http://chineseinput.net/에서 pinyin(병음)방식으로 중국어를 변환할 수 있습니다.
변환된 중국어를 복사하여 사용하시면 됩니다.
- 中文 을 입력하시려면 zhongwen을 입력하시고 space를누르시면됩니다.
- 北京 을 입력하시려면 beijing을 입력하시고 space를 누르시면 됩니다.
RISS 인기검색어
- 검색키워드
- 저자 : 문제호 ( Jeho Mun ) (검색결과 2 건)
- 무료
- 기관 내 무료
- 유료
-
결합조직모반만을 보인 환자에서 유전자검사를 통해 진단된 결절경화증
박성민 ( Sung-min Park ),김정민 ( Jeong-min Kim ),김건욱 ( Gun-wook Kim ),문제호 ( Jeho Mun ),송마가렛 ( Margaret Song ),김훈수 ( Hoon-soo Kim ),고현창 ( Hyun-chang Ko ),김병수 ( Byung-soo Kim ),김문범 ( Moon-bum Kim ) 대한피부과학회 2017 大韓皮膚科學會誌 Vol.55 No.1
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous disorder with variable manifestations. The diagnosis is based on clinical criteria, and is divided into definite, probable, and possible TSC. If patients present with mild symptoms, clinicians may hesitate to perform further evaluations because of the high economic burden. A 16-year-old male presented with multiple skin-colored papules on the lower back and buttock. The histopathologic findings were compatible with connective tissue nevi (CTN). No other findings were observed with the exception of one hypomelanotic macule on the left shin. As the patient`s parents wished to confirm the diagnosis, genetic testing was performed, and a TSC1 gene mutation was detected. With this genetic result, further evaluations were performed without hesitation. Genetic testing is a sensitive and specific modality for the diagnosis of TSC. We report a case of TSC presenting with CTN only, in which genetic testing was very useful to confirm the diagnosis and to determine the appropriateness of further high-cost studies. (Korean J Dermatol 2017;55(1):56∼59)
-
단 한 번의 Heel Stick에 의해 소아의 발뒤꿈치에 발생한 석회화 결절
이현주 ( Hyun Joo Lee ),김건욱 ( Gun Wook Kim ),조현호 ( Hyunho Cho ),김원정 ( Won Jeong Kim ),문제호 ( Jeho Mun ),송마가렛 ( Margaret Song ),김훈수 ( Hoon Soo Kim ),고현창 ( Hyun Chang Ko ),김문범 ( Moon Bum Kim ),김병수 ( Byung S 대한피부과학회 2014 대한피부과학회지 Vol.52 No.12
피부 석회증(Calcinosis cutis)은 불용성 칼슘이 피부에 침착 되는 질환으로 발생 기전에 따라 이영양성, 전이성, 특발성 및 의인성 피부 석회증으로 분류할 수 있다1. 이 중이영양성 피부 석회증은 피부 석회증의 가장 흔한 형태로 기저 피부질환이나 국소 조직 손상이 있는 피부에 발생하며, 정상 혈중 칼슘과 인산 농도를 보인다. 환아는 생후 19개월 된 여아로, 생후 10개월 경 우측 발뒤꿈치에 발생한 단단한 단발성의 흰색 결절이 발생하였다(Fig. 1). 환아는 임신 38주, 3,250 g, 정상 질식 분만으로 출생하였으며 내원시 시행한 혈액검사에서 칼슘과 인은 정상범위 내에 있었다. 진단과 치료을 위해 결절에 대해 절제술을 시행하였으며, 절제된 병변은 H&E 염색에서 과각화된 표피와 진피 및 피하조직 내에 무정형의 호염기성 물질로 채워진 낭성 구조물이 관찰되었다(Fig. 2A). 낭 내 무정형 물질은 Von Kossa 염색에 양성을 보였다(Fig. 2B). 출생 병원의 의료기록을 통해 환아는 출생 후 선천성 대사 검사를 위해 결절이 발생한 부위와 동일한 부위에 heel stick을 받은 것을 확인할 수 있었다. 이상의 소견으로 heel stick 이후에 발생한 이영양성 피부 석회증으로 진단하였고, 이후 경과관찰 중에 재발이나 새로운 병변은 관찰되지 않았다. 이 증례에서와 같이 heel stick 같은 작은 외상 이후에 발생한 석회화 결절은 체내 칼슘이나 인 대사의 이상 없이 나타나는 이영양성 석회증으로 생각할 수 있는데, 그 기전으로는 손상 받은 부위에서 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase)가 유리되고 pH가 상승하여 칼슘염의 침착을 유도하는 것으로 생각된다2. 반복되는 외상, 화상, 흉터나 켈로이드를 포함한 다양한 국소 손상에 의해 발생한 피부석회증의 증례가 보고되어 있으며3, 1980년 Sell 등4이 신생아 중환자실 치료를 받았던 영아에서 반복적인 heel stick에 의해 발생한 피부 석회증의 증례를 보고하였다. 이후에도 고위험군의 신생아에서 반복적인 heel stick 이후 발생한예, 당뇨환자에서 주기적인 인슐린 주사 이후 발생한 예들은 보고되고 있으나, 만삭아에서 한 번의 heel stick만으로 발생한 피부 석회증의 국내 보고는 찾을 수 없었다. 이영양성 피부 석회증은 세포 손상에 의해 발생하므로 외상이 반복될 경우 발생하기 쉽지만, 단 한 번의 외상에 의해 발생한 본 증례는 이영양성 피부 석회증의 발생기전이 외상의 빈도 뿐만 아니라 주사 시 바늘의 깊이나 강도와 같은 손상의 정도와 관련이 있다는 것을 시사한다. 현재 국내에서는 모든 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 질환에 대한 검사를 위해 생후 3∼7일 사이에 발뒤꿈치에서 heel stick을 이용하여 채혈을 시행한다. 그러므로 단 한 번의 heel stick만으로 석회화 결절이 발생한 본 증례를 통해 소아의 발뒤꿈치에 단단한 결절이 발견되었을 때 감별 진단으로 피부 석회증을 고려해야 할 것으로 생각되어 보고한다.
연관 검색어 추천
이 검색어로 많이 본 자료
활용도 높은 자료
