FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형

양성민,최효원,강윤구,이진성,남궁미경,Yang, Sungmin,Choi, Hyo Won,Kang, Yun Koo,Lee, Jin-Sung,Namgoong, Mee Kyung 대한유전성대사질환학회 2020 대한유전성대사질환학회지 Vol.20 No.2

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다. A 22-month-old girl who had taken iron supplements due to iron deficiency anemia, presented bloody mucoid stool for one month. She had a bruise at the right periorbital area due to minor trauma and hepatosplenomegaly. Laboratory studies showed anemia, thrombocytopenia, elevated alkaline phosphatase (ALP), hypophosphatemia, decreased haptoglobin, hypocomplementemia, negative direct/indirect Coomb's test, normal vitamin D3 level and high PTHi. Wrist x-ray showed no signs of rickets. The abdominal ultrasound showed only accessory spleen. Tandem mass spectrometry was normal. During follow up, bloody stool regressed after seven days of withdrawal of iron supplement and cow milk, and the total CO2 level had been within 15-20 mEq/L with normal anion gap. NGS (next generation sequencing) panel test for evaluation of renal tubular acidosis showed negative results. After low dose steroid and vitamin D supplements under the impression of hypocomplementemic vasculitis, thrombocytopenia, C3/C4, decreased haptoglobin, and elevated ALP level became normal. At 57 months of age, laboratory findings showed elevated liver enzyme, ALP and gamma-glutamyl transferase again. And liver cirrhosis with splenomegaly and diffuse renal disease were reported with abdomen CT scan. Liver biopsy reported macro- and micronodular cirrhosis. Urine organic acid profile showed elevated succinylacetone level. Whole exome sequencing revealed novel compound heterozygous mutations (NM_00137.2:c.107T>C, NM_00137, 2:c.614T>C) in FAH gene and confirmed by Sanger sequencing. Consequently, the patient was diagnosed as chronic hereditary tyrosinemia type I. She started low phenylalanine/tyrosine diet and nitisinone treatment. Our case had presented symptoms very slowly, which is the first case of chronic tyrosinemia type I in South Korea.

이중 이온주입 공정을 이용한 트렌치 필드링 설계 최적화 및 전기적 특성에 관한 연구

양성민,오주현,배영석,성만영,Yang, Sung-Min,Oh, Ju-Hyun,Bae, Young-Seok,Sung, Man-Young 한국전기전자재료학회 2010 전기전자재료학회논문지 Vol.23 No.5

The dual ion-implantation trench edge termination techniques were investigated and optimized using a two-dimensional device simulator. By trenching the field ring site which would be dual implanted, a better blocking capability can be obtained. The results show that the p-n junction with dual implanted junction field-ring can accomplish nearly 20% increase of breakdown voltage in comparison with the conventional trench field-rings. The fabrication is relatively difficult. But the trench etched field ring with dual ion-implantation is surpassed for breakdown voltage and consume same area and extensive device simulations as well as qualitative analysis confirm these conclusions.

스마트도시 개념 형성 및 계획요소 - 암스테르담, 바르셀로나, 런던의 스마트도시 추진사례 중심으로 -

양성민,Yang, Seong-Min 한국건설관리학회 2018 건설관리 : 한국건설관리학회 학회지 Vol.19 No.3

모바일 학생증을 이용한 아두이노 기반의 출입통제 시스템

양성민 ( Seong-min Yang ),황경하 ( Kyung-ha Hwang ),금진수 ( Jin-soo Keum ),이지수 ( Ji-su Lee ),전중남 ( Joong-nam Jeon ) 한국정보처리학회 2014 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.21 No.2

본 시스템은 스마트폰 어플리케이션과 아두이노 보드, 웹서버로 구성된 시스템으로서, 학생들이 보다 편리하게 교내 건물에 출입 할 수 있게 하기 위해서 개발하였다. 학생들이 플라스틱 카드로 만들어진 학생증 없이도 스마트폰 어플리케이션으로, 교내 건물에 출입 할 수 있는 기능을 제공함으로써 많은 플라스틱 카드를 대체할 것으로 생각된다. 이를 통해 플라스틱 카드를 따로 가지고 다니지 않아도 되는 편의성을 제공하며 학생증 분실 위험도 막을 수 있다. 또한 플라스틱 카드 제작을 줄여 친환경의 Green IT를 실현할 수 있다. 학생인증 방법은 스마트폰 어플리케이션에서 종합정보시스템 상의 학번과 비밀번호를 입력하면 서버에서 일치 여부를 확인하여 로그인 승인을 해준다. 이후 블루투스 통신을 통해 아두이노 보드에 출입 요청을 보내면 아두이노 보드에 연결된 모터로 문을 개폐한다. 이외에 학생증의 본래 기능인 학생 증명 기능과 학생증으로 이용할 수 있는 제휴업체의 정보도 제공한다.

안드로이드 기반 실시간 원격 쿼드로터 퓨전제어기법

양성민 ( Sung-min Yang ),오홍식 ( Hong-sik Oh ),강성민 ( Seok-min Kang ),이현 ( Hyun Lee ) 한국정보처리학회 2013 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.20 No.1

최근 몇 년간 무인항공기(UAV) 시장이 점차 커지면서 군뿐만 아니라 민간, 상업적으로도 무인항공기의 수요가 증가하고 있다. 이에 무인항공기의 한 종류인 에어드론(AR.Drone)을 활용한 실시간 원격 쿼드로터(Quadrotor) 퓨전제어기법을 제안하였다. 특히, 본 논문에서는 아이폰(i-phone) 기반의 제어기법이 아닌, 안드로이드(Android) 기반의 퓨전제어기법을 통하여 에어드론을 실시간으로 원격조정가능하게 했는데, 이는 아이폰 App 개발 시 제공되는 API와 PC 기반의 쿼드로터 제어기법을 퓨전하는 방식으로 쿼드로터의 비행제어와 영상처리를 분리시켜 기존의 방식보다 영상처리 속도를 향상시키는 방식이다. 그리고 제안된 퓨전제어기법의 우수성을 보여주기 위해, 기존의 방식들과 영상처리 속도를 비교분석하였다.

100 kg/day 액화수소 제조시설용 Ortho-Para 변환기의 설계 및 성능평가

양성민(Seong Min Yang),박주형(Joo Hyoung Park),이병무(Byeong Moo Lee),김서영(Seo Yong Kim),홍동희(Dong Hui Hong) 대한설비공학회 2022 대한설비공학회 학술발표대회논문집 Vol.2022 No.6

This Ortho-Para hydrogen converter was designed for application to actual hydrogen liquefaction facility. The conversion device converts Ortho hydrogen into Para hydrogen after heat exchange of between hydrogen and liquefied nitrogen in a pre-cooler before liquefaction. The performance of this converter was evaluated by the enthalpy change between the inlet line and the out line. The converter is filled with 600 cc by selecting iron oxide(Fe₂O₃) as a catalyst. The conversion rates were compared for each flow range[0.1 to 0.6 m3/min (H₂ @ 293 K, 1 atm)]. Overall, as the flow rate of hydrogen increased, the conversion rate decreased. However, as the flow rate increased, a slight temperature decrease of hydrogen occurred, and there were a section in which the conversion rate increased due to an increase in the equilibrium point of ratio of Para.

100 kg/day 액화수소 제조시설용 Ortho-Para 변환기의 설계 및 성능평가

양성민(Seong Min Yang),박주형(Joo Hyoung Park),이병무(Byeong Moo Lee),김서영(Seo Yong Kim),홍동희(Dong Hui Hong) 대한설비공학회 2022 대한설비공학회 학술발표대회논문집 Vol.2022 No.6

This Ortho-Para hydrogen converter was designed for application to actual hydrogen liquefaction facility. The conversion device converts Ortho hydrogen into Para hydrogen after heat exchange of between hydrogen and liquefied nitrogen in a pre-cooler before liquefaction. The performance of this converter was evaluated by the enthalpy change between the inlet line and the out line. The converter is filled with 600 cc by selecting iron oxide(Fe₂O₃) as a catalyst. The conversion rates were compared for each flow range[0.1 to 0.6 m3/min (H₂ @ 293 K, 1 atm)]. Overall, as the flow rate of hydrogen increased, the conversion rate decreased. However, as the flow rate increased, a slight temperature decrease of hydrogen occurred, and there were a section in which the conversion rate increased due to an increase in the equilibrium point of ratio of Para.

KANO-TOPSIS 모델을 이용한 지능형 신제품 개발: 차량용 음성비서 시스템 개발 사례

양성민(Sungmin Yang),탁준혁(Junhyuk Tak),권동환(Donghwan Kwon),정두희(Doohee Chung) 한국지능정보시스템학회 2022 지능정보연구 Vol.28 No.1

인공지능의 등장으로 과학기술 분야 뿐만 아니라 산업의 고도화가 가속화되고 있다. 기업은 인공지능 기술의 효과적인 도입을 통한 지능형 제품 개발로 고객 경험 혁신 및 가치 창출을 실현하고자 한다. 그러나 지능형 제품은 인공지능과 같은 급진적인 기술을 기반으로 하는 제품의 특성상 기존 제품과 개발 방식에 있어 차이를 나타내며, 기존 제품 개발 방법론을 그대로 적용하기에 명확한 한계가 존재한다. 본 연구에서는 차량용 음성비서를 예시로 기업들의 성공적인 지능형 신제품 개발을 위한 KANO-TOPSIS 기반의 새로운 연구 방법을 제안한다. 먼저 KANO 모델을 통해 고객들이 신제품에 필요하다고 생각하는 기능을 선별 및 평가하고, TOPSIS를 통해 고객들이 필요로 하는 기능의 중요도를 구해 신제품 개발을 위한 새로운 기능의 우선순위를 도출한다. 분석을 위해 차량 상태 확인 및 기능 제어 요소, 주행 관련 요소, 음성비서 자체의 특성, 인포테인먼트 요소, 일상생활 지원 요소 등 주요 카테고리를 선정 및 고객 요구속성을 세분화하였으며, 분석 결과, 높은 인식 정확도가 차량용 음성비서 개발에 있어 최우선으로 고려되어야 할 요소로 나타났다. 운전자의 생체 정보, 사용 습관 등에 맞춤화된 콘텐츠를 제공하는 인포테인먼트 요소는 예상과 달리 낮은 우선순위를 나타낸 반면 차량 상태 알림, 주행 보조 및 보안 등 운전자의 안전과 관련된 기능들은 보다 우선적으로 개발되어야 할 요건으로 밝혀졌다. 본 연구는 KANO와 TOPSIS를 결합한 우수한 모델을 통해 혁신적인 지능형 신제품의 특성에 맞는 새로운 제품 개발 방법론을 제시했다는 점에서 의의가 있다. Companies" interest in developing AI-based intelligent new products is increasing. Recently, the main concern of companies is to innovate customer experience and create new values by developing new products through the effective use of Artificial intelligence technology. However, due to the nature of products based on radical technologies such as artificial intelligence, intelligent products differ from existing products and development methods, so it is clear that there is a limitation to applying the existing development methodology as it is. This study proposes a new research method based on KANO-TOPSIS for the successful development of AI-based intelligent new products by using car voice assistants as an example. Using the KANO model, select and evaluate functions that customers think are necessary for new products, and use the TOPSIS method to derives priorities by finding the importance of functions that customers need. For the analysis, major categories such as vehicle condition check and function control elements, driving-related elements, characteristics of voice assistant itself, infotainment elements, and daily life support elements were selected and customer demand attributes were subdivided. As a result of the analysis, high recognition accuracy should be considered as a top priority in the development of car voice assistants. Infotainment elements that provide customized content based on driver"s biometric information and usage habits showed lower priorities than expected, while functions related to driver safety such as vehicle condition notification, driving assistance, and security, also showed as the functions that should be developed preferentially. This study is meaningful in that it presented a new product development methodology suitable for the characteristics of AI-based intelligent new products with innovative characteristics through an excellent model combining KANO and TOPSIS.

100 kg/day 액화수소 제조시설용 Ortho-Para 변환기의 설계 및 성능평가

양성민(Seong Min Yang),박주형(Joo Hyoung Park),이병무(Byeong Moo Lee),김서영(Seo Yong Kim),홍동희(Dong Hui Hong) 대한설비공학회 2022 대한설비공학회 학술발표대회논문집 Vol.2022 No.6

This Ortho-Para hydrogen converter was designed for application to actual hydrogen liquefaction facility. The conversion device converts Ortho hydrogen into Para hydrogen after heat exchange of between hydrogen and liquefied nitrogen in a pre-cooler before liquefaction. The performance of this converter was evaluated by the enthalpy change between the inlet line and the out line. The converter is filled with 600 cc by selecting iron oxide(Fe₂O₃) as a catalyst. The conversion rates were compared for each flow range[0.1 to 0.6 m3/min (H₂ @ 293 K, 1 atm)]. Overall, as the flow rate of hydrogen increased, the conversion rate decreased. However, as the flow rate increased, a slight temperature decrease of hydrogen occurred, and there were a section in which the conversion rate increased due to an increase in the equilibrium point of ratio of Para.

한국 고대 중장기병 전술 연구

양성민(Yang, Seong-min) 국방부 군사편찬연구소 2021 군사 Vol.- No.121

Heavy equipped cavalry are units with heavy equipments not only armor for riding soldiers but also their horses. Generally, Heavy equipped cavalry are considered to be soldiers who use weapons such as spears and swords to charge into enemy formation. In this study, we will look at tactics meaning of heavy equipped cavalry in campaign and battles. The ancient Korean horse is a spices of small horse belonging to the category of the Pony. Therefore it is not suitable to play the bearer of a heavy equipped cavalry who equipped a horse armor. In order to overcome this problem, The Horses, which were brought from the West, would have played the heavy equipped cavalry. However, even These horses from overseas were bigger than the spices of pony, they could not move for a long time because of the weight of armor for them. The survivability of heavy equipped cavalry with a horse armor was not compared to those of other ordinary cavalries. The psychological pressure it impressed on the enemy was also enormous. These are why heavy equipped cavalry prevailed until the Middle Age’s battlefield. But the tactical limitations were also clear. The biggest reason is the weight of the armor on horses. the horse armor provided the horse with strong survivability power, but it is a double-edged sword that prevents the horse from moving at high speed for a long time. The low utilization of heavy equipped cavalry applies not only to the decisive battle but also to campaign situations.