Development and Validation of a Deep Learning Model for Detecting Craniosynostosis in Skull Radiographs = 두개골 방사선영상에서 두개골유합증을 진단하기 위한 딥러닝 모델의 개발 및 검증

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

This study aimed to develop and validate a multi-view convolutional neural network (CNN) for detecting craniosynostosis in pediatric skull radiographs. Radiographs from 996 children under 36 months of age at Seoul National University Children’s Hospital were retrospectively collected and divided into training/validation (n = 846) and internal test (n = 150) cohorts, with external validation at Pusan National University Hospital (n = 104) and a simulated retrospective cohort (n = 97). The model incorporated anteroposterior or posteroanterior, Towne’s, and lateral views, reflecting the integrative diagnostic approach of radiologists. Single-view CNN encoders were pretrained and fine-tuned in a multi-view architecture using focal loss and test-time augmentation. Model performance was evaluated by receiver operating characteristic (ROC) analysis and standard classification metrics at both the best-performance and 100%-sensitivity thresholds. The proposed model achieved AUCs of 0.999, 0.987, and 0.994 in the internal, external, and retrospective cohorts, respectively. At the best threshold, sensitivity and specificity were 98.1% and 99.0% (internal), 100% and 84.4% (external), and 83.3% and 98.8% (retrospective). In the retrospective cohort set, the model could have reduced unnecessary CT examinations by 75% in the screening setting and 100% in the stand-alone setting. Grad-CAM visualization revealed attention patterns concordant with radiologic reasoning, while misclassifications were mainly attributed to attention dropout or misalignment. This multi-view deep-learning model demonstrates excellent diagnostic performance and interpretability, suggesting its potential as a prescreening or triage tool to reduce radiation exposure and improve diagnostic efficiency in the evaluation of craniosynostosis.

국문 초록 (Abstract)

본 연구의 목적은 소아 두개골 단순방사선영상에서 두개골 유합증(craniosynostosis)을 탐지하기 위한 다중 시야 기반 합성곱신경망(CNN) 모델을 개발하고 검증하는 것이었다. 서울대학교병원 어린이병원에서 36개월 미만 환아 996명의 두개골 방사선영상을 후향적으로 수집하여 학습/검증 세트(846명)와 내부 시험 세트(150명)로 분할하였으며, 부산대학교병원 자료(104명)를 외부 검증 세트로, 97명의 실제 임상 환자를 후향적 시뮬레이션 코호트로 구성하였다. 모델은 영상의학과 전문의의 판독 과정을 모방하기 위해 전후 혹은 후전, 타운뷰, 측면 영상을 모두 입력으로 사용하였다. 단일 시야 CNN 인코더를 사전 학습한 뒤, 초점 손실(focal loss)함수와 시험 시 데이터 증강(test-time augmentation)을 적용한 다중 시야 구조로 미세조정하였다. 모델 성능은 수신자조작특성(ROC) 분석과 표준 분류 지표를 이용하여 최적 임계값과 100% 민감도 임계값에서 평가하였다. 제안한 모델은 내부, 외부, 후향적 코호트에서 각각 곡선하면적(AUC) 0.999, 0.987, 0.994을 보였다. 최적 임계값에서 민감도와 특이도는 내부 98.1%/99.0%, 외부 100%/84.4%, 후향적 83.3%/98.8%였다. 후향적 코호트에서 모델 적용 시 스크리닝 설정에서 불필요한 CT를 75%, 단독 판독 환경에서는 100%까지 줄일 수 있었다. Grad-CAM 시각화는 영상의학적 판단과 일치하는 주의 패턴을 보였으나, 일부 오분류는 주의력 소실이나 오정렬로 인한 것으로 확인되었다. 본 다중 뷰 딥러닝 모델은 우수한 진단 성능과 해석 가능성을 동시에 보여주었으며, 두개유합증 평가에서 방사선 노출을 줄이고 진단 효율을 향상시키기 위한 사전 선별 또는 트리아지 도구로서의 활용 가능성을 시사한다.

목차 (Table of Contents)

• Introduction 1
• Methods 4
• Results 13
• Discussion 19
• References 25
• Abstract in Korean 29
• Table
• [Table 1] 8
• [Table 2] 18
• Figure
• [Figure 1] 7
• [Figure 2] 10
• [Figure 3] 17