A case of Hyper-IgE syndrome with a mutation of the STAT3 gene

강지만,서정민,김지현,김희진,김예진,이훈석,신영기,안강모,이상일,Kang, Ji-Man,Suh, Jung-Min,Kim, Ji-Hyun,Kim, Hee-Jin,Kim, Yae-Jean,Lee, Hun-Seok,Shin, Young-Kee,Ahn, Kang-Mo,Lee, Sang-Il The Korean Pediatric Society 2010 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.53 No.4

고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다. Hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES) is a rare immunodeficiency disease which is characterized by high serum IgE levels, eczema, and recurrent infections. Herein we present the case of a patient with HIES associated with STAT3 gene ($stat3$) mutation. A 16 year-old girl was admitted to our hospital due to hemoptysis caused by pneumonia with bronchiectasis. She had a history of recurrent skin and respiratory tract infections, such as pneumonia caused by MRSA (methicillin-resistant $Staphylococcus$ $aureus$) and $Pseudomonas$ $aeruginosa$. On physical examination, a broad round shaped nose, oral thrush, and chronic eczematous skin rash over her whole body were found. Laboratory data showed an elevated eosinophil count ($750/{\mu}L$) and total IgE level (5,001 U/mL). The patient's National Institutes of Health (NIH) score for HIES was 44. Direct sequencing of the STAT3 gene revealed that the patient was heterozygous for a missense mutation in the DNA binding domain of the STAT3 protein (c.1144C>T, p. Arg382Trp). HIES should be suspected in patients with recurrent infections and can be confirmed by clinical scoring and genetic analysis.

스포츠,레저 산업용 소재 스포츠, 레저용 고부가가치 섬유복합소재

강지만 ( Ji Man Kang ) 한국공업화학회 2014 공업화학전망 Vol.17 No.6

스포츠·레저 분야의 섬유제품은 일부 선진국의 독점 품목으로 부가가치가 매우 높으며, 가격적인 면에서 기존의 의류용, 생활용과 같은 범용섬유 제품(약 $2∼5/kg)에 비해, $50/kg의 고부가가치 산업이라 할 수 있다. 스포츠·레저 제품에서 섬유복합소재를 적용하는 용도분야 중 Bulky성의 저신장 섬유복합로프, 스크린바디직물, 충격흡수공간직물 그리고 스키/스노우보드 등의 Sliding제품과 같은 분야는 수입의존도가 매우 높고, 향후에도 지속적인 시장증가가 예상되므로 국내 기술개발로 시장진입을 시도할 시점이다. 본고에서는 상기에서 언급한 용도분야를 중심으로 관련 기술현황 및 향후 기술개발 방향 제시에 초점을 두고 기술하였다.

The First Newborn Screening Study of T-Cell Receptor Excision Circle and κ-Deleting Recombination Excision Circle for Severe Combined Immunodeficiency in Korea: A Pilot Study

손소희,강지만,김종민,성세인,김이슬,이해정,김빛아름,이연경,고선영,신손문,김예진,Son, Sohee,Kang, Ji-Man,Kim, Jong Min,Sung, Sein,Kim, Yi-Seoul,Lee, Haejeong,Kim, BitA Reum,Lee, Yeon Kyoung,Ko, Sun Young,Shin, Son Moon,Kim, Yae-Jean The Korean Society of Pediatric Infectious Disease 2017 Pediatric Infection and Vaccine Vol.24 No.3

Purpose: Severe combined immunodeficiency (SCID) is the most serious form of primary immunodeficiency. Infants with SCID are susceptible to life-threatening infections. To establish newborn screening for SCID in Korea, we performed a screening test for T-cell receptor excision circle (TREC) and ${\kappa}$-deleting recombination excision circle (KREC) in neonates and investigated the awareness of SCID among their parents. Methods: Collections of dried blood spots from neonates and parent surveys were performed at the Samsung Medical Center and Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center in Korea. The amplification crossing point (Cp) value <37.0 was defined as TREC/KRECpositive based on cutoff values from measuring multiplex real-time polymerase chain reaction. A Cp value >39.0 was defined as negative. Results: For TREC/KREC screening, 141 neonates were enrolled; 63 (44.7%) were male. One hundred forty neonates (99.3%) had positive TREC/KREC results at the time of the initial test; 82.3% and 75.9% were positive and 17.0% and 23.4% were weakly positive for TREC and KREC, respectively. In one neonate (0.7%), the initial TREC/KREC test result was negative. However, repeated tests obtained and confirmed a positive result. For an awareness survey, 168 parents were engaged. Only 2% of parents (3/168) knew that the newborn screening test for SCID had been introduced and performed in other countries. Eighty-four percent of parents (141/168) replied that nationwide newborn SCID screening should be performed in Korean newborns. Conclusions: In this study, newborn SCID screening was performed along with assessment of public awareness of the SCID test in Korea. The study results showed that newborn SCID screening can be readily applied for clinical use at a relatively low cost in Korea.

소아청소년 코로나바이러스감염증-19: 역학과 임상 양상

최수한,김한울,강지만,김동현,조은영,Choi, Soo-Han,Kim, Han Wool,Kang, Ji-Man,Kim, Dong Hyun,Cho, Eun Young 대한소아감염학회 2020 Pediatric Infection and Vaccine Vol.27 No.1

2019년 12월 발견되어 2020년 3월 11일 전 세계 대유행이 선포된 코로나바이러스감염증-2019 (coronavirus disease-2019, COVID-19)는 신종 감염병으로서 수많은 감염사례와 사망을 초래하여 사회 전반적으로 영향을 끼치고 있다. 소아청소년 COVID-19는 발병 환자 중 차지하는 비율이 적으며 성인보다는 경증인 경우가 많으나, 일부에서는 중증으로 진행할 수 있다. 신생아 시기부터 감염될 수 있으며, 지역사회 감염의 전파자로서 역할을 할 수 있을 것으로 보인다. 본 종설에서는 현재까지 소아청소년에서의 COVID-19에 대해 알려진 내용을 정리하여 소아청소년 환자들의 진료에 도움을 주고자 한다.

소아 Clostridioides difficile 감염의 발생률 및 임상양상

정희라 ( Heera Jeong ),강지만 ( Ji-man Kang ),안종균 ( Jong Gyun Ahn ) 대한소아감염학회 2020 Pediatric Infection and Vaccine Vol.27 No.3

목적: 이 연구의 목적은 우리 나라 소아에서 Clostridioides difficile 감염(CDI)의 발생률 및 임상양상을 확인하는 것이다. 방법: 2009년 1월부터 2018년 12월까지 세브란스 어린이병원에 입원한 2세 이상 18세 미만의 환자 중 CDI로 진단된 환자들의 의무기록을 확인하였고 환자를 세 군(community acquired [CA], community onset-health care facility associated [CO-HCFA], and health care facility onset [HO] CDI)으로 나누어 임상양상을 비교하였다. 결과: 2009년부터 2018년까지 CDI유병률은 입원환자 10,000명당 1.00명에서 10.01명까지 증가하였다(P<0.001). HO CDI 군은 CA CDI 군에 비해 수술(40.4% vs. 0.0%, P=0.001)과 악성종양(27.7% vs. 0.0%, P=0.027)이 선행된 경우가 많았고 CDI 진단 전 항생제의 사용 빈도(97.9% vs. 31.3%, P<0.001) 및 항생제 개수의 중앙값이(2 vs. 0, P<0.001) 높았으며 CDI진단 이후 재원일수(13일 vs. 5일, P=0.008) 가 길었다. CO-HCFA 군은 CA CDI 군보다 연령의 중앙값이 낮았고(5세 vs. 13세, P=0.012) 악성종양이 선행된 경우가 많았다(30.8% vs. 0.0%, P=0.030). CA CDI 군은 HO CDI 군에 비해 복통(56.3% vs. 10.6%, P=0.001)과 혈변(50.0% vs. 10.6%, P =0.002)이 동반된 빈도가 높았고, 염증성 장질환이 동반된 경우가 많았으며(68.8% vs. 2.1%, P =0.001), 치료로서 정주 metronidazole을 더 자주 사용하였다(37.5% vs. 2.1%, P =0.001). 결론: 국내 소아의 CDI 발생률이 증가되고 있어 이에 대해 경각심을 가지고 역학과 임상적 특징을 파악하는 것은 병원 감염 관리를 위하여 중요하다. Purpose: We evaluated the incidence and characteristics of Clostridioides difficile infection (CDI) in Korean children. Methods: Medical records of patients aged 2-18 years and diagnosed with CDI at a tertiary hospital between 2009 and 2018 were analyzed. The patients were classified into three CDI groups: community-acquired (CA), community onset-health care facility-associated (CO-HCFA), and healthcare facility onset (HO). Results: The incidence of CDI increased from 1.00 to 10.01 cases per 10,000 admissions from 2009 to 2018 (P<0.001). As compared to the CA group, the HO group had a higher frequency of operation and malignancy as predisposing factors (40.4% vs. 0.0%, P=0.001; and 27.7% vs. 0.0%, P=0.027, respectively), frequency and number of previous antibiotic use (97.9% vs. 31.3%, P<0.001; and 2 vs. 0, P<0.001, respectively), and median postdiagnosis hospital stay (13 vs. 5 days, P=0.008). The CO-HCFA group had a lower median age and higher frequency of malignancy than the CA group (5 vs. 13 years, P=0.012; and 30.8% vs. 0.0%, P=0.030, respectively). As compared to the HO group, the CA group had a higher frequency of abdominal pain and hematochezia (56.3% vs. 10.6%, P=0.001; and 50.0% vs. 10.6%, P=0.002, respectively), inflammatory bowel disease (68.8% vs. 2.1%, P=0.001), and intravenous metronidazole treatment (37.5% vs. 2.1%, P=0.001). Conclusions: With the increasing incidence of pediatric CDI, awareness regarding its epidemiology and clinical characteristics is important to manage nosocomial infections.

단순 포진 감염으로 오인된 자매에서 발생한 소아 얼굴 백선 2 례

황지훈 ( Jihoon Hwang ),강지만 ( Ji-man Kang ),안종균 ( Jong Gyun Ahn ) 대한소아감염학회 2021 Pediatric Infection and Vaccine Vol.28 No.1

얼굴 백선은 얼굴에 발생하는 드문 피부 사상균 감염으로, 붉은 발진과 함께 작은 융기가 있는 피부 병변이 특징적이다. 소아에서 얼굴 백선은 흔하지 않으며 다양한 피부질환과 발진 양상이 유사하여, 단순포진감염, 접촉 피부염, 원판형 홍반성 루푸스, 여드름, 아토피 피부염 등으로 오진 될 수 있다. 본 증례에서는 4살, 3살의 자매가 베트남 여행을 다녀온 후 발생한 피부염으로 본원에 내원하였고, 아토피 피부염에 합병된 단순포진감염을 의심하여 항바이러스제제 및 전신 스테로이드 제제를 투약하였으나, 경과는 호전되지 않았다. 혈액 검사상 혈청 beta-D-glucan 수치가 두 환자 모두에서 상승되어 있었고, 약 2주 후 언니의 피부 진균 배양 검사에서 T. interdigitale이 동정 되었다. 두 환자 모두 국소 및 전신 항진균 요법 후 재발이나 부작용 없이 회복되었다. 소아에서 기존 치료에 반응하지 않는 얼굴의 피부 병변은 반드시 진균 검사를 통해서 얼굴 백선의 가능성을 확인해야 하며, beta-D-glucan 검사는 보조적 수단으로서 얼굴 백선 진단에 도움을 줄 수 있다. Tinea faciei is a rare dermatophyte infection of the face that most often appears as a facial rash, followed by patches of small and raised bumps. Since it is uncommon in children and has similar rash patterns with various skin diseases, it is likely to be misdiagnosed as herpes simplex infection, contact dermatitis, disc-shaped lupus erythematosus, acne, and atopic dermatitis. In this case, siblings aged 3 and 4 were hospitalized due to skin rashes that occurred after traveling to Vietnam, and were administered antiviral drugs and systemic steroids under suspicion of herpes simplex infection with atopic dermatitis. Despite administration of these drugs, skin lesions did not show improvement. Serum beta-D-glucan assays were elevated in both patients, and after approximately 2 weeks, Trichophyton interdigitale was cultured in the older sister's skin fungal culture test. Both patients recovered after local and systemic antifungal therapy, without relapse or side effects. Skin lesions on the face, which do not respond to the existing treatment in children, should be checked for the possibility of tinea faciei through repeated fungal tests, and the beta-D-glucan assay can be a useful tool in diagnosing tinea faciei.

확진된 소아청소년 결핵에서 인터페론감마 분비검사의 진단적 가치

김규호 ( Kyu Ho Kim ),강지만 ( Ji-man Kang ),안종균 ( Jong Gyun Ahn ) 대한소아감염학회 2021 Pediatric Infection and Vaccine Vol.28 No.1

목적: 이 연구의 목적은 소아청소년 결핵 질환의 진단에서QuantiFERON-TB Gold In-Tube (QFT-GIT) 검사의 진단적 가치를 평가하는 것이다. 방법: 2006년부터 2017년까지 세브란스 병원에서 QFT-GIT 검사 및 결핵균 배양검사를 같이 시행했던 18세 이하 환아들의 의무기록을 후향적으로 확인하여 분석하였다. 결핵 확진은 결핵균 배양검사 또는 결핵균 핵산증폭검사에서 양성인 경우로 정의하였다. 결과: 분석 대상에 포함된 총 582명 중 결핵 확진 환아는 48명이었고, 결핵 미확진 환아는 534명이었다. 미정 결과를 제외하고 계산된 소아청소년 결핵 질환 진단에서 QFT-GIT 검사의 민감도와 특이도는 각각 85.4%와 95.5%이었다. 결핵 확진 환아들 중 QFT-GIT 음성군은 양성군보다 면역억제 상태의 환자가 더 많았으며(50.0% vs. 5.7%, P=0.010), QFT-GIT 미정군은 양성군보다 나이의 중앙값이 낮고(7세 vs. 17세, P=0.008), 면역억제 상태의 환자가 더 많았다(42.9% vs. 5.7%, P=0.017). 10-18세군은 0-9세군보다 양성 대조군인 mitogen에 대한 인터페론감마 분비 농도가 높았고(P<0.001), 면역정상군은 면역억제군보다 mitogen에 대한 인터페론감마 분비 농도가 높았다(P=0.001). 결론: QFT-GIT 검사 결과는 면역억제 환아나 어린 나이의 소아에서 활동성 결핵이 의심되는 경우 주의 깊게 해석되어야 한다. Purpose: This study aimed to evaluate the diagnostic value of the QuantiFERON-TB Gold In-Tube (QFT-GIT) in children with confirmed tuberculosis (TB). Methods: We retrospectively reviewed the medical records of children aged ≤18 years who underwent both QFT-GIT and Mycobacterium tuberculosis culture between 2006 and 2017. Confirmed TB was defined as the presence of at least one positive specimen for M. tuberculosis on culture or a nucleic acid amplification test. Results: Of the 582 patients included in the analysis, 48 were confirmed to have TB. The sensitivity and specificity of QFT-GIT for the diagnosis of confirmed TB were 85.4% and 95.5%, respectively. Among children with confirmed TB, the proportion in the immunocompromised state was higher in the QFT-GIT negative group than in the QFT-GIT positive group (50.0% vs. 5.7%, P=0.010). The median age at sampling was lower in the QFT-GIT indeterminate group than in the QFT-GIT positive group (7 years vs. 17 years, P=0.008), and the proportion of immunosuppression was higher in the QFT-GIT indeterminate group than in the QFT-GIT positive group (42.9% vs. 5.7%, P=0.017). The interferon gamma response to mitogen control was significantly higher in the 10-18 years group than in the 0-9 years group (P<0.001), and was significantly higher in the immunocompetent group than in the immunocompromised group (P=0.001). Conclusion: The QFT-GIT results should be interpreted carefully in immunocompromised or younger children suspected of having TB.

직기장력특성이 감성 의류용 PET 직물의 표면특성에 미치는 영향 (1)

김승진 ( Seung Jin Kim ),강지만 ( Ji Man Kang ) 한국감성과학회 2004 감성과학 Vol.7 No.4

쌍생아에서 선천 거대세포바이러스 감염 증례

김이슬 ( Yi-seul Kim ),강지만 ( Ji-man Kang ),이지훈 ( Ji-hoon Lee ),장윤실 ( Yoon Sil Chang ),박원순 ( Won Soon Park ),김예진 ( Yae-jean Kim ) 대한소아감염학회 2017 Pediatric Infection and Vaccine Vol.24 No.1

거대세포바이러스 감염은 선천감염의 가장 흔한 원인 중의 하나이다. 본 증례는 쌍생아에서 다른 임상 양상을 보인 선천 거대세포바이러스 감염 증례에 대한 국내 첫 보고이다. 31세 초산부가 쌍생아(2 융모막, 2 양막)를 임신하였다. 임신 34주 산전 초음파에서 한쪽 태아의 크기가 작고 양측 뇌실 확장증이 발견되었으며 임신 37주경에 제왕절개로 분만하였다. 첫 번째 신생아는 남자로 출생 체중 2,410 g, 아프가 점수 8/9점으로 출생하였으며 두 번째 신생아는 여자로 출생 체중 1,380 g, 아프가점수 5/8점으로 출생하였다. 두 번째 신생아는 자궁 내 성장지연, 소두증, 소하악증, 사지 관절의 강직을 보였다. 불 일치 쌍생아에 대한 원인을 찾기 위한 검사를 진행하였으며 두 번째 신생아의 혈액검사에서 거대세포바이러스 immunoglobulin M이 양성반응을 보였으며 소변과, 혈액, 뇌척수액에서 거대세포바이러스 중합효소연쇄반응이 양성소견을 보였다. 반면에 정상으로 출생한 남아의 거대세포바이러스에 대한 검사는 모두 음성이었다. 감염된 환자의 안과적 검진에서 거대세포바이러스 망막염이 관찰되었고, 후에 실시한 청력검사에서 양측의 감음 난청이 확인되었다. 환자는 ganciclovir 치료를 받았으며 현재 여아는 심한 발달지연이 있으며 침대에서 누워서 생활하는 중이다. 이와 같이 쌍생아에서의 선천 거대세포바이러스 감염증이 한 명에게만 발생하는 경우의 원인은 현재까지 명확하지 않다. 하지만 이 증례를 통하여 심한 불일치 쌍생아의 경우에 선천 거대세포바이러스 감염의 가능성을 고려해 보아야 한다. Cytomegalovirus (CMV) infection is one of the most common congenital infections. The first case of discordant congenital CMV infection in twins occurred in Korea. A 31-year-old woman became pregnant with twins (dichorionic-diamniotic). An elective caesarean section was performed at 37 weeks. The first baby was male, weighing 2,410 g with an Apgar score of 8/9. The second baby was female, weighing 1,380 g with an Apgar score of 5/8. She had experienced intrauterine growth retardation, and presented with microcephaly, micrognathia, and joint stiffness. During the work-up for discordant twins, the second baby`s serum test was positive for CMV immunoglobulin M. Her urine, blood, and cerebrospinal fluid (CSF) were CMV polymerase chain reaction positive. The first baby`s CMV tests were negative. Ophthalmologic exam and audiometry performed on the second baby showed CMV retinitis and bilateral sensorineural hearing loss. She was treated with intravenous ganciclovir. Currently, she is bed-ridden and has significant developmental delay. Although the causes of discordant congenital CMV infection in twins are unclear, this case shows that discordant congenital CMV infection should be considered in twins with significant differences in intrauterine growth or clinical symptoms after birth.

직기 특성이 PET직물 물성에 미치는 영향(Ⅰ)

김승진(Seung Jin Kim),손준혁(Jun Hyuk Son),강지만(Ji man Kang),박명환(Myeung Whan Park) 한국염색가공학회 2004 韓國染色加工學會誌 Vol.16 No.4