양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 임상적 고찰과 유전자 분석

이정은,이정호,이동환,Lee, Jeongeun,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

목적: 본 연구의 목적은 국내 양성 고페닐알라닌혈증의 돌연변이 유전자 분석, 임상 양상, 치료에 대해 조사하는 것이다. 방법: 2010년도 4월부터 2015년도 8월까지, 신생아 선별검사에서 페닐알라닌의 상승으로 본원으로 전원되어 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 10명의 환자를 대상으로 시행되었다. 조사항목으로는 환자들의 특징 및 임상 양상과 직접 염기서열 분석을 통한 PAH 유전자 돌연변이 형태 분석을 포함하였다. 결과: 10명의 환자들 중 2명은 고페닐알라닌혈증으로 진단된 자녀의 부모였으며, 환자들 중 특이 과거력이나 임상 증상이 있는 경우는 없었다. 혈장 아미노산 분석에서는 페닐알라닌이 1.2 mg/dL부터 4.2 mg/dL까지의 범위로 측정되었다. BH4 부하검사에서는 모든 환자들이 BH4에 무반응이었다. 확진 검사로 시행한 페닐알라닌수산화효소 유전자 분석에서는, 총 20개의 대립유전자들 중에서 11개의 각기 다른 대립유전자형을 확인할 수 있었는데, 이 중 제일 흔한 대립유전자는 R53H (c.158G>A)였다. 뿐만 아니라, 직접염기서열분석 상에서 2가지의 새로운 돌연변이 형태인 V423A (c.1268T>C)와 V51A (c.152T>C)를 발견하였다. 본 연구에 포함된 환자들은 약물을 복용하거나 식사 조절을 하지 않았음에도, 지속적인 외래 추적 관찰 결과 모든 환자들의 페닐알라닌 치는 6 mg/dL 이하로 유지되었으며, 정상적인 신경 인지발달을 하고 있는 것을 확인하였다. 결론: 이 연구는 양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 분석이며 국내에서 처음으로 시행한 것이다. 모든 양성 고페닐알라닌혈증 환자들은 지속적인 치료 없이도 혈장 페닐알라닌 치를 6 mg/dL 이하로 유지하였고 정상적인 신경 인지발달을 하였다. 그러므로, 돌연변이 검사를 시행하여 양성 고페닐알라닌혈증 환자를 페닐케톤뇨증과 감별함으로써 불필요한 식사 요법이나 약물 투여를 줄여 환자의 삶의 질을 높일 수 있다. Purpose: This study aimed to analyze genetic mutations, clinical manifestations, and treatment of patients with benign HPA in Korea. Methods: This case series study involved ten HPA patients who were referred to our hospital because of high phenylalanine concentration. We investigated their demographic features, clinical manifestations, and mutations of the PAH gene through direct DNA sequencing. Results: Among ten patients with benign HPA, two pairs of patients were related (father-daughter, mother-daughter relationship) cases, and all of them showed no specific clinical manifestations or notable past history. Their plasma phenylalanine levels ranged between 1.2 and 4.2 mg/dL. In the tetrahydrobiopterin (BH4) loading test, all patients were nonresponsive to BH4. In the confirmation test of PAH mutation analysis, we identified eleven different alleles out of twelve. The most common allele was R53H (c.158G> A). In addition, two novel PAH gene mutations, V423A (c.1268T>C) and V51A (c.152T>C), were identified. Although the patients did not receive any pharmacologic treatment or continuous phenylalanine restriction dietary therapy, their neurocognitive development was normal. Moreover, on serial outpatient follow-up tests, all patients maintained phenylalanine levels below 6 mg/dL. Conclusion: This study is the first in Korea to analyze benign HPA patients. All patients with benign HPA could maintain phenylalanine levels below 6 mg/dL with normal neurocognitive development, without continuous therapy. Therefore, performing mutation analysis and distinguishing benign HPA from phenylketonuria (PKU) are important to help improve life quality in patients with benign HPA by avoiding unnecessary lifelong therapy.

한약 치료를 시행한 트리메틸아민뇨증 환자 1례 증례보고

이정은,한성준,이엄지,이재형,남성욱,하나연,김진성,Lee, Jung-eun,Han, Seong-jun,Lee, Eom-jee,Lee, Jae-hyung,Nam, Seong-uk,Ha, Na-yeon,Kim, Jin-sung 대한한방내과학회 2016 大韓韓方內科學會誌 Vol.37 No.2

Objective: This case reports on the efficacy of herbal medicine treatment for trimethylaminuria.Method: A 29-year-old female Korean patient with trimethylaminuria received herbal medicine treatment for three months. We evaluated her symptoms with the methacholine challenge test and OralChroma.Results: The odor intensity shown in the methacholine challenge test demonstrated improvement.Conclusion: Herbal medicine treatment could improve trimethylaminuria symptoms.

재난안전 용어사전 구축을 위한 미디어별 어휘 사용 양상 비교

이정은,김태영,오효정,Lee, Jung-Eun,Kim, Tae-Young,Oh, Hyo-Jung 한국정보처리학회 2018 정보처리학회논문지. 소프트웨어 및 데이터 공학 Vol.7 No.6

재난사건의 신속한 대응은 다양한 분야의 재난안전 유관기관들이 유기적으로 관계함으로써 가능하며, 이 때 사용되는 재난용어의 표준화는 필수적이다. 따라서 재난안전 분야의 전문 용어사전 구축은 각 유관기관 간의 의사소통 및 국민에게 명확한 정보 전달을 위해 수반되는 핵심 요소이다. 더불어 효율적인 용어사전 구축을 위해서는 구축 대상 용어의 우선순위 선정이 필요하다. 본 연구에서는 구체적인 용어사전 구축방향의 설정을 위하여 용어 사용 주체로 대표되는 미디어를 각각 용어사전, 뉴스미디어, 소셜미디어로 선정하고 어휘의 사용 양상을 비교하였다. 이를 위해 각 미디어에서 수집된 어휘 자원을 바탕으로 미디어별 동시 출현 양상 및 빈도 가중치 분석을 통하여 어휘의 분포를 시각화하였다. 분석 결과를 통해 어휘의 사용 양상에 따라 용어사전의 구축대상이 될 수 있는 어휘의 유형을 4가지로 분류하고, 구축대상 기준별 용어사전 구축의 우선순위 방향성을 제안하였다. The rapid response of disaster accidents can be archived through the organical involvement of various disaster and safety control agencies. To define the terminology of disaster safety is essential for communication between disaster safety agencies and well as announcement for the public. Also, to efficiently construct a word dictionary of disaster safety terminology, it's necessary to define the priority of the terms. In order to establish direction of word dictionary construction, this paper compares the usage of disaster safety terminology by media: word dictionary, new media, and social media, respectively. Based on the terminology resources collected from each media, we visualized the distribution of terminology according to frequency weights and analyzed co-occurrence patterns. We also classified the types of terminology into four categories and proposed the priority in the construction of disaster safety word dictionary.

양계업 현황과 발전방안 - 동물약품업계 현황과 전망

이정은,Lee, Jeong-Eun 대한양계협회 2022 월간 양계 Vol.54 No.11

양계업 현황과 발전방안 - 동물약품업계 현황과 전망

이정은,Lee, Jeong-Eun 대한양계협회 2021 월간 양계 Vol.53 No.11

평창 두타산 산림식생의 군집유형과 입지환경요인의 상관관계

이정은,신재권,김동갑,윤충원,Lee, Jeong Eun,Shin, Jae Kwon,Kim, Dong Gap,Yun, Chung Weon 한국산림과학회 2017 한국산림과학회지 Vol.106 No.3

본 연구는 두타산 일대 산림식생구조를 밝히고, 식생유형분류와 입지환경인자와의 상관관계 파악을 목적으로 수행되었다. 2016년 6월부터 10월까지 Z-M학파의 식물사회학적인 방법에 의해 식생조사를 수행하여 총 46개소의 식생자료를 획득하였고, 이 자료를 토대로 식생분류를 실시하였다. 그 결과, 최상위 수준에서 신갈나무군락군으로 분류되었으며, 신갈나무군락군은 철쭉군락과 거제수나무군락의 2개 군락으로 분류되었다. 철쭉군락은 동자꽃군과 철쭉전형군 2개의 군으로 세분되었고 동자꽃군은 박새소군과 동자꽃전형소군 2개의 소군으로 세분되었다. 거제수나무군락은 들메나무군과 박달나무군 2개 군으로 세분되었다. 들메나무군은 병꽃나무소군과 승마소군 2개 소군으로 세분되었다. 두타산 일대 산림식생은 총 6개의 식생단위, 14개의 종군단위, 2쌍의 대별종군으로 분류되었다. 수관층위구조의 분석결과, 식생단위별로 임관의 계층이 서로 겹치지 않는 단조로운 구조인 박새소군(식생단위 1), 동자꽃전형소군(식생단위 2), 병꽃나무소군(식생단위 4)과 겹치는 복잡한 구조인 철쭉전형군(식생단위 3) 승마소군(식생단위 5), 박달나무군(식생단위 6)이 나타났다. 승마소군(식생단위 5)의 수직적 계층구조가 가장 발달하였으며, 박달나무군(식생단위 6)은 초본층 식피율이 가장 낮았다. 일치법에 의한 식생단위와 환경요인과의 상관관계를 보면, 해발 1,100 m, 사면 중부, 경사 $20^{\circ}$, 암석노출도 20%, 교목층 DBH 30 cm를 기준으로 철쭉군락(식생단위 1~3)과 거제수나무군락(식생단위 4~6)이 분류되었다. CCA 분석 결과 철쭉군락(식생단위 1~3)은 해발, 지형과 정의 상관관계, 거제수나무군락(식생단위 4~6)은 부의 상관관계 분포경향이 나타났다. The purpose of this study was to analyze forest vegetation type classification and relationships between the type and environment factor in Mt. Dutasan. Data were collected by total of forty six plots using Z-M phytosociological method from June to October, 2016, and analyzed by vegetation classification, canopy layer structure and relationships between vegetation unit and environment factor using coincidence methods. As a result of vegetation type classification, Quercus mongolica community group was classified at a top level of vegetation hierarchy that was classified into Rhododendron schlippenbachii community and Betula costata community. R. schlippenbachii community was divided into Lychnis cognata group and R. schlippenbachii typical group. L. cognata group was subdivided into Veratrum oxysepalum subgroup and L. cognata typical subgroup. B. costata community was divided into Fraxinus mandshurica group and Betula schmidtii group. F. mandshurica group was subdivided into Weigela subsessilis subgroup and Cimicifuga heracleifolia subgroup. Therefore the forest vegetation was composed of six vegetation units with two kinds of bisected species groups and fourteen species groups. As the result of an analysis of canopy layer structure, there were two kinds of structures with monotonous structures V. oxysepalum subgroup (vegetation units 1), L. cognata typical subgroup (vegetation units 2), W. subsessilis subgroup (vegetation units 4) and complicated structures R. schlippenbachii typical group (vegetation units 3), C. heracleifolia subgroup (vegetation units 5), Betula schmidtii group (vegetation units 6). The vertical layer structure of vegetation unit 5 was the most developed and vegetation unit 6 had the lowest coverage of herb layer. According to the correlation between vegetation unit and environmental factor, R. schlippenbachii community (vegetation units 1~3) and B. costata community (vegetation units 4~6) were classified based on 1,100 m of altitude, middle slope, twenty of slope degree, twenty percents of bare rock and thirty centimeters of DBH in tree layer. R. schlippenbachii community (vegetation units 1~3) showed positive correlation with altitude, topography and B. costata community (vegetation units 4~6) showed negative correlation tendency with them.

구강작열감증후군 환자의 미각 이상과 비기허증(脾氣虛證)의 상관관계

이정은,박재우,김진성,Lee, Jung-eun,Park, Jae-woo,Kim, Jin-sung 대한한방내과학회 2017 大韓韓方內科學會誌 Vol.38 No.4

Objectives: This study evaluated the correlation between taste function and spleen qi deficiency in patients with burning mouth syndrome (BMS) and compared subgroups of BMS (i.e., dysgeusia and non-dysgeusia subgroups). Methods: This study included 60 participants categorized into two groups: a BMS group and healthy control (HC) group. Taste threshold was measured within six levels using solutions of four basic taste qualities. Subjects' Oral Health Impact Profiles (OHIPs-14) and Spleen qi Deficiency Questionnaire (SQDQ) scores were analyzed. Results: Taste thresholds for sweet (sucrose) and salty (NaCl) tastes were significantly lower in the BMS group than in the HC group, but sour (citric acid) and bitter (quinine HCl) tastes showed no significant differences between groups. In the dysgeusia and non-dysgeusia subgroups, no significant differences in the four basic taste thresholds were found. SQDQ scores were significantly higher in the BMS group compared to the HC and in the dysgeusia group compared to the non-dysgeusia group. OHIPs-14 and SQDQ scores for the BMS group were significantly and positively correlated. Conclusions: Spleen qi deficiency is related to taste function and can be used to treat BMS patients with taste dysfunction.

다낭성신질환, 한의학으로 어떻게 접근할 것인가? (동의보감을 중심으로-증례보고)

이정은,한영주,임도희,박양춘,배한호,Lee, Jung-Eun,Han, Young-Joo,Lim, Do-Hee,Park, Yang-Chun,Bae, Han-Ho 대한한방내과학회 2004 大韓韓方內科學會誌 Vol.25 No.4

Objective : This study was designed to evaluate the extent of effectivness of no mind-therapy (Korean traditional Qigong) on ADPKD. Method : ADPKD patient were observed for one year, given no Western Treatments, and treated only Josik(調息), Joki(調氣)(Korean traditional therapy). Results : 1. The general condition of patient improved and there were specific symtoms that ceased. 2. Hypertention patient showed a lowering of blood pressure. Conclusion : These results suggest a role for no mind-therapy in treatement of ADPKD.

북방수염하늘소(Monochamus saltuarius), 솔수염하늘소(Monochamus alternatus), 털두꺼비하늘소(Moechotypa diphysis) 성충의 표피탄화수소 비교

이정은,김은희,윤창만,김길하,Lee, Jeong-Eun,Kim, Eun-Hee,Yoon, Chang-Mann,Kim, Gil-Hah 한국응용곤충학회 2010 한국응용곤충학회지 Vol.49 No.3

북방수염하늘소, 솔수염하늘소, 털두꺼비하늘소 성충 암·수의 표피탄화수소를 GC와 GC-MS로 분석하고 비교하였다. 북방수염하늘소와 솔수염하늘소는 소나무재선충병의 대표적 매개충이지만 같은 과에 속한 털두꺼비하늘소는 그렇지 않다. 이들은 표피탄화수소 사슬을 다르게 가지고 있는데, 북방수염하늘소의 표피탄화수소 사슬은 $C_{23-35}$, 솔수염하늘소는 $C_{25-32}$, 그리고 털두꺼비하늘소는 $C_{23-29}$로 종간 차이를 보였다. 주 구성성분의 암 수간 차이에서 함량에 대한 차이는 있었지만, 조성에 대한 차이는 없었다. 북방수염하늘소는 n-pentacosane > n-nonacosane > n-heptacosane, 솔수염하늘소는 n-nonacosene > n-pentacosane > n-nonacosane을 가장 많이 포함하고 있었으며, 털두꺼비하늘소는 n-heptacosane > 13-methylheptacosane > 3-methylheptacosane을 가장 많이 포함하고 있는데 반해 n-nonacosene, n-pentacosane의 함량은 적었다. 3종하늘소 표피의 대부분은 n-alkane인 포화탄화수소로 이루어져 있고(40.2 - 65.7%) 그 다음으로, 북방수염하늘소와 솔수염하늘소는 하나 또는 두 개의 이중결합을 갖는 olefins > monomethylalkanes 순이었다. 이와 달리, 털두꺼비하늘소는 monomethylalkanes > olefins 순으로 함량에 차이가 있었다. Cuticular hydrocarbons (CHCs) of the pine sawyer (Monochamus saltuarius), Japanese pine sawyer (M. alternatus) and oak longicorn beetle (Moechotypa diphysis) were analyzed by GC, GC-MS and compared. Monochamus beetles are typical vectors of pine wilt disease but Moechotypa diphysis, which belongs to the same family, is not. They possess different CHCs in carbon number: 23-25 in M. saltuarius, 25-32 in M. alternatus, and 23-29 in M. diphysis. In comparison to inter-species, these three species of adult beetles have different numbers and chains of constituents of CHCs. In comparison between male and female in intra-species, the quantities of CHCs show the difference but constituents are not. Major constituent of M. saltuarius were analyzed as n-pentacosane > n-nonacosane > n-heptacosane; those of M. alternatus were n-nonacosene > n-pentacosane > n-nonacosane; and those of M. diphysis were n-heptacosane > 13-methylheptacosane > 3-methylheptacosane. From the body surface, most saturated carbohydrates of 3 species beetles are composed of n-alkane (40.2 - 65.7%) and followed by olefines > monomethylalkanes that one or two double bonds in M. saltuarius and M. alternatus. Otherwise, M. diphysis have the difference in order of monomethylalkanes > olefins.

미륵사지 석탑 축기부 토층의 조성분석을 통한 제작기법 해석

이정은,이찬희,이동식,Yi, Jeong-Eun,Lee, Chan-Hee,Lee, Dong-Sik 대한자원환경지질학회 2012 자원환경지질 Vol.45 No.3

익산 미륵사지 석탑은 백제시대의 석탑으로 미륵사터에 세워진 탑 중 유일하게 현존하는 국보 제11호이다. 이 석탑은 이미 부분적으로 원형을 상실한 상태로서 현재는 완전히 해체되어 복원을 앞두고 있다. 이 연구에서는 석탑의 지반에 대한 판축기술 및 제작기법을 해석하기 위해 사지 조성층, 석탑 축기부 및 기단 조성층에 사용된 토층을 층위별로 구분하여 물리적, 재료학적 및 지구화학적 특성 분석을 수행하였다. 또한 미륵사지 주변에 분포하는 지반 토양 5점을 선정하여 석탑 판축에 사용된 토층과의 비교연구를 통하여 상호간의 동질성을 해석하였다. 이 결과, 석탑의 판축에 사용된 모든 토층에서 인위적 첨가물은 확인되지 않았다. 또한 주변 지역의 토양과 물리적, 광물학적 및 지구화학적 특성이 동일한 것으로 확인되었다. 따라서 미륵사지 석탑의 지반은 특별한 정선과정 없이 주변 지역의 토양을 사용하여 축조한 것으로 해석된다. The Mireuksaji stone pagoda is constructed Baekje Period in the 7th century which is located in Iksan, Korea. This stone pagoda designated by National Treasure No. 11 is the only remaining pagoda. This pagoda has lost the original form in part and the whole stonework wase dismantled. Work for the restoration is currently in progress. This study was divided into soil strata such as construct layer of the temple site, foundation layer of the pagoda basement, and construct layer of the stylobate by stratum to interpretation the skill of rammed earth and making techniques. The of physical, mineralogical and geochemical characteristics of soil samples were identified. Five pieces of soil in and around the Mireuksaji temple site was selected for the comparative study to interpretate the mutual homogeneity among soil stratum. As a result, artificial addition has not been identified in all soil samples using rammed earth. The soils used for the basement of the stone pagoda (construct layer of the temple site, foundation layer of the pagoda basement, construct layer of the stylobate) were confirmed to be the same origin as soil in and around Mireuksaji temple site. Thus these results indicate that the basement of the pagoda was constructed using soils in and around the Mireuksaji temple site without work as careful selection.