충청도 지역의 물관리 10대 이슈

이범희,이의훈,이승엽,Lee, Beom-Hui,Lee, Ui-Hun,Lee, Seung-Yeop 한국수자원학회 2021 물과 미래(한국수자원학회지) Vol.54 No.4

소아에서 일차성 막성 신병증의 임상-병리학적 고찰

이범희,조희연,강주형,강희경,하일수,정해일,이현순,최용,Lee Bum-Hee,Cho Hee-Yeon,Kang Ju-Hyung,Kang Hee-Gyung,Ha Il-Soo,Cheong Hae-Il,Lee Hyun-Soon,Choi Yong 대한소아신장학회 2003 Childhood kidney diseases Vol.7 No.2

목적 : 막성 신병증은 소아에서 드문 신질환이다. 저자들은 일차성 막성 신병증의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 결정에 도움을 주고자 일차성 환자들을 후향적으로 고찰하였다. 방법 : 1977년부터 2003년에 소아 막성 신병증 환자 58명 중 42명(72.4%)이 B형 간염 연관성이었고, 16명(27.6%)이 일차성이었다. 2000년 이후 진단된 환자는 모두 일차성이었다. 임상-병리학적 소견(성별, 연령, 단백뇨, 혈청 알부민, 콜레스테롤, 크레아티닌 청소율, 신세뇨관-간질 변화, 신사구체 경화증, 고혈압, 신정맥혈전증, ACE inhibitor 및 면역억제제 사용력)을 조사하였고, 관해군과 비관해군 간 비교를 하였다. 결과 : 남자 6명, 여자가 10명이었고, 진단 시 중앙 연령은 13세 5개월이었다. 발현 증상은 신증후군(7명, 43.8%), 육안적 혈뇨(5명, 31.3%)와 현미경적 혈뇨 및 단백뇨(3명, 18.8%)였다. 고혈압(2명, 12.5%), 신정맥 혈전증(2명, 12.5%)과 저칼슘성 테타니(1명)가 동반되었다. 조직소견 상범사구체성(6명, 37.5%) 또는 분절성 경화증(5명, 31.3%), 반월체(1명)와 경도(11명, 68.7%) 또는 중등도의 신세뇨관-간질 변화(3명, 18.8%)가 보였다. 13명(86.7%)이 스테로이드를 투여 받았고, 이 중 2명은 cyclophosphamide, 1명은 cyclosporin을 투여 받았다 10명(52.5%)은 ACE inhibitor를 투여받았다. 진단 1개월 후 누락된 1명을 제외하고, 7명(46.7%)에서 단백뇨가 소실되었고, 8명(53.3%)은 단백뇨가 지속되었으며, 그 중 2명(13.3%)은 만성신부전으로 진행하였다. 관해군과 비관해군간에 임상-조직 병리학적 소견은 유의한 차이가 없었다. 결론 : 우리나라 소아에서 막성 신병증은 일차성이 막성 신병증의 대부분을 차지하게 되었는데, 그 이유는 B형 간염 예방 접종 도입 이후 B형 간염 연관성 막성 신병증이 현저하게 감소하였기 때문이다. 이 질환의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 확립을 위해서 다기관의 전향적 연구가 필요하다. Purpose : Idiopathic Membranous Nephropathy(IMN) is a rare renal disease in children. To help better understanding of its clinical course and treatment strategies, we reviewed the clinical manifestations and pathological findings of children with IMN. Methods : Among 58 cases with MN, from 1977 to 2003, 42(72.4%) were hepatitis B virus (HBV) associated and 16(27.6%), 6 males and 10 females, were idiopathic. All cases diagnosed aster 2000 were IMN. Several clinicopathological findings(sex, onset age, proteinuria, serum albumin, cholesterol, creatinine clearance, tubulointerstitial changes, glomerular sclerosis, hypertension, renal vein thrombosis, the use of ACE inhibitor, and immunosuppressive therapy) were compared between the remission and the non-remission group of the patients with IMN. Results : The median onset age was 13.4 years. Clinical manifestations were nephrotic syn-drome(7 cases, 43.8%), gross hematuria(5 cases, 31.3%) and microscopic hematuria with proteinuria(3 cases, 18.8%). Hypertension, hypocalcemic tetany and renal vein thrombosis were accompanied in 2, 1 and 2 cases, respectively. In addition to the typical findings of MN, the kidney biopsies showed segmental sclerosis(5 cases, 31.3%) or global sclerosis(6 cases, 37.5 %), diffuse crescents(1 case), and mild(11 cases, 68.7%) or moderate tubulointerstitial changes(3 cases, 18.8%). Thirteen cases(86.7%) received oral steroid. Among them 2 cases received cyclophophamide and 1 received cyclosporin as well. Ten cases(62.5%) received ACE inhibitors. In the patients followed up, 7 cases(46.7%) became free from proteinuria (remission group) while 8(53.3%) presented continous proteinuria (non-remission group), two (13.3%) of which progressed to renal failure. Clinicopathological findings showed no significant differences between the two groups. Conclusion : With HBV vaccination, HBV associated MN decreased markedly and IMN has taken up most of MN in children. For better understanding of this rare disease, a prospective multicenter study of the clinical course and treatment strategies should be done.

신장계 이상을 동반하는 선천성대사이상질환

이범희,Beom Hee Lee 대한유전성대사질환학회 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1

Patients with inborn metabolic disorder (IMD) show multisystemic manifestations. Heterogenous renal manifestations can develop in IMD patients as well. In this review, the major renal manifestations of IMD and their representative IMDs are described. The major renal manifestations include Fanconi syndrome, renal tubular acidosis, nephrolithiasis, renal cysts and glomerulopathy, and diverse types of IMDs such as carbohydrate metabolism disorders, lysosomal disorders, organic acidemias, mitochondrial disorders, purine and pyrimidine disorders present renal manifestations. Therefore, general and regular renal function evaluation is recommended in addition to specific investigation according to IMD phenotypes.

MCCC2 유전자 돌연변이로 진단된 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

이범희,진혜영,김구환,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Jin, Hye-Yeong,Kim, Gu-Hwan,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2010 대한유전성대사질환학회지 Vol.10 No.1

3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) is an autosomal-recessive inborn error of leucine catabolism caused by the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC). With the introduction of tandem mass spectrometry in newborn screening, this disorder has been identified with unexpectedly high prevalence. The clinical manifestations of 3-MCCD are highly variable ranging from asymptomatic to severe neurological manifestations. 3-MCC is an heteromeric enzyme consisting of ${\alpha}$ - and ${\beta}$ - subunits, encoded by the MCCC1 and the MCCC2 gene, respectively. In the currentreport, a Korean patient with 3-MCCD is described. She was identified by newborn screening test, and has been asymptomatic with normal development and intelligence up to 3.8 years of age. She carries p.[D280Y]+[D280Y] mutations in the MCCC2 gene.

진해-마산만 유역에서 비점오염물의 유출양상 분석

이범희,Lee, Beum-Hee 배재대학교 공학연구소 2006 공학논문집 Vol.8 No.1

연안수질 개선 및 환경회복도 추정을 위한 3차원 수질 모델의 구성에서 나타나는 어려운 점들로는 실측자료가 부족하다는 점과 지속적 관측이 어렵다는 점들을 들 수 있다. 따라서, 연안역에 대한 수질모의 및 관리기법 개발 연구의 중간 단계로서 진해-마산만 유역에 대한 강우 및 비점오염물 유출 양상을 실측하였고, 유량 및 오염물 유출양상에 대한 해석을 위하여 위성영상시스템 및 지리정보체계 기법을 적용하였다. 지리정보체계(IDRISI 사용)를 통한 진해-마산만 유역의 용지 사용분포, 지점오염 부하량과 유역정보 결과를 사용하여 수질모의 모형(SWMM 사용)을 적용하였고, 관측되어진 비점오염물들의 유출양상을 통하여 오염물들의 유출특성을 고려한 관측기법의 개선방안과 GIS기법의 적용 방안을 제시하였다. The difficulties to build a 3-dimensional water quality model for the coastal water quality improvement and the environmental recovery estimation are the lack of periodic observed data and the many problems to observe continuously. I observed the rainfall and non-point pollutants outflow patterns in Jinhae-Masan basin as mid-step researches for the water quality simulation and management method development in a coastal area. I applied Landsat image system and Geographic Information System to analyze the runoff and non-point pollutants outflow patterns. A water quality simulation model (SWMM) applied to Jinhae-Masan basin with results of the land use distribution, non-point pollution loads, and watershed informations from GIS(IDRISI used). I proposed some improved survey and GIS application methods reflect upon the pollutant characteristics from the observed non-point pollutant outflow patterns.

씨트린 결핍증에 의한 중증의 신생아 담즙 정체성 활달

이범희,김유미,김구환,유한욱,Lee, Beom Hee,Kim, Yoo-Mi,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1

본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다. Since the causative gene, SLC25A13 which encodes citrin, was discovered in 1999, over 500 cases with citrin deficiency have been identified. Two phenotypes can occur by citrin deficiency, neonatal intrahepatic cholestasis by citrin deficiency (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). Some patients with NICCD develop CTLN2 in their later lives. Although cholestatic jaundice is spontaneously resolved within the first year of life in most cases with NICCD, a few cases experience progressive hepatic failure. In this report, two neonates with severe type of NICCD were described. Both cases exhibited neonatal cholestatic jaundice, hyperammonemia and severe coagulopathy. Of note, plasma citrulline and blood galactose levels were extremely high. Serum ${\alpha}$-fetoprotein, plasma methionine, arginine, and threonine-to-serine ratio were elevated as well. SLC25A13 mutations were found in all the four alleles of both patients. With the commencement of lactose-free formula, coagulopathy and hyperammonemia were resolved, and galactose level was normalized. Currently, no factor has been identified to predict the prognosis of NICCD. More experiences are needed to build up the adequate therapeutic strategies for severe type of NICCD. Our experience, however, indicates that the degree of citrullinemia and galactosemia might reflect the severity.

한국인 윌슨병의 임상상과 유전자형

이범희,김구환,김주현,정창우,이진,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Kim, Gu-Hwan,Kim, Ju-Hyeon,Jeong, Chang-U,Lee, Jin,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2011 대한유전성대사질환학회지 Vol.11 No.1

윌슨병은 ATP7B의 결함에 의해 발생하는 질환으로 구리 대사 이상질환이다. 구리대사의 이상은 체내에 구리의 축적을 유도하며, 이에 따르는 산화스트레스, 염증반응, 세포소멸사의 환경 조성, 마이토콘드리아의 손상 등이 동반되는 것으로 알려져 있다. 윌슨병은 간질환으로 발현하거나, 신경학적 증상으로 발현하는 환자도 있으며, 일부 환자는 무증상적 시기에 발현하기도 한다. 우리나라의 윌슨병 237 가계를 대상으로 한 연구에서 발현 표현형에 따른 임상상의 차이를 발견할 수 있었다. 또한, 이러한 표현형의 차이는 ATP7B의 유전형과도 일부 상관관계를 보이고 있었는데, 돌연변이의 종류나 위치에 따른 발현 임상상의 차이를 확인할 수 있었다. 그러나, 이외의 부위나 한국인에서 흔한 돌연변이에 따른 표현형은 상관관계를 밝힐 수 없었다. 향후 표현형의 다양성에 영향을 주는 요소를 찾아내고 이들이 임상경과에 미치는 영향을 밝히기 위한 노력이 필요하다.

소아 악성 고열증과 동반되어 발생한 횡문근융해증 1례

이범희,이진숙,조희연,강주형,강희경,정해일,최용,하일수,Lee Bum-Hee,Lee Jin-Sook,Cho Hee-Yeon,Kang Ju-Hyung,Kang Hee-Gyung,Cheong Hae-Il,Choi Yong,Ha Il-Soo 대한소아신장학회 2003 Childhood kidney diseases Vol.7 No.2

악성 고열증은 succinylcholene과 같은 유발약제의 사용을 피하고, 조기 진단과 dantrolene의 조기 투여에 의해 사망률과 이환률이 현저히 감소하게 되었다. 본 증례는 전신 마취 후 호기말 이산화탄소 분압 증가, 빈맥, 고혈압 등의 조기 징후로 악성 고열증이 발견된 14세 남자 환아에 대한 보고이다. Dantrolene의 조기 투여 후 profopol과 midazolam으로 수숱을 지속할 수 있었다. 횡문근 융해증이 발생하였으나 수액 투여와 요의 알칼리화를 유도하여 신부전이 발생하지 않았다. 환아는 수술 10일 후에 합병증 없이 퇴원하였다. Mortality and morbidity of malignant hyperthermia has decreased markedly by the avoidance of succinylcholine, and the earlier detection and introduction of dantrolene. We report a fourteen-year-old boy who developed malignant hyperthermia during general anesthesia. He showed the earlier clinical signs, such as elevation of end-tidal $CO_2$, tachycardia, and hypertension. After prompt administration of dantrolene, operation was continued with profopol and midazolam. Rhabdomyolysis and myoglobinuria followed, and were managed by hydration and alkalinization of urine. Azotemia did not occur, and he was discharged without any sequelae on the $10^{th}$ postoperative day.

MTHFR 유전자의 돌연변이와 hyperhomocysteinemia에 의한 stroke

이범희,김구환,정창우,이진,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Kim, Gu-Hwan,Jeong, Chang-U,Lee, Jin,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2011 대한유전성대사질환학회지 Vol.11 No.1

고호모시스틴혈증(hyperhomocysteinemia)은 호모시스테인과 메티오닌의 대사과정에 관여하는 여러 효소들의 결핍에 의해 발생할 수 있으며, 대표적인 효소 결핍으로는 cysthathione beta-synthase (CBS) 결핍증, Methionine synthase (MS) 결핍증, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 결핍증이 있다. 이들은 고호모시스테인혈증을 보이나 임상증상, 메티오닌의 동반 상승, 거대적아구성빈혈, 메칠말로닌산뇨증등의 동반 여부등을 토대로 감별진단에 도움을 받을 수 있다. 본 연자는 뇌혈전증과 뇌졸중을 동반하는 고호모시스테인혈증의 원인으로 MTHFR 유전자의 돌연변이를 발견한 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

관망관리를 위한 최적화 모형의 구성

이범희,Lee, Beum-Hee 배재대학교 공학연구소 2002 공학논문집 Vol.4 No.1

시간이 경과함에 따라 상수도 관망시설은 부식 혹은 파손 등의 이유에 의하여 통수능의 저하 및 통수 불가능의 위험에 처할 수 있다. 이에 따라 계속적인 관리의 적용을 위해서는 각 관망의 교체 시기 및 개선 방안에 대한 연구가 필요하며, 이의 효율적인 방안으로서 최적화 기법 혹은 의사결정 지원 시스템 등의 구성이 요청된다. 그러나, 현재의 연구 동향들로서는 수리특성의 변화만을 관망 교체의 주 고려 대상으로 인식하고, 공업 경영학적 계획을 고려하고 있지 못하다. 본 연구에서는 이들 두 가지 개념으로서의 관망 개량 프로그램을 제시하였으며, 대전광역시에 대하여 기초적으로 적용하여 보았다. Time passages could deteriorate the flow ability and hold the flow in the water distribution facilities because of their erosion and breakdown. It is necessary that the study to determine the optimal change time and the improvement plan for the continuous management using optimization methods or decision support systems. But, the present study tendency only aware the changes of hydraulic characteristics without industrial management plans. This study shows the pipe replacement program in these two concepts and the elementary process to apply it to Daejeon city.