비후성 유문 협착증을 동반한 선천성 회장 폐쇄증 1례

임병찬,이정하,김광식,최국명,신경수,홍정연,김연우,Lim, Byung Chan,Lee, Jung Ha,Kim, Kwang Sig,Choi, Guk Myung,Shin, Kyung Sue,Hong, Jung Yun,Kim, Youn Woo 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.4

복부 팽만과 장천공 및 패혈증성 쇼크로 수술 후 진단된 신생아의 회장 폐쇄증에서 비후성 유문 협착증이 동반된 증례로서 회장 폐쇄증의 산전 진단 및 치료 과정에 있어서 다른 부위의 폐쇄증과의 차이를 인지하고, 문합 수술 후 지속적인 구토 증상을 보이는 공회장 폐쇄증 환아에 있어서 수술과 관련된 합병증 이외에 다른 위장관계의 동반 기형의 유무도 확인해야 하며 그 감별 진단에 비후성 유문 협착증도 고려해야 할 것으로 생각된다. Ileal atresia, a subtype of intestinal atresia, is one of the well-recognized causes of bowel obstruction in newborns. Prenatal diagnosis of intestinal atresia is very important in its management and outcome. Unfortunately, there are few cases of ileal atresia diagnosed prenatally, so more appropriate diagnoses and management plans are needed. As an associated gastrointestinal malformation with ileal atresia, hypertrophic pyloric stenosis is rarely reported. We report one case of postnatally diagnosed ileal atresia associated with hypertrophic pyloric stenosis which was complicated initially by bowel perforation and later by vomiting due to pyloric obstruction. Vomiting in the postoperative period is a common problem. But, if vomiting continues after the operation for ileal atresia, hypertrophic pyloric stenosis should be considered as a possible cause of medically retractable non-bilious vomiting.

이동성 췌장관내 담석

임병찬(Byung-Chan Lim),홍순찬(Soon-Chan Hong),박순태(Soon-Tae Park),하우송(Woo-Song Ha),최상경(Sang-Kyoung Choi),권수인(Soo-In Kwon),이영준(Young-Joon Lee),정은정(Eun-Jung Jung),조현언(Hyun-Un Cho) 한국간담췌외과학회 2001 한국간담췌외과학회지 Vol.5 No.1

소아의 중증근무력증

임병찬(Byung Chan Lim),강윤종(Yoon Jong Kang),황희(Hee Hwang),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2003 대한소아신경학회지 Vol.11 No.1

목적 : 소아기 중증근무력증 환자의 임상 양상 및 안근형 환자들에게서 스테로이드 치료에 대한 반응을 평가하고자 하였다. 방법 : 1981년 6월부터 2003년 3월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 중증근무력증으로 진단되어 치료 중인 환자 23명을 대상으로 후향적으로 의무기록을 검토하여 이들의 임상 양상과 치료에 대한 반응을 분석하였다. 결과 : 환아들의 발병연령은 평균 4.9세였고 남녀의 성비는 1:2.2였다. 안근형이 15명(65%), 전신형이 6명(26%), 2차적으로 전신형으로 진행된 경우가 2명(9%)이었다. 아세틸콜린수용체 항체 검사는 85%(17/20)에서 양성이었고 평균 항체가는 2.62 nmol/L였다. 전신형 환자 중 전체탈모증(alopecia totalis) 및 모야모야병(moyamoya disease)이 동반된 증례가 각각 1례씩 있었으며 흉선절제술을 시행한 1명의 환자에서 흉선 과형성(thymic hyperplasia)이 관찰되었다. 안근형 환자들에게 조기에 스테로이드를 사용하여 13명 중 11명(81%)에서 완전한 증상의 소실을 보였으나 7명(53%)의 환자에게서 1회 이상의 재발을 보였다. 결론 : 저자들은 본 연구를 통해 병의 진행 초기에 스테로이드에 의한 면역억제치료를 시도함으로써 스테로이드의 큰 부작용 없이 병의 진행 과정을 감소시킬 수 있다는 추론을 하였으며 이는 향후 추적관찰을 통해 더 입증해야 할 것으로 생각된다. Purpose : Myasthenia gravis(MG) is relatively rare in childhood and shows some distinct epidemiologic and clinical features according to ages and races. The role of immunosuppressive therapy such as steroid treatment is not well established. The objective of this study is to characterize clinical features of childhood MG and to evaluate the outcomes of steroid treatment. Methods : We studied 23 MG patients(7 male and 16 females) with symptom onsets from 1 to 14 years of age(mean 4.1 years). Results : Fifteen patients were ocular type and 6 patients were generalized type. Sero-positivity to acetylcholine receptor antibodies was found in 85% of the patients. Two patients who showed initial ocular manifestations experienced secondary generalization without steroid treatment. Alopecia totalis and moyamoya disease were associated with systemic MG in two cases. Eighteen patients were treated with both anticholine esterase and steroid while 2 patients were treated with steroid only. Complete remission was observed in 6 patients(30%) while 11 patients(55%) had one or more recurrences and only partial responses were acquired in 4 patients(20%). Conclusion : We found some different epidemiologic features from western countries including a relatively high proportion of ocular MG and earlier onset age especially in ocular MG. Further long-term follow up study on responses to steroid treatment will be necessary to evaluate clinical benefits in the disease progression.

MPV17 관련 간뇌 사립체 DNA 고갈 증후군

홍기택 ( Ki Teak Hong ),임병찬 ( Byung Chan Lim ),문진수 ( Jin Soo Moon ),고재성 ( Jae Sung Ko ) 대한소화기학회 2021 대한소화기학회지 Vol.77 No.5

Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome comprises diseases resulting from a deficiency of proteins involved in mtDNA synthesis. MPV17 is a mitochondrial membrane protein whose mutation causes mitochondrial deoxynucleotide insufficiency. MPV17-related hepatocerebral mtDNA depletion syndrome is a rare autosomal recessive disease. This case report describes the clinical manifestations of MPV17-related hepatocerebral mtDNA depletion syndrome analyzed by performing whole-exome sequencing (WES). A 17-month-old girl presented with developmental delay, jaundice, and failure to thrive. The laboratory findings revealed cholestatic hepatitis, increased lactate-to-pyruvate ratio, and prolongation of the prothrombin time. She developed a hypoglycemic seizure. Brain magnetic resonance imaging revealed extensive demyelination of the white matter. WES detected the p.Leu151fs and p.Pro98Leu variants in MPV17. Her parents and sibling were found to be MPV17 heterozygous carriers. She was administered supportive treatment, such as replacement of fat-soluble vitamins and cornstarch to prevent further hypoglycemic events. The patient is currently being considered for liver transplantation. Overall, WES can help diagnose hepatocerebral mtDNA depletion syndrome in patients with hepatopathy, developmental delay, lactic acidosis, and hypomyelination based on brain magnetic resonance imaging. (Korean J Gastroenterol 2021;77:248-252)

의암호 남조류 발생 제어를 위한 수질 장기모니터링 및 환경요인 분석

이석종 ( Seog-jong Lee ),임병찬 ( Byung-chan Lim ),이건호 ( Geon-ho Lee ),정원구 ( Won-gu Jeong ),허범녕 ( Beom-nyung Hur ),허인량 ( In-ryang Hur ) 한국환경분석학회 2016 환경분석과 독성보건 Vol.19 No.2

We monitored the water quality and algal communities to analyze the environmental factors that contributed to the development of cyanobacterial blooms in lake Uiam from 2012 to 2015. Anabaena species were isolated as the dominant type of cyanobacteria in the lake, and these were first observed at sites S6~S9 from June to July. The total phosphorus (T-P) concentration was estimated at 0.015 mg/L in 2015 and 0.043 mg/L in 2011, which represents a reduction of 65%. Hence, the N/P ratios in the lake also changed, i.e., the ratios were 110~130 in 2014~2015, and 40~70 in 2010~2013. The daily loads of T-P were reduced 5.3 kg/d and 8.8 kg/ d in 2014 and 2015, respectively, which were better loading rates than the value of 23.0 kg/d and 16.6 kg/d in 2012 and 2013, respectively. Algae blooms did not occur in Lake Uiam during 2014 to 2015. According to our analysis of critical environmental conditions, blooms will readily occur when N/P ratios are 20~30 and water temperatures are maintained at 20~25°C over a period of 30 days; moreover, 50~60 mm of precipitation is needed from the middle of June to early July.

소아 만성매일두퉁의 임상 양상과 예방 치료에 대한 반응

이정호(Jeong Ho Lee),김헌민(Hunmin Kim),임병찬(Byung Chan Lim),채종희(Jong-Hee Chae),최지은(Jieun Choi),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang),황희(Hee Hwang) 대한소아신경학회 2013 대한소아신경학회지 Vol.21 No.2

목 적 : 소아 및 청소년시기에서 만성매일두통을 가진 환자들의 임상양상 및 예방적 치료에 대한 반응을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2005년 1월부터 2011년 12월 까지 분당 서울대학교병원 소아청소년과에 두통으로 진단받은 환자들 중 만성매일두통의 진단기준에 맞는 80명을 후향적으로 연구하였다. 두통의 진단기준은 2004년에 개정된 국제두통질환분류와 2006년에 제시된 기준에 따라 정의하였고 임상 양상을 바탕으로 만성 편두통, 만성 긴장형두통, 신생매일두통으로 분류하였다. 예방적 약물을 사용한 경우 두통이 있었던 날의 수가 50%이상으로 줄어든 경우, 50%이하로 줄어든 경우와 호전이 없는 경우로 나누어서 조사하였다. 결 과 : 총 80명 중 남녀비율은 1:4:3명이었고, 두통이 처음 시작된 평균 나이는 11.8±1.2세였고, 평균 두통 발생 빈도는 월별 25.5 ±4.4일이었고 지속시간은 평균 5.1 ±8.1시간이었다. 만성 편두통 환자가 81.2%, 만성 긴장형두통 환자가 16.2%, 신생매일두통이 5.0%, 이었다. 12.5%에서 전조증상이 있었고 두통에 동반되고 증상으로는 오심 45.0%, 구토 15.0%, 광선 공포 38.7%, 소음 공포 21.2%, 어지러움 61.2% 이였다. 약물을 복용한 후 그 반응에 대한 조사결과에서는 예방적 약물을 시행한 경우 두통이 없어진 경우는 12.5%, 두통의 평균 월별 발병 횟수가 반 이상 줄어든 경우가 62.5% 이었다. 예방적 약물치료에 대한 부작용은 졸음, 어지러움, 체중증가, 식용부진, 기억력 감소, 감각이상 등이 있었다. Purpose: The purpose of this study was to evaluate the clinical characteristics and efficacy of prophylactic treatment of pediatric chronic daily headache (COH). Methods: A retrospective medical-record review of patients who underwent the prophylaxis after a diagnosis of COH was performed. Response to treatment was assessed by the total number of headache days/month. More than 50% reduction of headache frequency was classified as responders. Results: Eighty patients with the diagnosis of COH were included in the study. COH was more prevalent in girls than in boys. It was classified into chronic migraine (81.2%). chronic tension-type headache (15.0%). or new-onset persistent daily headache (3.7%). None of the patient fulfilled the diagnostic criteria of hemicrania continua. The mean age of the patients was 11.8± 1.2 years. The mean number of monthly headache episodes before treatment was 25.5±4.4. After prophylactic treatment. headache episodes were reduced to 8.7±9.5 episodes per month. The responder rate of prophylactic treatment was 70.2% (55/80 patients) for either topiramate or flunarizine. Conclusion: In our study. the most common type of COH was chronic migraine. All patients with COH had frequent. long lasting migraine attacks. This study also suggests that prophylactic treatment is effective in the treatment of pediatric COH.

2세 남아의 특발성 경부척수공동증

조영훈(Young Hoon Cho),김헌민(Hunmin Kim),임병찬(Byung Chan Lim),황희(Hee Hwang),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),최지은(Ji-Eun Choi,),신수미(Su-mi Shin) 대한소아신경학회 2017 대한소아신경학회지 Vol.25 No.3

Syringomyelia is a disorder in which a cavity has formed within the spinal cord. Idiopathic syringomyelia is not associated with identifiable causes such as Chari type 1 malformation, spinal cord tumor, vascular malformation, tethered cord, ara chnoiditis, hydrocephalus, or previous spinal surgery. The main neurologic symptoms of idiopathic syringomyelia are toe-walking, constipation, incontinence, abnormal reflexes, and lower extremity weakness. Patients may present with various symptoms such as scoliosis, cutaneous markers, pain in the lower extremities or back, or may be asymptomatic. Herein, we report a young child with idiopathic syringomyelia presenting with subtle neck pain. A 23-month-old boy visited the neurologic clinic after 3 months of right occipital area neck pain. He had no history of trauma or central nervous system infection, and neurologic examination results were normal except for right posterior neck hyperesthesia. Brain and spinal magnetic resonance imaging showed an ovoid intramedullary cystic lesion (9.7×5.0×4.7 mm) at C6/7 of the spinal cord. There was no evidence of Chiari malformation or other lesions that can be primary pathologies of syringomyelia. Electromyogram/nerve conduction velocity results were normal. The subject was diagnosed as idiopathic syringomyelia. His symptoms and neurologic/radiologic indications showed no change at a 1-year follow-up. Idiopathic syringomyelia symptoms are varied and may be overlooked by physicians. Pediatricians may consider syringomyelia if patients complain about persistent sensory abnormality. All patients who present with syringomyelia should undergo detailed neuroimaging of the entire neuraxis to elucidate the proximate cause of the lesion.

소아 폼페병 환자의 임상 양상

조안나(Anna Cho),정고운(Go Un Jeong),임병찬(Byung Chan Lim),박지윤(Jee Yoon Park),문진화(Jin Hwa Moon),채종희(Jong Hee Chae),황용승(Yong Seung Hwang),김기중(Ki Joong Kim),황희(Hee Hwang) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.1

목 적 : 폼페병은 리소솜 안에서 글리코겐의 분해에 작용하는 효소의 결핍에 의해 발생하는 대사성 근병증으로 글리코겐 기질이 표적 장기에 축적되는 공통의 질병 진행 경과를 가지나 효소의 결핍 정도에 따라 다양한 임상양상 및 중증도를 보인다. 최근 효소 치환 치료로 이 질환의 조기 진단과 치료의 중요성이 강조되고 있는바 근육 조직검사를 통해 진단된 소아 폼페병 환자의 임상 양상을 조사함으로써 이 질환의 임상적 특성에 대해 알아보고자 하였다. 방 법: 서울대학교 어린이병원 소아과에서 근육조직검사 및 효소검사를 통해 폼페병으로 진단된 환자에 대해 임상 양상과 각종 혈액 검사 소견, 심초음파 소견 및 근육 조직 검사 소견을 조사하였다. 결 과 : 폼페병 환자들이 처음 증상이나 징후를 보인 연령은 평균 2.2세였고 진단 시 연령은 5.3세로 조기 진단이 어려움을 알 수 있었다. 환자들은 운동 발달 지연, 근 위약, 근 긴장도 저하, 심비대, 비후성 심근증, 간비대, 반복적 호흡기 감염 등을 보였고 그 발현 정도는 매우 다양하였다. 혈액 검사에서 대부분 경도의 간 효소수치 상승을 보였으며 CK와 LD도 다양한 정도의 상승을 보였다. 근육 조직검사에서는 특징적인 근 섬유의 퇴화와 글리코겐 침착이 관찰되었다. 결 론 : 폼페병은 다양한 연령에서 다양한 임상발현을 하는 질환으로 특히 영아에서는 빠르게 진행하는 심근증으로 조기에 사망에 이르는 치명적인 질환이다. 근육 조직검사는 특징적인 글리코겐 침착 소견을 보여 이 질환의 진단에 매우 유용한 검사이다. 최근 효소 치환 치료로 인해 폼페병의 조기 진단과 치료가 강조되고 있는 바 폼페병의 다양한 임상 양상을 이해하고 근육 조직 검사 및 효소 검사를 조기에 시행, 진단하는 것이 병의 경과를 완화시키고 예후를 호전시키는데 중요할 것으로 사료된다. Purpose : Pompe disease is one of the glycogen storage diseases caused by a deficiency of acid α-glycosidase. This enzyme defect results in lysosomal glycogen accumulation in many tissues and shows a various spectrum of clinical features from early infantile hypotonia to mild weakness. For the investigation of the clinical characteristics of Pompe disease, we reviewed 6 cases of childhood Pompe disease diagnosed by muscle biopsy and acid α-glycosidase assay. Methods : We reviewed the medical records of 6 childhood Pompe disease patients in Seoul National University Childrens Hospital, retrospectively from January 2001 to October 2006. Results : The age of the symptom onset was 1 month to 11 years(mean 2.2 years) and the diagnosis was made at the age of 8 months to 14 years(mean 5.3 years). The patients showed delayed motor development, motor weakness, hypotonia, cardiomegaly, hypertrophic cardiomyopathy, hepatomegaly, recurrent pulmonary infections but the severity was very diverse. Liver transaminase and CK levels were elevated in all of the patients. Their muscle biopsy showed the characteristic accumulation of purple colored glycogen granules and the degeneration of myofibers. Conclusion : Childhood Pompe disease had various clinical features and severities depending on the age of onset, organ involvement and the rate of progression. Enzyme replacement therapy may modify the disease courses, so we need to diagnose earlier for the treatment at an optimal time.

아급성 경화성 범뇌염(Subacute Sclerosing Panencephalitis) : 임상 경험 6례

이택영(Taeg Young Lee),김상덕(Sang Duk Kim),임병찬(Byung Chan Lim),황희(Hee Hwang),강윤종(Yun Jong Kang),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),황용승(Yong Seung Hwang),김인원(In One Kim) 대한소아신경학회 2002 대한소아신경학회지 Vol.10 No.2

목 적 : 아급성 경화성 범뇌염(subacute sclero-sing panencephalitis, SSPE)은 10세 전후의 청소년기에 발생하여 1-3년의 임상 경과를 거쳐 사망하게 되는 심한 퇴행성 신경질환이다. 홍역 감염 후 6-8년의 잠복기르르 거쳐 발병하는데, 2세 이전에 홍역을 앓을 경우 위험성이 증가한다. 국내에서 1-2년 전 홍역이 전국적으로 유행하였고 특히 2세 미만의 환아 비율이 높아 4-6년 후 SSPE 환자가 많이 발생할 가능성이 있다. 저자들은 SSPE 6례의 임상적 고찰을 통해 조기 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : SSPE 환자 6명(남 4, 여 2)을 대상으로 하였다. 후향적으로 임상 소견, 뇌척수액 검사 소견, 뇌파 소견 및 뇌 자기공명영상 소견 등을 정리하였다. 결 과 : 6례 중 4례가 1세 이전에 홍역 감염이 있었다. 임상 증상은 근간대 6례, 넘어짐 4례, 운동 실조 4례, 구음장애 3례, 발작 2례, 사지의 불수의 운동 2례, 진전 2례, 고개 떨굼 1례, 수면장애 1례 등이었다. 검사가 시행된 전례에서 CSF IgG, CSF IgG/albumin ql, CSF/serum IgG index가 상승되어 있었고 oligoclonal band도 양성이었다. 뇌척수액 항홍역 바이러스 IgG 항체는 전례에서 양성이었다. 뇌파상 전례에서 고진폭 δ파가 전두부에서 관찰되었고, 다초점성의 간질파도 주로 전두부에서 관찰되었다. 뇌 자기공명영상상 T2 강조영상에서 심부 백질을 중심으로 고신호강도를 보였다. 결 론 : SSPE는 전형적인 임상양상과 뇌척수액 항홍역 바이러스 항체 역가의 상승으로 진단할 수 있고 뇌파 소견, 뇌척수액 검사 소견, 그리고 뇌자기공명영상 소견이 진단에 도움이 될 수 있다. 향후 국내 SSPE의 발생률이 증가할 위험성이 높으므로 적극적인 진단 및 치료를 요할 것이다. Purpose : Subacute sclerosing panencephalitis(SSPE) is a severe and usually fatal neurodegenerative disorder of childhood and adolescence. The etiology is related to previ-ous measles infection especially during the first 2 years of life. Since recent measles epi-demics in Korea may increase the late risk of SSPE, the authors investigated the clinical characteristics of SSPE focusing on brain MRI. Methods : Six cases(4 males, 2 females) of SSPE patients were retrospectively re-viewed for clinical, EEG, laboratory and brain MRI findings. Results : Four of 6 had a history of measles infection in the first year of life. Clinical manifestations were as follows : myoclonus(6), falling(4), ataxia(4), dysarthria(3), seizures(2), involuntary movements(2), tremor(2), head drop(1), sleep disturbance(1). In all cases, CSF IgG, CSF IgG/albumin ratio, and CSF/serum IgG index increased, oligoclonal bands were positive, and CSF antimeasles antibodies were positve. Frontal high amplitude δ activities and anteriorly-accentuated multifocal epileptiform discharges were noted on EEG. Brain MIRI revealed T2-weighted high signal intensity of the deep white matter. Conclusion : The diagnosis of SSPE depends on characteristic clinical features and elevation of measles antibodies in CSF, supported by others including EEG, CSF and brain MRI findings. We hope the clinical characteristics we mentioned may be useful for the early diagnosis and active management of SSPE in Korea.

Duchenne/Becker 근이영양증에서의 Dystrophin 유전자 분석

박수연(Su Yeon Park) 고경남(Kyung Nam Koh) 임병찬(Byung Chan Lim) 강호석(Ho Seok Kang) 이경연(Kyoung Yeon Lee) 황희(Hee Hwang) 채종희(Jong Hee Chae) 최지은(Ji Eun Choi) 김기중(Ki Joong Kim) 황용승(Yong Seun Hwang) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.1

목적 : 국내 Duchenne/Becker 근이영증에서의 dystrophin 유전자 결실은 빈도 및 그 분포를 알아보고 유전형과 임상형의 관계를 분석하여, 국내 유전 역학 자료를 마련하고 좀 더 효과적인 유전 상담 및 예방 방법을 모색해보고자 하였다. 방법 : 1999년 1월부터 2003년 7월까지 서을대학교병원에서 상기 질환으로 진단 후 추적 관찰중인 89명의 환자를 대상으로 하였다. 임상 진단 후 근생검을 시행, dystrophin 면역조직화학 염색을 하였으며 dystrophin 유전자 결실은 혈액에서 추출한 DNA를 이용, multiplex PCR 방법을 이용하여 진단하였다. 결과 : 국내 DMD/BMD 환자의 dystrophin 유전자 결실률은 54%였고, 결실 부위의 hot spot은 exon 44-54 부위로 전체 결실 환자의 80%를 차지하였다. 결실이 확인되지 않았던 22명의 환자에서 23개의 exon을 대상으로 직접염기서열 분석을 시행한 결과 6명의 환자에서 6종류의 점돌연변이를 발견하였다. 유전형과 임상형의 관계에 대한 분석 결과 중심형 결실이 근위형에 비해, 다중 결실이 단일 결실에 비해 증상 발생 연령이 어리고 진행이 다소 빠른 경향을 보였으나 통계적으로 유의한 관련성은 찾을 수 없었다. 결론 : 국내 DMD/BMD 환자의 결실률은 54%였으며 hot spot은 exon 44-54였다. 따라서 혈액 유전자 검사로 진단할 수 없는 약 50%의 환자의 진단을 위해서는 근생검 및 dystrophin 항체 면역 조직화학 검사를 통한 진단이 시행되어야 할 것이다. 또한 세밀한 가족력 조사를 포함하여 적절한 보인자 검사를 통해 합리적인 유전 강담을 진행하고 이에 기초한 질병 발생 예방 및 교육 등이 필요할 것으로 생각된다. Purpose : Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD) is an X-linked recessive disorder caused by mutations of dystrophin genes. The purpose of the present study is to determine the frequency and the patterns of dystrophin gene deletions and to investigate the correlation of genotypes and phenotypes. Methods : There were included a total of 89 children(88 boys and I girl) diagnosed as DMD/BMD by immunohistochemistry and/or genetic analysis from 1999 to 2003 at Seoul National University Children´s Hospital. We analyzed the genomic DNA by multiplex PCR using a 26 dystrophin exon primer set. Direct sequencing was performed on 23 exons(in which point mutations were detected in other previous reports) in 22 patients without deletions. Phenotype and genotype relationship analysis was performed on the basis of retrospective clinical reviews. Results : The frequency of dysmorphin gene deletions was 54%(32/59), which is lower than that of European and American data. Exon deletions were detected in 59 cases and the deletion "hot spots" were exon 44-54 constituting 80% of all deletions. In 6 cases without detectable deletions, 6 point mutations(3 nonsense mutations and 3 nucleotide variants) were detected The patients whose deletions were in the central parts or the patients with multiple exon deletions tended to show earlier symptom onsets and more rapid progressions of weakness but there were no statistical significances. Conclusion : Since deletions in dystrophin genes were detected in about 50% of the patients, studies on dystrophin protein expressions using muscle biopsy samples must be done for correct diagnosis.