Molecular evidences of paleogeographical ancestry of neolithic proto-mongolians and their craniofacial reconstruction

국문 초록 (Abstract)

신석기 몽골인들의 유전적 계통, 신체적 외모 그리고 식생활에 대해 밝히기 위하여, 몽골 동부 더르너드 주 Dunguljin과 서부 바잉헝거르 주 Shatar chuluu에서 발굴된 두 개체의 미토콘드리아와 Y 염색체의 하플로타입/하플로그룹, 악안면 특징 그리고 탄소/질소 동위원소 비를 분석하였다. 형질인류학분석은 동부와 서부 개체가 각각 몽골로이드와 코카소이드인 것을 밝혔으며 아밀로제닌 분석결과 모두 남성이었다. 동부 개체는 미토콘드리아 하플로그룹 D4e5b와 Y 하플로그룹 C2에 속한 반면, 서부 개체는 미토콘드리아 하플로그룹 N1a1a1a와 Y 하플로그룹 R1b에 속했다. 이는 동부와 서부 개체가 부계와 모계혈통이 각각 몽골로이드와 코카소이드 임을 나타낸다. 더하여, 색소관련 SNP 대립유전자형들의 히리스플렉스 분석은 두 개체가 모두 짙은 갈색의 눈, 검은 머리와 밝은 갈색의 피부를 가졌다는 것을 보여주었다. 흥미롭게도, 히리스플렉스 분석과 얼굴복원 결과에 따르면 서부 개체는 부계와 모계 혈통이 모두 코카소이드임에도 불구하고 신체적 외모는 몽골로이드와 코카소이드가 혼합된 것으로 보였다. 그의 짙은 갈색 눈동자와 검은 머리는 신석기 몽골인에서 눈과 머리색 결정 유전자가 밝은 색으로 변이되지 않았다는 것을 의미한다. 뼈 콜라겐의 탄소와 질소 동위원소 비는 각각 동부 개체에서 -16.6‰과 12.8‰ 그리고 서부개체에서 -18.6‰과 11.3‰이었다. 이것은 신석기 몽골인의 주식이 주로 C4가 조금 섞인 C3 식물과 많은 양의 육류 그리고 약간의 물고기로 이루어졌다는 것을 의미한다. 이러한 분석은 몽골 고원에 동부와 서부에 몽골로이드와 코카소이드 혈통을 가진 개체들이 각각 살았으며 혼혈이 이루어지지 않았다는 것을 보여준다. 그러나 신체적 외모의 차이는 현대 아시아인과 유럽인의 차이와 같이 분명하게 비교될 수는 없었다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

To give thumbnail sketch of genetic lineage, physical appearance and dietary life of Neolithic proto-Mongolians, two individuals excavated in Dunguljin, Dornod, Eastern Mongolia and Shatar chuluu, Bayankhongor, Western Mongolia were examined for haplotypes/haplogroups of mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosome, craniofacial features and carbon/nitrogen stable isotopic signatures. Physical anthropological analysis revealed that Eastern and Western individuals were Mongoloid and Caucasoid, respectively, and were all males by amelogenin-based sex determination. Eastern individual belonged to mtDNA haplogroup D4e5b and Y haplogroup C2 whereas Western individual was affiliated to mtDNA haplogroup N1a1a1a and Y haplogroup R1b, indicating that Eastern and Western individuals had Mongoloid and Caucasoid origins given their patrilineal and matrilineal lineages. In addition, HIrisplex estimation for alleles of pigment-associated SNP markers showed that both individuals had brown eyes, black hair and light brown skin. Interestingly, combining results of HIrisplex estimations and computerized 3D modelling based craniofacial reconstruction, Western proto-Mongolian revealed mixed physical appearance between Mongoloid and Caucasoid, although his patrilineal and matrilineal origins were all Caucasoid. His brown eyes and black hair may imply that alleles of genes determining eye and hair colors were not mutated to reveal light-colored eyes and hair in Neolithic proto-Mongolians. Carbon and nitrogen stable isotopic values of bone collagen were -16.6‰ and 12.8‰ in Eastern Mongoloid and -18.6‰ and 11.3‰ in Western Caucasoid, respectively. This may indicate that the staple diets of Neolithic proto-Mongolians consisted of C3/C4 mixed plant foods with small proportion of C4, mainly millet, and high amount of meat sources, presumably including freshwater fishes. This investigation clearly indicates that Eastern and Western parts of the Mongolian Plateau were occupied by individuals with Mongoloid and Caucasoid genetic lineages, respectively, but were not mixed in their genetic makeups. However, difference of their physical appearance was not so apparent compared to that in modern Asian and European.

목차 (Table of Contents)

• Abstract i
• List of Tables vii
• List of Figure ix
• 1. Introduction. 1
• 2. Materials and Methods 7
• 2.1 Subjects 7
• 2.2 Physical anthropological analysis 8
• 2.3 Collagen extraction 8
• 2.4 AMS radiocarbon dating 9
• 2.5 Contamination precautions 9
• 2.6 Extraction and purification of aDNA 10
• 2.7 Amelogenin analysis 11
• 2.8 Mitochondrial DNA analysis 11
• 2.9 Neighbor joining 12
• 2.10 Uracil-DNA Glycosylase (UDG) treatment 13
• 2.11 Y-SNP analysis 14
• 2.12 Y-STR analysis 15
• 2.13 Pigmentation analysis 16
• 2.14 Craniofacial reconstruction (CFR) 17
• 2.15 Collagen stable isotopic analysis 18
• 3. Results 21
• 3.1 Genetic lineage of individuals 21
• 3.2 Pigment phenotypes and craniofacial reconstruction of individuals 31
• 3.3 Diet estimation of Neolithic Mongolia 41
• 4. Discussion 46
• 4.1 The Mongolian Plateau was easternmost Neolithic borderland of Caucasoid 46
• 4.2 Evolution of pigment associated genes in Asia 48
• 4.3 Contribution of C4 plant in Neolithic proto-Mongolian diet 50
• 5. References 53
• 국문초록 70