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Overview of Noninvasive Prenatal Test (NIPT) Using Circulating Fetal DNA
이종극(Lee Jong-Keuk) 대한의학유전학회 2014 대한의학유전학회 학술대회 논문집 Vol.1 No.1
Diagnose disease status in a drop of blood!
엑솜 염기서열 분석 방법을 이용한 단일유전자질환의 원인 유전자 발굴
이종극(Jong-Keuk Lee) 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.2
약 7,000 여개의 단일유전자질환이 보고되어 있지만 보고된 질환의 절반도 아직 원인 유전자가 밝혀지지 못한 상황이다. 그리고 기존에 밝혀진 원인 유전자의 돌연변이형들은 대부분 단백질을 코딩하는 부위의 돌연변이에 의하여 발생하고 있어서 인간 유전체에서 단백질을 코딩하는 엑손 부위만을 선별적으로 분리하여 염기서열을 분석하는 엑솜 염기서열 분석 방법은 희귀한 유전질환의 신규 원인 유전자 발굴을 위한 매우 효과적인 유전 분석법이 될 것이다. 엑솜은 전체 유전체의 약 1.5% 정도를 차지하고 있어서 매우 경제적으로 분석이 가능하다. 그리고 엑솜 염기서열 분석 방법은 엑솜 부위를 선별하는 기술과 대용량 염기서열 분석기술로 수행된다. Freeman-Sheldon 증후군의 원인 유전자를 엑솜 염기서열 분석 방법으로 발굴한 이후로 단일유전자질환의 원인 유전자 발굴을 위한 표준 분석법으로 엑솜 염기서열 분석 방법이사용되고 있다. 향후에는 엑솜 염기서열 분석 방법이 다양한 복합질병의 유전분석에도 활용되어 개인 맞춤의학의 실현을 앞당기는데 크게 기여할 것으로 기대된다. More than 7,000 rare Mendelian diseases have been reported, but less than half of all rare monogenic disorders has been discovered. In addition, the majority of mutations that are known to cause Mendelian disorders are located in protein-coding regions. Therefore, exome sequencing is an efficient strategy to selectively sequence the coding regions of the human genome to identify novel genes associated with rare genetic disorders. The “exome” represents all of the exons in the human genome, constituting about 1.5% of the human genome. Exome sequencing is carried out by targeted capture and intense parallel sequencing. After the first report of successful exome sequencing for the identification of causal genes and mutations in Freeman Sheldon syndrome, exome sequencing has become a standard approach to identify genes in rare Mendelian disorders. Exome sequencing is also used to search the causal genes and variants in complex diseases. The successful use of exome sequencing in Mendelian disorders and complex diseases will facilitate the development of personalized genomic medicine.
이진덕(Lee jin-duk),이종극(Lee jong-keuk),김재상(Kim jae-sang) 한국콘텐츠학회 2009 한국콘텐츠학회 종합학술대회 논문집 Vol.7 No.1
도로시설은 사람과 물자를 수송하는데 있어서 가장 기본적인 공공교통시설이고 도로 건설시 환경파괴를 최대한으로 감소시키고 그 기능을 충분히 발휘할 수 있도록 대상지역의 여러 가지 조건을 고려하여 가장 적합한 노선의 위치를 결정하여야 한다. 본 연구에서는 연구대상지역의 토지이용, 지형경사, 사면방향, 지가 등을 분석하여 각각의 경중률을 고려한 후보노선들을 비교분석함으로서 최적노선을 선정하고자 하였다. 각 항목별로 경중률을 분류하여 구축된 자료들은 GIS 프로그램을 이용하여 후보노선을 선정하고 시각화하였으며 기존노선과 비교하였다. A road is a fundammental public traffic facility for transporting people and goods. Road designer should determine the best route considering various conditions to minimize environmental bad effect due to road construction and show road functions sufficiently. In this research, we tried to select the optimal route location by comparing candidate routes considering weights of various items such as land use, slope, aspect, land price and so forth. The candidate routes were analyzed and visualized from built data using a GIS software and then compared with the existing route.
이문노(Lee, Moon-Noh),진경복(Jin, Kyoung-Bog),이종극(Lee, Jong-KeuK) 한국소음진동공학회 2005 한국소음진동공학회 논문집 Vol.15 No.5
In this paper, we present a schematic method estimating the tracking vibration quantity occurring in the track-following system of an optical recording device. A tracking loop gain adjustment algorithm is introduced to estimate accurately the tracking vibration quantity in spite of the uncertainties of the tracking actuator, Accordingly, the tracking vibration quantity can be estimated from the tracking error, the controller output, the nominal actuator model, and a compensated gain. An optimal tracking controller can be designed from a minimum tracking open-loop gain calculated by the estimated tracking vibration quantity The proposed vibration quantity estimation and controller design method are applied to the track-following system of an optical recording device and are evaluated through the experimental result.??椀?????㈑I?敲???摩??