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정신분열병 환자에서 G-protein β3 Subunit Gene (GNB3)의 C1429T 유전자의 다형성
서홍석(Hong-Seok Seo),이선우(Sun-Woo Lee),왕성근(Seong-Keun Wang),지익성(Ik-Seong Chee),김정란(Jeong-Lan Kim),윤지영(Ji-Young Yoon),이태경(Tea-Keong Lee) 대한생물치료정신의학회 2007 생물치료정신의학 Vol.13 No.1
목적 : 본 연구는 정신 분열병과 관계있다고 알려진 GNB3 유전자 중, C1429T 유전자 다형성에 초점을 맞추어 정신분열병과 연관 관계를 알아보기 위하여 시행되었다. 방법 : DSM-IV 진단기준에 의해 진단된 정신분열병 환자군 100명과 정상 대조군 90명을 대상으로 하였다. C1429T 유전자형 판별을 위해 Restriction Fragment Length Enzyme(RFLP)을 이용한 Polymerase Chain Reaction(PCR)이 사용되었다. 결과 : 정신분열병 환자군에서 C1429T 유전자형의 분포는 CC 64(64.0%), CT 36(36.0%), TT 0(0.0%) 이었으며, 대립 유전자의 빈도는 C 164(82.0%), T 36(18.0%)이었다. 정상 대조군에서 C1429T 유전자형의 분포는 CC 60(66.7%), CT 24(26.7%), TT 6(6.7%) 이었으며 대립 유전자의 빈도는 C 144(80.0%), T 36(20.0%)이었다. 정신분열병 환자군과 대조군 간 C1429T 유전자형의 분포에서 통계적으로 의미 있는 차이를 보여주고 있었으나, 대립 유전자의 빈도에서는 차이는 유의미하지 않았다. 또한, 환자군을 성별, 정신과적 질병의 가족력, PANSS scale에 따른 증상 심각도 등의 변수에 따라 분류하였을 때도 유전자형의 분포와 대립 유전자의 빈도 차이는 유의미하지 않았다. 결론 : 이 연구의 결과는 한국인 정신분열병 환자들에서 GNB3/C1429T 유전자 다형성이 정신분열병의 병인과 관계가 있음을 보여준다. 가족-기초 비교 위험 연구와 정신분열병의 다른 임상적 변수들을 포함한 향후의 연구가 필요할 것이다. Objectives:This study aimed to investigate the association between polymorphisms of CNB3/C1429T and schizophrenia. Methods:100patients with schizophrenia and 90controls were enrolled in the study. A polymerase chain reaction( PCR) with restriction fragment length enzyme(RFLP) was used to genotype the C1429T polymorphisms. Results:1) In schizophrenic patients, genotype distributions of the GNB3/C1429T polymorphism were CC 64(64.0%), CT 36(36.0%) and TT 0(0.0%), and allele frequencies were C 164(82.0%), and T 36(18.0%). In normal control, genotype distributions of the GNB3/C1429T polymorphism were CC 60(66.7%), CT 24(26.7%) and TT 6(6.7%), and allele frequencies were C 144(80.0%), and T 36(20.0%). There were significant differences in the genotype frequencies of the GNB3/C1429T polymorphisms between the schizophrenia patients and the controls, while no significant differences in the alleic frequencies. 2) There were no difference in genotype distribution and allele frequencies of the GNB3/C1429T polymorphism, when patients were categorized by sex, family history of psychiatric disease, severity of symptom with PANSS scale. Conclusions:These results suggest a GNB3/C1429T polymorphism is causally related to the pathogenesis of schizophrenia in the Korean population. Further study of GNB3/C1429T polymorphism should be needed, including family based association study and other clinical variations of schizophrenia.
KCI
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