Natural History of Asymptomatic Thickened Filum Terminale and Low-Lying Conus Medullaris in Children Over 10 Year Period = 소아 무증상 비후성 종말사 및 저위 척수원추의 자연경과: 10년간의 관찰 연구

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose: To define the incidence and timing of neurological symptom development and surgical intervention among children incidentally diagnosed with thickened filum terminale (TFT) or low-lying conus medullaris (LLC), and to clarify the natural history of these findings in asymptomatic patients.

Methods: This retrospective study included children diagnosed with TFT (≥1.9 mm) or LLC (conus at or below L3) at Seoul National University Hospital between 2015 and 2024. Patients with other forms of spinal dysraphism were excluded. Clinical, radiologic, and electrophysiologic data were reviewed. The cumulative incidence proportion and incidence rate of symptomatic or imaging-progression events were calculated. Kaplan–Meier curves were used to assess time to symptom development. Group comparisons and subgroup analyses were performed according to surgical indication, syrinx presence, and screening electromyography (EMG) status.

Results: The study population included 570 children (mean age at first imaging 5.7 ± 13.1 months; 53.0% male): 493 follow-up, 72 early surgery, and 5 late surgery. Syrinx was present in 23/570 (4.0%). In the primary risk set (n=498), five children (1.0%) developed symptomatic or radiologic progression requiring late surgery, yielding an incidence rate of 0.38 events per 100 person-years. Progression-free survival at 1, 2, and 3 years was 99.8%, 99.2%, and 98.9%, respectively; four of five events occurred by 36 months after diagnosis. Filum thickness and conus level did not differ significantly between follow-up and late surgery groups. Syrinx was more frequent in the late surgery group than the follow-up group (40.0% vs 1.6%, p<0.001). Early surgery was most commonly prompted by abnormal screening EMG (61/72, 84.7%), and EMG-driven early surgery increased in parallel with screening EMG utilization over time.

Conclusion: Neurological progression among children with incidentally detected TFT or LLC was rare. Radiologic features alone, including filum thickness and conus level, did not predict symptom onset. Screening EMG was closely integrated into early surgical decision-making despite the low incidence of clinically driven progression, underscoring the need for caution when interpreting EMG abnormalities in asymptomatic children. These findings support a selective follow-up strategy focused on the early post-diagnosis period and caution against routine prophylactic filum transection in neurologically intact children.

국문 초록 (Abstract)

목적: 무증상 소아에서 우연히 발견된 비후성 종말사(thickened filum terminale, TFT) 또는 저위 척수원추(low-lying conus medullaris, LLC)의 신경학적 증상 발생 및 수술 시행의 발생률과 시점을 규명하고, 이러한 소견의 자연 경과를 밝히고자 하였다.

방법: 본 연구는 2015년부터 2024년까지 서울대학교병원에서 TFT(≥1.9 mm) 또는 LLC(L3 이하의 conus)를 진단받은 소아를 대상으로 하였다. 다른 형태의 척수 이형성증은 제외하였다. 임상적, 영상학적, 전기생리학적 자료를 검토하였으며, 증상 발생 또는 영상 진행에 따른 사건의 누적 발생 비율과 발생률을 산출하였다. 증상 발생까지의 시간은 Kaplan–Meier 곡선을 이용하여 분석하였다. 수술 적응증, 공동공동(syrinx) 유무, 선별 근전도(screening electromyography, EMG) 시행 여부에 따라 군 간 비교 및 하위 분석을 수행하였다.

결과: 연구 대상은 총 570명(첫 영상 촬영 시 평균 연령 5.7 ± 13.1개월, 남아 53.0%)으로 구성되었으며, 추적 관찰군 493명, 조기 수술군 72명, 지연 수술군 5명이었다. Syrinx는 570명 중 23명(4.0%)에서 관찰되었다. 주요 위험군(n=498)에서 증상 또는 영상학적 진행으로 인해 지연 수술이 필요했던 환자는 5명(1.0%)이었으며, 발생률은 100 인년당 0.38건이었다. 진행 없는 생존율은 진단 후 1년, 2년, 3년에서 각각 99.8%, 99.2%, 98.9%였고, 5건 중 4건은 진단 후 36개월 이내에 발생하였다. 종말끈 두께와 conus 위치는 추적 관찰군과 지연 수술군 간에 유의한 차이를 보이지 않았다. Syrinx는 지연 수술군에서 추적 관찰군보다 유의하게 더 흔하였다(40.0% vs 1.6%, p<0.001). 조기 수술의 가장 흔한 원인은 비정상적인 선별 EMG 소견이었으며(61/72, 84.7%), EMG 기반 조기 수술은 선별 EMG 시행 증가와 함께 시간에 따라 증가하는 양상을 보였다.

결론: 우연히 발견된 TFT 또는 LLC를 가진 소아에서 신경학적 진행은 드물었다. 종말끈 두께나 원추 위치와 같은 영상학적 소견만으로는 증상 발생을 예측할 수 없었다. 선별 EMG는 임상적 진행이 드문 상황에서도 조기 수술 결정에 밀접하게 활용되고 있었으며, 무증상 소아에서 EMG 이상 소견을 수술 적응증으로 해석할 때 주의가 필요함을 시사한다. 본 연구 결과는 진단 초기 이후의 제한된 기간에 초점을 둔 선택적 추적 관찰 전략을 지지하며, 신경학적으로 정상인 소아에서 예방적 종말끈 절제술을 일률적으로 시행하는 것에 대해 경계할 필요가 있음을 제안한다.

목차 (Table of Contents)

• ABSTRACT I
• TABLE OF CONTENTS III
• LIST OF TABLES IV
• LIST OF FIGURES IV
• INTRODUCTION 6
• MATERIALS AND METHODS 11
• RESULTS 15
• DISCUSSION 38
• CONCLUSION 44
• REFERENCES 45
• 국문 초록 51