산전 검진의 최신 지견

황도영(Doyeong Hwang) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.1

Twenty years have passed since a prenatal screening for Down syndrome and neural tube defect was applied to obstetric field. The Quad test (AFP, hCG, uE3, Inhibin-A) of the second trimester and the combination test (PAPP-A, hCG, NT) of the first trimester became popular now. The recent trend of prenatal screening is to combine these two screening tests together in order to increase a detection rate of Down syndrome. Three types of screening methods are introduced as follows; integrated test, sequential test and contingent test. In addition to combination of each test, an incorporation of characteristic ultrasound findings of Down syndrome is suggested for its risk calculation. The absence of fetal nasal bone would be a very useful marker especially in the first trimester screening test. According to a change of way calculating risk of Down syndrome, obstetrician's role will be more increased not by passive participation, but by active participation using ultrasound in risk calculation.

인코더 및 관계 표현에 기반한 다중 문장에서의 객체 관계 추출

황도영(DoYeong Hwang),김나영(NaYoung Kim),임상락(SangRak Lim),강재우(JaeWoo Kang) 한국정보과학회 2018 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.2018 No.6

산전검사의 유전상담

황도영(Doyeong Hwang) 대한의학유전학회 2007 대한의학유전학회지 Vol.4 No.1

의학유전학 전문인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구

유한욱(Han-Wook Yoo),황도영(Doyeong Hwang),류현미(Hyun-Mee Ryu),이홍진(Hong-Jin Lee),김현주(Hyon J. Kim) 대한의학유전학회 2007 대한의학유전학회지 Vol.4 No.2

Purpose: This study was unde taken to provide prerequisites for accreditation of medical genetics training program and certification process for medical genetics professionals as clinical specialist and set up guidelines on curriculum of medical genetics training program in Korea. Methods: Six ad hoc committees for clinical geneticist, clinical cytogeneticist, clinical molecular geneticist, clinical biochemical geneticist, medical genetics technologists and genetic counselors were organized for reviewing current status in Korea as wei as foreign countries. Each committee is composed of 6-8 members. They summarized their opinions according to the structured questionnaire inquiring the ways of accrediting training program. qualification of program director, trainee requirements. contents of curriculum, duration of training program, certification process, estimation of numbers of each specialist needed in next 5 years in Korea. Results: Both prerequisites for the accreditation of medical geneticist training institutions and qualification of program director are suggested. Candidacy of trainees requires M D with board of medical specialty, or PhD degree with professional experiences in related field except clinical genetics program which only accepts MD with board of medical specialty, and Non-MD genetic counselor and medical technologists with degrees of BS or MS. General duration of fellowship will be 2-3 years depending on the categories they are enrolled into. Contents of curriculum for each speciality training are described. For the certification of each category, the candidacy should submit a log book detailing the cases they experienced during the fellowship, prove that they successfully completed course work and clinical experiences in the accredited program. and pass the written examination. Conclusion: As medical genetics becomes rno e important in daily routine clinical practice, the accreditation of medical genetics training program and certification of personnel are urgently needed. In this regard, the study will be providing guidelines and prerequisites for accreditation of medical genetics training program and certification process for medical genetics professionals as clinical specialist.

콘크리트 터널 세그먼트의 휨 및 전단 거동에 대한 실험적 연구

안혁준(Ahn, Hyuk Jun),박재현(Park, Jae-Hyun),황도영(Hwang, Doyeong),조재열(Cho, Jae-Yeol) 한국콘크리트학회 2022 한국콘크리트학회 학술대회 논문집 Vol.34 No.1

선천성 정신지체가 있는 der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1) 핵형의 성인여성

이수민(Soomin Lee),이동숙(Dongsuk Lee),정현아(Hyunah Jeong),김기철(Kichul Kim),황도영(Doyeong Hwang) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.1

염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다. Molecular cytogenetics allows the identification of unknown chromosome rearrangements, which is clinically useful in patients with mental retardation and/or development delay. We report on a 31-yearold woman with severe mental retardation, behavior development delay, and verbal performance delay. Conventional cytogenetic analysis showed a 46,XX,add(8)(p23.3) karyotype. To determine the origin of this unbalanced translocation, we performed array CGH and subtelomeric FISH. The results showed that the distal region of chromosome 8p was added to the terminal of chromosome 13q. This was confirmed the final result of 46,XX,der(8)t(8:13)(p23.3;q32.1)dn.

SRY 유전자를 가진 46,XX 남성 1례

민정용(Jeongyong Min),이동숙(Dong Suk Lee),조수경(Soo Kyung Cho),박소현(Sohyun Park),이수민(Soomin Lee),백민경(Minkyung Baek),김기철(Kichul Kim),황도영(Doyeong Hwang) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

46,XX 남성은 여성의 핵형을 가지나, 남성의 표현형을 나타내는 경우를 말한다. SRY 유전자는 Y 염색체(Yp 11.31)의 단완에 위치하며 인간에서 성을 결정하는 중요한 요인이다. 본 증례는 무정자증의 임상증상이 보이는 46,XX 남성의 정확한 원인분석을 위해 말초혈액분석에서 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 남성 표현형과 비교하여 성에 불일치 소견이 보여, 그 원인을 찾기 위해 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등의 분자유전학적 방법을 적용하였다. 그 결과, 여성의 성 염색체 XX를 가지되 SRY 유전자가 존재하여 남성 표현형을 보이면서 무정자증이 된 경우이다. 따라서, 일반적인 세포유전학 방법을 기초로 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등과 같은 분자유전학적 방법을 병행하면 환자의 정보를 빠르고 정확하게 제공하는데 효과적이고 유용하다. 46,XX male is a rare sex constitution characterized by the development of bilateral testis in persons who lack a Y chromosome. Manifestations of 46,XX males are usually hypogonadism, gynecomastia, azoospermia, and hyalinations of seminiferous tubules. The incidence of XX male reversal is approximately 1 in 20,000 male neonates. The SRYgene is located at the short arm of the Y chromosome(Yp11.31) and codes for testis determining factor in humans. Here, the patient, who presented with a normal male phenotype, was referred for azoospermia. Conventional cytogenetic analysis showed a 46,XX karyotype. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction(QF-PCR) and Multiplex PCR studies identified SRY gene. And, Fluorescence In Situ Hybridization(FISH) confirmed the SRY gene on the distal short arm of chromosome X. We identified the SRY gene on the distal short arm of chromosome X by molecular cytogenetic and molecular analyses. Therefore, molecular-cytogenetics and molecular studies were proved to be clinically useful adjunctive tool to conventional prenatal cytogenetic analysis.

염색체 구조적 이상을 가진 산모의 재조합에 의한 태아의 비정상 핵형분석결과의 증례보고

이수민(Soomin Lee),고상희(Sanghee Go),조수경(Sookyung Jo),박소현(Sohyun Park),문수진(Soojin Moon),이동숙(Dongsuk Lee),김기철(Ki Chul Kim),황도영(Doyeong Hwang) 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.2

염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상 표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열 시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다. Inversion, one of the balanced rearrangements, usually does not lead to phenotypic abnormalities; all genetic information exists in the proper amount, merely in a different order or in an abnormal location. However, offspring of an inversion carrier is at risk of chromosomal imbalance because an inversion loop can be formed during crossing-over of the paternal and the maternal chromosomes in meiosis. We report a 38-year-old woman with inversion and balanced translocation and her fetus with unusual rearrangement causing chromosomal imbalance. We performed conventional cytogenetic analysis, MLPA, and subtelomeric FISH in the cells of the embryo. The results showed that the distal portion of chromosome 13q was added to the terminal portion of chromosome 9p during crossing-over. Therefore, the final karyotype of the fetus was 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat, confirmed using molecular-cytogenetic analyzing tools.