Genomic High-Risk Distribution and Associated Clinicopathologic Factors across Three Multigene Assays in Hormone Receptor-Positive, HER2-Negative Early Breast Cancer

국문 초록 (Abstract)

목적 : 다중유전자 발현검사는 호르몬 수용체 양성, HER2 음성 유방암 환자에서 재발 위험 예측 및 보조치료 여부를 결정하는 데 활용된다. 본 연구에서는 국내 임상에서 이용되는 다중유전자 발현검사인 Oncotype DX, OncoFREE와 GenesWell BCT 간 유전체 위험도의 분포를 비교하고, 각 검사에서 유전체 고위험 판정에 영향을 미치는 임상병리적 인자를 확인하였고, 폐경 여부와 액와림프절 전이에 따른 분포의 차이를 비교하였다.
방법 : 2016년 10월부터 2025년 7월까지 영남대학교병원에서 근치적 수술 후 다중유전자 발현 검사를 시행한 호르몬 수용체 양성, HER2 음성, 병리학적 종양 병기（pT） 1-3, 병리학적 림프절 병기 （pN） 0-1의 환자들을 대상으로 후향적 분석을 시행하였으며, 유전체 고위험 판정과 연관된 임상병리적 인자 확인에 로지스틱 회귀분석을 이용하였다.
결과 : 총 511명의 환자들이 연구에 포함되었으며, 유전체 위험도는 세 군 간 유의한 차이를 보였다. 각 검사별 유전체 고위험군 판정의 예측인자를 로지스틱 회귀분석으로 확인한 결과, 프로게스테론 수용체 발현 정도는 세 검사 모두에서 공통적인 독립 예측인자였으며, GenesWell BCT에서는 종양의 크기 및 림프혈관 침윤이 추가적인 독립 예측인자로 확인되었다. 액와림프절 전이가 없는 폐경 후 환자군과는 달리, 폐경 전 환자군에서 유전체 위험도가 각 군 간 유의한 차이를 보였으나, 항암치료 시행률에는 유의한 차이가 없었다. 액와림프절 전이가 있는 환자의 표본 수가 제한적이어서 하위 분석을 시행하지 않았다.
결론 : 세 다중유전자 발현검사 모두에서 프로게스테론 수용체의 발현도가 낮을 때 유전체 고위험군으로 판정될 가능성이 높았다. 또한 겨드랑이 림프절 전이가 없는 폐경 전 환자군에서 검사 간에 유전체 위험도 분류에 차이를 보였으나. 항암치료 시행률은 세 군 간 차이가 없었다. 아시아 유방암 환자들에서 다중유전자 발현 검사별 분류도 위험의 차이가 임상에 미칠 영향을 규명하기 위해서는 향후 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

목차 (Table of Contents)

• 1. Introduction ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 1
• 2. Methods ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 4
• 3. Results ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 8
• 4. Discussion ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 13
• 5. References ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 23
• 6. Figure legends ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 28
• 7. Appendix ∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙∙ 40