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Vilboux, T., Kayser, M., Introne, W., Suwannarat, John Wiley & Sons, Ltd 2009 Human mutation Vol.30 No.12
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center
Vilboux, T., Doherty, D. A., Glass, I. A., Parisi, Lippincott, Williams & Wilkins 2017 GENETICS IN MEDICINE Vol.19 No.8
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency
Vilboux, T., Malicdan, M. C., Roney, J. C., Cullin John Wiley & Sons, Ltd 2017 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.173 No.3
A Congenital Neutrophil Defect Syndrome Associated with Mutations in VPS45
Vilboux, T. Massachusetts Medical Society 2013 The New England Journal of Medicine Vol.369 No.1
Delayed diagnosis in a house of correction: Smith-Magenis syndrome due to a de novo nonsense RAI1 variant
Yeetong, P., Vilboux, T., Ciccone, C., Boulier, K. John Wiley & Sons, Ltd 2016 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.170 No.9
Congenital protein losing enteropathy: an inborn error of lipid metabolism due to DGAT1 mutations
Stephen, J., Vilboux, T., Haberman, Y., Pri-Chen, Nature Publishing Group 2016 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.24 No.9
A novel inborn error of the Coenzyme Q10 biosynthesis pathway: cerebellar ataxia and static encephalomyopathy due to COQ5 C-Methyltransferase deficiency
Malicdan, M., Vilboux, T., Ben-Zeev, B., Guo, J., Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency
Stephen, J., Vilboux, T., Mian, L., Kuptanon, C., Springer Science + Business Media 2017 Human genetics Vol.136 No.4
Genetic basis of cystinosis in Turkish patients: a single-center experience
Topaloglu, R., Vilboux, T., Coskun, T., Ozaltin, F Springer Science + Business Media 2012 Pediatric nephrology Vol.27 No.1
Cerebral and portal vein thrombosis, macrocephaly and atypical absence seizures in Glycosylphosphatidyl inositol deficiency due to a PIGM promoter mutation
Pode-Shakked, Ben, Heimer, Gali, Vilboux, Thierry Elsevier Science B.V., Amsterdam 2019 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.128 No.1-2
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