. Conclusion: This study suggested that IHBDP should be considered in the differential diagnosis of neonatal cholestasis. The outcome of idiopathic IHBDP was better than predicted.

랑게르한스세포 조직구증 환아에서 발생한 속발성 경화성 담관염 1례

김자형,최보화,김경모,문형남,Kim, Ja-Hyung,Choi, Bo-Hwa,Kim, Kyung-Mo,Moon, Hyung-Nam 대한소아소화기영양학회 2001 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.4 No.1

Sclerosing cholangitis is a chronic cholestatic disease characterized by inflammation and obliterative fibrosis of the bile ducts, leading to biliary cirrhosis and ultimately to liver failure. In children, sclerosing cholangitis is known to be associated with Langerhans cell histiocytosis, as well as with congenital immunodeficiencies and cystic fibrosis. Secondary sclerosing cholangitis is suspected in Langerhans cell histiocytosis with chronic cholestasis, liver dysfunction and portal hypertension. Unlike primary sclerosing cholangitis, the cholangitis associated Langerhans cell histiocytosis is destructive in nature and progresses more rapidly to biliary cirrhosis, therefore uniformly the prognosis is poor. In this setting, liver transplantation should be considered early in children with sclerosing cholangitis complicating Langerhans cell histiocytosis before end-stage liver failure and variceal bleeding. We experienced a case of secondary sclerosing cholangitis in Langerhans cell histiocytosis in a 2-year-old boy. We report this case with brief review of the related literatures. 저자들은 복부 팽만과 지속적인 황달을 주소로 내원한 랑게르한스세포 조직구증 환아에서 간조직 검사 및 내시경적 역행성 담도조영술로 진단한 속발성 경화성 담관염 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

윌슨병 환아에서 이형 접합 보인자 공여간을 이용한 혈연간 생체 부분 간이식

김진택,장수희,최보화,김경모,유한욱,이영주,이승규,Kim, Jin-Taek,Chang, Soo-Hee,Choi, Bo-Hwa,Kim, Kyung-Mo,Yoo, Han-Wook,Lee, Young-Joo,Lee, Sung-Gyu 대한소아소화기영양학회 2003 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.6 No.2

목 적: 상염색체 열성 유전 질환인 윌슨병에서 이형 접합 보인자인 부모를 공여자로 생체 부분 간이식을 시행 받은 윌슨병 환아의 치료 경험을 통해 이의 치료 효과를 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법: 1994년 12월부터 2002년 3월까지 서울아산병원에서 간이식을 시행받은 75명의 소아 중 윌슨병으로 간이식을 시행 받은 7명을 대상으로 수술 전후의 간 기능과 Kayser-Fleischer ring 소실 여부 및 구리 대사에 관련된 검사 소견 등을 중점으로 의무 기록을 통해 후향적으로 분석하였다. 결 과: 전체 7명의 환자 가운데 5명은 전격성 간염, 2명은 치료에 반응하지 않는 간경변으로 간이식을 받았으며, 공여자는 모두 혈연간 즉 이형 접합 보인자인 부모들이었다. 이식 후 추적 관찰 동안 환자의 생존율은 100%이었으며, 이는 같은 기간 동안 소아 간이식 전체 환자와 대사성 간 질환으로 간이식을 받은 환아의 각각의 5년 생존율 87%, 84%보다 유의하게 높았다(p<0.05). 간이식을 받은 모든 환자는 penicillamine과 구리 제한 식이를 시행하지 않고 이들의 AST치, 총 빌리루빈치 및 프로트롬빈 시간이 정상으로 회복되었고, 추적 관찰 기간 동안 윌슨병 재발의 소견은 없었다. 그리고 혈중 ceruloplasmin치와 혈중 구리 농도는 정상으로 회복되었으며, 24시간 소변 구리 배설양도수술 후 모든 환아에서 현저한 감소를 보였다. Kayser-Fleischer ring은 추적 관찰된 5명 중 4명에서 사라졌고, 추적 관찰이 3개월로 짧았던 한 명에서는 감소되었으나 남아 있었다. 결 론: 윌슨병이 내과적인 약물 치료에 반응하지 않는 간경변으로 진행하거나 전격성 간염으로 발현하여 간이식이 필요한 경우 윌슨병의 이형 접합 보인자인 부모를 이용한 혈연간 생체 부분 간이식은 효과적인 치료법임을 확인할 수 있었다. Purpose: The purpose of this study was to evaluate the efficiency of treatment of living-related liver transplantation (LRLT) with the parental heterozygote carrier graft in children with Wilson disease. Methods: We retrospectively evaluated 7 children with Wilson disease who had received liver transplantation from 1994 to 2002 at Asan Medical Center. All the donors were parental. Liver functions, Kayser-Fleischer ring, and other factors regarding to copper metabolism were analyzed. Results: Of the 7 children, 5 had fulminant hepatitis and 2 had decompensated liver cirrhosis irresponsive to medical therapy. All donors being parental, all grafts came to be heterozygote carrier grafts. Survival rate was 100% in those 7 children, 87% in all children with liver transplantation in the same period, and 84% in children with non-metabolic liver disease. After liver transplantation, all 7 children could stop low copper diet and penicillamine therapy and their AST, total bilirubin and prothrombin time were recovered to normal. After liver transplantation, ceruloplasmin and serum copper levels were also recovered to normal. A marked reduction in 24 hr-urinary copper excretion was observed in all recipients after transplantation. During follow-up, Kayser-Fleischer rings resolved completely after LRLT in 5 children and partially in 1 child. Conclusion: We concluded that living-related liver tranplantation in children with Wilson disease with parental heterozygote carrier graft is an effective treatment modality.

Corticosteroid와 FK506으로 치료된 자가면역성 장병증 1례

이미정,전누리,최보화,박성혜,김경모,Lee, Mee-Jeong,Jun, Nu-Lee,Choi, Bo-Hwa,Park, Sung-Hye,Kim, Kyung-Mo 대한소아소화기영양학회 2000 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.3 No.2

저자들은 만성 분비성 설사와 성장부진을 주소로 내원한 10개월된 남아에서 소장생검조직소견과 Western blot과 면역조직화학검사로 장상피세포에 대한 자가항체를 확인함으로써 자가면역성 장병증으로 진단하고, 코르티코스테로이드와 FK506으로 성공적으로 치료한 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. Autoimmune enteropathy is a rare chronic diarrheal disease of infancy. Clinicopathologically, this entity is characterized by chronic secretory diarrhea, villous atrophy with crypt hypoplasia of a small intestine and/or associated autoimmune disorders, and absence of severe immunodeficiency. For the confirmation of diagnosis, antienterocyte autoantibody should be delineated. The treatment of choice of this disorder is immunosuppression. We has been experienced a case of autoimmune enteropathy without autoimmune disorders in a 10-month-old male infant. He developed protracted diarrhea from 5 months of his age and has been appeared to be failure to thrive. Antienterocyte autoantibody was demonstrated by immunohistochemistry and western blotting. He was successfully treated with corticosteroid and FK506. This is the first case report of autoimmune enteropathy without autoimmune disorders in Korea.

소아 생체 부분 간이식 후의 성장 분석

임선희,윤혜진,서영미,최보화,김경모,이영주,이승규,Rim, Sun-Hee,Yun, Hye-Jin,Suh, Young-Mee,Choi, Bo-Hwa,Kim, Kyung-Mo,Lee, Young-Joo,Lee, Sung-Gyu 대한소아소화기영양학회 2001 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.4 No.1

목 적: 본 연구는 생체 부분 간이식이 환아의 성장에 미치는 영향에 대하여 분석하고자 하였다. 방 법: 1994년 10월부터 1999년 2월까지 서울중앙병원에서 시행된 생체 부분 간이식을 받은 환아 중 생존율이 1년 이상인 환아 36명을 대상으로 하였다. 이식 전후 외래에서 추적 관찰하며 계측한 신장 기록을 후향적으로 조사하여 이식 후 개월에 따른 평균 zH를 비교하였다. 또한 이식 연령이 6세 이하로 사춘기 급성장의 영향이 배제된 소아에서의 이식 후 성장 변화와 원인 질환, 이식 전 성장 지연, 간이식편의 기능, 면역 억제제의 종류에 따른 이식 후 성장 변화에 대해 분석하였다. 결 과: 전체 환아의 평균 zH는 이식 전 -1.58에서 이식 후 24개월째 0.33으로 현저하게 지속적인 성장이 이루어짐을 보였다(p<0.05). 사춘기 성장의 급증에 의한 신장을 배제하기 위해 이식 당시 나이가 6세 이하였던 환아들에서 비교한 평균 zH도 이식 후 신장의 성장을 보였다(p<0.05). 만성질환이 있는 경우 이식 전에 비해 이식 후 성장이 향상되었고 전격성 간염의 경우 이식 후에도 지속적인 성장이 유지되었다. 이식 전 성장 지연이 있었던 환아의 경우(평균 zH=-2.70) 이식 후에 따라잡기 성장이 이루어졌고 정상적인 성장을 보였던 경우 이식 후에도 성장이 지속적으로 유지되었다. 만성 이식 거부반응이나 PTLD 같은 이식편의 간기능 장애가 동반된 경우에는 이식 후 성장의 지연을 보였다. 면역 억제제의 종류에 따른 성장의 변화에는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론: 생체 부분 간이식은 성공적인 간이식을 통해 장기 생존률의 증가 뿐만 아니라 술 후 정상적인 환아의 성장을 기대해 볼 수 있다. Purpose: The aim of this study is to evaluate the effective role of living-related liver transplantation (LRLT) on posttransplant linear growth in children. Methods: Thirty six children were enrolled who received LRLT at Asan Medical Center from December, 1994 to February, 1999 and showed more than one-year postoperative survival. Mean height standard deviation score (zH) was analyzed according to medical records including heights during pretransplant and posttransplant follow-up periods. Results: zH of total children showed significant linear growth after LRLT from -1.58 to 0.33 at 24 posttransplant month (p<0.05). zH in children under 6 years of age, to exclude the effect of adolescent linear growth spurt, showed increment in height (p<0.05). Linear growth of children with liver cirrhosis improved and that with fulminant hepatitis was matained same. While stunted children (mean zH=-2.30) achieved good catch-up growth after transplantation, children with normal growth remained same. Children with significant hepatic dysfunction after LRLT such as chronic rejection or posttransplant lymphoproliferative disorder showed retarded posttrasplant linear growth. There was no statistical difference according to the type of immunosuppressants. Conclusion: LRLT resulted in adequate or catch-up linear growth in children with acute, chronic and metabolic liver disease. Successful LRLT suggested to be a promising option not only in long term survival but also in normal linear growth.

Erratum: Affiliations Correction

정회윤,유영춘,김인보,성낙윤,최옥병,최보화,김종배,Jung, Hoe-Yune,Yoo, Yung Choon,Kim, Inbo,Sung, Nak Yun,Choi, Ok-Byung,Choi, Bo-Hwa,Kim, Jong-Bae The Korean Society of Food Science and Nutrition 2015 한국식품영양과학회지 Vol.44 No.6

식도 평활근종증이 동반된 Alport 증후군 1례

정진영,김철민,임연정,김자형,유종우,최보화,홍수종,박영서,Jung, Jin Young,Kim, Cheol-Min,Lim, Yean Jung,Kim, Ja Hyung,You, Chong Woo,Choi, Bo-Hwa,Hong, Soo-Joung,Park, Young Seo 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.9

저자들은 반복적인 천명과 폐렴을 주소로 내원한 환아에서 식도 평활근종이 동반된 Alport 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. We report a case of Alport syndrome associated with esophageal leiomyomatosis, presenting as recurrent pneumonia. A 5-year old girl who had a history of cataract visited the out patient clinic with a complaint of recurrent wheezing and respiratory difficulty which had started five months previously. Chest magnetic resonance image(MRI) and esophagography, checked on the suspicion of achalasia, revealed esophageal leiomyomatosis and renal biopsy revealed Alport syndrome. In the pediatric population, this tumor is a rare cause of dysphagia and is often misdiagnosed as an esophageal motility disorder. Although a number of Alport syndrome associated with leiomyomatosis were reported in the literature, this is a second case report presented with recurrent pneumonia in Korea.